Помоги проекту - поделись книгой:
Чтобы ответить на этот вопрос, нам недостаточно заниматься рассмотрением только самой клетки или даже ядра. Мы должны обратить наше внимание на саму хромосому.
Теперь мы имеем дело с объектами, которые являются настолько крошечными, что мы должны остановиться, чтобы обдумать, до сколь маленьких размеров мы вообще можем так или иначе добраться. Как все мы, живущие в век атомной бомбы, вероятно, знаем, весь мир состоит из атомов. Атомы — чрезвычайно малые объекты. Хромосома, которая является достаточно большой, чтобы быть замеченной с помощью микроскопа, содержит в себе много миллиардов атомов.
Атомы бывают ста различных типов, некоторые из них являются более простыми, чем другие. За редкими исключениями атомы связаны вместе в группы. Иногда такая группа состоит из атомов только одного вида. Чаще группа состоит из двух или более различных видов атомов. Иногда эти группы могут быть составлены только из двух атомов каждая, иногда из полдюжины, иногда из нескольких миллионов. В любом случае, группу атомов, состоит ли она из одного вида или из многих, содержит ли она два атома или два миллиона, называют молекулой.
Каждый из различных типов известных нам веществ (а таких — многие сотни тысяч) состоит из молекул своего собственного вида. Каждый из различных видов молекулы имеет свой собственный набор свойств и характеристик.
Например, если вы делите кусок того или иного вещества, например сахара, надвое, каждая его часть все еще будет сахаром. Если вы продолжаете делить сахар на меньшие и меньшие части, каждый фрагмент — все еще сахар. Даже если было бы возможно делить сахар так точно, чтобы разделить его на отдельные молекулы (миллиарды триллионов молекул), каждая молекула оставалась бы сахаром. Молекула, однако, — наименьшая частица, которая может сохранить характеристики вещества, которое она составляет. Если бы вы должны были разделить молекулу сахара надвое, вы остались бы с двумя группами атомов, каждая из которых представляет собой половину размера первоначальной молекулы. Пи одна из новых групп, однако, уже не была бы сахаром.
Это то же самое, как если бы вы взяли класс из 16 учеников и разделили бы его на два. Вы тогда бы имели два класса по 8 учеников в каждом. Вы могли продолжить и сделать 4 класса но 4 ученика в каждом, 8 классов по 2 ученика в каждом или даже 16 классов по 1 ученику в каждом. Но на этом вы должны были бы остановиться. Если бы вы попробовали продолжить этот увлекательный процесс и сформировать 32 класса по половине ученика в каждом, вы остались бы без классов вообще, без каких-либо учеников, но зато с серьезными неприятностями с полицией.
Теперь позвольте нам вернуться к хромосоме. Хромосома составлена из вещества, названного нуклеопротеином. Нуклеопротеиновая молекула имеет огромный размер но сравнению с большинством молекул. Она в миллион или более раз больше, чем, например, сахарная молекула. (Даже и в этом случае все еще слишком маленькая для того, чтобы быть замеченной под обычными микроскопами.) Хромосома — нить из нескольких тысяч этих гигантских нуклеопротеиновых молекул, соединенных вместе.
Теперь вообразите себе, что случилось бы, если бы каждая хромосома должна была расколоться посередине в метафазе и стать двумя хромосомами. Это походило бы на разрыв жемчужного ожерелья. Вы не имели бы больше двух жемчужных ожерелий, просто два набора из кучек жемчуга, и больше ничего.
Теперь мы можем ответить на вопрос, которым закончили предыдущий раздел. Хромосомы так просто не разделяются посередине, становясь двумя хромосомами в метафазе. Если бы хромосома была раздроблена посередине, каждая нуклеопротеиновая молекула была бы разрушена. Вместо того чтобы иметь две хромосомы, мы не имели бы ни одной.
Следовательно, для того чтобы каждой хромосоме стать уже двумя хромосомами в метафазе, одна из них должна быть создана заново из более простых материалов.
Как это делается? Точно не знает никто. Многие ученые изучают этот процесс. Как только они получат полный ответ, они будут иметь в своем распоряжении один из важных ключей к знанию природы самой жизни.
В грубом приближении тем не менее это, кажется, осуществляется следующим образом: протоплазма в клетке содержит различные простые вещества, которые могут быть соединены, чтобы сформировать хромосому. (Подобно частям мозаики, когда вы видите, какая из них при правильном соединении с другими может составить большую картину.) Некоторые из этих веществ называют аминокислотами. Другие называют пуринами, пиримидинами, пентозами и ионами фосфата. Некоторым образом эти простые вещества вытягиваются из протоплазмы и выстраиваются в линию около различных хромосом. Расположение веществ таково, что каждая аминокислота в каждой хромосоме имеет подобную аминокислоту рядом с собой; каждый пурин соседствует с подобным же пурином и т. д. Когда построение закончено, все эти маленькие молекулы и ионы соединяются вместе, и в итоге мы имеем вторую хромосому рядом с первой. Так как вторая хромосома составлена из точно таких же молекул и ионов, что и первая, и выстроена в линию в том же самом порядке, то мы имеем точный дубликат первой хромосомы. Первая хромосома действовала как своего рода модель, но которой вылеплена вторая.
