Помоги проекту - поделись книгой:
Мы рассматриваем пигментный ретинит, потому что это идеальный пример для обсуждения повреждения сетчатки при наследственных заболеваниях. Это важно для понимания того, насколько вероятна генная терапия этого заболевания в дальнейшем. Кроме того, при пигментном ретините используют протезы сетчатки, это дает хорошие результаты, и, на мой взгляд, это уже часть наступившего будущего.
Ген может мутировать по-разному: если мутация в гене произошла в одном месте, она может вызвать пигментный ретинит, если в другом – это будет уже другое заболевание. При этом гены могут вести не только к изменениям в глазах: пигментный ретинит может быть проявлением мутаций различных генов. При этом разные мутации в одних и тех же генах могут вести к разным клиническим проявлениям заболевания.
В генетике вообще и в офтальмологии в частности много ситуаций, когда разные причины (мутации) ведут к одним и тем же проявлениям. Так, если определенная мутация ведет к патологии, возникающей из-за нарушения какого-то этапа в цепи последовательных обменных процессов, то мутации, ведущие к нарушению остальных этапов, приведут к поломке одного и того же процесса. То есть множество генов может быть вовлечено в один процесс, при котором недостаток любого из них приведет к одним и тем же последствиям.
Такой феномен, например, встречается при некоторых типах альбинизма.
Новые возможности генетической диагностики позволяют точно установить диагноз и определить, в каком именно месте генома произошла поломка. Сейчас это важно для каждого пациента: появляется возможность определить вероятность передачи патологии следующим поколениям. Однако особую важность этот вопрос приобретет чуть позже, когда мы будем владеть методами генетической терапии и широко ее использовать (а я верю, что это будет уже скоро – см. главу «Офтальмология будущего») для лечения генетических болезней вообще и заболеваний глаз в частности. При выборе генетического лекарства мало знания факта, что пациент страдает пигментным ретинитом или дистрофией Штаргардта[16], нужно будет знать, какая конкретно мутация и в каком гене вызвала патологические изменения.
В главе «Офтальмология будущего» мы обсудим, что еще офтальмологи придумали для пациентов с пигментным ретинитом и другими заболеваниями сетчатки.
Болезнь Беста
Еще один пример наследственного глазного заболевания, которое проявляется в разрушении центра сетчатки из-за избыточного продуцирования вещества, эту сетчатку разрушающего. Болезнь Беста – лишь пример похожих заболеваний, существующих в офтальмологии и не только. Существуют болезни, когда накопление веществ в клетках или между ними ведет или к разрушению ткани, или к тому, что она перестает хорошо выполнять свои функции.
Болезнь Беста известна также как вителлиформная макулярная дистрофия второго типа (VMD2), в первую очередь встречается среди коренных европейцев. У разных людей выраженность клинических проявлений может отличаться. Дистрофия Беста обычно начинается в подростковом возрасте и носит аутосомно-доминантный характер. То есть для возникновения заболевания достаточно наличия всего одного патологического гена.
Заболевание проявляется в отложении желтого пигмента (липофусцина) в макуле, который участвует в строении клеток сетчатки. Со временем ненормальное накопление липофусцина повреждает критически важные для четкого центрального зрения клетки.
Исследователи описали два типа вителлиформной центральной дистрофии сетчатки со схожими чертами. Болезнь Беста чаще начинается в детстве, первые симптомы, время начала и выраженность могут варьироваться. Взрослая форма начинается позже, обычно в среднем возрасте, и ведет к медленному снижению зрения.
Мутации в генах BEST1 и PRPH2 вызывают вителлиформную макулярную дистрофию. BEST1 отвечает за дистрофию Беста и некоторые формы протекания у взрослых. Изменения в PRPH2 также могут вызвать начало вителлиформной дистрофии сетчатки в зрелом возрасте, однако только четверть пациентов имеют мутации в этих генах. В большинстве случаев причина заболевания остается неясной.
BEST1 кодирует белок, называемый бестрофином. Он работает как канал, контролирующий движение заряженных атомов хлора (хлорид-ионов) из клеток в сетчатку. Мутация в гене BEST1, возможно, ведет к созданию аномального канала, который не может нормально регулировать движение ионов хлора. Из-за этого начинает накапливаться липофусцин, разрушающий клетки сетчатки. Однако исследователи пока не описали механизм, как именно изменения в движении хлора ведут к накоплению липофусцина.
