Геном: автобиография вида в 23 главах

Исходя из этой концепции, злорадство должно быть присуще только тем народам, в чьих языках присутствует слово, обозначающее это понятие (русским или немцам — Schadenfreude, но не англичанам и американцам)[58].

Наблюдение за собственными детьми поможет убедиться в том, что речь у них развивается в определенной последовательности, с ошибками, характерными для детского языка, независимо оттого, насколько часто вы разговариваете с ребенком, или он просто слушает прохожих, лежа в коляске.

В ходе исследований, проведенных с близнецами, было показано, что проблемы, связанные с овладением родным языком, являются наследственными[59]. Еще более веские доказательства предоставляют невропатологи и генетики. Люди, перенесшие инсульт, часто теряют дар речи, хотя и продолжают слышать. Точно известна область мозга, контролирующая речь (имеется в виду не мышечная функция языка и гортани, а способность облекать предметы и понятия в форму слов). У большинства людей эта область находится в левом полушарии головного мозга; она задействована даже у глухонемых, изъясняющихся с помощью знаков, хотя в этом случае работают также некоторые области правого полушария[60].

Если один из центров мозга поражается вследствие заболевания или травмы, возникает дефект речи, называемый афазией Брока, — неспособность использовать и понимать фразы, кроме самых простых, хотя восприятие смысла отдельных слов сохраняется. Так, страдающий афазией сможет ответить на вопрос «Можно молотком забить гвоздь?». Однако ответ на вопрос «Льва загрыз тигр. Кто из них умер?» вызовет у него затруднения, поскольку сначала нужно разобраться в грамматической конструкции первого предложения, а с этим может справиться только строго определенная область мозга. Повреждение другого центра — области Вернике — оказывает почти противоположный эффект: больной произносит бесконечные тирады слов, в которых почти отсутствует смысл. Получается так, что в области Брока генерируется речь, а в области Вернике речь обретает смысл. И это еще далеко не все центры мозга, участвующие в управлении речью. Так, есть еще хорошо известная островковая доля большого мозга, поражение которой вызывает дислексию[61].

Известны два генетических заболевания, влияющих на речь. В случае синдрома Уильямса, когда мутация происходит в гене на хромосоме 11, у детей наблюдается умственная отсталость, но при этом они отличаются живым и богатым языком. Дети не прекращают говорить, они используют длинные слова и сложные предложения. Если попросить их описать какое-нибудь животное, они обязательно вспомнят и опишут какого-нибудь трубкозуба, но никак не кота или собаку. Обладая хорошими способностями к изучению иностранных языков, они остаются умственно заторможенными. Они как будто специально посланы, чтобы подтвердить пословицу, утверждающую, что молчание — золото.

Другое наследственное заболевание проявляется в обратном феномене: ограниченные лингвистические способности при неплохо развитом интеллекте. Синдром, названный SLI (Specific Language Impairment — специфическое языковое нарушение), стал ареной сражения ученых. С одной стороны выступали психологи-эволюционисты, считавшие, что в основе поведения лежат генетически наследуемые инстинкты, а с другой — представители старой школы социологов, рассматривающих мозг как объект влияния общества и окружающей среды. В конце концов была найдена причина заболевания — мутация в гене, лежащем на хромосоме 7.

То, что ген существует, было известно и ранее. Тщательное изучение пар близнецов позволило убедиться в явном наследовании дефекта SLI. Было также ясно, что это явление нельзя объяснить родовыми травмами, недостаточностью общения или общей задержкой развития. Если один из близнецов страдал синдромом SLI, то у другого вероятность возникновения этого заболевания в 2 раза превышала случайность, что со всей определенностью указывало на наследственный характер заболевания[62].

To, что ген оказался на хромосоме 7, тоже не было неожиданностью. В 1997 году группа ученых из Оксфорда обнаружила на длинном плече хромосомы 7 генетический маркер, один из аллелей которого чаще наблюдался у людей с речевым дефектом SLI. Хотя в основе этих данных лежало изучение лишь одной большой английской семьи, факты были неоспоримы[63].

Так что же тогда было причиной противостояния ученых? Спор шел вокруг того, как развивается дефект SLI. Для одних было очевидно, что генетическая мутация ведет к органическому поражению определенных центров мозга, контролирующих многие речевые функции, включая способность членораздельно произносить слова и правильно их слышать. Согласно этой теории дефект SLI развивается из-за поражения центров анализа информации, полученной посредством органов слуха, т. е. мозгу для развития не хватает речевого влияния. Другие считали эту теорию совершенно не верной, поскольку помимо очевидных проблем с восприятием речи у всех больных был еще один дефект — отсутствие способности усваивать и использовать грамматические правила, что, по их мнению, было причиной заболевания, а не его следствием. Но обе стороны считали, что название «ген грамотности», которым наградили его падкие на сенсации журналисты, слишком примитивно и неправильно отражает чрезвычайно сложную картину заболевания.

История изучения речевого дефекта SLI началась с наблюдений за тремя поколениями английской семьи. Женщина, у которой был речевой дефект, вышла замуж за здорового мужчину и родила четырех дочерей и одного сына. Все дети, за исключением одной дочери, также страдали SLI. В третьем поколении этой семьи уже было 24 ребенка, 10 из которых страдали расстройством речи. Семью часто навещали психологи, которые в одиночку и в составе конкурирующих групп осаждали несчастных. Именно анализы крови этой семьи позволили ученым из Оксфорда выявить маркер на хромосоме 7. Группа ученых, работавших в Оксфорде в тесном сотрудничестве с лондонским Институтом здоровья детей (Institute of Child Health), принадлежали к старой школе и считали синдром SLI дефектом развития мозга из-за проблем с сенсорным восприятием речи. Оппонентом, защищавшим теорию «грамматического ядра мозга», выступила канадский лингвист Мирна Гопник (Myrna Gopnik).

Еще в 1990 году Гопник заявляла, что проблемы в английской семье и у других больных с речевым дефектом SLI возникают из-за того, что они не могут усвоить базовые грамматические правила языка. Дело не в том, что они не могут их понять. Напротив, они способны заучить правила грамматики и применять их. Но поскольку им постоянно приходится вспоминать правила, вместо того чтобы выбирать нужные формы слова инстинктивно, они говорят медленно и с большим трудом. Например, когда тестирующий показывает картинку с изображением какого-то существа и говорит: «Это Ваг», а затем показывает картинку с двумя такими существами и подписью «Это…», следует ответ: «Ваги». Так отвечают все, но не больные с синдромом SLI, а если и отвечают, то только после непродолжительного размышления. Кажется, что они не знают, как образовать множественное число от единственного. В своей речи больные с синдромом SLI используют слова во множественном числе, поскольку помнят их, но, столкнувшись с незнакомым словом, заходят в тупик. Зато потом, усвоив принцип, пытаются образовать множественное число от слова, которое другие оставили бы неизменным, например: если существо назвали «Теди», то два существа они назовут «Тедии». Гопник предположила, что больные с синдромом SLI сохраняют в памяти все формы слов, а не образуют их интуитивно[64].

Безусловно, проблема не ограничивается только образованием форм множественного числа слов. Сюда добавляются прошедшее время, пассивная форма глаголов, всевозможные наклонения, суффиксы, словосочетания и использование многочисленных правил грамматики, которые мы сами часто не помним, но находим правильные формы благодаря инстинктивному чутью. Однако у больных с речевым дефектом SLI этого чутья нет. После того как Гопник опубликовала результаты своих исследований, проведенных с членами все той же английской семьи, она подверглась массированной атаке критиков. Оппоненты утверждали, что все трудности с речью гораздо проще можно объяснить проблемами, связанными с системами воспроизведения речи, чем фантазировать о врожденном чувстве грамматики. «Факт, что люди с речевым дефектом SLI неправильно используют множественное число и прошедшее время, ввел Гопник в заблуждение, — писали критики. — В статье Гопник не указала на то, что члены этой семьи страдали очень серьезным врожденным дефектом речи, который вел не только к возникновению сложностей с грамматикой, но и проявлялся в бедности словарного запаса и ограниченности семантических способностей. У них были проблемы с пониманием любых сложных речевых оборотов»[65].

В критике прослеживалась также обида на то, что кто-то пасется на чужом поле — английская семья с речевыми дефектами была открыта не Гопник, как она смеет лезть со своими теориями туда, где уже давно все исследовано? Но, критикуя Гопник, ее оппоненты сами подтверждали правильность ее теории. Ведь для образования сложных речевых оборотов как раз и нужна грамматика. А так получалось логическое противоречие: проблемы с грамматикой у больных с синдромом SLI возникают из-за того, что в своей речи они допускают грамматические ошибки.

Гопник была не из тех, кто отступает. Используя тот же набор приемов и тестов, она продолжила исследования синдрома SLI у людей, разговаривающих на других языках: японцев и греков. Вскоре она вновь показала, что проблемы лежат именно в плоскости основных принципов грамматики. Например, в греческом языке есть слово «ликос», что означает волк, и «ликантропос» — оборотень, или человек-волк. Буквосочетание «лик» является корнем слова волк, но самостоятельно оно никогда не употребляется. Если нужно образовать сложное слово, окончание «ос» (буква «с», если вторая часть сложного слова начинается с согласной, отбрасывается). Это правило интуитивно чувствуют не только греки. Поэтому мы правильно используем и образуем слова, в основе которых лежат греческие корни, например «технофобия».

Но это простое правило с трудом дается грекам с синдромом SLI. Они знают слова «ликофобия» и «ликантропос», но не замечают того, что они составные, поэтому не могут свободно образовывать новые слова на основе известных им корней. Чтобы говорить, больным SLI приходится хранить в памяти весь набор слов и их форм. Гопник пишет: «Мы можем представить их как людей без родного языка». Они с таким же трудом изучают свой родной язык, как мы изучаем иностранный, постоянно вспоминая чуждые нам словосочетания и грамматические правила[66].

Гопник признает, что у некоторых больных с синдромом SLI действительно были низкие показатели коэффициента IQ, установленного по неразговорным тестам, но у других эти показатели были выше среднего уровня. Так, в одной паре разнояйцовых близнецов у брата с речевым дефектом SLI коэффициент IQ по неразговорным тестам был выше, чем у его здорового брата. Гопник также признает, что у больных с синдромом SLI всегда есть проблемы со слухом и произношением слов, но она утверждает, что это вторичное явление. Например, ее пациенты легко различали и правильно употребляли слова «ball» (мяч) и «bell» (колокол), но часто вместо «fell» (упал) говорили «fall» (падать) — они допускали грамматические ошибки, а не просто путали слова. Гопник была возмущена, когда один из ее оппонентов, имея в виду все ту же английскую семью со случаями синдрома SLI в трех поколениях, сказал, что со стороны может показаться, будто говорят необразованные или опустившиеся люди. Проведя много времени в этой семье и приняв участие в их многочисленных семейных торжествах, Гопник утверждает, что в общении это умные и интеллигентные люди.