Процесс, которым химическая структура формирует другую структуру только и непосредственно из материалов в протоплазме, известен как самовоспроизводство.
Суммируя, таким образом, то, что происходит в делящейся клетке человека в метафазе, мы видим, что каждая из этих сорока восьми хромосом в клетке самовоспроизводится. Сформированный второй набор хромосом является точным дубликатом первого набора. Два набора двигаются в противоположные концы клетки, и, когда клетка делится, каждая дочерняя клетка имеет свой собственный набор хромосом.
Мы увидели, что клетка содержит множество различных веществ, которые могут использоваться как сырье в изготовлении сложных структур тина хромосом. Каждая клетка, фактически, содержит в пределах своей микроскопической структуры много тысяч различных химикатов. Эти химикаты непрерывно сталкиваются и объединяются друг с другом, обмениваются атомами, раскалываясь и обособляясь, перестраивают атомы в пределах своей собственной структуры и т. д. Действия подобного рода называются химическими реакциями.
Как вам может показаться из этого описания, события в пределах клетки должны быть очень запутанными, молекулы снуют туда-сюда, подобно людям, сталкивающимся друг с другом на переполненной железнодорожной станции. Однако есть один тип молекулы, который привносит порядок и смысл в химические реакции, имеющие место в пределах клетки. Это — ферменты. Ферменты — сравнительно большие молекулы, которые способны оказать влияние на течение некоторых химических реакций. Каждый фермент может влиять на одну специфическую химическую реакцию, так как вблизи него происходит только она, и никакая другая.
В пределах одной клетки различные ферменты, видимо, расположены упорядоченным образом. Например, множество ферментов — части маленьких структур в пределах цитоплазмы клетки. Эти структуры называют митохондриями. Подобно хромосомам, митохондрии составлены из нуклеопротеина. Нуклеопротеин митохондрии имеет, однако, химически отличный от хромосомного тип.
Мы можем рассмотреть клетку как нечто подобное микроскопической фабрике. Молекулы всех видов поступают в наш организм из воздуха и из пищи, которую мы едим, и переносятся к индивидуальным клеткам потоками крови. Это напоминает путь, каким уголь, сталь, каучук и другое сырье поставляются на фабрики поездами и судами.
В клетке эти молекулы разрушаются, чтобы в результате отдать энергию, или же они выстраиваются, чтобы сформировать более сложные молекулы. Это все подобно тому, как фабрики сжигают уголь, чтобы получить энергию, или используют сталь и другие материалы, чтобы создать сложную структуру, подобную автомобилю или самолету. Каждая химическая реакция в клетке управляется ферментом, подобно тому как каждое действие на фабрике управляется каким-либо рабочим. Ферменты организованы в митохондриях так же, как рабочие поставлены вдоль сборочных линий.
Так же как фабрика не могла бы сделать ничего существенного, например, если бы все рабочие бастовали, так и клетка не может ничего создать без тысяч ее ферментов. Но тогда откуда же берутся сами ферменты? Это — важный вопрос. Лучший ответ, который мы пока знаем, следующий: ферменты формируются нуклеопротеиновыми молекулами в пределах хромосом.
Как мы сказали, хромосома состоит не из единственной нуклеопротеиновой молекулы, но из тысяч таких растянутых молекул. Каждую нуклеоиротеиновую молекулу называют геном.
Гены имеют два важных свойства. Первое — способность самовоспроизводства в течение митоза, — процесс, объясненный в разделах «Как делятся клетки» и «Внутри хромосомы». Второе — способность произвести фермент. Точный процесс производства фермента еще неизвестен. Возможно, весь ген используется как модель для другого гена, и только некоторая часть гена используется как модель для фермента.
Некоторые ученые полагают, что каждый ген имеет способность формировать один специфический фермент, и никакой другой. Другие полностью не убеждены в том, что гены столь специализированны. Кажется довольно обоснованным, однако, что характер генов, представленных в хромосомах клетки, определяет характер ферментов в клетке. Так как ферменты контролируют химические реакции, гены управляют химией клетки. После разделения клетки каждая дочерняя клетка имеет идентичные гены и поэтому идентичный химический состав. Это результат самовоспроизводства в митозе: обе дочерние клетки имеют идентичные гены.