PRPH2 кодирует белок периферин-2, необходимый для нормальной работы фоторецепторов, из-за разрушения которых при мутации этого гена происходит снижение зрения. Любопытно, что при таком типе мутации поражаются только клетки центра сетчатки, однако причина такой избирательности остается неясной.
Иногда у пациентов с дистрофией Беста может формироваться аномальная васкуляризация (образование новых сосудов) сетчатки, ведущая к кровоизлияниям, которые могут быть причиной неожиданного снижения зрения. Поэтому таким пациентам необходимо наблюдение у офтальмолога.
Периферическое зрение при болезни Беста сохраняется, в связи с чем необходимо применять электронные и оптические увеличители, учить детей пользоваться ими. Несвоевременное введение средств реабилитации слабовидящих ведет к тому, что дети могут быть ограничены в источниках информации и образования.
Болезнь Баттена
Более тяжелый пример, когда в тканях глаза накапливается то, чего там быть не должно, – это болезнь Баттена.
Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз, – это семейство редких заболеваний, вызываемых рецессивной генетической мутацией, которая нарушает способность клеток избавляться от мусора, отсутствует баланс построения и утилизации жиров и белков. Известно 14 форм болезни Баттена, они обозначаются как CLN1-CLN14.
Пациенты с болезнью Баттена страдают от прогрессирующих неврологических проблем, вызванных повреждением клеток.
Из-за того что варианты генетических мутаций сильно отличаются, заболевание может протекать у разных людей по-разному. Но, хотя симптомы и отличаются, есть нечто общее, позволяющее объединить их в один диагноз.
Болезнь Баттена – это летальное (приводящее к смерти) наследственное заболевание нервной системы, которое чаще всего начинает развиваться в детстве.
Ранние симптомы обычно проявляются между пятью и десятью годами, когда родители или врачи отмечают, что до этого нормально развивающийся ребенок вдруг начинает страдать от проблем со зрением или судорог. Иногда начало заболевания выражается в изменении поведения и может проявляться в неуклюжести, медленной обучаемости, ребенок может спотыкаться. Спустя время у детей проявляются когнитивные нарушения, усиление судорог и прогрессивное ухудшение зрения и двигательных навыков.
Болезнь Баттена названа в честь британского педиатра, который впервые описал ее в 1903 году. Симптомы ее связаны с накоплением в клетках липофусцина. Липопигмент накапливается в клетках мозга, глаз, кожи, мышц и других тканей. Вещество обнаруживается внутри клеток в органеллах, называемых лизосомами. Они ответственны за то, чтобы удалять из клетки все лишнее, ненужное. Если лизосомы не справляются, накапливается липофусцин, который нарушает функцию клеток.
Для большинства наследственных заболеваний сетчатки нет специфического лечения. Но ситуация меняется, уже есть генетические препараты, разрешенные FDA для лечения амавроза Лебера, и когда эта книга выйдет в свет, спектр заболеваний, с которыми можно справиться с помощью генетической терапии, уже расширится, появится специфическое лечение. Пока офтальмологи могут рекомендовать пациентам образ жизни, который может повлиять на скорость развития заболевания. Например, отказ от курения, по некоторым данным, способствует тому, что пигментный ретинит протекает медленнее. Изменения в диете и физической активности тоже показывают разную степень влияния на скорость прогрессирования заболеваний. К сожалению, эти факторы влияют незначительно и вылечить наследственные заболевания глаз невозможно.
При наследственных заболеваниях глаз часто используют препараты с недоказанной эффективностью, которые просто не работают. Это беда офтальмологии. Много лет назад, когда я только начинал работать, мы думали, что так называемые нейротрофическая терапия, витаминотерапия и физиотерапия при наследственных заболеваниях сетчатки вот-вот исчезнут. Но и сейчас можно услышать, что надо «подпитать сетчатку», «улучшить кровоток», «попытаться затормозить заболевание». Для этого используются так называемые ноотропные препараты и антиоксиданты. Поскольку они, конечно же, никак не могут изменить генетическую ошибку, из-за которой заболевание возникло и прогрессирует, то и не оказывают положительного влияния на течение заболевания. Мне сложно разговаривать с коллегами, продолжающими использовать такое «лечение», я слышу аргументы: «Мы же должны что-то делать», «Хуже не будет». Я за цивилизованный подход: необходимо стремиться к тому, чтобы использовать в диагностике и лечении только то, что имеет доказанную эффективность.