Чтобы проверить версию о вторичности слуховых и артикулярных проблем у больных с синдромом SLI, Гопник разработала систему письменных тестов. Например, она предлагала выбрать из двух предложений неправильное: «He was very happy last week when he was first» (Он был рад тому, что выиграл на прошлой неделе) и «He was very happy last week when he is first» (Он был рад тому, что выигрывает на прошлой неделе). Для большинства людей вполне очевидно, что второе предложение написано с ошибкой. Но больные с синдромом SLI считали, что ошибки нет ни в одном из предложений. Вряд ли это явление можно объяснить проблемами со слухом или с произношением слов[67].

Сторонники артикулярно-слуховой теории выдвинули свои аргументы. Недавно было показано, что у больных с синдромом SLI проявляется дефект «звукового маскирования», который состоит в том, что они не различают звук сигнала, если этот звук сопровождается посторонними шумами. Сигнал приходилось делать на 45 децибел громче того уровня, который подходил для здоровых людей. Другими словами, у таких больных затруднено восприятие речи, поскольку они слышат голос, но плохо различают окончания слов и интонацию, с которой они произносятся.

Данное открытие не столько опровергает теорию о «грамматической» основе афазии, сколько указывает на более интересное эволюционное объяснение обнаруженных закономерностей: мозговые центры, отвечающие за разговор и слух, тесно взаимосвязаны, а также связаны с центром, отвечающим за грамматическое чутье языка, и все эти центры страдают при синдроме SLI. Позже было установлено, что речевой дефект SLI возникает в результате органического поражения строго определенной области мозга на третьем триместре беременности. Это поражение связано с активностью дефектного белка, кодируемого геном на хромосоме 7. Магнитно-резонансное обследование больных подтвердило наличие пораженных участков мозга. Не удивительно, что эти участки находились в двух речевых областях мозга: области Брока и области Вернике.

В мозгу обезьян также есть центры, соответствующие речевым областям человека. Нервные клетки в области Брока у обезьян контролируют работу мимических и гортанных мышц, а также языка. Клетки в области Вернике отвечают за распознавание голосовых сигналов в стае обезьян. Это как раз те нелингвистические проблемы, с которыми сталкиваются больные с синдромом SLI: произношение слов и их слуховое восприятие. У предков людей речевые центры возникли на основе более древних центров, отвечающих за воспроизведение и анализ звуков, которые в свою очередь тесно связаны с центрами слуха и управления мускулатурой лица и гортани. Речевые центры развились как надстройка над всей этой системой, заключив в себе инстинкт грамматики: способность к манипулированию наборами слов в соответствии с грамматическими правилами. Отсутствие дополнительных центров не позволяет другим человекообразным обезьянам научиться говорить. Об этом можно судить по результатам многочисленных длительных и трудоемких экспериментов ученых, увлеченных идеей научить обезьян разговорной речи. И хотя все они потерпели неудачу, был собран обширный материал, однозначно подтверждающий тот факт, что речь органически вплетена в функции произношения и восприятия звуков. (Тем не менее эта связь довольно гибкая — у глухонемых ядра мозга, ответственные за грамматику и язык, переключаются на совместную работу с другими участками мозга, отвечающими за зрительное восприятие и распознавание знаков.) Генетический дефект поражает все три области мозга — ответственные за грамматику, произношение и восприятие слов[68].

Сейчас представление о назначении центров Брока и Вернике у обезьян несколько изменилось. Скорее всего, у обезьян эти центры не были связаны с восприятием и обработкой звуков. Их назначение состояло в восприятии и передаче сообщений с помощью мимики и жестов. Именно язык глухонемых был первым языком предков человека. Жестикуляция сопровождалась звуками, которые затем стали основным носителем информации. Это случилось довольно неожиданно в результате мутации в гене FOXP2 на хромосоме 7, которая произошла примерно 100 000 лет назад — время появления на Земле вида Homo sapiens (Gentilucci M., Corballis M. C. 2006. From manual gesture to speech: a gradual transition. Neuroscience and Biobehavioral Review. К моменту перевода этой книги статья еще находилась в печати, но препринт доступен на сайте журнала).

Нельзя придумать лучшего подтверждения предположению Уильяма Джеймса, которое он сделал еще в XIX столетии: сложное поведение человека сформировалось в процессе эволюции за счет добавления новых инстинктов, а не за счет вытеснения инстинктов предков благодаря обучению. Теория Джеймса нашла подтверждение в конце 80-х годов XX столетия в работах психологов-эволюционистов. Наиболее выдающиеся среди них — антрополог Джон Туби (John Tooby), психолог Леда Космидес (Leda Cosmides) и психолог-лингвист Стивен Пинкер (Steven Pinker). Их идея состояла в следующем: «Основная цель общественно-социологических наук XX столетия заключалась в выявлении фактов влияния социальных условий на наше поведение. Мы хотим перевернуть проблему с головы на ноги и установить, как врожденные социальные инстинкты человека управляли общественно-социальным развитием общества». Например, то, что все люди улыбаются от удовольствия или хмурятся при неприятностях, а также то, что мужчины находят молодых женщин более сексуальными, объясняют наличием врожденных инстинктов, а не влиянием общественных традиций. Другими примерами инстинктов могут быть романтическая любовь в юности и религиозные верования, присущие всем народам. Согласно теории Туби и Космидес культура является продуктом человеческой психологии, но не наоборот. Было огромной логической ошибкой противопоставлять обучение инстинктам, так как в основе способности учиться лежат врожденные инстинкты, определяющие тенденции выбора не только способа обучения, но и предмета обучения. Например, обезьян (да и людей тоже) гораздо проще научить опасаться змеи и убегать от нее, чем научить их бояться бабочек. Все же для реализации врожденных способностей обучение необходимо. Боязнь змеи — это инстинкт, который реализуется через обучение[69].

В чем же состояла «эволюционность» идей эволюционных психологов? Они не касались вопросов происхождения инстинктов в результате изменчивости и не рассматривали механизмов естественного отбора инстинктов. Эти вопросы, безусловно, важны и интересны, но чрезвычайно сложно проследить эволюцию мозга человека, поскольку она происходила медленно, не оставляя явных следов в окаменелостях наших предков. Эволюционизм данной группы исследователей концентрировался на третьей парадигме Дарвина — эволюции с целью адаптации к условиям окружающей среды. Чтобы разобраться, как работает орган, нужно понять «суть» его компонентов. Точно так же мы поступаем, когда хотим понять работу сложного механизма. Стивен Пинкер на лекциях доставал из кармана непонятное устройство и объяснял назначение его отдельных элементов, после чего становилось ясно, что устройство предназначено для извлечения косточек из маслин. Леда Космидес с той же целью использовала швейцарский ножик с множеством лезвий и других устройств и на этом примере демонстрировала диалектику связи функций отдельных элементов с общим назначением предмета исследований, и наоборот. Невозможно разобраться в работе фотоаппарата, если не знать, что он служит для получения изображений на фотопленке путем фокусирования лучей света. Бессмысленно также объяснять устройство объектива, не упомянув, что в природе глаз используется почти с той же целью. Пинкер и Космидес доказывали, что этот принцип применим и при изучении мозга человека. Ядра мозга, так же как разные лезвия швейцарского ножика, предназначены для выполнения определенных функций. Альтернативная теория, одним из сторонников которой является Хомский (Chomsky), рассматривает мозг как простую сеть нейронов и синапсов. Ее усложнение происходит не под контролем генов, а в соответствии с физическими и статистическими законами. Но теории пока не достает четких объяснений того, как хаотические процессы саморазвития приводят к образованию сложных структур, нацеленных на решение строго определенных задач.

По иронии судьбы именно сложность организации живых организмов была аргументом противников теории эволюции на протяжении первой половины XIX столетия. Так, Уильям Пейли (William Paley) говорил: «Если вы найдете камень на земле, то вряд ли зададитесь вопросом, откуда он здесь появился; но если найдете часы, вы будете уверены, что где-то в этих краях живет часовщик. Так и изысканная сложность и функциональность, свойственные всем живым организмам, являются лучшим доказательством существования Бога». Гениальность Дарвина заключалась в том, что в основном аргументе против эволюции — невероятной сложности живых существ — он увидел столь же явное подтверждение эволюционного процесса. Эволюционист и рьяный дарвинист Ричард Докинз писал: «Слепого часовщика зовут естественный отбор. Шаг за шагом в течение миллионов лет из миллионов разнообразных индивидуумов отбираются наиболее приспособленные особи, что ничуть не хуже объясняет многообразие и сложность современных организмов»[70].

Языковой инстинкт, которым все мы наделены, — это как раз пример сложной эволюционной адаптации. Благодаря дару речи наши предки могли предельно ясно и в мельчайших подробностях обмениваться информацией, недоступной никаким другим видам животных. Не трудно представить, насколько это было важно и полезно для выживания в африканской саване: «Пройди немного вперед по этому ущелью и поверни налево у большого дерева, там увидишь тушу жирафа, которого мы только что убили. Но будь внимательным, у кустов по правую сторону мы заметили спящего льва». Два предложения с неоценимой информацией, столь необходимой для выживания того, кто слушает. Два счастливых билета в лотерее естественного отбора, которые будут упущены индивидуумом, не владеющим языком и грамматикой.

Открытие того, что грамматика является врожденным инстинктом человека, было ошеломляющим. У языкового инстинкта есть свой ген, лежащий на хромосоме 7, который выполняет по крайней мере часть работы по формированию определенных участков мозга зародыша, делая их чувствительными к восприятию и пониманию речи. Но нам до сих пор неизвестно, как этот ген выполняет свою работу. Идея того, что какой-то ген может непосредственно влиять на усвоение грамматических правил, многим социологам до сих пор кажется вздорной. Несмотря на наличие многочисленных экспериментально подтвержденных фактов, они продолжают считать, что ген на хромосоме 7 влияет на речь опосредованно, нарушая слуховые функции мозга. Такое неприятие вполне объяснимо: на протяжении столетия доминировали представления о том, что инстинкты остались у животных предков, а у людей они вытеснены обучением. Представление о том, что обучение — это проявление инстинкта, многих повергает в шок.

