Геном: автобиография вида в 23 главах

Векслер принялась за работу с невероятным энтузиазмом, который можно понять, так как у нее самой был риск заболеть болезнью Хантингтона. «Невыносимо смотреть на многочисленных детей, — пишет она, — полных надежды и ожиданий счастливой жизни, несмотря на бедность и безграмотность, несмотря на опасную и изматывающую работу мальчиков, ловящих рыбу в маленьких лодочках на неспокойном озере, и хрупких девушек, держащих на своих плечах дом и заботящихся о больных родителях, тогда как безжалостная болезнь лишает их родителей, дедушек и бабушек, тетушек и дядюшек, племянников и племянниц. Они все такие первозданно жизнерадостные, пока болезнь не вонзит в них свои когти»[28].

Векслер начала перебирать стог сена в поисках иголки. Прежде всего она взяла анализ крови у 500 человек: «жаркий, шумный день забора крови». Образцы крови она посылает для анализа в лабораторию Джима Гузеллa (Jim Gusella) в Бостоне. Он начинает поиск специфических генетических маркеров — случайно выбранных участков ДНК, которые могут быть, а могут и не быть, специфичными для больных людей. Фортуна улыбнулась ему, и в середине 1983 года он не только нашел маркерную последовательность, но и выяснил, что данная последовательность находится на длинном плече хромосомы 4. Ему удалось определить, что где-то среди этих 3 млн пар нуклеотидов хромосомы лежат те, с которыми связано возникновение болезни. Вскоре он смог сократить область поиска до 1 млн нуклеотидов. Стог сена стал меньше, но все еще был большим. И через восемь лет точное местонахождение гена все еще оставалось тайной. «Было чрезвычайно сложно разобраться в этих терновых зарослях на вершине хромосомы 4, — пишет Векслер. — Наверно, также сложно, как взобраться на Эверест» (см. ссылку на Wexler N. 1992 в предыдущем абзаце).

Упорство рано или поздно приводит к победе. В 1993 году ген, наконец, был найден, его текст прочитан и мутация, ведущая к болезни, определена. Ген кодирует белок под названием хантингтин. Белок был открыт уже после гена, отсюда его название. Повтор «слова» CAG в середине гена ведет к тому, что в середине белка появляется длинная цепочка из аминокислоты глутамина (в генетическом коде CAG означает глутамин). В случае с болезнью Хантингтона чем больше глутамина в цепочке, тем быстрее развивается болезнь[29].

Несмотря на полученные сведения, о причинах возникновения болезни ничего неизвестно. Если ген поврежден, то почему он справляется со своими функциями первые 30–70 лет жизни? Можно предположить, что мутантная форма хантингтина постепенно накапливается в клетках, пока не приводит к коллапсу. Так же происходит, например, в случае с болезнью Альцгеймера и коровьим бешенством — накопление липких сгустков мутантного белка внутри клеток приводит к их смерти, вероятно, вследствие апоптоза — запрограммированного самоубийства клеток. При болезни Хантингтона поражаются в первую очередь клетки мозга, управляющие координацией движений, что приводит к дрожанию рук, а затем — к параличу[30].

К удивлению, оказалось, что проблемы с зацикливанием «слова» CAG не ограничиваются только болезнью Хантингтона. Было открыто еще пять неврологических наследственных заболеваний, связанных с «нестабильными повторами CAG» в совершенно разных генах. Одно из этих заболеваний — церебральная атаксия. Еще удивительнее был результат эксперимента, в котором последовательность многократно повторяющихся нуклеотидов CAG вставлялась в гены мышей, подобранные случайным образом. Во всех случаях проявлялась картина нервного расстройства, напоминающая болезнь Хантингтона. Таким образом, длинные повторы CAG могут вызывать неврологические заболевания, в каком бы гене они не находились. Позже было установлено, что дегенеративные расстройства психики могут вызывать повторы других слов, начинающихся с С и заканчивающихся на G. В итоге к шести известным болезням, вызываемым повторами CAG, добавились другие болезни из той же серии. Так, в начале одного гена на половой хромосоме X было обнаружено более 200 повторов слов CCG и CGG, что приводит к заболеванию, известному как «ломкая хромосома X» — меняющееся по проявлениям, но вполне характерное для других перечисленных выше заболеваний расстройство психики. (До 60 повторов считается нормой, но в некоторых случаях число повторов достигало тысячи.) Повтор слова CTG от 5 до 1 000 раз в одном из генов на хромосоме 19 ведет к миотонической дистрофии. Еще дюжину наследственных болезней человека связывают с повторяющимися нуклеотидными триплетами. Все их объединяют в группу так называемых полиглутаминовых болезней. Во всех случаях синтезируемые белки имеют свойство сбиваться в комки и накапливаться в клетках, что приводит к их смерти. Отличия в симптомах связаны с тем, что разные гены включаются в работу в разных органах человеческого тела[31].

Что же такого особенного в «слове» C*G, кроме того, что оно означает глутамин? Разгадка пришла с открытием феномена, называемого «ожидаемая репликация». Было известно, что в некоторых случаях болезни Хантингтона у детей от больных родителей болезнь обостряется и начинается в более молодом возрасте, поскольку у них в хромосоме число повторов возрастает. Феномен ожидаемой репликации состоит в том, что чем больше повторов, тем с большей вероятностью число повторов еще более увеличится в следующем поколении. Известно, что нуклеотиды C*G в однонитчатой ДНК, которая образуется как раз во время репликации, образуют так называемые булавочные ушки — петли, в которых комплементарные нуклеотиды C и G, разделенные одним нуклеотидом, расположенным между ними, образуют связь. Петля разрывается, только когда белок, осуществляющий репликацию, уже прошел этот триплет. В результате белок может быть отброшен назад, и триплет будет скопирован повторно[32].

Приведем простой пример. Если повторить нуклеотидный триплет шесть раз — CAG CAG CAG CAG CAG CAG, — нетрудно будет посчитать число повторов и скопировать их. Но если повторов много — CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG, — я готов поспорить, что вы наверняка собьетесь, считая их. Примерно то же происходит с белком, выполняющим репликацию ДНК. Чем больше повторов, тем более вероятна ошибка копирования. Альтернативная (или дополнительная) гипотеза состоит в том, что ферменты системы исправления ошибок репликации в случае многочисленных повторов могут сами ошибаться и вместо того чтобы исправлять, создают новые ошибки[33].

Возможно, что причина проявления болезни в преклонном возрасте состоит в феномене постепенного накопления повторов. Лаура Манджарини (Laura Mangiarini) в госпитале Гая в Лондоне работала с трансгенными мышами, в геном которых была встроена часть гена Хантингтона более чем с сотней повторов. Оказалось, что у взрослых мышей в клетках число повторов еще больше увеличилось. В некоторых случаях было обнаружено до 10 новых повторов CAG. Впрочем, число повторов осталось неизменным в клетках мозжечка — отделе мозга, контролирующем движения. Клетки мозжечка прекращают делиться вскоре после рождения, поэтому репликация в них не происходит.

Ошибки накапливаются, только когда клетки делятся и хромосомы удваиваются. В клетках мозжечка человека число повторов даже уменьшается, но увеличивается в других клетках организма. Новые повторы CAG появляются в клетках, из которых развиваются сперматозоиды, что объясняет установленную зависимость между временем проявления болезни у детей и возрастом отца. (Кроме того, теперь известно, что мутации в сперматозоидах происходят примерно в пять раз чаще, чем в яйцеклетках. Это связано с тем, что сперма образуется в результате интенсивного деления клеток, тогда как яйцеклетки образуются лишь однажды.)[34].

Были обнаружены семьи, предрасположенные к спонтанному появлению мутации Хантингтона. Видимо, причина заключается не только в том, что у них в хромосоме уже были пограничные значения повторов, скажем, между 29 и 35. Частота мутации у них почти в два раза превышала значения, полученные для других людей с таким же числом повторов. Причина может быть следующей. Сравним две хромосомы: в одной 35 триплетов CAG разделены вставками других триплетов, скажем, CCA и CCG. Если фермент по ошибке сделает дополнительную копию слова CAG, число повторов возрастет лишь на единицу. На другой хромосоме также 35 триплетов CAG, затем следует CAA и еще два CAG. Если произойдет мутация и триплет CAA превратится в CAG, то число следующих друг за другом повторов возрастет сразу на три единицы[35].

Но я, кажется, забегаю несколько вперед, обрушивая на вас шквал последних данных о нестабильных последовательностях CAG в гене хантингтина. Давайте еще вернемся к тому времени, когда ни белок хантингтин, ни ген, ни последовательности в нем с их связью с остротой развития болезни еще не были открыты и не было даже мысли о том, что существует целое семейство наследственных психических заболеваний, близких к болезни Хантингтона. С 1872 по 1993 год практически ничего не было известно о болезни Хантингтона, кроме того, что она связана с наследственностью. Но затем сведения о болезни стали появляться в научных публикациях, как грибы после дождя. Если сегодня вы соберете все статьи о болезни Хантингтона и вызывающей ее мутации, вам придется не один день посидеть в библиотеке. Начиная с 1993 по 1999 год на эту тему было опубликовано более 100 статей. И это все только об одном гене. А у человека в геноме порядка 60 000–80 000 генов. Теперь вы можете оценить, какой бездонный ящик Пандоры открыли Уотсон и Крик в 1953 году. По сравнению с количеством информации, которая хранится в человеческом геноме, все остальные открытия в биологии за предыдущие века — это капля в море.

Тем не менее болезнь Хантингтона пока так и осталась неизлечимой. Знания, которые я только что превозносил, не дают нам даже намека на то, как лечить эту болезнь. Механическая, бездуховная простота мутации, ведущей к болезни, делает еще более гнетущим состояние тех, кто ждет лекарства от нее. В человеческом мозге 100 млрд нервных клеток. Как войти в каждую из них и укоротить последовательность триплетов CAG в гене хантингтина?