Бесполезны и всевозможные «сосудистые препараты». Жалко, когда пациенты тратят время и средства на подобное бесполезное лечение. Жаль, что подобная практика никак не канет в Лету.
Нецивилизованный подход, использование шаманских методов лечения, ноотропов, антиоксидантов, всевозможных улучшайзеров в инъекциях под глаз не дает возможности даже приблизиться к разговору о том, что реально работает, – слишком велика пропасть между шаманством и современной наукой. В моем понимании, если врач считает, что может как-то повлиять на заболевание, вызванное конкретной поломкой ДНК, инъекциями витаминов или ноотропов, он очень далек от представления о сути заболевания. Слова «хуже не будет», «улучшить питание» звучат очень глупо. Я не хотел бы, чтобы врачи имели такое представление о пигментном ретините или о болезни Беста, что его надо подпитать, – это прямое непонимание процессов, происходящих в сетчатке при этих заболеваниях.
На цвет и свет товарищей нет
Что такое цвет?
Цвет настолько привычное для нас явление, что обычно мы говорим о нем как о бытовом явлении или в художественном, описательном смысле.
У многих есть любимый цвет, есть цвета, вызывающие ассоциации, означающие целые идеологии (если это цвет флага, например).
А между тем видимые цвета – это лишь узкая полоска всего спектра электромагнитных волн. Мы дали условные названия разным отрезкам видимого спектра электромагнитного излучения и используем их в быту. Несомненно, восприятие цветов – это объективное отражение физических свойств окружающих нас предметов. Однако восприятие цветов другими живыми существами часто существенно отличается только потому, что видимый спектр у них может быть в другом диапазоне и/или количество типов фоторецепторных белков будет отличным от нашего (обсудим это позже), что порой позволяет им видеть иначе.
Восприятие цвета не у всех существ одинаковое, оно отличается даже у разных людей, и в этом вопросе мы продолжаем удивлять сами себя. Но давайте обо всем по порядку.
Для начала надо определить, что такое цвета. Это части спектра электромагнитных волн видимого диапазона и их сочетания, которые мы можем различать между собой при помощи зрения. Люди дали названия основным цветам, чтобы было проще обозначать их в общении. Между тем, как мы и говорили, это всего лишь часть электромагнитного излучения, и она достаточно узкая.
С точки зрения физики под электромагнитным излучением понимают электромагнитные волны, которые проходят через пространство и несут энергию. Они характеризуются чередованием электрических и магнитных полей, перпендикулярных друг другу и источнику излучения. Для нас важно, что электромагнитные волны, как и любые другие, имеют такие характеристики, как частота и длина. Частота – это периодическое равномерное изменение чего-либо в единицу времени. Колебания электромагнитных волн можно охарактеризовать частотой, однако чаще используют термин «длина волны». Этот термин используют при обсуждении цвета и цветового зрения. В физике радиоволн для характеристики чаще используют частоты волн. Оба эти понятия взаимозаменяемые и используются в зависимости от важности того или другого свойства.
Электромагнитные волны условно разделяются в зависимости от частоты на радиоволны, длинные волны, микроволны, инфракрасный и видимый свет, ультрафиолет, рентгеновское и гамма-излучение. Это деление условное, потому что даже понятие «видимый свет» относительно в зависимости от того, к какому виду или даже индивидууму мы его относим. Нужно просто понимать, что свет – это электромагнитная волна и то, что мы называем его светом, другое излучение теплом, а третье – ультрафиолетовым излучением, условно. Фактически мы всегда говорим об одном и том же явлении, и если для нас это деление очевидно, то, например, для стрекозы уже может быть не так.