В этой главе я познакомил вас с аргументами психологов-эволюционистов — приверженцев новой, бурно развивающейся дисциплины, в основе которой лежит анализ эволюционной приспособленности мозговых центров с целью изучения общих закономерностей поведения и психики людей. Во многом это перекликается с целями и задачами ученых, занимающихся генетикой поведения (подробно об этих исследованиях мы говорили в главе 6). Существенное различие заключается в подходах к проблеме, из-за чего между представителями этих двух направлений часто возникают горячие диспуты. Генетика поведения ищет различия между индивидами, а затем пытается объяснить это различие с точки зрения варьирования генов. Психологи-эволюционисты нацелены на поиск и изучение того, что является общим в поведении и психологии и характерно или присуще от рождения всем людям. Всечеловеческая общность этих явлений и закономерностей предполагает отсутствие какого-либо варьирования на уровне генов. Такое единообразие можно объяснить тем, что естественный отбор отсеивал любые вариации в генах, контролирующих основы человеческого поведения и способности к общению и обучению. Психологи-эволюционисты утверждали, что даже если генетикам, изучающим поведение людей, удается найти разные варианты одного гена, то это значит, что данный ген — не самый важный у человека. На это генетики отвечали, что все известные гены изменяются с некоторой частотой, поэтому вряд ли психологам когда-нибудь удастся найти такие «важные» гены, которые смогут объяснить общечеловеческие закономерности психологии.

Скорее всего, дальнейшие исследования примирят представителей этих двух направлений, показав, что их противоречия проистекали от недостатка знаний о работе мозга и генома. Просто одни начали свой путь к истине с изучения генетики базовых общечеловеческих признаков, а другие приступили к изучению индивидуальных различий между людьми. Но общечеловеческие качества оказываются изменчивыми, если провести сравнение человека с другими животными. Если у всех людей есть языковой инстинкт, хотя способность к языку может варьировать, то у обезьян его просто нет. Несмотря на индивидуальную изменчивость способности к разговорной речи, языковой инстинкт является характерным общечеловеческим признаком. Даже у больных с речевым дефектом SLI языковые способности несоизмеримо выше, чем у натренированных шимпанзе и горилл, которых ученые пытались обучить речи долгие годы.

У далеких от науки людей теории врожденных инстинктов и наследуемого поведения человека вызывают скептицизм и недоверие. Как может ген, строка «букв», управлять поведением людей? Как можно объяснить связь между белком и способностью человека к изучению грамматических правил? Я согласен, что до сих пор в учении о наследовании поведения больше веры, чем научных результатов. Но направление дальнейших исследований уже определено. У генетики поведения много общего с генетикой эмбрионального развития. Скорее всего, каждый мозговой центр развивается под управлением химических веществ, градиенты концентрации которых образуют своеобразную химическую дорожную карту наподобие того, как развиваются все остальные органы эмбриона. Градиенты химических веществ, в свою очередь, являются продуктами метаболизма, т. е. появляются в результате работы определенных генов. Но все еще трудно понять, как гены узнают, где в организме и когда им следует включиться в работу. Управление генами на уровне генома — одна из самых увлекательных областей современной генетики. Подробнее эта тема будет раскрыта, когда речь пойдет о хромосоме 12.

Половые хромосомы

Конфликт

Если после прочтения предыдущих глав о генетических основах лингвистики и поведения у вас в душе осталось неприятное ощущение того, что ваша воля и свобода выбора в действительности подчинены не вам, а наследуемым инстинктам, то эта глава еще больше усилит гнетущее ощущение. Открытия, о которых сейчас пойдет речь, были наиболее неожиданными в истории генетики. До сих пор мы представляли, что гены являются всего лишь прописями белков, пассивно транскрибируемых по мере необходимости в те или иные ферменты, или в строительный материал для растущих клеток. Ген представлялся незаметным и услужливым слугой организма, готовым всегда прийти на помощь. Но сейчас вы узнаете совсем о другом положении вещей. Организм — раб генов, безвольная игрушка в их руках для реализации своих эгоистичных и амбициозных планов, а также поле битвы между конкурирующими кланами генов.

За хромосомой 7 по размеру следует хромосома X. От других хромосом ее отличает то, что в клетке нет пары для этой хромосомы. В половине случаев ее партнером выступает хромосома Y — маленький хромосомный рудимент. Но от наличия хромосомы Y зависит пол организма. Маленькая половая хромосома заставляет женский эмбрион превращаться в мужской у млекопитающих и мух, и наоборот, мужской эмбрион в женский — у бабочек и птиц. У противоположного пола в клетках всегда две хромосомы X, но и в этом случае нельзя говорить о паре хромосом. В отдельно взятой клетке используется только одна случайно выбранная хромосома X, тогда как ее подружка инактивируется и плотно упаковывается в так называемое тельце Барра.

Таким образом, хромосомы X и Y тесно связаны с половой дифференциацией и предопределяют (но не на 100%!) пол индивидуума. Поэтому их называют половыми хромосомами. У людей одна из хромосом X всегда приходит от матери. От отца может прийти либо хромосома Y, тогда вы мужчина, либо X — тогда вы женщина. Встречаются исключения, например есть женщины с хромосомами X и Y. Но это исключение подтверждает правило. У таких женщин на хромосоме Y всегда выявлялись серьезные мутации в генах, ответственных за развитие организма по мужскому плану.

Все знают, что такое хромосомы X и Y. По крайней мере о половых хромосомах знают все, кто не прогуливал уроки биологии в школе. Хорошо известно также, что по причине отсутствия второй хромосомы X у мужчин такие генетические заболевания, как дальтонизм и гемофилия, встречаются гораздо чаще, чем у женщин. Эти генетические заболевания связаны с мутациями в генах на хромосоме X. Как заметил один биолог, у мужчин хромосома X «летит без второго пилота», поэтому мутации, рецессивные у женщин, становятся доминантными у мужчин. Но в последние годы были сделаны открытия, касающиеся половых хромосом, которые потрясли основы биологии, хотя эти открытия остаются пока еще мало известными широкой публике.

Не часто в статьях такого высоконаучного и академически сдержанного издания как Philosophical Transactions of the Royal Society of London (Философские труды Лондонского Королевского общества) встречаются подобные фразы: «Создается впечатление, что хромосома Y млекопитающих возникла в результате непримиримого сражения со своими врагами. Хромосоме Y удалось спастись бегством и спрятаться за счет того, что она стремительно теряла все гены, не связанные с ее основной функцией»[71]. «Непримиримое сражение», «враг», «спастись бегством»? Вряд ли вы ожидали, что эти термины применимы к молекулам ДНК, тем более в серьезном научном издании. Но примерно те же фразы, немного более выдержанные в стиле научной терминологии, вы найдете в другой статье, посвященной хромосоме Y и озаглавленной «Внутриклеточная вражда: конфликт на уровне генома, эволюция интерлокальных противоречий (ЭИП) и видоспецифическая Красная Королева»[72]. В статье можно прочитать следующее: «Непреодолимое интерлокальное противоречие между хромосомой Y и остальным геномом привело к постепенному генетическому вырождению последней в результате последовательных совместимых с жизнью мутаций. Хромосома Y постепенно теряла свои гены в результате делеций и транслокаций, которые были результатом ЭИП — процесса, лежащего в основе антагонистической эволюции полов». Даже если все сказанное — для вас китайская грамота, в глаза бросаются ключевые слова «противоречия» и «антагонизм». А еще позже вышел в свет учебник с таким лаконичным, но броским названием: «Эволюция: четыре миллиарда лет войны»[73]. Что это нашло на ученых, что они заговорили языком падких на сенсации журналистов?

Когда-то в древние времена наши предки перешли от общего для большинства рептилий принципа определения пола зародыша в зависимости от температуры яйца в кладке к более надежному генетическому контролю. Появлению половых хромосом предшествовало появление генов, управляющих половым диморфизмом, — морфологическими отличиями между самцами и самками, делающими их более приспособленными к выполнению своих специфических функций. Так, у млекопитающих появились и закрепились гены, которые превращали женский организм зародыша, заданный по умолчанию, в мужской. У птиц наоборот, возникли гены, превращающие мужской организм в женский. Половой диморфизм затрагивал многие морфологические признаки организмов. Например, развитая мускулатура и агрессивный характер больше способствовали успеху самцов, тогда как для самок атлетическое сложение и тяга к сражениям были лишь бесцельной тратой энергии, которую лучше направить на защиту и воспитание потомства. Таким образом, нашлось довольно много генов, которые были востребованы в организме одного пола, но оказались лишними в организме другого. Их называют половыми антагонистическими генами.

Половые хромосомы возникли в результате мутации, которая нарушила естественный процесс обмена участками парных хромосом. События переноса генов с одной половой хромосомы на другую стали редкими, что позволило каждой из хромосом эволюционировать своим собственным путем. Например, два одинаковых гена, ответственных за метаболизм кальция, оказавшись на разных хромосомах, могли продолжить эволюцию в сторону использования кальция для рогов (версия гена на хромосоме Y) или в сторону накопления кальция в молоке (версия гена на хромосоме X). Чем сильнее шла дифференциация генов на половых хромосомах, тем более специализированными и, следовательно, более эффективными становились самцы и самки в популяции. На хромосоме Y накапливались гены, полезные самцам, но бесполезные или вредные для самок, а на хромосоме X шел тот же процесс, но в обратном направлении. Половые гены не только распределялись по разным хромосомам, но и вступали в схватку друг с другом. Например, недавно на хромосоме X был обнаружен ген DAX. В редких случаях этот ген удваивается на хромосоме X. В результате организм с хромосомами X и Y оказывается не мужчиной, а женщиной. На хромосоме Y был найден подобный ген SRY, который управляет развитием мужского организма. Один ген SRY справляется с одним геном DAX, но две копии гена DAX побеждают SRY[74].

Из-за этого неожиданного проявления антагонизма может развиться неприятная ситуация. Разделение имущества ведет к появлению личных интересов и конкуренции. Причем личные интересы отдельных половых хромосом и их взаимный антагонизм могут иметь мало общего с интересами вида в целом. Другими словами, то, что хорошо для хромосомы X, может быть губительно для хромосомы Y, и наоборот.

Предположим, что на хромосоме X появился ген, который контролирует синтез токсичного белка, убивающего сперматозоиды с хромосомой Y. У мужчины с подобной хромосомой X детей будет не меньше, чем у других мужчин, но рождаться у него будут только девочки. Причем все его дочери будут нести в себе этот ген, тогда как любой другой ген в популяции будет передаваться только половине детей. Таким образом, новый ген изначально имеет двойное преимущество в распространении и закреплении в следующих поколениях по сравнению со всеми остальными генами. Стремительное распространение гена прекратится только с вымиранием части популяции, несущей ген, в которой не останется больше мужчин[75].

Слишком далеко зашли? Ничуть. Именно так и произошло в популяции бабочек Acrea encedon, в результате чего женские особи составляют у них 97%. И это только один из многих известных в природе случаев эволюционных конфликтов, называемых изгнанием половой хромосомы. Больше всего таких примеров известно у насекомых, но это потому, что насекомые более изучены. Теперь становится понятно, откуда в статьях, которые я процитировал выше, появились такие слова как «непримиримость», «конфликт» и «антагонизм».