Нэнси Векслер рассказала историю о женщине, живущей у залива Маракайбо. Она пришла в хижину-лабораторию Векслер для неврологического обследования на наличие симптомов болезни. Она выглядела вполне здоровой, но Векслер знала, что первичные проявления болезни Хантингтона можно определить задолго до того, как пациент почувствует себя больным. И у женщины, безусловно, эти проявления были. В отличие от многих других людей, проходивших обследование, женщина поинтересовалась результатом. Доктор ответила вопросом: «А вы как думаете?». Женщина была уверена, что она в полном порядке. Доктор уклонилась от ответа под предлогом, что нужны дополнительные анализы, чтобы диагностировать болезнь. Как только женщина вышла, к доктору вбежал ее помощник и почти истерично спросил, что она сказала женщине. Врач повторила разговор. «Слава Богу! — ответил помощник. — Эта женщина говорила друзьям, что если вдруг у нее обнаружат болезнь, она тот час же покончит с собой».

В этой истории есть несколько вопросов, которые внушают тревогу. Первый — это фальшиво счастливое завершение истории. Ведь у женщины была мутация. Она все равно обречена умереть: чуть раньше, наложив на себя руки, или чуть позже — длительной и мучительной смертью. Ей не удастся избежать смерти, несмотря на то, что опытные врачи были столь любезны, чтобы заглянуть в глушь, где она жила. И, безусловно, знать истинное положение вещей относительно ее собственного здоровья — ее право. Если она была готова к суициду, давало ли это право врачам скрывать от нее результаты анализов? С другой стороны, у врачей была своя правда. Нужно не иметь сердца, чтобы спокойно и деловито сообщить человеку: «Вероятно, вы скоро умрете». Диагноз, за которым не следует лечение, — это путевка в ад. И еще один вопрос повисает в воздухе: нужны ли вообще врачебные обследования, за которыми не может последовать лечение? Женщина считала, что с ней все нормально. Может и хорошо, что она ничего не узнала. Впереди у нее будет еще лет пять нормальной жизни, пока неумолимое безумие не прикует ее к постели.

Отец этой женщины скончался от болезни Хантингтона. Она знала, что с вероятностью в 50% она тоже может заболеть. Странная наука — статистика. Нельзя быть больным на 50%. С равной вероятностью она будет либо на 100% больна, либо на 100% здорова. Знание о том, что с такой-то вероятностью ты можешь заболеть смертельной болезнью, хоть и не ведет к болезни, но и не дает покоя.

Нэнси Векслер боится, что наука сейчас окажется в положении Тиресия — слепого прорицателя античного города Фивы. Случайно Тиресий увидел купающуюся Афину, и богиня сделала его слепым. Потом богиня поняла, что погорячилась, но зрение вернуть уже не смогла (разрушать — не строить). Тогда Афина осчастливила бедного Тиресия даром провидца. Какой же ужасной была доля Тиресия — видеть будущее, но не иметь возможности его изменить. «Это так печально, — жаловался Тиресий Эдипу, — знать и быть бессильным». Ей вторит Векслер: «Так ли это интересно знать, когда ты умрешь, особенно если у тебя нет никакой возможности изменить это?». Многие из тех, кто прошел тестирование в 1986 году на наличие мутации Хантингтона, предпочли остаться в неведении. Только 20% обратились за результатами анализа. Интересно, хотя и объяснимо, — на трех женщин, которые пришли за результатами, приходился только один мужчина. Мужчины больше озабочены собой, чем своими потомками[36].

Но и в тех случаях, когда люди сами хотели узнать результат, возникали многочисленные этические и психологические проблемы. Если один из членов семьи проходил обследование, то результат имел отношение ко всей семье. Многие родители, преодолевая себя, проходили обследования ради детей. Оказалось, что медперсонал был плохо подготовлен даже к оглашению результатов. Приходилось слышать: «половина ваших детей заболеют». Это неправильно — у каждого ребенка есть 50%-я вероятность заболеть. По сути, то же самое, но звучит не так убийственно. От того, как врач сообщит результат обследования, зависит состояние человека и его семьи. Психологи считают, что пациент будет чувствовать себя лучше, если сказать, что с вероятностью ¾ его ребенок не заболеет, чем говорить, что ребенок заболеет с вероятностью ¼.

Хорея Хантингтона — это крайний случай генетических заболеваний, абсолютный фатализм, не зависящий от условий жизни и питания человека. Лучшие условия жизни, хорошая медицина, здоровая пища, любящая семья и толстый кошелек не могут никак повлиять на зловредную мутацию. В данном случае судьба человека в его генах. Как по вере Августинцев: дорога в рай открывается по милости Божьей, а не по делам твоим. Пример с болезнью Хантингтона напоминает нам, что геном — не только увлекательная, но и страшная книга, на страницах которой мы можем найти свою судьбу, которую нельзя изменить.

Полностью отдавшись работе, Нэнси Векслер верила, что обнаружение гена даст возможность лечить больных или хотя бы замедлить развитие болезни. И, следует признать, сейчас она гораздо ближе к достижению своей цели, чем десять лет назад. «Я оптимистка, — пишет Векслер, — даже несмотря на то, что знаю, что выбраться из этого болота возможностей предвидеть, но невозможности изменить будет довольно сложно… Я верю, что знания, которые мы получим, стоят того, чтобы продолжать работу»[37].

Ну а как обстоят дела у самой Нэнси Векслер? Несколько раз в 1980 году она и ее старшая сестра Эллис собирались в доме их отца Милтона, чтобы обсудить, следует ли им пройти тест на болезнь Хантингтона. Они много спорили, но не пришли к единому мнению. Милтон убеждал их не проходить тест, поскольку неточность или ошибочность результатов может испортить им всем жизнь. Нэнси была уверена, что тестирование необходимо, но ее уверенность постепенно таяла в лучах перспективы знания и полного бессилия что-либо сделать. Эллис записывала дискуссию в дневник, который потом стал основой душещипательной книги Mapping fate (Судьба на карте). В результате ни одна из женщин не прошла тестирования. Сейчас Нэнси уже достигла того возраста, в котором у ее матери диагностировали болезнь Хантингтонга[38].

Хромосома 5

Окружающая среда

Пришло время для холодного душа. Дорогой читатель, я, автор этой книги, ввел вас в заблуждение. Слишком часто я использовал слово «просто» и бормотал об удивительной простоте генетики что-то вроде «ген — это всего лишь пропись в „книге рецептов“ белков, написанной на удивительно простом языке», гордясь удачной метафорой. Такой простой ген на хромосоме 3 в случае поломки вызывает алкаптонурию, а другой простой ген на хромосоме 4, если он слишком длинный, — хорею Хантингтона. Если у человека есть мутация, он заболевает, если ее нет — человек здоров. Никаких дискуссий, статистики и прочих глупостей. И жизнь человека показалась скучной и предначертанной. Она, как горошины, — либо гладкая, либо морщинистая.

На самом деле мир устроен не так. Он полон полутонов, нюансов, спецификаторов и зависимостей. Мендельская генетика так же непригодна для понимания всей сложности и многообразия наследственности, как евклидова геометрия для описания многообразия форм живого дерева. За редкими исключениями тяжелых генетических заболеваний, которыми, слава Богу, большинство из нас не страдает, влияние генов на нашу жизнь вплетается тонкими волокнами в многообразие других факторов. Мы не делимся на великанов и карликов, как мендельские растения гороха, большинство из нас — где-то посередине. Мы не делимся, как горошины, на морщинистых и гладких. Морщины есть у всех, но проявляются в разной степени. И в этом нет ничего удивительного. Как вода, состоящая из молекул, является не просто горстью маленьких бильярдных шариков, так и человек — это не просто сумма генов. Здравый смысл подсказывает нам, что влияние генов далеко не так предсказуемо, как решения математических уравнений. Интересно наблюдать, как на вашем лице смешиваются черты отца и матери. Но картина получается совсем не та, как в случае с вашим братом или сестрой. Каждый ребенок в семье все равно будет уникальным.

Добро пожаловать в мир плейотропности и плюрализма! Ваш внешний вид определялся не только генами, ответственными за данный признак, но и работой всех других генов, кроме того — многими негенетическими факторами, включая моду, ваш вкус и принимаемые вами решения. Хромосома 5 — удобный объект для гадания на кофейной гуще, чтобы посмотреть, как из многообразия генов складывается размытая, но богатая формами и полутонами картина наследственности. Но не будем сломя голову бросаться в этот мир полутеней. Давайте двигаться шаг за шагом. Я продолжу рассказ о заболеваниях, но в этот раз речь пойдет не о генетической болезни, да и не о болезни вовсе, а о предрасположенности к ней. Хромосома 5 является домом для целого семейства генов, которые рассматриваются как главные кандидаты на номинацию «генов астмы». Но все, что связано с ними, окутано мантией плейотропности — специальный термин для описания разнообразных проявлений наследственности, связанных с работой многочисленных генов. Астма — типичный пример плейотропного заболевания. Ученым пока не удалось схватить за руку главный ген астмы, как они ни старались.

Это заболевание в разной форме присуще всем людям. Практически каждый из нас страдает аллергией на какой-нибудь раздражитель, если не с рождения, то в определенный период жизни. Существует множество противоречивых теорий о природе аллергии. Вы можете присоединиться к любой из воюющих партий. Те, кто борятся за чистоту, винят во всем загрязнение окружающей среды. Другие считают, что угроза астмы притаилась в коврах, мебели и строительных материалах. Кто-то видит причину астмы в стрессах и перегрузках на работе или в школе. Те, кто не любят мыть руки, винят во всем навязчивую гигиену. Другими словами, астма — это отражение всей сложности нашего мира.

Астма — это вершина айсберга, называемого атопией, — наследственной предрасположенности к различного рода аллергиям. Неудивительно, что большинство астматиков еще имеют аллергию на продукты или вещества. Астма, экзема, аллергия и анафилаксия— это все проявления одного синдрома, связанного с работой определенных клеток организма, активируемых одними и теми же молекулами иммуноглобулина-E. Один человек из десяти имеет клинические проявления аллергии — от легких приступов сенной лихорадки до анафилактического шока, который может развиться в считанные секунды от укуса пчелы или орешка арахиса и привести к смерти. Какой бы фактор ни был причиной все возрастающего числа астматиков, этот же фактор оказывает влияние на частоту и остроту проявлений всех остальных атопийных заболеваний. Известно, что если у ребенка была аллергия, которую он перерос, то у него значительно понижается шанс заболеть астмой во взрослом возрасте.