Видимый свет – это та часть электромагнитного излучения, которую мы способны определять глазом. Здесь мы рассмотрим только эту часть электромагнитного излучения. Можно ощущать инфракрасное излучение всей поверхностью тела как тепло или холод, но это выходит за пределы интереса этой книги.
Все ли мы видим цвета одинаково?
До открытия волновой природы цвета этот вопрос не был решен до конца, и многие серьезные ученые считали, что предметы окружающего мира не несут цвета, что он – плод работы мозга или воображения. Как же мы определяем цвет? Почему видим, что перец бывает красным или желтым?
В настоящее время понятно, что восприятие цвета происходит из-за наличия в сетчатке глаза клеток-колбочек, которые максимально чувствительны к электромагнитному излучению определенной длины волны. Когда они возбуждаются и подают сигнал через цепь нейронов в кору головного мозга, у живого организма возникает ощущение цвета. В человеческом глазу (у большинства людей) три типа колбочек, каждый из них максимально чувствителен к электромагнитному излучению определенной длины волны, которые мы определили для себя как красный, синий и зеленый. Комбинация этих цветов дает ощущение множества цветов и оттенков. Цвет по-гречески «хромос», а цветное зрение называют хроматическим. В зависимости от того, сколько типов опсинов есть у живого организма, его зрение называется монохроматическим, дихроматическим, трихроматическим и т. д. Большинство людей обладают трихроматическим зрением. Почему большинство, а не все, рассмотрим в этой главе, когда будем обсуждать ахроматопсию и людей, которые видят больше оттенков цветов, чем остальные.
Фоторецепторные клетки содержат белковые светочувствительные пигменты, трансформирующие через каскад реакций энергию света в нервный импульс, который идет в головной мозг. Благодаря тому, что разные опсины максимально чувствительны в разных спектрах видимого света, мозг, получая сигналы от соответствующих колбочек, составляет представление о цвете и оттенках.
Нормальное трихроматическое зрение возможно благодаря опсинам, определяющим три типа колбочек, в которые они входят. Благодаря этим опсинам колбочки могут быть максимально чувствительны в красном, синем или зеленом спектре видимого света. Точнее сказать, спектр видимого света именно такой, потому что есть эти три типа опсинов.
У других видов живых существ количество опсинов может быть иным, сответственно способность различать цвета может сильно отличаться от среднечеловеческой как в пределах одного спектра, так и за его пределами. Тем не менее эволюционную преемственность разных опсинов можно отследить.
У человека есть три основных типа зрительных опсинов, которые имеют максимальную чувствительность в разных спектрах.
Ген OPN1LW обусловливает синтез опсина, наиболее чувствительного к свету в желто-оранжевой части видимого спектра (длинноволновый свет). Колбочки, которые содержат этот пигмент-опсин, называют длинноволновыми, или L-колбочками. В научно-популярной литературе их еще называют красными.
«Красный» OPN1LW-ген локализуется рядом с геном, который отвечает за синтез «зеленого» опсина OPN1MW (он содержит инструкцию для фотопигмента с максимальной чувствительностью в желто-зеленом спектре), оба они находятся на X-хромосоме. Большинство людей имеют только одну копию гена OPN1LW и несколько копий гена OPN1MW.
«Синий» ген OPN1SW кодирует синтез синего фотопигмента-опсина, наиболее чувствительного к сине-фиолетовой части спектра. Колбочки, содержащие этот опсин, называются коротковолновыми, или синими, или S-колбочками.
Комбинация сигналов с разных типов колбочек дает представление о цвете, формирующееся в головном мозге.
Не видящее зрение
Кроме зрительных, есть опсины незрительные, мы просто упомянем о них, поскольку эта книга все же о зрении.
Последние исследования показали, что некоторые ганглиозные клетки светочувствительны благодаря наличию в них фоторецепторного белка – меланопсина. Меланопсин у человека находится в ретинальных внутренних светочувствительных ганглиозных клетках. Эти ганглиозные клетки можно отнести к третьему классу фоторецепторов наравне с палочками и колбочками. Они составляют малую долю от всех ганглиозных клеток (около 1 %), могут долго генерировать сигнал и не участвуют в зрении, а уведомляют организм об уровне освещенности для других, незрительных, нужд.