Несколько статистических упражнений: поскольку клетки женского организма содержат две хромосомы X, а в клетках мужского организма одна хромосома X, а другая— Y, можно заключить, что три четверти всех половых хромосом является хромосомами X, а одна четверть — хромосомами Y. Также можно сказать, что две трети всех хромосом X находится в женской части популяции и лишь одна треть — в мужской. Таким образом, шанс, что хромосома X нанесет смертельный удар по хромосоме Y, втрое превышает вероятность ответного удара. Продукт любого гена, находящийся на хромосоме Y, может стать целью, по которому нанесет свой удар хромосома X, начав геноцид ненавистной ей хромосомы Y. Не удивительно, что в ходе эволюции хромосома Y избавлялась от всех генов, не связанных с половым диморфизмом, а остальные заставила замолчать, чтобы не провоцировать конфликт с хромосомой X. Именно поэтому Уильям Амос (William Amos) сказал о хромосоме Y, что она «убежала и затаилась».

Автор представил наиболее драматическую версию развития событий. Как было отмечено, хромосома Y присутствует лишь в мужской половине популяции, в отличие от всех других хромосом, включая хромосому X. Таким образом, любой ген, каким бы полезным он ни был для особи и популяции в целом, если ему «посчастливилось» оказаться на одной хромосоме с «половым террористом» SRY, обречен на прозябание в лучшем случае в половине популяции. Перенос гена на любую другую хромосому будет эволюционно полезным как для самого гена, так и для популяции. Хотя это не исключает дополнительного давления со стороны хромосомы X, эволюционной пользы от перемещения генов с хромосомы Y вполне достаточно, чтобы объяснить ее генетическую вырожденность.

Хромосома Y так старательно освобождалась от всех случайных генов, что большую ее часть сейчас представляет бессмысленная ДНК, не кодирующая никаких белков, которые могли бы стать мишенью для хромосомы X. Помимо наиболее важного гена SRY, который мы упоминали выше, на хромосоме Y найден еще лишь один кодирующий участок ДНК— так называемый псевдоаутосомальный регион. Ген SRY кодирует белок, который запускает каскад биохимических реакций, ведущих к формированию мужской особи. Никакой другой ген не удостоен права владеть всей хромосомой, хотя данный ген играет роль всего лишь переключателя процессов. Щелчок, за которым следует каскад превращений: зачатки половых органов развиваются в пенис и семенники, формы и конституция тела меняются с женских на мужские и запускается синтез множества мужских гормонов. В журнале Nature как-то была опубликована шуточная карта хромосомы Y, в которой были отмечены гены переключения телевизионных каналов, запоминания и пересказывания анекдотов, интереса к спортивным страницам в газетах, привязанности к кровавым фильмам и неспособности сказать слова любви по телефону. Впрочем, шутки шутками, но все эти стереотипные мужские свойства действительно кодируются генами. В шуточной схеме неверным было лишь то, что столь специфичные гены лежат на хромосоме Y. Мужской тип мышления кодируется генами опосредованно через мужские гормоны, оказывающие сильное влияние на мозг, прежде всего — через тестостерон. Этот гормон заставляет мужчину вести себя в большем или меньшем соответствии со стереотипами мужского поведения. Но все эти гормоны начинают синтезироваться только после того, как отмашку даст белок гена SRY.

Продолжим изучение гена SRY. Он довольно своеобразен. В данном гене не допускаются никакие мутации. У всех мужчин на Земле в последовательности нуклеотидов нет отличий ни по одной букве. По предположениям ученых, последний раз этот ген изменялся у наших предков примерно 200 000 лет назад. В то же время наш ген SRY сильно отличается от аналогичного гена шимпанзе и горилл. Межвидовая частота изменений в этом гене в 10 раз превышает среднюю частоту мутаций по всему геному. Этот ген изменялся в ходе эволюции намного быстрее, чем гены других важных белков.

Как же можно объяснить этот парадокс: абсолютный консерватизм внутри вида и высокая изменчивость между видами? Уильям Амос и Джон Харвуд (John Harwood) объясняют этот феномен проявлением антагонизма хромосомы X в отношении хромосомы Y, что заставляет последнюю «убегать и прятаться». Время от времени на хромосоме X возникает ген-преследователь, нацеливающий свою активность на белок, кодируемый геном SRY. С этого момента селективное преимущество получают те редкие мутации в гене SRY, которые делают его белок неузнаваемым для белка-преследователя. На фоне стремительно сокращающейся популяции мужчин, обладатели такого измененного гена получают широчайшие возможности передать новый ген следующим поколениям. В скором времени распространение новой версии гена SRY позволяет выровнять баланс между полами в популяции. В конце концов, новая форма SRY становится единственной у всех мужских особей. В результате серии таких эволюционных прорывов, которые могут происходить очень быстро, не оставляя следа для археологов, дивергенция гена между видами стремительно нарастает, тогда как внутри вида ген сохраняет постоянство. Если теория Амоса и Харвуда верна, то такие события в эволюции человека должны были происходить несколько раз после того момента, когда 5–10 млн лет назад разделились предки шимпанзе и человека. Причем последний раз такая «эволюционная чистка» произошла примерно 200 000 лет назад[76].

Возможно, вы почувствовали разочарование. Все те драматические страсти и конфликты, которые я обещал в начале главы, вылились в соревнование и маленькие подлости отдельных молекул. Вам не страшно? Подождите, ведь я еще не закончил свой рассказ и как раз сейчас собираюсь связать молекулярные конфликты с реальными проблемами людей.

Ведущий исследователь проблемы полового антагонизма Уильям Райс (William Rice) из Калифорнийского университета в Санта-Круз не так давно провел серию блестящих экспериментов. Но сначала давайте возвратимся на время к нашим далеким предкам, когда только появилась половая хромосома Y и начался процесс освобождения ее от ненужных генов, которые могут послужить мишенью для хромосомы X. Зарождающаяся хромосома Y, по выражению Райса, стала прибежищем мужских генов. Поскольку хромосома Y никогда не встречается в женском организме, на ней могли без ущерба для популяции собираться гены бесполезные или даже вредные для женского организма, лишь бы они могли принести хоть какую-то пользу мужской особи. Но если вы до сих пор думали, что эволюция хромосом всегда идет на пользу развитию вида, забудьте об этом сейчас. У плодовых мушек, так же, как и у человека, сперма представляет собой множество сперматозоидов, находящихся в богатой белками семенной жидкости. Белки семенной жидкости — это такие же продукты генов, как и все остальные белки. Назначение этих белков до конца не известно, но у Райса зародилась интересная догадка: после полового акта у плодовых мушек (удобный объект для экспериментов) эти белки попадают в гемолимфу самки и достигают нервных центров. Здесь они выступают в роли гормонов: угнетают половую страсть самки и стимулируют овуляцию. Тридцать лет назад мы бы рассматривали такой эффект как результат естественного отбора признаков, полезных для вида. Действительно, настало время для самки перестать искать половых партнеров и позаботиться о потомстве. «Удачный половой акт с самцом направил поведение самки в нужное русло», — слышим мы слова комментатора канала «Дискавери». Но сейчас ученым этот пример представляется в ином, более печальном свете. Самец пытается манипулировать самкой и заставить ее прекратить связи с другими самцами и отложить яйца, оплодотворенные только его семенем. Причем такое поведение самца объясняется не его волей, а эгоистичными приказами генов полового антагонизма, сосредоточенных на его хромосоме Y (или запущенных белками, синтезированными под контролем генов хромосомы Y). Гены полового антагонизма самки развиваются в направлении противодействия чуждым им генам и белкам самца, делая самку все более устойчивой к манипуляциям. Результат полового противостояния обычно остается ничейным.

Райс провел очень сложный и хорошо продуманный эксперимент, чтобы проверить свою идею эгоистичности полового противостояния. Он вывел линию плодовых мушек, в которой в результате близкородственного скрещивания на протяжении 29 поколений эффективность спермы самцов и устойчивость к ней самок стремительно развивались. В другой группе мушек Райс сделал все возможное, чтобы ослабить развитие устойчивости у самок. Когда, наконец, Райс скрестил самцов из первой группы с самками из второй группы, эффективность спермы была такой, что просто убила самок[77].

Райс убежден, что половой антагонизм был двигателем эволюции видов. Гены, которые попадали в эпицентр полового антагонизма, отличаются чрезвычайной межвидовой изменчивостью. Например, высокая частота мутаций была выявлена у медуз «морское ушко» (Haliotis sp.) в гене лизирующего фермента, который используют сперматозоиды для пробуравливания гликопротеинового (состоящего из углеводов и белков — примеч. ред.) покрова яйцеклетки. Это можно объяснить постоянным соревнованием между ферментом и все более усложняющимся покровом яйцеклеток. (Скорее всего, аналогичный ген также быстро эволюционирует и у других организмов, в том числе и у человека.) Легкая проницаемость удобна для сперматозоидов, но вредна для яйцеклетки, поскольку в этом случае проскочить могут сразу два сперматозоида, что нарушит развитие организма. Другой пример быстро изменяющихся генов (уже ближе к человеку) — это гены белков плаценты. Сейчас многие ученые с подачи Дэвида Хейга (David Haig) полагают, что взаимоотношения организма матери и плаценты, которая развивается исключительно под контролем генов, унаследованных эмбрионом от отца, лучше всего описывает модель взаимоотношения паразита и хозяина. Плацента пытается преодолеть сопротивление материнского организма и навязать свои требования к содержанию сахара в крови и кровяному давлению, которые больше устраивают эмбрион, чем мать[78]. Более подробно эти взаимоотношения мы рассмотрим позже, когда подойдем к хромосоме 15.

Ну а как же объяснить ухаживание? Классическим считается пример отращивания павлином хвоста для соблазнения самок, или, точнее, пристрастие самок к длинным хвостам вело к тому, что у предков павлина хвост становился все длиннее и длиннее. Коллега Райса Бретт Холланд (Brett Holland) предложил другое объяснение. Хвост у павлинов действительно для привлечения самок, но он становился все длиннее, поскольку самки становились все менее чувствительными к ухаживанию самцов. Самцы прибегают к ухаживанию как к альтернативному способу принуждения самки к спариванию, в то время как самки постоянно повышают порог чувствительности к ухаживанию, чтобы сохранить контроль над частотой и временем спаривания. Это может служить объяснением интересного поведенческого феномена, обнаруженного у двух видов тарантулов (Lycosa). У самцов одного вида на передних лапках есть пучки щетинок, которые используются для ухаживания за самками. Паук размахивает перед самкой своими лапками, наблюдая, приводит ли это ее в возбуждение. В эксперименте удаление пучков щетинок с лапок мало влияло на их успех или неудачу у самок. Но у другого вида родственных пауков, у самцов которых нет щетинок на лапках, искусственное добавление щетинок почти вдвое повышало успех самца у самки данного вида. Таким образом, щетинки у пауков отросли. когда самки перестали на них реагировать. Другими словами, в ходе эволюции самок постепенно развивается их бесчувственность, а не чувствительность к ухаживанию самцов. Поведение ухаживания развивается у видов в результате антагонизма между генами самцов, нацеленными на сексуальное закрепощение самок, и генами самок, направленными на сопротивление такому закрепощению[79].