Следует сделать еще одно замечание относительно причин астмы и утверждений о стремительном росте числа астматиков. В одних публикациях можно прочитать, что число астматиков за последние 10 лет возросло на 6%, а количество людей, страдающих аллергией на арахис, — на 7% за это же время, причем смертность от астмы внушает опасения. Всего несколькими месяцами позже другие исследователи пишут столь же уверенно, что согласно их данным прирост больных астмой — это иллюзия. Просто люди стали больше уделять внимания астме, более часто обращаться к врачу в тех случаях, в которых раньше никогда не обратились бы и просто считали, что простудились. В 1870 году Арман Труссо (Armand Trousseau) посвятил астме главу своей книги Clinique Médicale (Клиническая медицина). Он описал случай астмы у двух братьев-близнецов, которых эта болезнь приковывала к постели в Марселе и других городах, но полностью прошла в Тулоне. Труссо нашел это очень странным. Впрочем, то, что он выделил этот случай, не свидетельствует о редкости болезни в те времена. Хотя и нельзя исключать, что число больных астмой и аллергиями действительно растет и виновато в этом загрязнение окружающей среды.

Но о каком загрязнении мы говорим? Большинство из нас вдыхает гораздо меньше дыма, чем наши предки, пользовавшиеся буржуйками и печками. Поэтому кажется сомнительным, что причиной роста аллергии стал смог. Известны случаи острых приступов астмы, вызванных современной бытовой химией. Рассыпаемые на свалках и широко используемые в промышленности всевозможные химикалии, такие как изоцианаты, тримеллитовый ангидрид и фталевый ангидрид, попадают в воздух, которым мы дышим, и могут быть причиной астмы. Было зафиксировано, что когда начинается разгрузка танкера с изоцианатом в американском порту, полицейские, управляющие движением поблизости, вскоре попадают в больницу с приступами астмы, которая затем может повторяться снова и снова до конца их жизни. И все же есть разница между астмой, возникшей под влиянием высокой концентрации раздражающего слизистую вещества, и бытовой астмой, которая возникает без видимых причин. Пока нет точных данных о том, что граничные примеси химических веществ в воздухе могут повышать риск заболеть астмой.

Нередки случаи производственной астмы у людей, работающих на устаревших, плохо оборудованных предприятиях: в звероводческих хозяйствах, парикмахерских, кофейнях, ремонтных мастерских. Описано более 250 разновидностей производственной астмы. Но гораздо чаще, примерно в половине случаев, возникает аллергия на помет маленьких невидимых глазом пылевых клещей, которые во множестве копошатся в наших коврах и мебели, пользуясь вместе с нами благами центрального отопления.

Список аллергенов, приводимый Американской ассоциацией пульмонологов (American Lung Association), гарантирует нашу встречу с одним из них, где бы мы ни находились: пыльца, перья, споры грибов, пища, холод, эмоциональный стресс, чрезмерные нагрузки, морозный воздух, пластмассы, металлическая стружка, деревья, выхлопные газы, сигаретный дым, краски, аэрозоли, аспирин, сердечные капли, а в одном случае — даже сон. Несмотря на то что аллергенами заполнен весь мир, астма — это все же преимущественно городская проблема. Особенно бурный рост числа заболевших регистрируется в новых городах, пришедших на смену поселкам и деревням. Например, на юго-западе Эфиопии есть небольшой город Джимма (Jimma), которому чуть больше 10 лет. Эпидемии астмы в этом районе тоже исполнилось 10 лет. Причина роста числа аллергий в городах не вполне ясна. Действительно, в городах больше выхлопных газов и озона, но антисанитарные условия жизни присущи, скорее, деревне.

Есть теория, что чем стерильнее окружение человека, тем больше вероятность появления у него астмы. Возможно, проблема в гигиене, а не в ее отсутствии. Дети, у которых есть старшие брат или сестра, реже болеют астмой. Возможно, это происходит потому, что в юном детстве им больше приходится сталкиваться с пылью и уличной грязью, чем ребенку, который в семье один. Обследование 14 000 детей в г. Бристоле показало, что у тех из них, кто мыл руки по пять раз в день и чаще, а также дважды в день принимал душ, вероятность заболеть астмой была 25%. У тех детей, которые мыли руки не более трех раз в день и купались через день, риск возникновения болезни был вдвое меньше. Предполагают, что для развития нормальной иммунной системы организму необходим контакт с бактериями, особенно с почвенными микобактериями. При этом результаты стимуляции иммунного ответа отличаются от результатов, получаемых во время иммунизации вакцинами, так как задействуются совсем иные механизмы. Поскольку два отдела иммунной системы, которыми заведуют, соответственно, клетки Th1 и Th2, соперничают друг с другом у детей, живущих в стерильной чистоте, но вакцинированных против разных заболеваний, Th2-зависимая иммунная система приобретает неестественную суперактивнось. А эта система как раз специализируется на уничтожении паразитов на слизистой и в кишечнике, что сопровождается массированным выбросом гистамина. Гистамин, в свою очередь, оказывает на аллергию, астму или экзему такое же воздействие, как бензин на огонь. Наша иммунная система требует «обучения», которое происходит при контакте иммунных клеток с почвенными микобактериями. Если микробов нет, происходит дисбаланс иммунной системы, ведущий к аллергиям. В доказательство этой теории в лабораторных условиях у мышей, сенсибилизированных к яичному белку, удавалось ослабить или прекратить приступ аллергии с помощью препаратов, основанных на почвенных микобактериях. Другие исследования в Японии показали, что у школьников, иммунизированных вакциной против туберкулеза только один раз, риск заболеть астмой был выше, чем у детей, привитых дважды. Можно предположить, что повторное введение микобактерий уже стимулировало Th1-зависимую систему, которая немного урезонила своих Тh2-коллег. Вывод простой, выбрасывайте стерилизаторы бутылочек детского питания и идите на поиск почвенных микобактерий[39].

Согласно другой теории астма — это результат активности клеток иммунной системы, ответственных за борьбу с глистами. В каменном веке (да и в средние века) иммуноглобулин-E-зависимая система трудилась день и ночь, ведя нескончаемую борьбу с глистами всех родов и разновидностей. У нее не было времени заботиться об экскрементах клещей и кошачьей шерсти. Сегодня эта система ничем не занята и гиперсенсибилизирована на любые раздражители. Хотя данная теория базируется на несколько сомнительных представлениях о работе иммунной системы, есть наблюдения, свидетельствующие в ее пользу. Нет такой острой формы сенной лихорадки, которую не мог бы вылечить один солитер, но трудно сказать, с чем бы пациент предпочел остаться.

Еще одна теория связывает рост заболеваемости аллергией в городах с тем, что люди больше времени проводят в закрытых помещениях среди ковров и перьевых подушек, населенных многомиллионной армией пылевых клещей. Есть также теория, согласно которой человек становится чувствительным к астме благодаря умеренным вирусам (например, аденовирусам, вызывающим легкую простуду), поражающим городское население из-за его скученности и подверженности ежедневным стрессам. Теорий, объясняющих засилье вирусов, еще больше, чем теорий возникновения астмы. Тут и чрезмерные нагрузки детей в школе в сочетании с переохлаждением во время перемен, когда они выскакивают на улицу без верхней одежды. Перманентность инфекции объясняется тем, что люди сейчас легко и быстро перемещаются из города в город и даже из страны в страну, обогащая своих сограждан новыми штаммами вирусов. Известно более 200 разных вирусов, способных вызывать то, что мы называем респираторным заболеванием. Доказана связь возникновения хронических инфекций у детей, а также астмы с частым инфицированием синцитиальным вирусом. Еще по одной версии возникновение астмы связано с ее особым воздействием на иммунную систему урогенитальных бактерий, вызывающих неспецифические уретриты у женщин с такой же частотой, с какой возникает астма. Вы можете выбирать любую теорию, которая вам понравилась. Лично мне наиболее убедительной кажется версия о чрезмерном увлечении гигиеной в наши дни, впрочем, ради укрепления здоровья я все равно не стану жить в стойле. Но единственное, в чем сходятся ученые, — это то, что развитие астмы обусловлено генетической предрасположенностью. Но как же тогда быть с фактами, свидетельствующими о возрастании числа заболевших астмой? Вряд ли гены изменились за последнее время.

Так почему же все-таки ученые полагают, что астма по крайне мере от части является генетическим заболеванием? Что они имеют в виду? Приступ астмы возникает в результате отека дыхательных путей под воздействием гистамина, который обильно выделяют стволовые клетки под влиянием иммуноглобулина-E, переходящего в активное состояние в присутствии молекул именно того вещества, на которое он сенсибилизирован. Цепочка причинно-следственных взаимодействий прямолинейна и хорошо изучена. То, что иммуноглобулин-E может активизироваться разными веществами у разных людей, объясняется особым строением этого белка. Его пространственная конфигурация может легко меняться во время синтеза. Как трансформер, иммуноглобулин-E можно скрутить таким способом, чтобы он идеально входил в контакт с любым чужеродным белком-аллергеном. Поэтому у одного человека астма может вызываться экскрементами клещей, у другого — кофейными зернами, но механизм развития реакции будет один и тот же — посредством активизации определенной формы иммуноглобулина-E.

Если есть цепь биохимических реакций, контролируемых белками, значит есть и гены, кодирующие эти белки. Мы помним, что каждый белок синтезируется под контролем своего гена, но в случае с иммуноглобулином-E это происходит под контролем двух генов. То, что у некоторых людей аллергия развивается именно на шерсть животных, вероятно, связано с определенными изменениями генов иммуноглобулина-E в результате мутаций.

Это стало понятным, когда появились статистические подтверждения того, что астма является семейным заболеванием. В некоторых местах мутации, ведущие к астме, чрезвычайно распространены. Одно из таких мест — уединенный остров Тристан-да-Кунья (Tristan da Cunha), населенный, по всей вероятности, потомками человека, страдавшего астмой. Несмотря на приятный умеренный климат, острые проявления астмы отмечены у 20% населения острова. В 1997 году группа генетиков, финансируемая биотехнологической компанией, отправились в дальнее заморское путешествие на этот остров. Были взяты анализы крови у 270 из 300 островитян в надежде найти мутацию, ведущую к астме.

Обнаружение мутации сможет пролить свет на первопричины астмы, что поможет в поиске новых эффективных лекарств. Санитарно-гигиенические исследования могут объяснить причины общего роста заболеваемости, но чтобы понять, почему у одного брата развилась болезнь, а у другого нет, нужно знать, в каком гене произошла мутация.