Теперь, когда мы показали, как клетки сохраняют свои характеристики после деления, вы можете задаться вопросом, как все это относится к проблеме человеческих рас. Применение всего этого следующее: физические характеристики, которые мы упоминали в предыдущей главе, определены химией клетки. Все то, что каким-то образом затрагивает химию клетки, может так или иначе затронуть телесные физические характеристики.
В качестве примера давайте рассмотрим цвет кожи.
Большая молекула пигмента меланина сформировывается в клетках кожи из намного меньшей молекулы, названной тирозином. (Тирозин бесцветен и присутствует во всех клетках.) Конкретные этапы этого процесса все еще неизвестны, но один из известных нам первых шагов требует присутствия фермента, называемого тирозиназой. В клетках кожи большинства людей есть но крайней мере один ген, работа которого должна привести к образованию тирозиназы. Если ген имеет вид, который может формировать значительные количества тирозиназы, клетка кожи походит на хорошо укомплектованную фабрику. Формируются значительные количества меланина, и человек, обладающий этим геном, имеет поэтому темно-коричневую кожу, черные волосы и темно-карие глаза. Если ген имеет вид, который производит только небольшое количество тирозиназы, будет верным обратное. Будет сформировано лишь небольшое количество меланина, и человек будет иметь бледную кожу, светлые волосы и светлые глаза. Кроме того, есть некоторые люди, чьи гены не формируют тирозиназы вообще. Так как в их клетках нет даже небольшого количества тирозиназы, у них не может быть и меланина. Такие люди имеют очень светлую кожу, белые волосы, и у них нет вообще никакой пигментации радужной оболочки глаз. (Их глаза выглядят красноватыми, потому что маленькие кровеносные сосуды проступают через прозрачную бесцветную радужную оболочку.) Таких людей называют альбиносами. Если вы когда-либо встречали альбиноса, то лично смогли убедиться в том, какое потрясающее воздействие на физическое состояние человека может иметь присутствие или отсутствие только одного гена.
Есть и другие ферменты, и поэтому многие другие гены вовлечены в формирование меланина. Цвет кожи по этой причине более сложен, чем это могло бы показаться из того, о чем мы пока рассказали.
Другая физическая характеристика, которую мы могли бы рассмотреть, — рост. Один из химических факторов, которые влияют на рост человека, известен как гормон роста. Это вещество формируется в клетках маленькой структуры, названной гипофизом, который расположен прямо под мозгом. Гормон роста проникает из гипофиза в кровяной поток. Кровь несет его ко всем частям тела, так или иначе (снова мы не знаем точные детали) поощряя клетки расти и делиться.
Если нет других факторов, которые могли бы быть рассмотрены в сочетании с ним (например, диеты или болезни), человек с большим количеством гормона роста в крови будет расти более быстро, чем человек с меньшим количеством этого гормона. Он, вероятно, станет большим и очень высоким. Есть люди, у которых по некоторым причинам гипофизом производится лишь очень небольшое количество гормона роста. Такой человек вообще едва растет, и в результате он остается карликом. Наоборот, некоторые люди имеют излишнюю выработку гормона роста, и в результате они превращаются в гигантов. Карлики и гиганты, которых мы видим на представлениях в цирке, — результат недостатка или излишка гормона роста.
Гормон роста формируется в гипофизе под контролем ферментов. Количество гормона роста поэтому зависит, по крайней мере частично, от количества некоторых ферментов, сформированных в клетках. Это, в свою очередь, зависит от характера генов, отвечающих за формирование этих ферментов. Так что рост, подобно цвету кожи, зависит от природы генов, которыми человек обладает.
Подобные аргументы могут быть выдвинуты для любой физической характеристики. Это всегда вопрос гена. По этой причине логично предположить, что, если мы хотим преуспеть в делении людей на расовые группы, мы должны сначала изучить все, что мы можем узнать о том, как гены передаются от родителей детям.
Глава 5. От родителя к ребенку
Все животные, кроме простейших, производят специальные клетки, которые при благоприятных обстоятельствах имеют способы развиваться в новые индивидуумы. Такие клетки, произведенные животными женского пола, известны как яйцеклетки. Яйцеклетку часто называют латинским словом ovum, что и означает «яйцо». Куриное яйцо — яйцеклетка, с которой мы все хорошо знакомы. На этом примере вы сразу можете увидеть, как сильно яйцеклетка отличается от других клеток. Посмотрите на куриное яйцо и вспомните, что это всего лишь единственная отдельная клетка. А теперь сравните его с клетками, которые настолько малы, что их можно увидеть только в микроскоп. На самом деле, живым является только микроскопическое пятнышко на поверхности желтка яйца. Все остальное — просто запас продовольствия. Цыпленку потребуется три недели, чтобы вырасти из этого микроскопического пятнышка в маленькое существо, заполнившее собой скорлупу. Яйцо должно содержать все калории, витамины и минералы, в которых цыпленок будет нуждаться в течение этих трех недель.
