Как здорово, когда ребенок здоров! Книга обо всем для думающих родителей

• Немоногенные заболевания – это заболевания, связанные с генетикой, но не обусловленные ею на 100 %. К примеру, синдром Жильбера обусловлен нарушением в конкретном гене и только им, а диабет – комплексное заболевание, обусловленное генетикой лишь на 20 %: на остальные проценты будут влиять другие факторы, такие, как образ жизни, питание, иные болезни и т. п.

• Курабельные заболевания – это те заболевания, которые можно курировать – то есть с которыми можно что-то сделать. К примеру, с синдромом Дауна на текущем уровне развития медицины сделать ничего нельзя. А вот с муковисцидозом – можно. Есть и заболевания, которые стоят на границе курабельности – к примеру, упомянутый синдром Жильбера, при котором у человека повышенный уровень билирубина и все признаки желтухи. Если о нем не знать, то можно годами лечить желтуху без видимого эффекта, потому что желтухи как раз и нет. А если знать – как минимум не нужно будет проходить кучу бесполезных лечебных курсов.

• Инкурабельные — те, предотвратить которые или как-то повлиять на их течение в данный момент нельзя.

Наша политика состоит в том, что мы рекомендуем пациентам сдавать тесты только на моногенные курабельные заболевания. В этом случае, во-первых, результаты теста будут достоверными, а во-вторых, они будут полезны. Что касается курабельности, то мне очень нравится пример, который обычно приводит заведующая партнерской генетической лабораторией – зачем знать, что через три года вас собьет трамвай, если вы все равно ничего не сможете с этим сделать? Вы просто будете его обреченно ждать, и это отнимет у вас даже эти оставшиеся три года жизни.

Конечно, сдавать или не сдавать тесты – это исключительно вопрос ваших предпочтений и вашей готовности увидеть в результатах то, что развидеть уже не удастся.

Предиктивная генетика

Это направление генетики гораздо более обширное и спорное. В настоящий момент две крупных и множество мелких лабораторий на российском медицинском рынке предлагают сделать генетический тест, который покажет следующее:

– Риски развития различных заболеваний;

– Этническую структуру предков;

– Рекомендации по физическим нагрузкам и спорту;

– А также многое другое.

В основе этих тестов лежат серьезные научные исследования, поэтому можно точно сказать, что они не являются гаданием на кофейной гуще и шарлатанством. Как правило, результаты этих тестов не вызывают вопросов, если они, конечно, сделаны в приличной компании. А вот с применением этих результатов дела обстоят уже не так просто.

Если у вашего ребенка, скажем, риск развития инфаркта на 30 % выше среднего, то что вы будете делать с этой информацией? Скорее всего, стараться его минимизировать – больше физической нагрузки, меньше жирной пищи и так далее. Если вы будете делать так, то это действительно существенно снизит риск развития инфаркта. Но дело в том, что так хорошо делать в любом случае, и у человека, ведущего разгульно-шашлычный образ жизни, шанс получить инфаркт всегда будет выше, чем у спортсмена-любителя с любой предрасположенностью.

Таким образом, генетические предрасположенности действительно можно установить, но практически никогда они не будут определяющими. Поэтому эти тесты учитываются очень редко (как правило, только в клиниках, которые сами эти тесты и делают), так как применимость их в медицине весьма ограничена.

Итог будет очень краток. Генетика – сложная наука (серьезно?). Здесь практически нельзя встретить шарлатанства типа гомеопатии, так как популярность этой темы все еще недостаточна для того, чтобы нечистые на руку люди начали на ней зарабатывать. Все, что вы сделаете, будет научно обосновано и в целом полезно. Таким образом, если у вас есть возможность и понимание, зачем вам это надо, а тем более – если есть показания, то мы рекомендуем вам проходить соответствующие исследования.

Ой, все!

Есть видеосюжет о подставном собеседовании: мнимый работодатель собрал шесть человек и рассказывает им об условиях работы. Это звучит примерно так:

«Ваш рабочий день будет составлять минимум 18 часов, 7 дней в неделю. Выходных нет, праздников – тоже. К вам прикрепляется молодой напарник, и вы все должны делать с ним – есть, ходить в туалет, спать. Вы не можете спать, пока не спит ваш напарник. Вам придется проявлять знания в области медицины, кулинарии, спорта, менеджмента, работать в экстренных ситуациях и под постоянным стрессом.

А теперь самое главное – оплата. За эту работу вы не будете получать ничего.

Вообще!»

После этого один из соискателей задает вопрос – неужели кто-то соглашается на такую работу? На что ведущий отвечает:

«Да. Более того, сотни миллионов людей сейчас заняты именно на этой должности. Они работают мамами».

Быть мамой – это геройство и тяжелейший труд, который, наверное, не сможет понять никто из мужчин. Но мы стараемся. И мы очень хотим, чтобы эта книга (и наша клиника) помогли вам в воспитании здоровых и веселых детей.

Мы будем очень рады, если эта книга хоть немного прояснит для вас несколько моментов из области детской медицины. В дальнейшем мы планируем рассказывать и о более специфических проблемах детского здоровья, и надеемся, что сможем быть вам полезны. А если у вас останутся вопросы – звоните, пишите или приходите, мы всегда будем рады вам помочь!

«Как здорово, что появляются книги, цель которых не залечить, а ознакомить родителей со всеми аспектами детского здоровья. Ведь часто на нас возложен выбор, а мы не знаем, что такое хорошо, а что наоборот».

Лариса Суркова, кандидат психологических наук

«С удовольствием рекомендую новую книгу о детском здоровье. Родителям приходится принимать множество решений о том, как лечить, вызывать ли врача, делать ли прививки и т. п. Ошибиться страшно. Поэтому одно из главных достоинств книги состоит в том, что эти сложные вопросы она открывает спокойно и весело, не нагнетая тревогу, а наоборот, рассеивая ее. Ну а как не только родителю, но и генетику, мне было особенно интересно почитать главу о генетическом обследовании. Про это педиатры пишут редко, информации родителям не хватает. Зато рекламы таких анализов много, и не всегда она добросовестная. В этой книге глава о генетике написана, как мне кажется, грамотно: с позиции доказательной медицины, с четким разделением того, что делают по медицинским показаниям, а что из любопытства».

Екатерина Померанцева, кандидат биологических наук, заведующая генетической лабораторией «Genetico»

«Я очень много лет работаю в медицине, в том числе руководил детским медицинским центром, и могу подтвердить – основные проблемы с детским здоровьем как раз и вызваны заблуждениями родителей, а не естественными факторами. Мне как врачу очень понравилось, как просто, весело и, вместе с тем, системно изложены вопросы, вызывающие сейчас столько споров среди мам. Эта книга отлично отрезвляет от многих заблуждений, и я бы очень рекомендовал мамам сначала посмеяться, а потом задуматься над ней».

Кунижев Анатолий Султанович, главный врач многопрофильного медицинского центра «МедикСити»

«С появлением ребёнка мы, мамы, начинаем запасаться большим количеством справочной литературы традиционной и нетрадиционной медицины, дабы быть готовыми «встать на страже здоровья» нашего чада. Но зачастую большинство из этого материала никогда не читается, так как написано «сухим» и неинтересным языком. Эта книга с первых же страниц заставляет улыбнуться и вызывает желание читать ее дальше. Сразу становится понятно, что ее автор не сторонний наблюдатель, а имеет прямое отношение к медицине и детским проблемам, связанным со здоровьем. А юмор и прекрасный слог позволяют читать эту книгу как художественное литературное произведение».

Наталья Непокорова, актриса, диктор, теле-радио ведущая, корреспондент