Но в данном случае, в отличие от предыдущих примеров генетических заболеваний, довольно сложно сказать, что есть «норма», а что — «мутация». В случае с алкаптонурией было совершенно ясно, какой ген нормальный, и какой — «ненормальный». Но с астмой все гораздо сложнее. В каменном веке иммунная система, остро реагирующая на пылевых клещей, не создавала проблем, поскольку пылевые клещи не были столь распространены во временном стойбище первобытных охотников, рыщущих по саванне. И если эта же иммунная система эффективно боролась с глистами, то сегодняшний астматик был бы более здоровым человеком в каменном веке, чем кто-либо другой. Одним из открытий генетики последнего десятилетия стало то, что между нормой и мутацией не всегда есть четкое различие.

В конце 1980-х годов сразу несколько групп ученых приступили к поиску гена астмы. К середине 1998 года был найден не один ген, а пятнадцать. Восемь генов-кандидатов находились на хромосоме 5, по два — на хромосомах 6 и 12, и по одному — на хромосомах 11, 13 и 14. Это не учитывая того, что два гена, кодирующих иммуноглобулин-E — центрального игрока аллергического ответа, находятся на хромосоме 1. Под книгой о генетике астмы могли бы подписаться каждый из этих генов, причем в произвольном порядке. У каждого из них были свои ярые сторонники, лоббирующие важную роль именно своего гена в развитии астмы. Генетик из Оксфорда Уильям Куксон (William Cookson) рассказывал, как его конкуренты реагировали на открытие им связи между предрасположенностью к астме и генетическим маркером на хромосоме 11: одни поздравляли, другие поспешили напечатать опровержения, публикуя результаты незавершенных исследований с явными изъянами и недостаточным числом повторностей, или высокомерно высмеивали «логические дизъюнкции» и «особые гены графства Оксфордшир». Имели место сказанные прилюдно едкие колкости, а также анонимное обвинение в подтасовке фактов. (Интересно, что обман в науке считается самым страшным преступлением, тогда как в политике это невинная шалость.) Околонаучный спор развивался по спирали — от сенсационной публикации в Sunday, гиперболизирующей открытие Куксона, до телевизионной программы, предавшей обструкции публикацию, после чего последовала волна взаимных обвинений телевизионщиков и журналистов. «Через четыре года скептицизма и взаимного недоверия, — писал Куксон примирительно, — мы все чувствовали себя очень уставшими»[40].

Такова изнаночная сторона научных открытий. Впрочем, сравнивать ученых с золотоискателями, рыщущими в поисках только денег и славы, тоже было бы не верно. Из-за многочисленных публикаций в желтой прессе заголовки, сообщающие о новых генах алкоголизма или шизофрении, уже кажутся дурным тоном. Закрадываются сомнения в эффективности самих методов современной генетики. Критика не безосновательна. Действительно, простые и броские заголовки в популярных изданиях не отражают всей сложности научной проблемы. Тем не менее ученый, обнаруживший связь между геном и заболеванием, обязан опубликовать эти данные, не опасаясь шквала критики и насмешек. Даже если затем окажется, что связь ошибочна, вреда будет не много — гораздо меньше, чем из-за того, что важный ген будет отметен в сторону ввиду неуверенности ученого в результатах.

Куксон с коллегами в конце концов обнаружили на хромосоме сам ген и мутацию в нем, ведущую к предрасположенности к астме. Теперь никто не сомневался, что это один из генов астмы. Но данная мутация объясняет только 15% случаев заболевания. Кроме того, когда другие ученые пытались найти подтверждение этой зависимости у своих пациентов, статистическая достоверность результатов была на грани ошибки. Такова своенравная природа всех генов астмы. В 1994 году один из соперников Куксона, Давид Марш (David Marsh), опубликовал сведения о взаимосвязи между астмой и геном интерлейкина-4 на хромосоме 5, обнаруженным при изучении случаев заболевания у одиннадцати семей амишей.

Амиши — ответвление секты меннонитов в США.

Впрочем, это открытие также оказалось трудно подтвердить, проводя независимые исследования. В 1997 году финские ученые убедительно показали отсутствие связи между этим геном и заболеванием астмой. Но в том же году при изучении астмы в смешанных межрасовых американских семьях было выявлено одиннадцать участков хромосом, предположительно влияющих на предрасположенность к аллергиям. Причем десять из них были специфичными для конкретных этнических групп. Другими словами, гены, оказывающие влияние на предрасположенность к астме негров, могут отличаться от генов, связанных с астмой у европейцев, но их гены, в свою очередь, вполне могут не совпадать с генами астмы у латиноамериканцев[41].

Различия между полами оказались не менее разительными, чем различия между расами. Согласно данным Американской ассоциации пульмонологов выхлопные газы карбюраторных машин на бензине чаще вызывают приступы астмы у мужчин, тогда как для женщин более токсичными оказались выхлопные газы дизелей. Как правило, аллергии у мужчин проявляются в детстве и в юношеском возрасте, но затем проходят, а у женщин — в 25–30 лет, и уже не проходят. («Как правило» означает, что из этого правила есть много исключений, впрочем, как и из любых других.) Это наблюдение объясняет тот факт, что люди часто связывают свою наследственную предрасположенность к аллергии с болезнью матери, а не отца. Просто у отца эта предрасположенность уже реализовалась в детстве, а затем прошла, но могла передаться детям по наследству.

Проблема в том, что сложный механизм развития иммунного ответа на аллергены находится под влиянием множества факторов, в результате чего можно найти еще много генов астмы, но все они будут лишь частично влиять на развитие заболевания. Возьмем, к примеру, ген ADRB2, который лежит на длинном плече хромосомы 5. Он содержит в себе пропись белка бета-2-адренергического рецептора, под контролем которого находятся бронходилатация (расслабление гладкомышечных клеток воздухоносных путей) и бронхостеноз (сужение бронхов) — два основных признака астмы, приводящих к затрудненному дыханию. Лекарства для снятия приступа астмы как раз нацелены на этот рецептор. Неудивительно, что ген ADRB2 рассматривался как главный претендент на название «гена астмы». Впервые последовательность нуклеотидов этого гена длиной в 1239 букв была выделена из клеток китайского хомячка. Затем ген был найден в геноме человека и подвергся тщательному обследованию. Разница была обнаружена, когда сравнили гены больных с тяжелой формой астмы с частыми ночными приступами и ген больных другими формами астмы. Отличие состояло в единственном нуклеотиде под номером 46. У больных ночной формой астмы в этом месте стояла буква A вместо G. Буква G на 46-й позиции обнаруживалась у 8% ночных астматиков и у 52% больных с другой формой астмы. Отличие оказалось статистически достоверным, но не однозначным[42].

Следует также отметить, что больных с ночными приступами астмы относительно немного, т. е. влияние гена ADRB2 оказалось незначительным. Данные других ученых совершенно запутали дело. Оказалось, что та же мутация в том же гене влияет на привыкание больных к лекарствам от астмы. Известны случаи, когда лекарство, например формотерол, переставало действовать через несколько недель или месяцев его применения. Было установлено, что привыкание развивается быстрее у тех больных, у которых на 46-й позиции в гене ADRB2 стоит G вместо A. В очередной раз оказалось невозможно ответить на вопрос, где мутация, а где — норма.

«Скорее всего», «вероятно», «в некоторых случаях» — как это не похоже на тот жесткий детерминизм, как в случае с болезнью Хантингтона (см. главу 4). Безусловно, что замена А на G, и наоборот, оказывает какое-то влияние на предрасположенность к астме, но совершенно не объясняет, почему у одних людей развивается астма, а у других — нет. Влияние того или иного «гена астмы» всегда проявлялось лишь у небольшой ограниченной группы людей, тогда как в другой группе влияние этого гена оказывалось завуалированным из-за множества других факторов. Вам следует привыкать к такой неопределенности. Чем глубже мы будем проникать в геном, тем меньше в нем будет места для фатализма. Генетика — игра вероятностей, возможностей и предрасположенностей. Это не противоречит представлениям Менделя о наследственности с его простыми формулами распределения рецессивных и доминантных признаков. Просто большинство признаков находятся под прямым или косвенным влиянием сотен генов, что нивелирует воздействие мутации в одном из них. Геном так же сложен и многогранен, как и сама жизнь, потому что он и есть сама жизнь. Надеюсь, после этой главы вам уже не так грустно, как после предыдущей. Прямолинейный детерминизм, будь-то в генетике или в общественных отношениях, действует угнетающе на тех, кто ценит свободу жизни.

Хромосома 6

Одаренность

Как я ни боролся с собой, но первые главы этой книги посвятил генетическим заболеваниям. Теперь мне, наверное, в наказание нужно сто раз написать: ГЕНЫ НЕ ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ ВЫЗЫВАТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ. Мутация и генетическое заболевание — это не одно и то же. Только в некоторых генах в результате определенных мутаций происходит поломка, которая ведет к заболеванию. В большинстве других случаев изменение гена не делает его хуже, а делает другим. Мы не можем сказать, что ген голубых глаз — это сломанный ген карих глаз, а ген рыжих волос — это неправильный ген волос цвета каштана. Такие гены называют аллелями, т. е. альтернативными версиями одного и того же гена, среди которых нет ни плохих, ни хороших. Они все нормальные, но отличаются друг от друга.

После знакомства с простыми примерами наследственности пришло время заглянуть в самые запутанные дебри генетического леса — наследование интеллекта.

Хромосома 6 — это лучшее место для начала изучения данной темы. Именно на этой хромосоме в 1997 году один бравый, или даже бесшабашный, ученый нашел «ген интеллекта». Нужно быть смелым человеком, чтобы сделать такое заявление, зная, какая волна скептицизма и насмешек будет обрушена на твою голову. В основе такого скептицизма лежит не только то, что эту тему давно уже запятнали лжеученые, работающие на политические заказы, но и просто здравый смысл. Мать Природа не доверила развитие нашей интеллектуальности слепым генам, отдав предпочтение воспитанию, обучению, культуре и жизненному опыту.

Но именно о «гене интеллекта» объявил в 1997 году Роберт Пломин (Robert Plomin) со своими коллегами. Каждый год в летнем лагере в штате Айова в США собираются из всех школ Америки вундеркинды в возрасте 12–14 лет, показавшие незаурядные знания и успехи, близкие к гениальности. (В лагерь приглашается 1% учащихся, показавших лучшие результаты тестирования с IQ в пределах 160.) Пломин предположил, что у этих детей идеальными должны быть все гены, которые так или иначе оказывают влияние на интеллект. Были взяты анализы крови, и группе Пломина удалось найти маленький специфический участок ДНК на хромосоме 6. (По правде говоря, поиск велся не во всем геноме, а именно на хромосоме 6, поскольку на ее особую роль в приобретении интеллекта указывали исследования других ученых.) Шаг за шагом продвигаясь по длинному плечу хромосомы 6, удалось найти участок, который у большинства гениальных детей отличался от среднестатистических показателей. Вновь, как и в случае с астмой, закономерность не была абсолютной. Просто у гениальных детей этот изменчивый участок хромосомы чаще изменялся в одну сторону. Изменчивая последовательность лежала в середине гена, которому дали имя IGF2R[43].

Развитие направления в генетике по изучению интеллекта никогда не шло гладко. Пожалуй, в истории науки трудно найти бо́льшую глупость, чем та, что было сказана по поводу интеллекта. Прежде всего встает вопрос, кого отнести к умным, а кого — к дурным. Я понятия не имею о своем IQ. Я проходил тесты в школе, но никогда не спрашивал о результате. Первый раз я просто не понял, что тест сдается на время, поэтому не ответил и на половину вопросов. Может, это говорит о моей невнимательности, но причем тут интеллект. Здравый смысл и жизненный опыт убеждают меня в недостоверности измерения интеллекта в баллах.

Абсурдной кажется сама идея того, что такую сложную штуку, как интеллект, можно измерить у человека за полчаса.

Действительно, первые методы измерения интеллекта были очень примитивны и базировались на предвзятом отношении к вопросу. Пионером в этом направлении исследований был Фрэнсис Гальтон (Francis Galton). Он начал наблюдать за развитием детей в разных семьях с целью отделения врожденного интеллекта от приобретенного. Гальтон не скрывал своих убеждений: «Моя основная цель состояла в том, чтобы разобраться в разнообразии наследования способностей у людей, а особенно в разных семьях и расах, чтобы на примерах самой природы проследить, как в эволюции человека более совершенные роды вытесняли на обочину отстающих, а также чтобы понять, не следует ли нам приложить усилия и поспособствовать естественному ходу эволюции, а не оставлять эти вопросы на произвол судьбы»[44].

Другими словами, Гальтон собирался выводить более совершенные породы людей наподобие выведения пород крупного рогатого скота.

Именно в США проверка интеллекта приобрела особенно уродливые формы. Тесты на интеллектуальность в начале прошлого века внедрил в американскую жизнь Годдард (H. H. Goddard), позаимствовав их у француза Альфреда Бине (Alfred Binet). Было предложено использовать тестирование на иммигрантах, чтобы проверить, годятся ли они для Америки. Годдард был не только уверен в том, что большинство иммигрантов «идиоты», но и в том, что профессионал сможет отделить умных от дураков, задав пару вопросов. Действительно, результаты были ниже среднего уровня или, как говорили, западно-американского уровня. Ну откуда еврейским мальчикам из Польши было знать, что сетка на теннисном корте натягивается посередине, если они смутно представляли себе, что такое теннис. Годдард был абсолютно убежден в том, что интеллект, это врожденное качество: «Уровень интеллектуального развития, которого способен достигнуть каждый отдельный человек, всецело зависит исключительно от качества хромосом, пришедших к нему во время зачатия. Этот уровень слабо зависит от всех остальных факторов, за исключением случаев серьезных увечий, ведущих к потере врожденных способностей»[45].

Неудивительно, что с такими взглядами Годдард допускал много перегибов. Он был довольно влиятелен в политических кругах, поэтому добился разрешения тестировать всех приезжающих иммигрантов на острове Эллис. К нему вскоре присоединились единомышленники с еще более радикальными взглядами. Роберт Йеркс (Robert Yerkes) убедил армейский генералитет США в необходимости тестирования миллионов новобранцев, отправляемых на Первую мировую войну. И хотя на результаты тестов никто не обращал внимания, Иеркс набрал достаточную материальную базу для лоббирования идеи, что тестирование интеллекта должно проводиться в национальном масштабе во время приема на работу, чтобы быстро и надежно разделить людей на категории разного качества. Именно результаты тестирования новобранцев легли в основу дебатов Конгресса США в 1924 году о принятии акта, строго ограничивающего приток иммигрантов из стран Южной и Восточной Европы, которые интеллектуально «менее развиты», чем люди «нордического» типа, доминировавшие в США до 1890 года. В действительности в этих дебатах наука мало кого интересовала. Данный акт был типичным примером расовой предвзятости и национального протекционизма. Но тестирование Йеркса придало происходящему вид научности.

К истории евгеники мы еще вернемся в следующих главах книги, печально только, что эта история привела к полному неприятию какого-либо тестирования интеллекта академическими учеными, особенно работающими в области социальных наук. Когда маятник истории незадолго до Второй мировой войны смел с трибун псевдонаучных расистов, на саму идею наследования интеллекта было наложено табу. Йеркс, Годдард и их соратники совершенно не принимали во внимание индивидуальные особенности развития и воспитания людей, доходило до того, что они предлагали дать ответы на тесты, написанные на английском языке, людям, не говорящим по-английски или не умеющим писать. И глубокая убежденность в том, что знания и способности являются врожденными, не позволяла им критически отнестись к полученным результатам. Но человек как раз отличается от животных своей способностью к обучению. Показатели IQ сильно зависели от того, в какой среде воспитывался человек и чему учился. Очевидность этого влияния и брезгливое отношение ученых к расизму привели к тому, что идея наследования интеллекта вообще перестала рассматриваться.

В идеале наука должна двигаться по пути выдвижения многочисленных версий и гипотез, большинство из которых затем отметаются как ошибочные. Но так почему-то не происходит. Точно так же, как в 1920-х годах в корне пресекались любые идеи о влиянии воспитания на врожденные способности, в 1960-х годах научный мир отказывался признавать любые факты, указывающие на влияние наследственности на интеллект. Удивительно, но в вопросах воспитания и наследования интеллекта ученые гораздо чаще были в плену заблуждений, чем простые люди, руководствовавшиеся здравым смыслом. Любая домохозяйка знала, что воспитание необходимо, но при этом ни у кого не вызывал сомнений вполне очевидный факт наследования способностей. Только ученых постоянно заносило то в одну, то в другую сторону.

Нет ни одного общепризнанного определения интеллекта. Существуют такие понятия, как быстрота мышления, способность к логическому мышлению, память, словарный запас, математические способности, усидчивость. Все это признаки интеллекта, но редко все они сочетаются в одном человеке. Гений может творить глупости в обычной жизни, плохо разбираться в искусстве и неумело водить машину. Футболист, имевший посредственные оценки во время учебы в школе, способен мгновенно оценить обстановку на поле и сделать выигрышный пас. Музыкальный слух, способности к иностранным языкам и даже способность понимать других людей не всегда сочетаются с математическими и инженерными талантами. Ховард Гарднер (Howard Gardner) выдвинул идею множественной интеллектуальности, согласно которой интеллект представляет собой сумму отдельных талантов. Роберт Штернберг (Robert Sternberg) предложил выделить три независимых типа интеллекта: аналитический, творческий и прикладной. При постановке аналитических задач дается четкое определение условий и указывается набор инструментов, необходимых для решения. Аналитические задачи имеют только одно правильное решение, не связанное с реальной жизненной ситуацией и каким-либо практическим применением. Типичный пример аналитической задачи — школьные экзамены. Напротив, прикладные задачи, не имеющие четких предварительных условий, проистекают из жизненных проблем. У таких задач может быть несколько решений, имеющих разную степень эффективности. Уличный бразильский подросток может совершенно не знать школьной математики, но легко считать в уме, когда ему это нужно. С помощью IQ не удастся измерить способности жокея. Школьники Замбии легко справляются с тестами-головоломками, требующими пространственного мышления, но пасуют с ответами на бумаге, английские школьники — их прямая противоположность.

Школа уделяет особое внимание аналитическим, а не прикладным проблемам. Так же подбираются вопросы для тестирования IQ. Хотя форма и содержание тестов могут меняться, они всегда рассчитаны на людей определенного склада ума. Можно ли сделать вывод, что IQ — это случайное число, не имеющее ничего общего с интеллектом? Несмотря на все недостатки и ограниченность IQ, что-то этот коэффициент все-таки измеряет. Если сопоставить результаты тестирования по разным тест-системам, то вы обнаружите четкую ковариацию. В 1904 году математик Чарльз Спирмен (Charles Spearman) впервые указал на то, что дети, успевающие по одному предмету, обычно успевают и по другим. Могут существовать разные типы интеллекта, но между ними, безусловно, есть корреляция. Спирмен назвал этот коэффициент корреляции «общим интеллектом» и обозначил буквой g. Не все соглашались со Спирменом. Одни считали его «общий интеллект» лишь статистическим выкрутасом, другие, наоборот, верили в то, что наконец у слов «умный» и «дурной» появилось свое измерение. Дальнейшая практика показала, что коэффициент интеллекта g действительно больше других коэффициентов соответствует реальной успеваемости учеников в старших классах. Четкая зависимость была установлена между g и скоростью выполнения задач. Другими словами, люди с более высоким коэффициентом g быстрее воспринимают задачу и находят правильное решение. Кроме того, оказалось, что коэффициент общего интеллекта сохраняется неизменным на протяжении всей жизни, от 8 до 80 лет. Конечно, объем знаний меняется, но вычисленная статистически общая интеллектуальная способность остается неизменной. Есть данные о том, что даже способность грудного ребенка быстро реагировать на внешние стимулы коррелирует с высокими показателями IQ во взрослом возрасте, хотя трудно представить, каким образом такие исследования были проведены. Тем не менее с уверенностью можно сказать, что есть прямая зависимость между общим интеллектом и оценками школьников на экзаменах, а также их способностью более полно усваивать школьный материал[46].

Это не оправдывает фатализм во взглядах на образование. Большие различия в общей успеваемости учеников разных школ и разных стран четко указывают на огромное значение хорошо поставленного обучения школьников. «Гены интеллекта» не могут работать в вакууме. Для развития и реализации врожденного интеллекта нужны постоянные внешние стимулы.