У людей (как и у других млекопитающих) ситуация несколько отлична. Яйцеклетка развивается внутри материнского тела. Вскоре после того, как оплодотворенная яйцеклетка начинает расти, формируется орган, известный под названием плацента. В плаценте кровеносные сосуды развивающегося ребенка очень близко подходят к кровеносным сосудам матери. Питательные вещества, витамины, кислород — в общем, все необходимое для поддержания жизни — попадают из крови матери в кровь ребенка. Именно таким способом мать кормит ребенка. (Обратите внимание на то, что кровеносные сосуды матери и ребенка не соединяются. Никакого смешивания крови не происходит!)
Так как именно кровь матери питает развивающийся плод, нет никакой потребности в том, чтобы человеческая яйцеклетка содержала много питательных веществ. Поэтому она намного меньше куриного яйца. Фактически размер человеческой яйцеклетки — всего лишь '/,75 дюйма в диаметре. Но даже и в этом случае это все еще самая крупная клетка во всем человеческом теле.
Самцы также производят специальные клетки, которые вносят вклад в развитие новых индивидуумов. Их называют сперматозоидами, или спермой. Они намного меньше, чем яйцеклетки. 600 или больше сперматозоидов весят столько же, сколько единственная яйцеклетка.
Человеческий сперматозоид — очень необычный вид клетки, поскольку она может двигаться самостоятельно. Он делает это с помощью длинного хвоста, размахивая им во все стороны. Хвост этот приблизительно в десять раз больше остальной части клетки. Когда сперматозоид рассматривают под микроскопом, он весьма похож на крошечного головастика.
И яйцеклетки и сперматозоиды — все они производятся в специальных органах. Яйцеклетки формируются в яичниках. Все нормальные женщины обладают двумя яичниками. В них они производят одну яйцеклетку каждые четыре недели. Клетки спермы производятся в яичках, все нормальные мужчины обладают двумя яичками. Яички непрерывно производят обширное количество спермы. Капля жидкости, произведенная яичками, содержит многие и многие миллионы сперматозоидов.
Когда сперма высвобождается около яйцеклетки, к ней беспорядочно устремляется множество сперматозоидов. Лишь один из сперматозоидов проникает в яйцеклетку через слой маленьких клеток, окружающих ее. Как только сперматозоид попадает в яйцеклетку, никакой другой сперматозоид уже не может сделать то же самое. Соединение яйцеклетки и сперматозоида называют оплодотворенным яйцом, или зиготой.
Разница между яйцеклеткой, сформированной в яичниках, и оплодотворенной яйцеклеткой чрезвычайно велика. Если сформированная яйцеклетка не оплодотворяется сперматозоидом, то она вскоре разрушается. Оплодотворенная яйцеклетка, однако, сразу начинает делиться и снова делиться, расти и развиваться в эмбрион. Наконец, если все проходит гладко, на свет появляется человеческий младенец.
Теперь мы можем задать себе сразу множество вопросов. Почему именно две клетки требуются для производства нового индивидуума? Почему у него одного должны быть и отец и мать? Имеет ли значение то, что сперматозоид настолько отличен по внешнему виду от яйцеклетки?
Чтобы ответить на эти и другие подобные им вопросы, давайте вновь обратим наше внимание на хромосомы.
Ранее мы уже говорили о том, что человеческие клетки содержат 48 хромосом. Эти 48 выстроены парами. Каждая человеческая клетка поэтому содержит 24 пары хромосом. Гены в любой хромосоме подобны генам в хромосоме, находящейся с ней в паре. Если одна хромосома содержит ген, формирующий тирозиназу, ее хромосома-близнец — тоже. Этот ген даже расположен в одном и том же месте в каждой хромосоме. Гены могут быть неидентичны; то есть один из них, например, может быть способен к формированию большего количества тирозиназы, чем другой. Однако оба они связаны с тем же самым ферментом.
Иными словами, человеческая клетка содержит 24 различные хромосомы плюс «запчасти» для каждой из этих 24, всего — 48.
Вы, возможно, помните, что в предыдущей главе мы упомянули об одном исключении из правила, которое гласит, что все человеческие клетки содержат 48 хромосом. Это исключение — женская яйцеклетка и сперматозоид.
Яйцеклетки и клетки спермы формируются из родительских клеток, содержащих обычные 48 хромосом. Родительские клетки, однако, подвергаются необычной форме деления клетки, известного как мейоз. Хромосомы не самовоспроизводятся. Вместо этого эти 48 хромосом просто делятся на две группы и путешествуют к противоположным концам клеток. В одном конце — 24 различные хромосомы, а в другом — 24 «запчасти».