Эта система необходима по крайней мере для следующих нужд:
1. Играет важную роль в установке циркадных ритмов, в 24-часовом суточном цикле смены дня и ночи.
2. Участвует в регуляции размеров зрачка и других ответах на воздействие света.
3. Способствует регуляции гормона мелатонина.
Есть много работ, указывающих, что нарушение функции меланопсина может быть одной из причин сезонного аффективного расстройства.
Мутации в генах опсинов вызывают цветоаномалии, то есть нарушения восприятия цвета. Мы отметили, что два гена расположены на Х-хромосоме – именно поэтому цветоаномалии чаще всего бывают у мужчин. У женщин есть две Х-хромосомы, и гены опсинов дублируются (то есть у них присутствуют не только аномальные варианты этих генов).
Перечисление типов цветоаномалий не кажется мне интересным, для этого есть Интернет, вы сможете сами их найти. Я хотел бы остановиться на более интересных фактах.
У большинства людей три типа зрительных опсинов, поэтому по количеству типов опсинов людей относят к трихроматам.
Животные видят мир в других цветах – одни различают меньше оттенков, другие больше. На самом деле о способности животных различать цвета мы имеем очень смутные представления. Реальные эксперименты в основном состояли в том, что животным предлагалось выбирать кормушки в зависимости от цвета и вырабатывались условные рефлексы. Или же мы судим о цветовосприятии животных по имеющимся у них опсинам.
Скорее всего, человеческий глаз – хороший середнячок. Многие животные могут различать цвета в более широком спектре, чем видимый наш, а многие способны и более четко различать оттенки в нашем спектре. Кто-то проиграет нам соревнования по различению цветов, а до кого-то нам очень далеко. В любом случае цветовое зрение точно подстроено под образ жизни того, кто им пользуется, ничего лишнего, но и всё по максимуму.
Мы знаем, что многие животные видят в ультрафиолетовом свете, например насекомые. В Интернете можно найти очень интересную лекцию британского популяризатора науки Ричарда Докинза о зрении насекомых. В ней он говорит об ультрафиолетовом саде, существующем вне нашего зрения. Сад, в котором цветы растут не для нашего удовольствия, а для собственных целей. В этой лекции Докинз выступил против антропоцентрического взгляда на природу. Он исследовал ультрафиолетовые рисунки на цветущих растениях, которые неразличимы человеческим зрением, но прекрасно видны пчеле, и задает вопрос: «Для кого же сущесвуют цветы? Для нас? Мы не видим и половины их красоты».
Цветы используют окраску для привлечения насекомых, которая нам совсем не видна.
Почему мы так видим?
Начнем с приматов. Наш отдаленный предок, только внуки которого стали млекопитающими, имел тетрахроматическое зрение, но когда появился первый теплокровный предок всех млекопитающих, он, скорее всего, склонялся к ночному образу жизни и потерял два опсина из четырех за ненадобностью.
Эволюция ничего не оставляет просто так. Мы уже приводили пример с фоторецепторами, когда обсуждали эволюцию зрения, и выяснили что ничего в живом мире не сохраняется на всякий случай.
Если оставить в глазу фоторецепторы, которые не используются организмом (на всякий случай, а вдруг когда понадобятся), они будут занимать место на сетчатке – то место, где могли бы расположиться полезные фоторецепторы. Это будет вести к снижению разрешающей способности сетчатки (полезные рецепторы будут находиться дальше друг от друга и бесполезно передаваться из поколения в поколение), ухудшать функции глаза и мешать выживаемости. Понятно, что в такой ситуации ближайшая мутация, которая отключит эти клетки, окажется закрепленной.
Это происходило очень давно, еще во времена динозавров. Большинство костистых рыб, рептилий и птиц – тетрахроматы, в то время как большинство млекопитающих – дихроматы, кроме приматов и сумчатых (трихроматы) и морских млекопитающих (монохроматы).
Стоит отметить, что не все приматы обладают трихроматическим зрением, то есть тремя типами колбочек, существуют ночные приматы, имеющие только один тип. Существуют приматы-бихроматы. У некоторых приматов есть половое различие в количестве типов колбочек.