Давайте все же попробуем, каким бы глупым и предвзятым это не казалось, принять за основу предположение о том, что интеллект можно измерить с помощью набора тестов и выразить коэффициентом общего интеллекта g. Действительно интересен факт, что, несмотря на все погрешности и несовершенства системы тестирования, вычисляемый коэффициент доставался стабильным и соизмеримым в ряде независимых исследований. Если достоверная статистическая зависимость между IQ и некоторыми генами прослеживается даже сквозь «туман несовершенных измерений», как сказал об этом Марк Филпотт (Mark Philpott), то это тем более доказывает, что генетическое наследование интеллекта действительно существует[47]. Кроме того, в настоящее время используются значительно более объективные тесты, в которых делается поправка на национально-культурные особенности и профессиональную специфику.

В 1920-х годах, во времена расцвета вульгарной евгеники, не было никаких экспериментальных подтверждений наследования интеллекта. Была лишь слепая вера радетелей за генетическую чистоту, основанная на голых предположениях. Сегодня у нас уже есть результаты научных наблюдений за совместным развитием родных и приемных детей. Правда, эти результаты, как вы увидите далее, хотя и подтверждают некоторую наследуемость способностей, оказались довольно неожиданными.

В 1960-х годах в Америке близнецов-сирот часто разделяли с самого рождения и отдавали на воспитание в разные семьи. Обычно так поступали без какого-либо умысла, но известны случаи, когда одержимые ученые заранее планировали и осуществляли такие эксперименты, чтобы проверить (а точнее, всем доказать), что на развитие ребенка влияет исключительно воспитание и окружающая среда, но никак не гены. Наиболее известный случай произошел в Нью-Йорке, когда один психолог-фрейдист с наклонностями инквизитора разделил при рождении двух девочек,

Бет (Beth) и Эми (Amy). Эми была отдана на воспитание бедной, страдающей ожирением и комплексами неполноценности женщине, не отличавшейся любовью к приемной дочери. Не трудно предугадать, что Эмми, в соответствии с теорией Фрейда, выросла нервной и замкнутой. Однако имелось одно обстоятельство: Бет повторяла свою сестру в мельчайших деталях, несмотря на то, что выросла в семье богатой, общительной, любящей и радушной женщины. Не было отмечено никаких существенных отличий в характере и способностях Эми и Бет, когда они вновь воссоединились через 20 лет. Вместо того чтобы доказать исключительность воспитания в деле развития личности, эксперимент показал могучую силу инстинктов, заложенных в нас[48].

Наблюдения над разделенными близнецами, начатые сторонниками детерминизма воспитания и окружающей среды, были продолжены учеными, находящимися по другую сторону баррикады, в частности Томасом Бушаром (Thomas Bouchard) в университете Миннесоты. Начиная с 1979 года он разыскивал по всему свету разделенные пары близнецов и сводил их вместе, по ходу дела проводя тестирование IQ. Другие ученые в это же время проводили наблюдение над приемными детьми, сравнивая их IQ с показателями приемных родителей и их родных детей. Сведя результаты всех исследований и просуммировав данные о десятках тысяч людей, ученые составили таблицу, показанную ниже. Цифры обозначают процент корреляции: 100% — полная идентичность, а 0% — совпадения в пределах случайности.

Повторное тестирование одного и того же человека — 87

Однояйцовые близнецы, выросшие вместе — 86

Однояйцовые близнецы, выросшие раздельно — 76

Разнояйцовые близнецы, выросшие вместе — 55

Родные братья и сестры — 47

Родители и дети, живущие в одной семье — 40

Родители и дети, живущие раздельно — 31

Приемные дети, выросшие вместе — 0

Случайно выбранные люди — 0

Неудивительно, что максимальная корреляция обнаружена у однояйцовых близнецов, выросших вместе. Поскольку они имеют одни и те же гены, одну утробу и одну семью, их показатели неотличимы от результатов, полученных при повторном тестировании одного и того же человека. Разнояйцовые близнецы, появившиеся из одной утробы, но генетически не более сходные друг с другом, чем обычные братья, уже не показывают такого совпадения в развитии. И все же уровень совпадений выше, чем у братьев и сестер, родившихся в разное время. Это свидетельствует о том, что события, происходящие в первые месяцы жизни, или еще до рождения, когда дети находятся в утробе матери, оказывают влияние на все последующее развитие человека. Не менее впечатляют результаты сравнения уровня развития приемных детей, выросших в одной семье, — 0%. Одинаковое воспитание и обстановка не оказывают никакого влияния на IQ[49].

Важность внутриутробного развития была признана только недавно. В соответствии с проведенными исследованиями 20%-я корреляция в развитии интеллекта близнецов объясняется тем, что они родились из одной утробы, тогда как у обычных братьев и сестер тот факт, что у них была общая мать, дает только 5%-ю корреляцию в развитии интеллекта. Различие объясняется тем, что близнецы в пренатальный период оказывались под влиянием одних и тех же факторов, которые определили их дальнейшее развитие, т. е. наше развитие до рождения оказалось почти в четыре раза важнее всего последующего воспитания и обучения. Другими словами, даже та часть нашего интеллекта, за развитие которой отвечает воспитание, а не природа, всецело зависит от условий, в которых мы находились в утробе матери. Развиваясь, ребенок выполняет программу, заложенную в нем природой, но выполнение этой программы идет через воспитание. Именно потому, что ребенок развивается по индивидуальной программе, не следует делать скоропалительных выводов о его способностях, пока ребенок не вырос[50].

Но все это противоречит здравому смыслу. Неужели наше развитие не зависит от прочитанных книг и отношений в семье и школе? В действительности тут нет явного противоречия. В конце концов, разве нельзя объяснить наследственностью тот факт, что в одной семье умные родители и дети любят читать книги, вместо того чтобы утверждать, что именно чтение книг сделало их умными. За исключением наблюдений за развитием родных и приемных детей, пока не проводились никакие дополнительные исследования, которые могли бы четко разграничить наследственное развитие и семейное воспитание. Результаты наблюдений над родными и приемными детьми свидетельствуют в пользу генетической предрасположенности к умственному труду. Но и здесь возможна ошибка: слишком узок был социальный слой, в котором проводились исследования. В основном это были белые американские семьи среднего класса с очень малой долей бедных и негритянских семей. Но все американские семьи среднего класса почти не отличаются по числу прочитанных книг, условиям жизни и качеству обучения в школе. Возможно, поэтому влияние книг, учебников и семейного воспитания нивелировалось в этих исследованиях.

Все эти исследования показали, что примерно половина нашего интеллекта наследуется, а около 40% находится под влиянием среды обитания, которую мы разделяем с нашими братьями и сестрами, т. е. под влиянием семьи. На остальные 10% приходится пренатальное влияние, школа, хорошие друзья и дурные компании. Но и с этим нельзя полностью согласиться. Как ваш интеллект, так и влияние на него наследственных факторов, могут меняться. По мере того как мы растем и набираемся опыта, влияние генов на наш интеллект тоже растет. Что? Но это же полная чушь! Тем не менее факты показывают, что если развитие ребенка лишь на 50–55% определяется наследственностью, то интеллектуальный уровень взрослого на 75% зависит от врожденных способностей. По мере того как мы взрослеем, постепенно реализуется наша программа развития, которая сбрасывает с себя, как шелуху, постороннее влияние. Когда мы вырастаем, мы выбираем ту среду обитания, которая больше соответствует нашим внутренним тенденциям, вместо того чтобы подстраиваться под существующие реалии, как в детстве. Мы можем сделать следующие выводы: наследуется не ум, а способность к развитию, причем внешние факторы не столько влияют на внутреннее развитие человека, сколько подталкивают его к поиску места, где бы он находился в гармонии со своим внутренним миром. Наследственность не означает неизменность.

Фрэнсис Гальтон, о котором мы уже говорили в этой главе, приводил одну очень интересную аналогию: «Дети часто забавляются тем, что бросают в небольшие ручейки веточки и наблюдают, как несет их течение. Вот сучок остановился, зацепившись за какое-то препятствие, потом за другое, затем его подхватил поток и стремительно понес вперед. Можно придавать особое значение тому или иному событию и рассуждать о том, какую большую роль в судьбе сучка сыграли непредвиденные случайности. В это время все сучки будут уноситься ручьем вдаль, и если взять достаточно большой промежуток времени, то их средняя скорость будет совершенно одинаковой». Усиленная школьная программа и дополнительные занятия, безусловно, повлияют в лучшую сторону на развитие интеллекта ребенка, но лишь в краткосрочной перспективе. После завершения школы интеллектуальные способности будут выравниваться, достигая с возрастом того уровня, который был установлен природой.

Если вы согласились со справедливостью критики того, что роль наследования интеллекта была преувеличена в экспериментах, ограниченных одним социальным классом, тогда вы должны признать, что роль наследственности возрастает в современном обществе, где различия между классами постепенно стираются. Действительно, по иронии судьбы в обществе, где успех человека определяется его способностями, а не происхождением, именно происхождение, т. е. унаследованный интеллект, начинает играть особо важную роль. В прошлом жизнь впроголодь и тяжелый изнурительный труд приводили к тому, что бедный человек не достигал уровня, уготованного ему природой. Сегодня благодаря тому, что в развитых странах решена проблема по обеспечению всех слоев общества достаточной и доступной пищей, различия в способностях и достижениях индивидуумов можно объяснить только различиями в наследственности. Другое дело, можно поспорить о том, насколько соответствуют друг другу способности, успех и интеллигентность, на которую как раз и влияют качество школы и семейного воспитания. Общество равных возможностей не делает людей одинаково воспитанными, скорее наоборот. И все же, следует признать правильность парадоксальной идеи: в обществе равных возможностей гены играют большую роль.

Наследственностью можно объяснить различия в интеллекте у отдельных людей, но не групп людей. Интеллект наследуется примерно одинаково у разных народов и рас. Но логически не верным будет предположить, что если различия в IQ между людьми на 50% определяются наследственностью, то в основе различий среднего IQ между неграми и белыми или между европейцами и выходцами из Азии также лежит генетика. Проведенные исследования, результаты которых опубликованы в книге The bell curve (Кривая колокола) тоже не подтвердили это предположение. Есть отличие в значениях IQ негров и белых в пользу последних, но нет данных о том, что это наследуемое различие. Действительно, в процессе наблюдений за развитием темнокожих детей, усыновленных белыми семьями, не было отмечено достоверных отличий в IQ между темнокожими и белокожими детьми[51].

Если интеллект наследуется, то должны быть гены, влияющие на него. Трудно предположить, сколько таких генов может быть в геноме. Одно ясно, что это должны быть изменчивые гены, т. е. они должны быть представлены в геномах людей в разных вариантах, иначе генетическое наследование интеллекта никак не проявит себя. Действительно, в геноме могут находиться гены чрезвычайно важные для развития интеллекта, но одинаковые у всех людей. Такие гены не могут объяснить различий в интеллекте с точки зрения наследования. Например, у меня пять пальцев на руке, как и у других людей, потому что это предопределено генетически. Если мы соберем всех людей, у которых меньше пальцев на руке, то 90% или даже больше составит результат несчастного случая, а не наследственности. Мы установим, что наличие четырех пальцев на руке — это не наследуемый признак, даже несмотря на то что развитие конечностей у зародыша контролируется генетически. Другими словами, генетическая предопределенность и наследование— это не одно и то же. Наследственные признаки мы можем изучать только в том случае, если между ними есть отличия. Так, Роберт Пломин в серии экспериментов с ДНК детей-вундеркиндов выявил изменчивый ген. Это не означает, что данный ген — самый важный для развития интеллекта. В геноме наверняка есть гораздо более важные гены, влияющие на развитие мозга, но именно поэтому они консервативны и редко меняются или не меняются никогда.

Ген IGF2R, найденный Пломином на длинном плече хромосомы 6, на первый взгляд не очень подходит на роль «гена интеллекта». До открытия Пломина этот ген был знаменит своей связью с раком печени. Его можно было бы назвать «геном рака печени», если следовать неправильной традиции именовать гены по болезням, которых они в действительности не вызывают. Когда-нибудь ученые установят, является ли функция подавления рака печени основной у этого гена, а влияние на интеллект — побочной, или наоборот. Биохимическая функция белка, кодируемого этим геном, почти ничего не говорит нам о его назначении: «внутриклеточное транспортирование фосфорилированных ферментов лизосом от комплекса Гольджи и клеточной стенки к лизосомам». Это всего лишь транспортный фургон. Ни слова об ускорении шевеления извилинами мозга.

Ген IGF2R имеет гигантские размеры — 7473 буквы, но этот текст разбит на фрагменты на участке хромосомы длиной в 98 000 пар нуклеотидов. Смысловые фрагменты разделены бессмысленными интронами (точно так же, как текст журнала постоянно прерывается навязчивой рекламой). Посредине гена есть участок повторяющихся элементов, причем количество повторов склонно меняться у разных людей. Возможно, этот вариабельный участок оказывает влияние на уровень интеллекта. Поскольку продукт этого гена косвенно связан с инсулином и процессами усвоения сахара, возможно, тут есть определенная связь с данными о том, что люди с высоким IQ отличаются более эффективным потреблением углеводов мозгом. В исследованиях добровольцам предлагалось освоить компьютерную игру «Тетрис». У людей с высоким IQ при этом отмечалось более интенсивное потребление глюкозы мозгом. Но это лишь предположение. Ген Пломина, если в ходе дальнейших исследованиях вообще удастся подтвердить его связь с интеллектом, может оказывать влияние, используя для этого множество других опосредованных путей[52].

Важность открытия Пломина состоит в том, что впервые удалось перейти от косвенных доказательств наследуемости интеллекта, базирующихся на сравнительном анализе развития близнецов и приемных детей, к прямому изучению ковариаций отдельных генов и уровня интеллекта. Одна вариация гена почти вдвое чаще встречается в геномах талантливых детей в лагере штата Айова по сравнению со средними значениями для всей популяции — результат, который вряд ли можно объяснить случайностью. Но влияние этого гена на интеллект ограничено. Его воздействием можно объяснить повышение коэффициента IQ лишь на 4 балла. Этот ген точно нельзя назвать геном гениальности. По результатам исследования в Айове Пломин выделил еще десяток генов — кандидатов на роль стимуляторов интеллекта.

Возвращение к идее наследования интеллекта все еще вызывает чувство брезгливости и неприятия в научных кругах. Уж очень резонансной была практика вульгарной евгеники в 20-х и 30-х годах прошлого столетия. Например, Стивен Джей Гулд (Stephen Jay Gould), критикуя новую волну увлечения наследованием интеллекта, отмечает: «Частичное наследование низких показателей IQ может быть исправлено улучшенной системой образования, а может и нет. Сам факт наследования не дает никакого ответа на этот вопрос». Действительно, проблема может оказаться в том, что люди, узнав о наследовании интеллекта, воспримут эту идею слишком пессимистично относительно роли и важности воспитания. Обнаружение мутаций, лежащих в основе таких проблем с обучением, как, например, дислексия, не дает права учителям отказываться от подобных учеников как безнадежных. Наоборот, это должно быть стимулом для поиска особых методов обучения детей, страдающих дислексией[53].

Действительно, ведь даже Альфред Бине (Alfred Binet), который разработал первый тест интеллекта, говорил, что данное тестирование предназначается не для того, чтобы обосновать первенство одаренных детей, а для того, чтобы вовремя выявить отставание в развитии детей и уделить особое внимание их развитию. Пломин приводит самого себя как пример удачной работы системы тестирования. Он был единственным из огромной чикагской семьи, состоящей из тридцати двух родных и двоюродных братьев и сестер, кто получил высшее образование. Он благодарит судьбу за то, что его высокие показатели тестирования в школе убедили родителей выделить деньги на учебу в колледже. Американская гордость за свою систему тестирования резко контрастирует с британским неприятием этой системы. Не долго просуществовавший и завоевавший дурную славу своей необъективностью эксперимент с экзаменом Сирила Бёрта (Cyril Burt) — это, пожалуй, единственный случай, когда в систему британского образования было допущено тестирование интеллекта. Если в Англии о тестировании вспоминают как о величайшей глупости, в результате которой талантливые дети отправлялись в школы второго уровня, то в США тестирование рассматривают как путевку в жизнь для талантливых детей из бедных семей.

Следует раз и навсегда понять, что смысл наследования интеллекта состоит вовсе не в разделении людей на группы разного качества. Противопоставление Гальтоном природы и обучения не должно найти ложного толкования, как, например, в идеях измерения интеллекта и потенциальных способностей человека путем измерения пропорций его тела. В середине прошлого века всерьез рассматривались теории, согласно которым люди с высоким IQ отличаются от остальных большей симметричностью ушей. Мерилами интеллекта также выступали общая симметричность тела, ширина стопы и лодыжки, длина пальцев, размер грудной клетки и высота лба. Глупость состояла не в поиске корреляций, а в том, что их применение было обязательным для вынесения вердикта.

Интерес к замерам пропорций тела с целью использования их в качестве показателей общего развития возродился в 1990-е годы. Асимметричность нашего тела вполне естественна. Например, сердце у большинства людей находится в грудной клетке слева от средней линии тела. Но асимметричность отдельных частей тела совершенно индивидуальна. Например, левое ухо может быть немного больше чем правое, или наоборот. Степень асимметричности может выступать показателем воздействия разных стрессов на организм во время развития: инфекции, токсины, плохое питание. Можно предположить, что у людей с высокими показателями IQ тело действительно более симметрично, поскольку организм в утробе и в детские годы подвергался меньшим стрессам или лучше справлялся с ними. А устойчивость к стрессам — это наследуемый признак. Таким образом, «гены интеллекта» совсем не обязательно должны быть связаны с развитием мозга. Те гены, которые оказывают влияние на устойчивость организма и его способность противодействовать инфекциям, также опосредованно влияют на уровень интеллекта. Вы наследуете не интеллект, а способность развить свой мозг до определенного уровня при благоприятных условиях. Можно ли при этом четко противопоставить природу и обучение? Видимо нет[54].

В подтверждение того, что наследуется не интеллект, а способность к развитию, можно привести известный эффект Флинна. Ученый и политик из Новой Зеландии Джеймс Флинн (James Flynn) обратил внимание на то, что показатели IQ возрастают с каждым годом во всех странах мира со средней скоростью 1 балл за десятилетие. Почему так происходит, трудно сказать. Возможно, это та же причина, которая ведет к увеличению роста людей, — лучшее питание в детстве. Например, когда в одной из деревушек Гватемалы рацион питания детей был обогащен белками за 10 лет показатели IQ существенно возросли — эффект Флинна в миниатюре. Но показатели IQ продолжают расти также в развитых странах, где проблема с питанием уже давно решена. Вряд ли объяснением может послужить совершенствование образования. Различные нововведения в школах оказывают лишь временный эффект, причем не всегда положительный. Кроме того, IQ возрастает значительно быстрее, чем меняется система образования. Мышление изменяется также качественно. Наибольший прогресс наблюдается в ответах на вопросы, требующие абстрактного мышления. Ульрих Нейссер (Ulric Neisser) полагает, что эффект Флинна связан с насыщением нашей повседневной жизни многочисленными визуальными источниками информации: цветными фотографиями, рекламой, фильмами и пр., — что часто замещает собой получение информации из текстовых источников. Развитие ребенка сейчас в большей степени находится под воздействием зрительных образов, что способствует более быстрому развитию интеллекта[55].

Но как увязать эффект Флинна и другие влияния внешней среды на интеллект с данными, полученными в экспериментах с близнецами и приемными детьми, которые свидетельствуют о доминирующем влиянии наследственности на интеллект? По словам Флинна, тот факт, что за последние 50 лет средний уровень IQ возрос на 15% говорит либо о том, что в 1950-х годах было больше тупиц, либо о том, что сейчас стало больше гениев. Поскольку о культурном ренессансе в наши дни говорить не приходится, Флинн заключает, что в IQ нет ничего генетически наследуемого. Интересно также замечание Нейсера о том, что повышается не общий уровень интеллекта, а лишь его части, находящейся под влиянием быстро изменяющейся внешней среды. Но это не исключает того, что базовая предрасположенность к умственному развитию может наследоваться. За два миллиона лет развития общественно-культурных отношений людей человеческий мозг мог обогатиться (путем естественного отбора) в дополнение к наследуемым формам интеллекта способностями развиваться под влиянием передающихся из поколения в поколение знаний и традиций. Развитие ребенка происходит как под влиянием внешних факторов, так и в соответствии с заложенной в нем генетической информацией. Причем, взрослея, человек все в большей степени старается найти в окружающем мире соответствие со своими склонностями или изменить его. Если у человека руки работают лучше, чем голова, он ищет им применение, тогда как «книжный червь» будет искать книги. Гены определяют склонности, но не способности. В конце концов, даже более простые вещи, например близорукость, обуславливается не только генетически заданной формой глазного яблока, но и привычками, работой, окружающей средой. Чтобы прекратить спор, длящийся уже столетие, следует признать, что «гены интеллекта» дарят человеку не гениальность, а путь к ней.

Последние открытия подтверждают теорию наследования интеллекта. Недавно был открыт новый ген DTNBP1, опять таки на хромосоме б, мутации в котором приводят либо к гениальности, либо к шизофрении (Burdick K. E. et al. 2006. Genetic variation in DTNBP1 influences general cognitive ability. Human Molecular Genetics 15: 1563–1568). Интересно, что мутации в смежных с ним генах связывают с развитием дислексии и проблемами с чтением, о чем речь пойдет в следующей главе.

Хромосома 7

Инстинкт

Представление о том, что гены определяют строение тела, не ново и давно всеми признано. Сложнее принять тот факт, что поведение особи также контролируется генами. Но я постараюсь убедить вас, что на хромосоме 7 лежит ген, в котором записан не внешний признак, а поведенческий акт — инстинкт, причем очень важный инстинкт, лежащий в основе человеческой культуры.

Термин «инстинкт» чаще применяют к животным: лосось, который ищет ручей, где родился; оса-наездник, в точности повторяющая сложное поведение своей давно исчезнувшей прародительницы; молодые ласточки, точно знающие, куда лететь к местам зимовки — все это проявления инстинкта. Человек не очень-то полагается на инстинкты. На смену им пришли обучение, творчество, культура и сознание. Все, что мы делаем, — это результат наших решений, воли нашего мозга и промывания мозгов нашими родителями. На наш разум нацелены психология и другие социально-общественные науки. Если нашими поступками и делами управляем не мы с вами, а бездушные гены, чем же является наша воля? Социологи и философы давно уже пытаются втиснуть волю личности в рамки какой-нибудь целесообразности: сексуальной — по Фрейду, социально-экономической — по Марксу, классовой — по Ленину, культурно-этнической — по Боасу (Franz Boas) и Мид (Margaret Mead), причинно-следственной — по Уотсону (John Watson) и Скиннеру (B. F. Skinner), лингвистической — по Сапиру (Edward Sapir) и Ворфу (Benjamin Whorf). Более чем на столетие философы завладели умами человечества, убедив всех в том, что наша воля — это продукт общественно-социальной рациональной закономерности, и это отличает нас от животных, живущих по инстинктам.

Но в период с 1950 по 1990 год глобальные социальные теории рушились одна за другой. Фрейдизм надорвался на психоаналитическом лечении маниакальных депрессий, терпя в течение 20 лет одно поражение за другим. Марксизм завалило Берлинской стеной. Научные доказательства Маргарет Мид оказались подтасовкой фактов и актерской игрой заранее нанятых людей[56]. Потерпела также фиаско рациональная теория о том, что в основе эмоциональных отношений лежит материальный рационализм. В 1950 году в Висконсине было описано наблюдение за детенышем обезьяны. Маленькая обезьянка больше всего была привязана и нежно относилась к обезьяне-кукле — первому объекту, который детеныш увидел сразу после рождения, но от которого не получал никаких материальных благ. Первое наше чувство — любовь и привязанность к матери — является примером врожденного поведения[57].

Какую же роль инстинкты играют в нашей жизни? Один из первых психологов Уильям Джеймс (William James) считал, что инстинктов у нас ничуть не меньше, чем у животных, но они скрыты под слоем вторичных поведенческих реакций, хотя и создают основу того, что мы называем привычки и навыки. Почти через 100 лет гипотезы Джеймса нашли подтверждение в работах лингвиста Ноама Хомского (Noam Chomsky), который показал, что разговорная речь в равной степени является как продуктом культуры, так и врожденных инстинктов человека. Тут Хомский перекликается с Дарвином, определившим речь как «инстинктивную тенденцию к освоению искусства».

Проведя сравнительный анализ многих языков мира, Хомский сформулировал принципы формирования разговорной речи, которые можно назвать универсальной грамматикой. Когда ребенок учится говорить, слова и фразы раскладываются у него в голове по уже готовым полочкам. Это означает, что часть мозга генетически предрасположена к усвоению и использованию речи. К сожалению, словарный запас не кодируется генами, иначе мы все говорили бы на одном языке. Утверждение Хомского о наследовании способности к устной речи базировалось не на биологических, а исключительно на лингвистических исследованиях. Он обнаружил некоторые общие закономерности формирования фраз, которые усваиваются с раннего детства без какого-либо обучения. Обычно мы этого не замечаем, но даже в возгласах ребенка, который еще не научился говорить, уже присутствует своя грамматика, благодаря чему мама может догадаться о том, что ребенок хочет выразить.

Предположение Хомского было подтверждено в последующие десятилетия серией исследований, которые проводились не только в области лингвистики. Все сводилось к тому, что для усвоения языка ребенку необходим «языковый инстинкт». Этот термин принадлежит психологу и лингвисту Стивену Пинкеру (Steven Pinker), о котором говорили как о единственном лингвисте, способном свои лингвистические знания с успехом применять в литературном творчестве. Пинкер также старательно собирал и сравнивал все современные и древние языки. Он пришел к выводу о том, что все народы мира говорят на языках, имеющих примерно одинаковый словарный объем и сходных по грамматической сложности, включая народы, проживающие на затерянных полинезийских островах еще с каменного века. Если общие грамматические закономерности и теряются в официальной грамматике языка, они прослеживаются в разговорной и жаргонной речи. Как, например, двойное отрицание «никто не должен этого делать», естественное для русского и французского языков, но недопустимое в английском, все равно используется в повседневной речи и в языке детей. Если мы проследим, как дети коверкают слова, то заметим, что они просто образуют слова в соответствии с существующими грамматическими принципами, хотя от взрослых таких слов они никогда не слышали. В отличие от устной речи, которую ребенок осваивает самостоятельно за несколько лет, процесс обучения правописанию протекает гораздо дольше. Ребенку приходится усваивать правила, которые не были заложены от рождения.

Врожденным также является абстрактное восприятие слов. Никто не объясняет ребенку, что «чашка», это не только тот предмет, который сейчас у него в руках, но и все другие похожие предметы, независимо от того, из какого материала они сделаны. Ребенок схватывает это на лету.

Интересно, что в наше время, когда человек стал создавать компьютеры, которыми можно управлять с помощью слов, стало еще более очевидно, что прежде чем обучить компьютер языку, в него нужно заложить соответствующую программу не только распознавания, но и грамматического разбора полученной звуковой информации. Другими словами, у компьютера должен быть «инстинкт» к освоению речи. Дети тоже рождаются с заложенной программой, в которой уже четко определены основные грамматические правила формирования речи.

Наиболее яркими доказательствами инстинктивного формирования речи стали примеры образования новых наречий в результате слияния слов нескольких языков. Один такой пример был описан Дереком Бикертоном (Dereck Bickerton). В XIX веке на Гавайи приехало много иностранных рабочих, говорящих на разных языках. Поскольку им нужно было как-то общаться друг с другом, возник суржик из слов и выражений. Это было совершенно дикое смешение языков, происходившее без определенных правил, что затрудняло как изложение мысли, так и ее восприятие. Но все изменилось уже в следующем поколении. В процессе общения между детьми сформировались четкие грамматические правила, что сделало язык более эффективным в качестве средства общения. В результате образовалось креольское наречие. Бикертон утверждал, что суржик превратился в креольский язык только благодаря инстинктивному чувству грамматики у детей, которое уже было утрачено взрослыми.

Другой интересный случай произошел в Никарагуа, где в 1980 году была образована школа-приют для глухонемых детей. Обучение их восприятию речи по губам шло со скрипом, видимо, потому что этим никто особо не занимался, и дети были предоставлены сами себе. Играя во дворе, дети стали применять язык знаков, частично почерпнутых из общения вне школы, частично придуманных самими детьми. Вновь сначала образовался суржик, сложный для восприятия участниками беседы. Но бурное развитие языка происходило в среде самых маленьких детей. Через несколько лет они сформировали свой язык жестов, который отличался такой же сложностью и строгостью правил, экономичностью и эффективностью, как любой другой язык. Хочу обратить внимание, что дети изобрели этот язык, а не были ему обучены. Это еще один пример реализации на практике инстинкта освоения устной речи. Детская способность к усвоению языков, к сожалению, утрачивается с возрастом. Вот почему нам так трудно даются иностранные языки, или даже диалекты родного языка. У нас уже нет инстинкта. (Это также объясняет то, что иностранные языки легче изучать в общении, а не по правилам, изложенным в учебниках. Информация, воспринимаемая органами слуха, направляется в нужные области мозга, тогда как заученные правила слабо связаны с инстинктивным чутьем грамматики.) Мозг не только человека, но и других животных устроен так, что обучение возможно или эффективно только в определенном возрасте. Зяблик, например, может научиться песне своего вида, только если слышит ее в юном возрасте. Причем песне другого вида птиц он не обучится — еще один пример врожденной предрасположенности. Доказательством того, что инстинкт к усвоению грамматики у детей работает только в раннем детстве, может послужить следующий печальный пример. Не так давно в Лос-Анджелесе из заточения в маленькой комнатушке была вызволена девочка Джини (Genie), где ее продержали родители 13 лет с момента рождения практически без общения с людьми. Она знала только два выражения: «Stop it» (Прекрати) и «No more» (Хватит). После того как ее освободили из этого ада, Джини быстро пополнила свой словарный запас другими словами, но так и не научилась образовывать из них предложения. Период, когда работал инстинкт, был пропущен.

Ложные идеи живут долго, и мнение о том, что речь является социальным явлением, под влиянием которого развивается мозг, также не спешит умирать. Уже давно развенчаны такие классические примеры, как, например, утверждение того, что поскольку в языке Хопи нет времен, то и в воображении представителей этого народа нет концепций прошлого и будущего, — это была ошибка ученого, плохо знавшего индейцев Хопи. Тем не менее идея о том, что мозг формируется под влиянием речи, а не наоборот, продолжает владеть умами философов и социологов.

Хопи — группа индейских племен, проживающих в резервациях штата Аризона и до сих пор сохранивших свою культуру.