Райс и Холланд пришли к тревожащему заключению: чем сложнее и развитее социальные отношения у вида, тем в большей степени поведение особей находится под влиянием генов полового антагонизма, поскольку сложные отношения между особями противоположного пола создают подходящую среду для развития конфликта. Безусловно, наиболее сложные и многообразные социальные отношения характерны для людей. Тогда становится понятно, почему в жизни людей половые отношения создают так много проблем и почему мужчины и женщины по-разному интерпретируют понятия «сексуальные домогательства» и «нормальная половая жизнь». Половые отношения развиваются не с учетом того, что хорошо для мужчины или женщины, а в контексте того, что выгодно их хромосомам. Способность к соблазнению женщин выгодна хромосоме Y, а нечувствительность к соблазнению — хромосоме X.

Противоречия между группами генов проявляются не только в отношениях полов. Давайте предположим, что существует ген, который повышает способность человека лгать (может показаться, что пример далек от реальности, но, как мы знаем из предыдущей главы, способность быстро реагировать на ситуацию и находить правдоподобные объяснения, действительно, может зависеть от работы многих генов). Такой ген будет процветать вместе с его носителями — пройдохами и мошенниками. Теперь представим, что на другой хромосоме существует ген или группа генов, которые обостряют способность распознавать ложь. Его носители будут преуспевать в том, что их невозможно обмануть. Оба гена начнут стремительно эволюционировать в популяции, подстегивая друг друга, поскольку успех одного гена будет означать поражение другого за счет потери соревновательного преимущества у его носителей. Антагонизм между генами не ослабнет, даже если оба гена будут представлены в одном геноме. Именно такие процессы Райс и Холланд назвали эволюцией интерлокальных противоречий (Interlocus Contest Evolution, ICE). Скорее всего, именно интерлокальные противоречия лежали в основе стремительного развития интеллекта у предков человека последние 3 млн лет и до наших дней. Традиционно считается и во всех учебниках пишется, что мозг наших предков развивался для того, чтобы создавать орудия труда и разводить костер в саванне. Согласитесь, данная мотивировка развития мозга исчерпала себя еще задолго до появления нашей цивилизации. Современные ученые все больше возвращаются к идеям макиавеллизма: большой мозг был необходим для успешной гонки вооружений между теми, кто хотел подчинить себе других, и теми, кто не хотел подчиняться. Райс и Холланд по этому поводу пишут: «Возможно, что феномен, который мы называем интеллектом, появился как побочный продукт внутригеномного конфликта между генами насилия и генами отпора насилию»[80].

Философ Макиавелли (1469–1527) считал, что ради упрочения государственной мощи не следует экономить средства.

Простите, что я отвлекся на интеллект и его генетику. Давайте вернемся к проблемам отношений между полами. Наверное, наиболее сенсационным, противоречивым и горячо обсуждаемым было сообщение Дина Хамера (Dean Hamer) в 1993 году об обнаружении им на хромосоме X гена, влияющего на половую ориентацию, или, как его сразу же окрестили журналисты, гена гомосексуализма[81]. Примерно в то же время, когда Хамер опубликовал свою статью, вышло еще несколько статей, указывающих на то, что гомосексуализм является врожденным явлением, а не результатом морального упадка общества. Некоторые из этих работ были написаны учеными, которые сами имели нетрадиционную ориентацию. Например, Саймон ЛеВей (Simon LeVay), изучавший мозг и нервную систему в Институте Солка (Salk Institute for Biological Studies — Институт биологических исследований Солка, Сан-Диего, США), стремился укрепить общественное мнение в своем убеждении, что гомосексуалистами рождаются. Эти ученые полагали, и в этом была своя логика, что общественные предубеждения против них ослабнут, если будет доказано, что их образ жизни — это не выбор, а судьба. Также предполагалось, убежденность в генетической предрасположенности к гомосексуализму ослабит опасения родителей, что «голубые» эстрадные кумиры молодежи свернут их чад на нетрадиционный путь. Если нет врожденной предрасположенности, то этого не произойдет. Действительно, консервативная нетерпимость к гомосексуалистам пошатнулась на Западе под влиянием фактов о генетическом наследовании половых пристрастий. В Daily Telegraph от 29 июля 1998 года консервативная Леди Янг (Lady Young) писала: «Мы должны с большой осторожностью относиться к признанию свидетельств о том, что „кто-то был рожден гомосексуалистом“, даже не потому, что это неправда, а потому что это провоцирует борцов за права гомосексуалистов».

Как бы ни были заинтересованы некоторые ученые в том или ином результате, полученные результаты были объективными и беспристрастными. Сейчас нет сомнений, что в склонности к гомосексуализму наследственность играет существенную роль. Например, в одном исследовании близнецов было показано, что у 54 мужчин-гомосексуалистов в 12 случаях их разнояйцовые братья-близнецы также были гомосексуалистами; тогда как среди 46 пар однояйцовых близнецов, где хотя бы один из братьев был гомосексуалистом, в 29 случаях второй брат был той же ориентации. И хотя на близнецов также влияют одни и те же семейные и социальные факторы, достоверное увеличение случаев гомосексуализма у однояйцовых близнецов указывает на определенную генетическую составляющую, влияющую на выбор половых партнеров. Еще более дюжины публикаций подтверждают этот вывод[82].

Заинтригованный Дин Хамер решает установить, какие гены влияют на склонность к гомосексуализму. Он со своими коллегами опрашивает 110 семей, где есть хотя бы один гомосексуалист, и обнаруживает весьма интересный факт. Похоже, что мужской гомосексуализм передается по материнской линии. Оказалось, что у гомосексуалистов, как правило, был не отец с такими же наклонностями, а брат матери.

Этот факт дал повод предположить, что ген может находиться на хромосоме X, поскольку только эта хромосома у мальчиков наследуется исключительно от матери. Сравнивая генетические маркеры на Х-хромосомах у гомосексуалистов и у их родственников с традиционной ориентацией, Хамер быстро обнаружил зависимый маркер Xq28 в самом конце длинного плеча хромосомы X. Этот маркер встречался у 75% мужчин-гомосексуалистов и только у 25% мужчин с традиционной ориентацией. Случайность такого результата отвергается с вероятностью в 95%. Дальнейшие исследования показали некоторую связь этого гена с нетрадиционной ориентацией у женщин[83].

Эволюционных биологов, таких как Роберт Трайверс (Robert Trivers), сообщение о том, что подобный ген может лежать на хромосоме X, заставило задуматься. С точки зрения эволюционистов версия гена, ведущая к гомосексуализму, должна довольно быстро исчезнуть из популяции. Однако получается, что данный ген в современном мире встречается не так уж и редко (по некоторым данным, примерно 4% мужчин — гомосексуалисты и немногим меньше — бисексуалы). Поскольку гомосексуалисты не имеют детей, или по крайней мере имеют меньше детей, чем мужчины с традиционной ориентацией, данный ген должен был давным-давно исчезнуть, если, конечно, он не нес какого-нибудь компенсирующего полезного свойства. Трайверс предположил, что поскольку хромосома X вдвое чаще встречается у женщин, чем у мужчин, любой ген на ней, который способствует плодовитости женщины, будет эволюционно закрепляться, даже если он вдвое сократит плодовитость мужской части популяции. Например, предположим, что ген, обнаруженный Хамером, продлевает репродуктивный период женщины или, скажем, оказывает влияние на размер ее груди (это только теоретическое предположение). Любое из этих качеств повлияет на плодовитость женщины. Например, в средние века большая грудь могла быть свидетельством отменного здоровья и привлечь богатого жениха. Дети, родившиеся в таких семьях, не умирали от голода. Даже если у данного гена был побочный эффект, состоящий в том, что некоторые из сыновей предпочитали мужчин, ген мог оказаться полезным для популяции, поскольку давал большие преимущества дочерям.

Таким образом, мы вновь возвращаемся к половому антагонизму. Еще до открытия гена Хамером в публикациях сообщалось о связи гомосексуализма с половым антагонизмом. Вполне возможно, что связь между маркером Xq28 и гомосексуализмом ложна или по крайней мере не такая явная. Майкл Бейли (Michael Bailey) продолжил изучение наследования гомосексуализма в поколениях и уже не нашел четкой зависимости в передаче предрасположенности к нему по материнской линии. Несколько других ученых повторили работу Хамера и не нашли четкой связи между маркером Xq28 и гомосексуализмом. В настоящее время кажется вероятным, что связь, установленная Хамером, была присуща лишь той семье, которую он обследовал. Впрочем, сам Хамер весьма осторожен в своих заключениях и говорит, что пока не обнаружен сам ген, рано делать какие-либо выводы[84].

Статья Бейли с соавторами, которую выше приводит автор как находящуюся в печати, так и не вышла в свет. После выхода книги Мэтта Ридли Михаэль Бэйли издал много других статей, посвященных генетике половой ориентации, но ни в одной из них он не опровергал гипотезу о том, что данные гены лежат на хромосоме X, но и не подтверждал этого. «Генетические исследования семей с близнецами дают основание полагать, что половая ориентация находится под влиянием генов, но пока не обнаружен ни один ген, для которого это влияние было бы подтверждено экспериментально», — цитата из его статьи, написанной в соавторстве (Mustanski B. S., Chivers M. L., Bailey J. M. 2002. A critical review of recent biological research on human sexual orientation. Annu Rev Sex Res. 13: 89–140).

Кроме того, ситуация с теорией наследования гомосексуализма осложнилась тем, что появилось серьезное альтернативное объяснение этому явлению. Стало известно, что нетрадиционная сексуальная ориентация коррелирует с очередностью рождения детей. Мужчина с одним или бо́льшим числом старших братьев с большей вероятностью станет гомосексуалистом, чем мужчина без братьев или имеющий только младших братьев. Наличие старших или младших сестер никак не влияет на эту закономерность. Закономерность оказалась настолько сильной, что каждый старший брат увеличивает вероятность гомосексуализма у младшего брата на 1/₃. (В житейском понимании, это не так много. Если «нормальный» уровень гомосексуализма принять за 3%, то возрастание вероятности стать гомосексуалистом до 4% как раз и будет увеличением на 1/₃.) Об обнаружении этой закономерности сообщали в Англии, Голландии, Канаде и Соединенных Штатах Америки, где проводились наблюдения над разными социальными группами людей[85].

Многим эта идея очередности гомосексуализма может показаться квазифрейдистской теорией: что-то в отношениях в семьях со старшими братьями может способствовать развитию гомосексуальных наклонностей. Но как это было всегда, фрейдистское истолкование явления оказывается ложным. (В старом представлении Фрейда о том, что гомосексуализм развивается в семьях с волевой матерью и отстраненным отцом, вероятнее всего, перепутаны следствие и причина. Женоподобный юноша в семье шокирует отца и вызывает естественную озабоченность у матери.) Объяснение этого феномена, скорее всего, лежит в сфере проявления полового антагонизма.

Важным моментом при объяснении этого явления выступает тот факт, что очередность рождения никак не влияет на гомосексуальные наклонности у девочек. Наличие старших сестер тоже никак не сказывается на склонности юноши к гомосексуализму. Что-то важное происходит в утробе матери, что развивает у младших братьев эту наклонность. Наиболее убедительно это явление связывают с тремя генами на хромосоме Y, которые кодируют мембранные клеточные белки — H-Y антигены. Эти белки не оказывают никакого влияния на развитие первичных и вторичных половых признаков, которые полностью находятся под контролем тестостерона и антимюллерового гормона. Значение этих белков только сейчас начинает расшифровываться.

Эти белки назвали антигенами по той причине, что они вызывают иммунный ответ у матери во время вынашивания плода. Вполне предсказуемо, что иммунный ответ будет сильнее с каждой новой беременностью сыном (женские эмбрионы не выделяют данные белки, так как у них нет хромосомы Y, где эти гены находятся). Рэй Блэнчард (Ray Blanchard), один из исследователей, изучавших эффект влияния очередности рождения на гомосексуализм, предположил, что истинное назначение белков H-Y состоит в том, чтобы запустить определенные биохимические реакции в тканях, в частности — в головном мозге. Позже были получены подтверждения такого действия белков в опытах на мышах. Так, сильный иммунный эффект со стороны матери может привести к нейтрализации этих белков в теле эмбриона, что, в свою очередь, помешает правильному созреванию мозга будущего мужчины, хотя половые органы будут развиваться нормально. В экспериментах мышат иммунизировали сывороткой против белков H-Y, в результате выросшие мыши-самцы не проявляли никакого интереса к самкам в отличие от контрольных самцов. К сожалению, пока не известно, как и на что влияют эти белки. Похожие результаты были получены в опытах с плодовыми мушками дрозофилами. Самцы мушек демонстрировали поведение самок, если у них в геноме в определенный момент запускалась экспрессия гена, названного трансформером[86].

Люди — это не мыши и не дрозофилы. Есть много свидетельств в пользу того, что половая дифференциация мозга продолжается после рождения. Абсолютно неверным будет утверждение, что по ментальности гомосексуальный мужчина в точности соответствует женщине. Половые гормоны оказывают мощное влияние на развитие мозга по мужскому типу. Но это не исключает возможности, что при отсутствии влияния определенных гормонов на ранних этапах развития происходят некие изменения, которые могут стать причиной влечения к особям своего пола.

Билл Хамильтон (Bill Hamilton), первым высказавший идею о половом антагонизме, прекрасно понимал, насколько это изменит наши представления о том, что такое ген. «Пришло время понять, — пишет он, — что геном, это не монолитный банк данных с юркими служащими, призванными служить одной цели — поддерживать в нас жизнь и способствовать появлению детей, — как я сам до сих пор считал. Сейчас геном мне все больше напоминает парламент, где в непримиримой схватке сталкиваются эгоистичные фракции». От нового взгляда на геном Хамильтон переходит к переосмыслению того, что такое разум: «Мое самосознание и мое неделимое естество перестали быть таковыми, какими я их себе представлял, и мне не следует стыдиться жалости, которую я испытываю по отношению к себе. Я всего лишь посол в этом мире, нанятый на службу хрупкой коалицией. Я всего лишь исполнитель противоречивых приказов несносных правителей раздираемой распрями империи. Уже в том, что я пишу эти слова, или даже в моей способности написать эти слова звучит претензия на существование меня как чего-то целого, хотя я знаю, что глубоко во мне этой целостности нет. Я представляю собой сложную смесь мужского и женского начал, моих родителей и предков, многочисленных сегментов хромосом, которые сплотились во враждующие группировки за миллионы лет до того, как первые кельты и саксонцы из поэмы Хаусмана (A. E. Housman) [„Шропширский парень“ (A Shropshire Lad)] появились на реке Северн»[87].

Представления о генах, вступающих в конфликты друг с другом, и о геноме как о поле битвы между генами детства и генами отцовства или между мужскими и женскими генами — это новая концепция, о которой пока мало известно широкой публике. Но эта концепция уже успела пошатнуть философские основы биологии.

Хромосома 8

Эгоизм

Вас не раздражают инструкции по эксплуатации бытовых приборов? По-моему, это что-то ужасное. Кажется, что в них всегда недостает именной той информации, которая нужна. Многочисленные ссылки гоняют вас по инструкции от первой страницы до последней и назад. В конце концов вы убеждаетесь, что во время перевода с китайского пара страниц была пропущена. Но по крайней мере издатели не вставили в середину текста пару глав из Шиллера, или инструкцию по управлению лошадью под седлом, или детальное описание машинки, годящейся только для копирования собственного описания. Ну а если главы инструкции к прибору будут перепутаны, а на большинстве страниц вместо текста будут кляксы и каракули, ваши нервы не выдержат, и вы пошлете гневную жалобу в общество защиты прав потребителей. Какие вы нервные. Клетки вашего организма заняты чтением таких инструкций денно и нощно. Например, ген ретинобластомы разбит на 27 небольших частей, разделенных 26 длиннющими бессмысленными локусами ДНК.

Мать Природа несколько перемудрила со строением генов, сделав их сложнее, чем они могли бы быть. Каждый ген разбит на несколько или множество «абзацев», называемых экзонами, между которыми простираются длинные куски бессмысленной ДНК, называемые интронами, — бесконечные повторы какой-нибудь «фразы», которая никогда не становится белком. Впрочем, некоторые интроны содержат в себе настоящие гены, но эти гены никак не связаны с тем геном, внутри которого они находятся, и вообще не связаны с целями и потребностями данного организма.

Причиной такого безобразия было то, что геном — это книга, которая пишет сама себя в течение миллиардов лет, как писатель работает над черновиком, добавляя и удаляя фрагменты ранее написанного текста. Но у этой живой книги есть еще свои уникальные особенности. В частности, геном — это излюбленное место проживания генетических паразитов. Аналогия может показаться неестественной, но представьте себе писателя, который каждое утро садится за свой компьютер, чтобы продолжить текст инструкции, и видит на экране кричащие и взывающие к нему абзацы с просьбой скопировать их. Те, которые более настойчивы, добиваются своего. И вот в тексте появляется еще пять копий фрагментов, не имеющих к этой теме вообще никакого отношения. Текст инструкции при этом никуда не девается, но распухает от настырных и нахальных паразитических абзацев, процветающих на почве уступчивости писателя.

С возникновением Интернет и электронной почты появились еще более точные аналоги паразитических генов — компьютерные вирусы в широком смысле. Например, если я пошлю сообщение по электронной почте: «Будьте осторожны. В Интернет появился новый опасный вирус, передающийся по почте с прикрепленным файлом „marmalade“. Если вы щелкнете на этом файле, то вся информация с жесткого диска будет удалена. Перешлите это письмо по почте своим друзьям, чтобы предупредить их». В действительности никакого вируса под именем «marmalade» не существует. Но мое тревожное письмо заставит получателя скопировать его и переслать друзьям. Таким образом, мое письмо — это и есть самокопирующийся вирус[88].

До сих пор в этой книге мы рассматривали гены, у которых в геноме было определенное назначение. Напомню, ген — это последовательность ДНК, в которой записан рецепт одного белка. Но 97% ДНК нашего генома не содержит никаких генов вообще. Все это огромное пространство населяют «существа», называемые псевдогенами, ретропсевдогенами, сателлитами, минисателлитами, транспозонами и ретротранспозонами, одним словом, «бесполезная ДНК», или еще более точный термин — «эгоистичная ДНК». Некоторые представители этой братии действительно являются генами, но в большинстве своем эти локусы ДНК никогда не транслируются в какие-либо белки. Поскольку эгоизм тематически связан с половым антагонизмом, который мы рассмотрели в предыдущей главе, эту главу посвятим эгоистичным генам.

По правде говоря, я зарезервировал эту тему для хромосомы 8 только лишь потому, что не нашел на ней ничего примечательного для этой книги. Я не хочу сказать, что на хромосоме 8 собрались особенно скучные гены или что их мало. Просто до сих пор гены данной хромосомы очень мало изучены и роль многих из них не ясна. По крайней мере, мне не попалась на глаза ни одна яркая публикация, которая привлекла бы мое внимание. (Возможно, из-за того что это не самая длинная и не самая короткая хромосома, исследователи мало обращали на нее внимания.) Бессмысленная ДНК составляет большую часть не только этой, но и всех остальных хромосом. Несмотря на то что мы называем эту ДНК бессмысленной, именно для нее впервые нашлось практическое применение в криминалистике для установления личности с помощью генетического анализа.

Гены содержат в себе прописи белков, но не все белки, прописи которых есть в геноме, нужны и желанны в организме. Чаще всего в нашем геноме встречается ген, кодирующий белок обратную транскриптазу. В организме человека для этого белка нет никакой работы. Если бы из генома отдельно взятого человека извлекли и удалили все копии гена обратной транскриптазы, здоровье, долголетие и благополучие человека от этого совершенно не пострадали бы, скорее наоборот. Обратная транскриптаза нужна только одной группе паразитов — ретровирусам. Это необходимый элемент жизненного цикла вируса СПИДа, без которого он не смог бы заражать и убивать людей. Для клеток человека этот белок бесполезен, он несет только дополнительную угрозу. Тем не менее это самый обычный ген в нашем геноме. Насчитывается несколько сотен, а может быть, даже тысяч копий данного гена по всему геному человека. Открытие, которое должно насторожить нас не меньше чем факт, что половина продаваемых лекарств в аптеках — подделки. Почему так получилось?

Объяснение заключается в функции белка обратной транскриптазы. Данный фермент прикрепляется к РНК, копирует ее обратно в ДНК и встраивает полученный фрагмент ДНК в геном. Это обратный билет для генов, покинувших геном. С помощью обратной транскриптазы вирус СПИДа встраивает свой геном в хромосому человека — лучший способ спрятаться и копироваться вместе с хромосомой, не затрачивая на это никакого труда. Множество генов обратной транскриптазы — это тела вирусов, выстроившихся когда-то давно или недавно в геном человека и оставшихся здесь на века, а может, на время. Несколько тысяч таких инертных вирусных частиц насчитывается во всех хромосомах человека. В общей сложности человеческие эндогенные ретровирусы (human endogenous retroviruses, HERVs) составляют 1,3% длины всего генома. Может показаться, что это не так много, но следует вспомнить, что все родные гены человека составляют всего 3% длины генома. Если идея о том, что вы произошли от обезьяны, ранит ваше достоинство, то задумайтесь над тем, что с еще большей уверенностью можно сказать, что мы все произошли от вирусов.

Но что делают все эти вирусы в нашем геноме? В действительности большинство из них уже нельзя назвать вирусами. Они потеряли многие свои гены, в некоторых случаях осталась одна обратная транскриптаза. На каком-то этапе активный паразит прекратил свой небезопасный бизнес заражения окружающих людей с помощью слюны или во время полового акта, а вместо этого устроился бесплатным пассажиром в хромосоме и передается уже не от человека к человеку, а из поколения в поколение. Генетический паразит в чистом виде. При этом некоторые бывшие вирусы, называемые ретротранспозонами, продолжают копировать себя, плодясь внутри генома в невероятных количествах.

Наиболее известным из них является самокопируемая последовательность ДНК, называемая LINE-1. Это «абзац» ДНК длиной от 1 000 до 6 000 «букв», ближе к середине которого находится пропись обратной транскриптазы. Последовательность LINE-1 не только часто встречается в геноме — насчитывается более 100 000 копий, — но еще и склонна к образованию колоний. В некоторых местах на хромосомах этот «абзац» текста повторяется множество раз, образуя длинную цепь. LINE-1 занимает своими копиями 14,6% генома, т. е. эта последовательность встречается примерно в 5 раз чаще, чем нормальные гены человека. При этом пандемия LINE-1 продолжается. Вся последовательность LINE-1 может транскрибироваться с хромосомы, синтезировать свой собственный белок обратную транскриптазу, которая опять превращает РНК LINE-1 в ДНК и встраивает новую копию в любом месте генома. Вот почему в геноме так много копий LINE-1. Возмутительно, не правда ли? Наш геном полон генов, которые хороши лишь тем, что могут успешно копировать себя. «У блохи есть меньшая блоха, которая живет на ней, а ту кусает еще меньшая блоха, и так до бесконечности». Последовательность LINE-1 в этом плане не исключение. На ней успешно паразитирует другой, более мелкий, но еще более успешный паразит — ретротранспозон Alu. Этот ретротранспозон давно забросил куда-то свою обратную транскриптазу (а зачем она ему, когда вокруг так много LINE-1), сократив свое тельце всего до 180–280 «букв». Несмотря на то что в тексте Alu не записана структура никаких белков, он успешно транскрибируется и использует чужие обратные транскриптазы для возвращения своих копий в геном. Всего в геноме человека более 2 млн копий Alu, которыми заполнено 10% генома человека[89].

Последовательность нуклеотидов в Alu очень сильно напоминает один настоящий ген — ген белка, который входит в состав рибосомы, — органеллы, выполняющей синтез белков в соответствии с кодом, записанным в РНК. Насколько случайно такое сходство, пока неизвестно. Характерной особенностью этого гена является наличие так называемого внутреннего промотора — особой последовательности ДНК, которая для белков, выполняющих считывание генов с хромосом, служит призывной надписью: «ПРОЧТИ МЕНЯ». Обычно промоторы находятся перед началом гена, но в данном случае команда на чтение гена объединена с самим геном, что объясняет столь высокую частоту его копирования. Alu, скорее всего, является псевдогеном. Псевдогены в большинстве своем — это остатки генов, которые в результате мутаций утратили свои функции, но благодаря свойству самокопирования зависли на грани существования и исчезновения. Они остаются балластом в геноме и продолжают накапливать мутации. В конце концов, они совсем перестают напоминать гены, от которых произошли. Например, один псевдоген повторяется в хромосоме 14 раз на 11 хромосомах. Когда-то это были 14 копий одного, вероятно, важного гена, который утратил свое значение в ходе эволюции. Мутации в «молчащих» генах стали стремительно накапливаться, поскольку не вели ни к каким положительным или отрицательным последствиям для организма. В результате в геноме появилось 14 призраков, отдаленно напоминающих гены. Это не единственный пример, но что интересно, именно эти 14 генов обнаружены также в геномах обезьян. По крайней мере три копии этого гена уже не функционировали, когда приматы разделились на обезьян Старого и Нового Света. Это свидетельствует о том, затаив дыхание, говорят ученые, что эти гены утратили свои функции и остаются балластом на протяжении вот уже почти 35 млн лет[90].

Миллионы копий Alu накопились в нашем геноме относительно недавно. Эта последовательность известна только у приматов. Различают пять подтипов Alu, причем один подтип появился уже после того, когда наши предки отделились от предков шимпанзе, т. е. в течение последних 5 млн лет. У других животных есть свои внутренние генетические паразиты. Так, в геноме мышей было обнаружено много копий другой последовательности, названной B1.

Последовательности LINE-1 и Alu были открыты и подсчитаны недавно, что привело ученых в шок. Оказывается, наш геном — это большая помойка. Он напоминает компьютер, зараженный разнообразными вирусами, способными только к копированию самих себя и заполонившими весь жесткий диск. Примерно 35% генома представлено эгоистичными псевдогенами. Каждый раз, когда клетка копирует хромосомы перед делением, она тратит 35% энергии впустую. В нашем геноме давно пора навести порядок.

Никто не ожидал таких результатов. Когда ученые только приближались к геному как к святыне, никто не мог себе представить, что основными его жильцами будут неконтролируемые и эгоистичные псевдогены. Хотя нам следовало это предвидеть, поскольку все предшествующие уровни жизни также кишели паразитами: черви в кишечнике, бактерии в крови и вирусы в клетках. Почему бы в геноме не развестись ретротранспозонам? Кроме того, с середины 70-х годов прошлого столетия среди биологов-эволюционистов появилось и крепнет представление о том, что в основе естественного отбора лежит не столько состязание между видами, или подвидами, или отдельными особями, сколько состязание между генами, использующими организмы или их сообщества в качестве временных «боевых слонов» для борьбы с другими генами. Именно поэтому, вместо того чтобы с наслаждением и комфортом провести собственную жизнь, все живые организмы расходуют всю свою энергию и рискуют жизнью ради того, чтобы родить и вырастить свое потомство. И все живые организмы устроены так, что очень быстро стареют и умирают после прохождения репродуктивного периода жизни, а в случае с тихоокеанским лососем — умирают одновременно с появлением своего потомства. В этом нет никакого здравого смысла, если посмотреть на жизнь глазами эгоиста, но в этом есть огромный смысл для эгоистичных генов, управляющих нами изнутри как своими гоночными машинами, чтобы победить в соревновании и оставить как можно больше копий самих себя. Генам не важна продолжительность жизни отдельной особи. Им важно, чтобы эта особь оставила после себя как можно больше потомков в следующем поколении. Если гены «эгоистичны», а наши тела — это лишь их «машины» (спорная терминология, позаимствованная у Ричарда Докинза), то стоит ли удивляться, что некоторые гены нашли способ размножаться, даже не связывая себя никакими обязательствами перед организмом. Нет также ничего удивительного в том, что геном, как и организмы, оказался сам полем боя и эволюционного соревнования между генами. С 70-х годов прошлого столетия эволюционная биология стала наукой не о животных, а о генах.

В 1980 году двое ученых впервые попытались объяснить наличие в геноме огромных локусов ДНК, не кодирующих белки, тем, что эти локусы заполнены эгоистичными генетическими элементами, занятыми лишь копированием самих себя. «Поиск других объяснений, — пишут они, — может быть полезной тренировкой ума, но бесполезен в плане результатов». За такое дерзкое предсказание они были высмеяны научным миром. В среде генетиков того времени все еще царило убеждение, что если в геноме человека что-то есть, то это должно быть наполнено определенным значением для человека, а не для самого себя. Гены представлялись всего лишь прописями белков. Смешно было думать, что они преследуют какие-то собственные далеко идущие планы. Но предположение об эгоистичной природе генов вскоре было блестяще доказано. Хотя гены не могут мыслить и строить планы, те из них, которые отличаются эгоистичным нравом, просто копируют и продлевают себя, в то время как все остальные быстро сходят со сцены[91].

Сегменты эгоистичной ДНК— это не просто бесплатные пассажиры, чье присутствие просто увеличивает длину хромосом и приводит к большим затратам энергии во время их копирования. Эти сегменты еще нарушают целостность генов. Поскольку эгоистичные сегменты имеют обыкновение перепрыгивать с места на место или встраивать свои копии в любом месте на хромосомах, иногда случается, что они появляются внутри действующего гена, разрывая его на части, а потом перескакивают в новое место, вновь сшивая ген в прежнем месте. Именно такое поведение транспозонов впервые описала в 1940 году блестящий ученый-генетик Барбара Мак-Клинток (Barbara McClintock), которую ученый мир долго игнорировал и не замечал. (В конце концов за свои открытия она была удостоена в 1983 году Нобелевской премии.) Свое открытие она сделала, наблюдая за изменениями цвета зерен кукурузы в початках — признак, безусловно, наследуемый, но передающийся с нарушениями закона Менделя, что можно было объяснить только обратимой мутацией в гене, определяющем цвет зерен[92].

В геноме человека ретротранспозоны LINE-1 и Alu также вызывают мутации, «приземляясь» в середине генов. Например, разрывая на части ген фактора сворачиваемости крови, они вызывают гемофилию. Но по пока непонятным причинам наш геном в меньшей степени страдает от транспозонов, чем геномы других организмов. В среднем только 1 из 700 мутаций у человека вызывается «прыгающими генами», тогда как у мышей примерно 10% мутаций связано с активностью транспозонов. Потенциальная опасность транспозонов была продемонстрирована в 1950-х годах в экспериментах на плодовых мушках дрозофилах. Дрозофилы — излюбленный объект для генетических исследований. Для чистоты экспериментов обычно используют мушек одного вида, Drosophila melanogaster, которых развели в лабораториях всего мира. Естественно, мелкие, едва заметные мушки часто сбегают из лабораторий и скрещиваются с аборигенными видами. Один из родственных видов мушек, Drosophila willistoni, несет в своем геноме активный транспозон, названный P-элементом. Однажды в 50-х годах прошлого столетия где-то в Южной Америке вероятно в результате кровосмешения P-элемент из Drosophila willistoni перепрыгнул в Drosophila melanogaster. (Одна из угроз, которую несут в себе так называемые ксенотрансплантанты — органы свиньи или бабуинов, используемые для лечения людей, — состоит в том, что с этими органами в геном человека могут попасть чужеродные транспозоны, так, как это произошло с P-элементом у плодовых мушек.) С тех пор P-элемент распространился среди плодовых мушек как степной пожар. Сейчас этот транспозон может быть обнаружен практически в любой дикой плодовой мушке, хотя это уже не та форма, которая впервые была зарегистрирована в 1950-х годах. P-элемент отличался способностью встраиваться в гены и инактивировать их. Со временем у мушек сработали какие-то механизмы подавления транспозона и его копии застыли в геноме вечными бесплатными пассажирами.

В геноме человека такие активные разрушители генов, как P-элемент, пока не зарегистрированы. Похожий транспозон с именем «спящая красавица» был обнаружен в лососе. Когда в лабораторных условиях его внедрили в культуру клеток человека, он проявил незаурядную способность «скакать» по хромосомам, разрушая встречающиеся гены. Видимо, что-то подобное когда-то произошло и с транспозоном Alu, который был занесен в геном предков человека. Перенос скачущих генов от вида к виду сначала вызывает их бурную экспансию, пока геном не выработает механизмы подавления транспозона, после чего его малоактивные или инактивированные копии навсегда остаются «вшитыми» в геном. Тот факт, что гены человека сейчас не сильно страдают от активности транспозонов, говорит о том, что последняя инвазия случилась довольно давно, и геном уже успел справиться с ней.

В этом плане, как и во многих других, нам очень повезло в отличие от мушек дрозофил. Механизм подавления транспозонов у нас один и тот же. Согласно последней теории этот механизм состоит в метилировании цитозина. Цитозин, как вы помните, это «буква» С в генетическом алфавите. Метилирование, или, другими словами, добавление к цитозину метильной группы из атома углерода и трех атомов водорода, препятствует считыванию информации с генов. Большинство генов в геноме, а также их промоторы (структуры в начале генов, запускающих их считывание) находятся в заблокированном состоянии. Общепризнано, что метилирование в клетках используется для отключения генов, которые не нужны в данной ткани. Вот почему мозг отличается от печени, а печень от кожи и т. д. Но недавно получила подтверждение альтернативная теория назначения метилирования ДНК, согласно которой этот процесс не столь важен для дифференциации тканей, как для подавления транспозонов и других внутригеномных паразитов. Действительно, ДНК ретротранспозонов Alu и LINE-1 наиболее метилирована в геноме. На ранних стадиях развития эмбриона в клетках почти нет метилированной ДНК и все гены находятся в рабочем состоянии. В это время особые белки проходят с инспекцией вдоль всех хромосом, распознают и метилируют гены вирусов и транспозонов. Первое, что происходит в раковых клетках, — это демитилирование ДНК. В результате все генетические паразиты оказываются на свободе и быстро увеличиваются в числе. Именно в результате их активности в раковых клетках стремительно накапливаются мутации, до неузнаваемости изменяя клетки. Метилирование — это первый рубеж, который выстраивает клетка против проникших в нее генетических паразитов[93].

Генетические паразиты чрезвычайно разнообразны по размерам и поведению. LINE-1 состоит примерно из 1 400 «букв», Alu содержит как минимум 180 «букв», но есть еще более мелкие элементы, способные к копированию себя в длинные повторяющиеся последовательности. Их даже трудно назвать паразитами. Они не способны прыгать по геному и разрушать гены, но они существуют только потому, что способны обманным способом копировать себя. Именно эти короткие чередующиеся последовательности ДНК нашли применение в криминалистике. Познакомьтесь с «гипервариабельным минисателлитом». Эти последовательности не обошли своим вниманием ни одной хромосомы и образовали более 1 000 колоний по всему геному. И во всех случаях данный участок хромосомы представляет собой множество повторов одного «слова» длиною примерно в 20 «букв». Само «слово» может меняться в разных местах хромосомы и у разных людей, но чаще всего оно представлено такой последовательностью нуклеотидов: GGGCAGGAXG (где X — любой нуклеотид). Интересно, что эта последовательность очень напоминает аналогичный генетический элемент в геномах микроорганизмов, где он служит точкой инициации процесса обмена генами между бактериями одного вида. Есть данные, что и в геноме человека эти последовательности вовлечены в обмен генами между хромосомами. Для соответствующих белков эта последовательность выступает в роли транспаранта «ЗАМЕНИ МЕНЯ».

Посмотрите, примерно так выглядит минисателлит:

GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG

В данном случае у нас 10 повторов одного «слова». В других местах на хромосомах (а таких мест тысячи) может быть от 5 до 50 повторов. Следуя инструкциям, клетка приступает к обмену между аналогичными последовательностями минисателлитов на одной или разных хромосомах. При этом обмен происходит случайным образом, в результате чего в одном месте количество повторов уменьшается, а в другом — увеличивается. Такие обмены случаются достаточно часто, чтобы гарантировать, что у каждого человека образуется совершенно уникальное чередование минисателлитов в хромосомах. В то же время этот процесс не настолько быстрый, чтобы нельзя было заметить явное сходство между родителями и детьми. Сравнение повторов в тысячах серий минисателлитов позволяет достоверно установить родственные связи и идентифицировать человека по биологическим образцам.

Минисателлиты впервые были обнаружены совершенно случайно Алеком Джеффрисом (Alec Jeffreys) и его помощницей Вики Уилсон (Vicky Wilson) в 1984 году. Они изучали эволюцию генов, сравнивая между собой гены человеческого мышечного белка миоглобина и аналогичного белка тюленей, и вдруг в середине гена обнаружили серию повторяющихся последовательностей ДНК. Поскольку «слова» во всех минисателлитах почти одинаковы, но количество повторов разное, они оказались удобными элементами для обнаружения их в геноме и подсчета отличий между индивидами. Оказалось, что число повторов в одном и том же месте на хромосоме настолько изменчиво, что минисателлиты могут служить генетическими «отпечатками пальцев». Полоски минисателлитов на генетической карте хромосомы выглядят, как штрих-код на товарах в супермаркете. Джеффрис сразу же осознал значимость своего открытия. Забыв о гене миоглобина, который был темой его исследований, он разрабатывает различные методы применения минисателлитов на практике. Созданием базы данных минисателлитов первыми заинтересовались иммиграционные службы. Они решили, что с помощью биологических тестов можно определять, есть ли у человека, подавшего заявление на получение туристической визы для поездки в какую-либо страну, близкие родственники, которые уже ранее проникли в эту страну и осели там. Генетическая идентификация на практике показала всю свою мощь. Но наиболее широкое применение этот метод нашел в криминалистике, о чем речь пойдет ниже[94].

2 августа 1986 года неподалеку от деревни Нарборо (Narborough) в английском графстве Лестершир (Leicestershir) в кустах терновника было обнаружено тело пятнадцатилетней школьницы. Дон Эшуорт (Dawn Ashworth) была изнасилована и убита. Неделей позже полиция арестовала молодого грузчика из местного госпиталя Ричарда Бакланда (Richard Buckland), которому было предъявлено обвинение. На этом можно было бы поставить точку. Бакланд уже был на пути в тюрьму за изнасилование и убийство. Но полиции не давал покоя другой случай изнасилования и убийства пятнадцатилетней школьницы, Линды Манн (Lynda Mann), здесь же в Нарборо тремя годами ранее. Ее тело было брошено посреди поля, и многое указывало на то, что оба изнасилования совершил один и тот же человек. Но Бакланд отказывался признаться в совершении убийства.

О новом методе Алека Джеффриса полицейские узнали из газет. Джеффрис работал в Лестершире всего в 10 милях от Нарборо. Полицейские обратились к Джеффрису с просьбой помочь установить убийцу Линды Манн. Он согласился попробовать. Полицейские предоставили ученому образцы спермы с обоих мест преступления, а также образец крови Бакланда.

Получение и анализ ДНК были связаны с некоторыми проблемами, но через неделю работа была завершена. Действительно, два образца спермы были идентичными, но они не совпадали с образцом крови. ДНК из крови Бакланда содержала совершенно иные последовательности минисателлитов. Бакланд не мог быть убийцей.

Полиция Лестершира считала, что, должно быть, Джеффрис допустил в своих методах какую-то ошибку — результат совершенно абсурдный. Джеффрис повторил тест. Независимую экспертизу провели в лаборатории министерства внутренних дел Великобритании. Результаты совпали. Полиции ничего не оставалось делать, как закрыть дело в отношении Ричарда Бакланда. Впервые в истории криминалистики невиновность человека была доказана по его геному.

Сомнения у полиции все же оставались, ведь Бакланд признал себя виновным в убийстве второй школьницы. Но позже полицейские убедились, что генетика предоставляет наиболее совершенные методы как для выявления преступника, так и для снятия ложных обвинений и самооговоров. Через пять месяцев после убийства Эшуорт полиция взяла анализы крови у 5 500 жителей Нарборо и окрестных селений для проведения генетического тестирования. Ни один из образцов не совпал с образцами ДНК с мест преступлений.

Но шило в мешке не утаишь. Однажды рабочий пекарни по имени Ян Келли (Ian Kelly) рассказал своим друзьям, что сдавал анализ крови, хотя и не проживал в Нарборо. Его об этом попросил другой рабочий пекарни родом из Нарборо — Колин Питчфорк (Colin Pitchfork). Питчфорк говорил Келли, что полиция имеет на него зуб и хочет посадить без всяких причин. Как только коллеги Келли сообщили об этом в полицию, Питчфорк был арестован и вскоре признался в обоих убийствах. На этот раз его признание подтвердил и генетический тест. Минисателлиты в ДНК из крови Питчфорка точно совпали с образцами, взятыми с мест преступления. 23 января 1988 года Питчфорк был приговорен к пожизненному заключению.

Генетический фингерпринт сразу же стал наиболее востребованным и надежным методом современной криминалистики. Дело Питчфорка стало убедительной демонстрацией возможностей метода и задало тон в криминалистике на десятилетия вперед. Это метод, который четко и убедительно может показать невиновность человека, несмотря на множество свидетельств и улик, доказывающих его вину. И только одно упоминание этого метода заставляет преступников признаться в своих преступлениях, поскольку им хорошо известна надежность и точность генетического фингерпринта. При умелом использовании для достоверного установления личности человека достаточно ничтожного количества биологического материала: выделений из носа, слюны, фрагментов волос и костей, десятилетия пролежавших в земле.

После дела Питчфорка генетический фингерпринт стал одним из наиболее распространенных методов криминалистики. Так, в Великобритании только за 1998 год на судебную экспертизу было взято 320 000 проб ДНК, что позволило установить вину 28 000 преступников, и вдвое больше людей были оправданы благодаря этому методу. С тех пор техника была усовершенствована. Сейчас сравнение проводят по единственной, наиболее изменчивой серии минисателлитов. Упростить генетический фингерпринт позволили методы амплификации ДНК. Теперь минисателлиты, или даже микросателлиты, действительно выглядят, как штрих-код на полосках агара. Для достижения большей точности анализу подвергается не только длина минисателлита, но и последовательность «букв» в нем. Впрочем, есть много дискредитирующих примеров предвзятого использования этого метода в суде, что не удивительно, раз уж юристы берутся за дело. (В большинстве случаев, когда на основе генетического фингерпринта в суде принимались ложные решения, причина была не в самом методе, а в человеческой неграмотности в вопросах статистики. Так, суд присяжных скорее оставит результаты генетического теста без внимания, если объявить, что ошибка метода составляет 0,1%. Напротив, присяжных легко убедить в достоверности результатов, если сказать, что метод позволяет четко идентифицировать одного человека из тысячи. Сказано одно и то же, а эффект разный.)[95].