Результатом этого является то, что и яйцеклетки и сперматозоиды — только лишь «полуклетки», по крайней мере в отношении количества хромосом. Они имеют но 24 хромосомы.
Маленькая клетка спермы содержит столько же хромосом — 24, как и значительно большая яйцеклетка. Клетка спермы, однако, не содержит практически больше ничего иного: только 24 хромосомы, плотно упакованные вместе и направляемые туда-сюда виляющим хвостом. Яйцеклетка, с другой стороны, содержит значительное количество питательных веществ, за счет которых эмбрион сможет жить до тех пор, пока не сформирована плацента.
Когда клетка спермы входит в яйцеклетку (оставляя свой хвост снаружи), она становится ядром, очень похожим на маленькое ядро в яйцеклетке. Эти два ядра приближаются и растворяются друг в друге. Теперь оплодотворенная яйцеклетка — уже полноценная клетка. Она содержит все 48 хромосом. Именно поэтому оплодотворенная яйцеклетка может развиться в эмбрион, в то время как неоплодотворенная яйцеклетка не может. Для этого требуется полное число хромосом — а именно 48.
Есть одно важное различие между оплодотворенной яйцеклеткой и всеми другими клетками в женском теле, в котором она существует. Хромосомы-то другие! Только 24 из хромосом оплодотворенного яйца были получены из клеток женщины, то есть от матери. Другие 24 хромосомы вошли в клетку извне, то есть из спермы отца. Теперь, когда оплодотворенное яйцо делится и делится снова, каждая новая самовоспроизводящаяся клетка имеет хромосомы, которые являются идентичными хромосомам изначальной, оплодотворенной яйцеклетки. Клетки каждого человека па земле поэтому содержат 24 хромосомы, которые получены им от его матери, и 24 хромосомы, полученные от отца. Кроме того, в каждой паре хромосом одна получена от матери и одна — от отца. Теперь мы можем идти дальше. Каждый человек имеет два гена, отвечающие за каждый специфический фермент, и в каждом случае один ген получен от матери и один — от отца. (Есть некоторые исключения из этого правила, и это мы увидим в дальнейшем.)
Не важно, что мать, как кажется, жертвует значительно большим, чем отец, на развитие ребенка. Она пожертвовала яйцеклетку, которая намного больше, чем клетка спермы отца. И далее, в течение девяти месяцев только кровь матери кормит растущий эмбрион. Однако в том, что касается хромосом, каждый родитель делает равный вклад. И именно хромосомы определяют специфику наследования физических характеристик.
Первый вопрос, который задает любой о новорожденном ребенке: «Мальчик или девочка?» Вы можете задаться вопросом, когда именно определяется пол ребенка. Ответ на это может вас удивить. Пол ребенка определяется в момент, когда клетка спермы оплодотворяет яйцеклетку.
Давайте посмотрим, почему это именно так. Как мы уже сказали, все человеческие клетки (кроме яйцеклеток и клеток спермы) содержат 24 нары хромосом. Фактически, это не совсем правильно. Клетки женщины действительно содержат 24 совершенные пары. Клетки мужчины, однако, содержат 23 совершенные пары плюс 24-я пара, которая является немного необычной. 24-я пара у мужчин состоит из одной совершенной хромосомы и одного чахлого маленького партнера. Полноценную хромосому называют Х-хромосомой. Чахлого партнера называют Y-хромосомой. Другими словами, 24-я пара у мужчин не имеет надлежащей «запчасти». Что это означает для процесса созревания? Когда формируется яйцеклетка, 24 пары хромосом у женщины делятся равномерно. Каждая яйцеклетка получает 24 совершенные хромосомы. Поэтому все яйцеклетки подобны в этом отношении и каждая содержит Х-хромосому.
Однако когда формируется сперматозоид, 24 пары хромосом делятся так, что одна клетка 1 спермы получает 24 совершенные хромосомы, а другая получает 23 совершенные хромосомы плюс Y-хромосому. Поэтому формируется два вида клеток спермы — один вид с Y-хромосомой, другой — без нее. Оба эти вида формируются в равных пропорциях.
Теперь, если яйцеклетка оплодотворяется спермой без Y-хромосомы, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 24 совершенными парами хромосом, и эмбрион автоматически развивается как женский. Если яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 23 совершенными парами хромосом и 24-й парой с Y-хромосомой. Эмбрион тогда автоматически развивается как мужской1.
Так как оба вида клеток спермы формируются в равных пропорциях, имеются равные шансы для того, чтобы один из представителей первого или второго вида оплодотворил яйцеклетку, и по этой причине в мире столько же мужчин, сколько и женщин.
На самом деле распределение иолов несколько отличается от пропорции 50 на 50. Яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Y-xpoмосомой, встречаются несколько чаще, чем яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Х-хромосомой. Причина этого все еще неизвестна. Но есть и другой фактор, который требует нашего рассмотрения. Иметь запчасть для каждой хромосомы очень полезно. Если случилось что-то неправильное с геном на специфической хромосоме, то ген на ее запчасти может находиться в совершенном порядке., и организм может выйти из трудной ситуации именно таким образом. В отношении 23 пар хромосом — оба пола равны. В 24-й хромосоме, однако, женщины имеют преимущество. Они имеют запчасть, а мужчины — нет. Если женщины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, запчасть спасает их. Если мужчины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, им очень не повезло.
Именно по этой причине, возможно, мужские эмбрионы встречают больше трудностей, чем женские эмбрионы. Меньше из них и доживает до момента рождения. Кроме того, младенцев мужского пола умирает в раннем возрасте больше, чем младенцев женского пола, и в целом мужчины живут меньше, чем женщины. Таким образом, несмотря на тот факт, что происходит больше зачатий мальчиков, чем девочек, население в целом имеет несколько более высокий процент женщин.
Короче говоря, мужчины могут быть более высокими, более тяжелыми и более мускулистыми, чем женщины, но что касается их хромосом, то фактически они являются более слабым полом.
Как мы уже сказали, гены контролируют развитие ферментов и таким образом управляют природой физических характеристик. К сожалению, наше знание о химии клетки весьма ограничено. Мы едва ли можем когда-либо в точности знать, какой именно фермент или ферменты управляют обычными физическими характеристиками. В действительности мы знаем, что фермент тирозиназа необходим для формирования меланина, и он определяет цвет кожи, волос и глаз. Мы уверены, однако, что для этого процесса необходимы также и другие ферменты.
По этой причине можно пропустить подробности о ферменте и лишь соединить ген с физической характеристикой. Например, мы могли бы говорить о гене плешивости, гене пяти пальцев или гене цвета глаз. Иногда нам бы было удобно говорить о различных генах, которые затрагивают ту же самую физическую характеристику, но различными способами. Цвет глаз — хороший пример. Мы могли бы говорить о гене карих глаз и о гене голубых глаз.
Каждое место на хромосоме может быть занято только одним геном в одно и то же время. Однако может существовать несколько генов, способных занять это место. Когда различные гены способны занять определенное место на хромосоме, они, как говорят, формируют аллели, то есть конкретные формы одного и того же гена. Обычно различные гены-аллели затрагивают ту же самую физическую характеристику, но разными способами. Например, ген, формирующий тирозшшзу и способный к формированию значительного количества тирозиназы приведет к тому, что у ребенка будут карие глаза. Другой подобный ген, который способен к формированию только незначительных количеств тирозиназы, и который, таким образом, приведет к тому, что глаза будут голубые, может оказаться в том же месте хромосомы у некоторых других индивидуумов. Ген карих глаз и ген голубых глаз — два аллеля одного гена.
Кроме генов на Х- и Y-хромосомах у мужчин, все гены существуют в парах, потому что все хромосомы существуют в парах. Для каждого гена, существующего на определенном месте хромосомы, имеется второй ген, управляющий той же самой физической характеристикой и находящийся в том же самом положении на другой парной хромосоме. Эти два гена могут быть идентичными, а могут и не быть, однако они оба затрагивают ту же самую физическую характеристику, — они могут затрагивать ее одним и тем же способом или же различными способами.
В каждой клетке есть два гена, которые отвечают за цвет глаз посредством формирования тирозиназы. Один находится на некоторой хромосоме, и другой находится на том же самом месте на хромосоме-близнеце. Один может быть геном карих глаз, и таким же может быть и другой; или он может быть геном голубых глаз, и другой тоже. Всякий раз, когда эти два гена идентичны, человек, как говорят, является гомозиготным но этой характеристике. Он является гомозиготным по гену карих глаз в нервом случае, а во втором случае — гомозиготным по гену голубых глаз.
Но эти два гена не обязаны быть идентичными. Они могут быть различными аллелями специфического гена. Человек может обладать геном (аллелем) карих глаз на одной хромосоме и геном голубых глаз на хромосоме-близнеце. Такой человек — гетерозиготен по генам, определяющим цвет глаз.
«Гомозиготный» и «гетерозиготный» — трудные слова. Иногда люди говорят о «чистых линиях», когда эти два гена подобны, и о «гибридах», когда они не подобны. Это намного более простые термины, и также более знакомые. Вы можете задаться вопросом, почему мы не используем их вместо слов «гомозиготный» и «гетерозиготный». К сожалению, слишком много людей думают, что есть нечто хорошее в том, чтобы быть «чистым», и нечто плохое в том, чтобы быть «гибридом». Чтобы избежать неприятностей с этими предрассудками (фактически, как мы увидим, хорошие и плохие стороны есть у обоих этих состояний), мы в этой книге будем придерживаться слов «гомозиготный» и «гетерозиготный».
Продолжим нашу тему с генами цвета глаз. Рассмотрим, например, яйцеклетки, которые сформированы женщиной, являющейся гомозиготной по карему цвету глаз. Пары хромосом делятся, и, так как женщина имеет только ген карих глаз, каждая яйцеклетка будет иметь один ген карих глаз. В отношении гена цвета глаз все яйцеклетки будут идентичными.
Мужчина, который является гомозиготным по карим глазам, тем же самым образом произведет клетки спермы, которые имеют один ген карих глаз.
Предположим, этот гомозиготный мужчина и гомозиготная женщина состоят в браке и имеют ребенка. Ребенок будет иметь цвет глаз, зависящий от природы генов в клетке спермы и в яйцеклетке, которые объединились, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку. Но, как мы уже объяснили, все яйцеклетки содержали один ген карих глаз, и все клетки спермы содержали один ген карих глаз. Поэтому, независимо от того, какая из клеток спермы оплодотворит яйцеклетку, эта оплодотворенная яйцеклетка будет всегда иметь два гена карих глаз. Подобно обоим родителям, ребенок будет гомозиготным по карим глазам. Такими же будут все другие дети от этого брака.
Если мать и отец — оба гомозиготные но синим глазам, то, рассуждая тем же самым образом, все их дети будут гомозиготными по синим глазам.
Но — и это очень большое но — часто ли случается, что один родитель является гомозиготным по карим глазам, а другой гомозиготным по голубым глазам? Предположим, что мать является гомозиготной по карим глазам. Тогда каждая яйцеклетка, которую она производит, будет содержать один ген карих глаз. Отец — гомозиготный по голубым глазам; так что каждая клетка спермы, которую он производит, будет содержать один ген голубых глаз. Независимо от того, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, оплодотворенная яйцеклетка будет содержать один ген для голубых глаз и один ген карих глаз. Ребенок будет гетерозиготным.
Если бы карие глаза были не у матери, а у отца, а мать была бы с голубыми глазами, результат был бы тот же самый. Каждая яйцеклетка имела бы один ген голубых глаз, и каждая клетка спермы — один ген карих глаз. Снова оплодотворенное яйцо имело бы и тот и другой ген, и ребенок был бы гетерозиготным.
Что же случается с ребенком, который является гетерозиготным по цвету глаз? Ответ следующий: он (или она) имеет карие глаза. Ребенок имеет один ген, который может формировать большое количество тирозиназы, и ген, который может формировать маленькое количество тирозиназы. Однако один-единственный ген может сформировать относительно большее количество тирозиназы, и ее может оказаться достаточно, чтобы окрасить глаза в карий цвет.
В результате два родителя, один из которых гомозиготен но карим глазам, а другой гомозиготен по голубым глазам, имеют детей, которые гетерозиготны и в то же время имеют карие глаза. Ген голубых глаз не проявляется. Он невидим. Кажется, что он исчезает.
Когда человек обладает двумя различными генами для некоторой физической характеристики при идентичных местах пары хромосом и проявляется только один ген, этот ген называют доминантным. Ген, который не проявляется, является рецессивным. В случае цвета глаз ген карих глаз является доминантным но отношению к гену голубых глаз. Ген голубых глаз является рецессивным по отношению к гену карих глаз.
Невозможно сказать, только лишь глядя на человека, является ли он гомозиготным или гетерозиготным по карим глазам. В любом случае его глаза карие. Один из способов сказать что-либо определенное состоит в том, чтобы узнать кое-что о его родителях. Если у его матери или у его отца были синие глаза, он должен быть гетерозиготным. Другой способ узнать что-либо — это увидеть цвет глаз его детей.
Мы уже знаем, что, если мужчина гомозиготный но карим глазам женится на женщине гомозиготной по карим глазам, они будут иметь детей гомозиготных по карим глазам. Но что будет, если он женится на гетерозиготной девушке? Гомозиготный мужчина формировал бы только клетки спермы с генами карих глаз. Его гетерозиготная жена формировала бы яйцеклетки двух типов. Во время мейоза, так как ее клетки обладают и геном карих глаз, и геном голубых глаз, ген карих глаз будет путешествовать к одному концу клетки, а ген голубых глаз — к другому. Половина сформированных яйцеклеток будет содержать ген карих глаз, а вторая половина — ген голубых глаз.
Вероятность того, оплодотворит клетка спермы яйцеклетку с геном карих глаз или яйцеклетку с геном голубых глаз, составляет, таким образом, 50 на 50. Половина оплодотворенных яйцеклеток будет гомозиготной по карим глазам, и половина будет гетерозиготной. Но все дети будут иметь карие глаза.
Теперь предположим, что. и отец и мать — гетерозиготны. Оба имели бы карие глаза, но оба в то же время обладают геном голубых глаз. Отец формировал бы два вида клеток спермы, один с геном голубых глаз и другой с геном карих глаз. Таким же образом мать формировала бы два вида яйцеклеток.
Теперь возможно несколько комбинаций клеток спермы и яйцеклеток. Предположим, что одна из клеток спермы с геном карих глаз оплодотворяет одну из яйцеклеток с геном карих глаз. Ребенок в этом случае будет гомозиготным по карим глазам и, естественно, будет иметь карие глаза. Предположим, что сперматозоид с геном карих глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном голубых глаз или клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном карих глаза. В любом случае ребенок будет гетерозиготным и все еще будет иметь карие глаза.
Но есть и другой вариант. Что, если клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворит яйцеклетку с геном голубых глаз? В этом случае ребенок будет гомозиготным но голубым глазам и будет иметь голубые глаза.
Таким образом, два кареглазых родителя могут иметь голубоглазого ребенка. Ген, который, казалось, исчез, проявился снова. Кроме того, вы можете, глядя на ребенка, сказать кое-что и о родителях. Хотя их глаза карие, как и у гомозиготного человека, вы знаете, что они оба дол лены быть гетерозиготными, иначе бы ген голубых глаз не проявился.
Когда два человека подобны но некоторым специфическим физическим характеристикам, они, как говорят, принадлежат к одному и тому же фенотипу. Все люди с карими глазами имеют одинаковый фенотип в отношении цвета глаз. То же самое и в отношении людей с голубыми глазами. Когда два человека имеют одну и ту же комбинацию генов для некоторой специфической физической характеристики, они принадлежат к одному и тому же генотипу. Так как все голубоглазые люди — гомозиготны и имеют два гена для голубых глаз в своих клетках, они все имеют одну и ту же комбинацию генов и все принадлежат к одному и тому же генотипу в отношении цвета глаз. Кареглазые люди, однако, могут быть или гомозиготными, или гетерозиготными. По этой причине они принадлежат к двум различным генотипам в отношении цвета глаз. Один генотип включает людей с двумя генами карих глаз; другой включает людей с одним геном карих глаз и с одним геном голубых глаз.
Вы можете определить фенотип человека, просто посмотрев на него, но вы можете определить генотип человека, только исследуя его родителей, или его детей, или и тех и других вместе. Иногда, как мы увидим, вы не сможете определить генотип человека даже и в этом случае.
Глава 6. Законы наследования
К сожалению, наследование цвета глаз в действительности не столь уж элементарно, как это было описано в предыдущей главе. Если бы оно было таким простым, люди, возможно, заметили бы способ, с помощью которого цвет глаз наследуется, намного раньше, чем они сделали это в реальной жизни. Вероятно, имеются гены, помимо генов голубых глаз и карих глаз. Возможно, другие гены в других местах и на других хромосомах также вовлечены в этот процесс. Все мы знаем, например, что есть глаза промежуточного цвета. Есть светло-карие глаза, голубые глаза с карими крапинками, зеленовато-голубые глаза и серо-голубые глаза.
Все это усложняет изучение наследования цвета глаз.
Другие физические характеристики, о которых мы упоминали в главе 3, имеют еще более сложные отношения к генам. Рост человека, форма его черепа, цвет его кожи — все физические характеристики, которые наиболее часто использовались в определении расы, вовлекают, по всей вероятности, больше чем один ген.
Ученые не обнаруживали правила наследования, наблюдая за людьми. Это было бы слишком сложно. Вместо этого родилась наука генетика вместе с работами австрийского монаха по имени Грегор Мендель.
Грегор Мендель любил выращивать растения в монастырском саду. В частности, он производил эксперименты с различными сортами гороха.
Есть несколько преимуществ работы с растениями вообще и с горохом в частности. Растения не бегают взад и вперед и не борются друг с другом, их кормление не составляет особых проблем. Кроме того, они могут быть скрещены любым способом, каким только пожелает экспериментатор. То есть он может взять пыльцу от цветка одного растения и поместить ее на пестик другого растения. Пыльца содержит клетки, подобные клеткам спермы у животных; пестик содержит клетки, подобные яйцеклеткам животных. Скрещивая растения, экспериментатор получает оплодотворенную яйцеклетку, которая развивается сначала в семя (которое является горошиной в случае гороха), а затем, когда семя высажено, в новое растение.
Особенное преимущество гороха состоит также в том, что он обладает несколькими заметными характеристиками, каждая из которых контролируется двумя аллелями единственного гена. (Мендель этого, конечно, не знал. Это был просто его счастливый случай.)
Поделиться книгой: