Общая биология

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов.

Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация – удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция – потеря участка хромосомы.

3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация – перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации – это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия – изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе.

2. Гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.

Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

25. Сцепление генов и кроссинговер

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин – 23 группы сцепления, у мужчин – 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссо-верных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними единица расстояния 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом крос-синговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом – цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ диги-бридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй – геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Анализ карт сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

26. Методы изучения наследственности человека

1. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемогопризнакауегородственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях;

2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр;

3) анализ родословной, решающий следующие задачи:

а) определение группы заболеваний;

б) определение типа и варианта наследования;

в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда.

2. Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом;

3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом;

4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерчен-ности.

3. Биохимические методы – применяются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количественные и полуколичественные. Исследуется кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга.

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным показаниям.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

4. ДНК-диагностика – это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.

Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

5 Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

27. Биосфера. Определение. Составные части, ноосфера и ее проблемы

Учение о биосфере разработал В. И. Вернадский.

Биосфера – это оболочка Земли, заселенная живыми организмами, включающая в себя часть литосферы, гидросферу и часть атмосферы.

Атмосфера – это слой толщиной от 2–3 до 10 км (для спор грибов и бактерий) над поверхностью Земли. Лимитирующим фактором для распространения живых организмов в атмосфере является распределение кислорода и уровень ультрафиолетового излучения.

Литосфера заселена живыми организмами на значительную глубину, но наибольшее их количество сосредоточено в поверхностном слое почвы. Ограничивают распространение живых организмов количество кислорода, света, давление и температура.

Гидросфера заселена живыми существами на глубину более 11 000 м.

Гидробионты обитают как в пресной, так и в соленой воде и по месту обитания делятся на 3 группы:

1) планктон – организмы, живущие на поверхности водоемов;

2) нектон – активно передвигающиеся в толще воды;

3) бентос – организмы, обитающие на дне водоемов. Биологический круговорот – это биогенная миграция атомов из окружающей среды в организмы и из организмов в окружающую среду. Биомасса выполняет и другие функции:

1) газовая – постоянный газообмен с внешней средой за счет дыхания живых организмов и фотосинтеза растений;

2) концентрационная – постоянная биогенная миграция атомов в живые организмы, а после их отмирания – в неживую природу;

3) окислительно-восстановительная – обмен веществом и энергией с внешней средой. При диссимиляции окисляются органические вещества, при ассимиляции используется энергия АТФ;

4) биохимическая – химические превращения веществ, составляющие основу жизнедеятельности организма.

Термин «ноосфера» введен В. И. Вернадским в начале ХХ в. Первоначально ноосфера представлялась как «мыслящая оболочка Земли» (от гр. noqs – «ум»). В настоящее время под ноосферой понимают биосферу, преобразованную трудом и научной мыслью человека.

В идеале ноосфера подразумевает новый этап развития биосферы, в основе которого лежит разумное регулирование взаимоотношений человека и природы.

Однако в данный момент человек воздействует на биосферу в большинстве случаев губительно. Неразумная хозяйственная деятельность человека привела к появлению глобальных проблем, среди которых:

1) изменение состояния атмосферы в виде появления парникового эффекта и озонового кризиса;

2) уменьшение площади Земли, занятой лесами;

3) опустынивание земель;

4) уменьшение видового разнообразия;

5) загрязнение океанических и пресных вод, а также суши промышленными и сельскохозяйственными отходами;

6) непрерывный рост численности населения.

28. Пути паразитизма. Классификация

Паразитизм – это явление, состоящее в использовании одного организма другим в качестве источника питания. При этом паразит причиняет хозяину вред вплоть до гибели.

Пути возникновения паразитизма.

1. Переход свободноживущих форм к эктопарази-тизму при увеличении времени возможного существования без пищи и времени контакта с жертвой.

2. Переход от комменсализма к эндопаразитизму в случае использования комменсалами не только отходов, части пищевого рациона и даже его тканей.

3. Первичный эндопаразитизм в результате заноса в пищеварительную систему хозяина яиц и цист паразитов.

Особенности среды обитания паразитов.

1. Постоянный и благоприятный уровень температуры и влажности.

2. Обилие пищи.

3. Защита от неблагоприятных факторов.

4. Агрессивный химический состав среды обитания (пищеварительные соки).

Особенности паразитов.

1. Наличие двух сред обитания: организм хозяина и внешняя среда.

2. Паразит имеет меньшие размеры тела и меньшую продолжительность жизни по сравнению с хозяином.

3. Высокая способность к размножению, обусловленной обилием пищи.