Генетически у приматов есть два варианта трихромазии (способность воспринимать три основных цвета). Все они имеют ген синих колбочек, который кодирует коротковолновый, «синий» опсин (S-опсин) – это ген OPN1SW, его мы уже обсуждали. Узконосые обезьяны имеют два смежных гена на X-хромосоме, кодирующих L- («красные») и M-опсины («зеленые»).
В противоположность им широконосые обезьяны имеют полиморфный локус на Х-хромосоме, который может быть случайно представлен одним из генов, поэтому каждый самец широконосой обезьяны – дихромат: он имеет только одну Х-хромосому, а она случайно может нести в себе M- или L-ген в этом локусе вдобавок к синему S-гену. Самки могут быть как дихроматами, так и трихроматами в зависимости от того, какие гены находятся в их X-хромосомах – одинаковые или разные. Интересный полиморфизм, не правда ли?
Многие эволюционные биологи считают, что L- и M-гены приматов имеют один источник. Есть две популярные гипотезы, объясняющие появление этих генов у приматов.
Первая заключается в том, что оба гена, M и L, узконосых обезьян развились путем кроссинговера. Ошибка при кроссинговере привела к тому, что образовались два аллеля вместо одного.
Кроссинговер – это процесс обмена схожими участками хромосом при образовании половых клеток. Половые клетки, такие как сперматозоиды или яйцеклетки, образуются путем особого деления, которое называется мейозом. В процессе подобного деления в каждой половой клетке остается половина всего генетического материала. Как результат, весь генетический материал тасуется, как колода карт, – такой процесс обеспечивает изменчивость. Гипотеза подразумевает, что в результате такой перетасовки в одной половине возникло сразу два гена. Мы помним, что широконосые обезьяны имеют один ген на каждой Х-хромосоме, который может отличаться от другого в парной X-хромосоме, и тогда самка широконосой обезьяны будет обладать трихроматическим зрением. Так вот, если принять, что узконосые и широконосые обезьяны имели общего предка – самку, у которой кроссинговер удвоил количество генов на одной хромосоме и перенес на соседние места L- и M-гены, в последующем и самцы, и самки узконосых обезьян стали получать X-хромосому, содержащую два гена, и превратились в трихроматы. А одногенная Х-хромосома за ущербностью канула в Лету.
Согласно второй теории, после разделения с широконосыми обезьянами у узконосых возникла дупликация генов, затем произошла мутация одного из них и разделение на M- и L-гены. У широконосых обезьян M- и L-гены развивались в результате параллельного процесса.
Возникает вопрос: что изменилось? Длительное время млекопитающие жили с дихроматическим зрением, и вдруг приматам зачем-то понадобилось становиться трихроматами. Что произошло? По этому поводу тоже есть теории, объясняющие этот феномен.
Изучение спектральной чувствительности колбочек трихроматов показало, что такое зрение словно специально подстроено для того, чтобы удобнее было отличать фрукты на фоне разноцветной спелой листвы. Разница в спектральной чувствительности L- и M-колбочек идеальна именно для этой задачи. Несмотря на то что эта теория имеет много данных, подтверждающих ее, она подвергается критике – последние исследования показали, что для этой же задачи вполне достаточно дихроматического зрения.
Синий цвет
Когда вы длительное время смотрите на экран монитора, вы впускаете в глаза синий свет. Однако нет никаких доказательств того, что он может навредить глазам. Теоретически синий свет несет много энергии, и возникали предположения, что от него стоит создавать специальную защиту для сетчатки. Эту гипотезу взяли на вооружение маркетологи и продвигают специальные очки в качестве защиты от синего света. Однако пока это опасение остается неподтвержденным.
Некоторые люди испытывают усталость или дискомфорт после работы за компьютером или играми в телефоне. Но такие жалобы скорее связаны с напряжением или снижением частоты моргания и подсыханием поверхности глазного яблока, чем с самим свойством монитора.
Синий свет нарушает циркадный ритм организма, иными словами, разрушает нормальный цикл сна и бодрствования. Если в глаза поступает яркий свет, организм считает, что спать еще нескоро, и это может быть причиной нарушения сна, что, в свою очередь, может давать пуск развитию других, связанных с этим проблем, но не с глазами.
Есть немало информации о том, что компьютер – это источник синего света, однако многие забывают, что самый большой его источник – Солнце.
Другие источники – LED-лампы и флюоресцентные лампы. Компьютером синий свет излучается в значительно меньшей степени, чем Солнцем.
Пока нет каких-то убедительных данных о том, что синий свет вредит глазам. Ультрафиолет может вести к катаракте, повреждению центра сетчатки и онкологическим заболеваниям глаза. Поэтому стоит использовать защиту от ультрафиолетового излучения, и не только для глаз, однако пока нет никаких оснований для специальной защиты от синего света.
Эта теория основана на следующей идее. Преимущество обладания различными пигментами M- и L-колбочек заключается в том, что во время нехватки фруктов способность животного идентифицировать более молодые и красноватые листья, которые содержат большее количество белка, приведет к более высокому уровню выживания. Эту теорию подтверждают факты, свидетельствующие о том, что трихроматическое цветовое зрение возникло в Африке, поскольку в этой среде стало недоставать инжира и пальм, что увеличило потребность в таком варианте цветового зрения. Тем не менее она не объясняет отбор полиморфизмов трихроматичности, наблюдаемых у дихроматических видов родом не из Африки.
Выбору цветового зрения, возможно, способствовало обоняние. Исследования показывают, что потеря генов обонятельных рецепторов может совпадать с развитой чертой полного трихроматического зрения. Другими словами, по мере ухудшения обоняния и, следовательно, способности идентифицировать наиболее важные для выживания источники питания возрастала необходимость улучшения других ощущений и повышалась вероятность того, что трихроматические мутации цветового зрения становились выгодными. Возможно, развитие трихроматического зрения вело к исчезновению комуникаций при помощи феромонов.
В целом исследования показали, что концентрация обонятельных рецепторов напрямую связана с приобретением цветового зрения.
Гонка вооружений
Глаза стрекозы имеют глобулярную (шаровидную) форму, что дает некоторое понимание того, как она видит. Стрекоза обладает хорошим цветовым зрением, лучшим, чем у многих других представителей животного мира.
Изучение около 12 видов стрекоз показало, что каждая из них обладает не менее чем 11, а некоторые даже 30 зрительными белками.
Означает ли это, что, имея столько опсинов, стрекоза видит мир иначе, чем мы? Скорее всего, да.
Японский ученый Рио Футахаши (Ryo Futahashi) открыл, что в разные моменты жизни стрекозы используют разные опсины. Например, лавра (стадия личинки) имеет недостаток синего опсина; так происходит потому, что синий цвет нечасто встречается в этот период жизни стрекозы.
Другое исследование показало, что стрекоза способна видеть ультрафиолет, зеленый и красные цвета. Вероятно, она может определять поляризованный свет, отражающийся от гладкой поверхности воды, и лучше различает цвета, чем человек.
Однако в сравнении с человеческим зрение стрекозы все же имеет много недостатков. Обладая корой мозга, человек может осознавать увиденное, что вряд ли можно сказать о стрекозе.
Цветовая слепота. Ахроматопсия
Пингелап – атолл в Тихом океане, который принадлежит Микронезии, часть штата Понпей. В его состав входит три острова: Пингелап, Сукору и Декаэ, связанные системой рифов. Обитаем только остров Пингелап. У народа, живущего там, даже есть свой язык.
В конце 1775 года мощный тайфун обрушился на остров и убил большинство жителей. Выжило около 20 человек. Они стали восстанавливать популяцию островитян. Основатель будущего рода, предок всех коренных островитян Доахкаэса Мваненихсед (Doahkaesa Mwanenihsed) был носителем мутации в гене CNGB3, которая ведет к ахроматопсии, когда гены, доставшиеся от обоих родителей, несут такую мутацию. Сам Мваненихсед не болел ахроматопсией, но передал мутированный ген потомству. Напомню, что такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.
Длительное время популяция островитян оставалась изолированной. Иностранцы, посещающие остров во время Второй мировой войны, не смешивались с местным населением из-за больших социокультурных различий. Это принесло островитянам только новые инфекционные болезни.
Примерно через четыре поколения у островитян стали рождаться дети с редким заболеванием, известным как ахроматопсия, поскольку в последующих поколениях ген с мутацией распространился, и из-за изоляции увеличилась вероятность того, что отец и мать будут носителями. Каждый из них имел бы 50 %-ную вероятность передать ген будущему поколению, и это должно было совпасть с тем, что оба гена встретятся в одной оплодотворенной яйцеклетке. Опять повторились принципы аутосомно-рецессивного наследования. Подробно о них вы можете прочитать в главе «Типы наследования».
Ген CNGB3 несет в себе информацию о строении важной структуры, находящейся только в фоторецепторах-колбочках и участвующей в фототрансдукции – превращении энергии света в сигнал, который идет в головной мозг и воспринимается нами как зрение.
Мутации в этом гене вызывают большинство случаев ахроматопсии, характеризующейся полной цветовой слепотой. Так как структура, кодируемая этим геном, важна только для колбочек, палочки никак не вовлекаются в патологический процесс.
Ахроматопсия – аутосомно-рецессивное заболевание. Носитель гена не болеет ею, но если два гена встречаются в одном организме (от двух носителей, отца и матери), то заболевание проявляется. Так как население острова долгое время не имело контактов с окружающим миром и род продолжался путем близкородственных браков между островитянами, количество таких генов становилось все больше. И если браки в первом поколении сразу после тайфуна еще могли быть не близкородственными, то второе и тем более третье поколения себе этого уже позволить не могли (на острове нет никого, кроме родственников). Это и привело к тому, что в четвертом поколении стали рождаться дети с ахроматопсией.
Люди, больные ахроматопсией, совсем не могут различать цвета и лучше видят в сумерках, чем днем. В настоящее время на острове Пингелап проживает около 3000 человек. Количество людей с ахроматопсией стало невероятным, что приняло размер эпидемии и привлекло внимание ученых. По их оценкам, около 10 % всех островитян имеют ахроматопсию, а около 30 % – носители гена заболевания. (Для сравнения: в человеческой популяции ахроматопсия встречается в одном из 50 000 случаев.) Все эти люди могут проследить свою родословную до одного общего прапрадеда – носителя болезни, которая стала проявляться, когда потомки породнились.
Доктор Оливер Сакс написал книгу «Остров цветовой слепоты». В ней он описывает общество, для которого врожденная цветовая слепота – норма и обычное явление.
Ахроматопсия интересна тем, что отсутствует функция колбочек – нет цветового зрения, и всю работу на себя берут палочки. Это помогает лучше понять работу клеток сетчатки. Мы помним, что палочки содержат фотопигмент родопсин, который очень чувствителен к свету; лучше всего они работают при сумеречном освещении, когда свет не очень яркий, едва заметный. На ярком свету происходит полная изомеризация родопсина, и палочки засвечиваются.
Люди с ахроматопсией вынуждены пользоваться палочками постоянно, и даже обычный свет ощущается ими как избыточный. Из-за этого переизбытка света и постоянного возбужденного состояния фоторецепторов сетчатки возникает дневная слепота.
Люди с ахроматопсией постоянно находятся в состоянии темновой адаптации. Чтобы понять их ощущения от яркого света, можно длительное время быть в полной темноте, а потом резко выйти на свет: мы на время потеряем зрение, потому что еще не успеем активировать колбочки и будем вынуждены пользоваться только палочками, но это состояние временное. Для людей с ахроматопсией оно постоянно: «Мир – это пересвеченная пленка». Можно только предполагать, как ощущали себя жители острова Пингелап под постоянно палящим солнцем, когда очки с затемнением им были еще недоступны.
Колбочки участвуют еще и в центральном зрении, то есть благодаря им мы видим мир с максимальной четкостью. Благодаря тому, что в центре нашего поля зрения сосредоточены в основном одни колбочки, мы четко видим лишь маленьким центральным участком поля зрения. Колбочками мы различаем цвета. Палочки расположены на периферии, позволяя нам нечетко видеть боковым зрением, и берут на себя максимум функций при критически низкой освещенности, чтобы пользоваться колбочками. У людей с ахроматопсией низкое зрение – это связано с тем, что палочки не работают.
Существуют две самые частые формы ахроматопсии: палочковый ахроматизм и синий колбочковый монохроматизм.
Поделиться книгой: