Помоги проекту - поделись книгой:
Казалось бы, много – это не мало. Недостаток одной хромосомы может приводить к дефициту закодированных в ней белков, которые будут синтезироваться с одной изначальной матрицы ДНК вместо двух. Но лишняя молекула ДНК вроде бы не должна ничему мешать…
Вроде бы не должна, но мешает, причем довольно сильно. Для синдрома Дауна характерно более 30 специфических признаков, проявляющихся с различной частотой, начиная с умственной отсталости и заканчивая врожденным лейкозом – злокачественным заболеванием кроветворной системы.
Почему одна лишняя хромосома, то есть – одна лишняя матрица для кодирования ряда белков, вызывает столь разнообразные отклонения от нормы? Дело в том, что наш организм, да и вообще любой живой организм, представляет собой тщательно и продуманно сбалансированную систему. Любое нарушение баланса чревато последствиями.
Каждая хромосома «обслуживается» комплексом белков и ферментов, обеспечивающих считывание информации с молекулы ДНК для синтеза РНК и синтез белков на базе молекул РНК. Представьте себе дом, в котором живут сорок шесть семей… Или – сорок четыре, поскольку половые хромосомы можно в расчет не принимать. У каждой семьи есть кухарка, которая готовит еду, и горничная, которая следит за порядком. А еще в доме живет дворник, который подметает двор и следит за тем, чтобы все коммуникации в доме функционировали нормально. Кухарка и горничная дворнику не требуются, поскольку он обслуживает себя сам.
Дом, который вы себе сейчас представили, – это клеточное ядро или, если хотите, клетка в целом.
В один прекрасный (а если точнее, то – ужасный) день домовладелец вселяет в квартиру к дворнику еще одну семью. Невелика шишка – дворник, он и в прихожей спать может или, скажем, в подвале, а лишние жильцы – это дополнительная прибыль. Кухарку и горничную новым жильцам домовладелец не нанимает, считая, что имеющаяся в доме прислуга может обслуживать дополнительную семью по очереди, в дополнение к своим основным обязанностям…
Что получится в результате? Ежедневно какая-то из семей-старожилов будет страдать, потому что их прислуге придется «работать на два фронта». В результате и кухарка, и горничная будут выполнять свои обязанности кое-как, наспех. Ясное дело – им же нужно еще одну семью обслужить… Завтрак запоздает, на обед вместо трех блюд будет подано два, а то и одно, про ужин кухарка впопыхах может вообще забыть. Горничная вместо нормальной уборки ограничится «сдуванием пыли». И так по кругу, каждый день в каком-то из семейств старожилов…
О том, каково придется новым жильцам, лучше вообще не думать. Их будут обслуживать кое-как, поскольку для прислуги они являются обузой. Да и дворник будет постоянно высказывать «стеснителям» свое недовольство, а в знак протеста станет халатно относиться к своим обязанностям. В результате трубы в доме начнут протекать, в электропроводке часто будут случаться замыкания, чистый двор превратится в грязный… Бизнес жадного домовладельца может серьезно пострадать из-за небольшой экономии на прислуге.
Точно так же жизнедеятельность всего организма страдает из-за появления одной дополнительной хромосомы. Лишняя хромосома есть, а сил и средств на ее «обслуживание» нет. В результате возникает дисбаланс, начинаются сбои в считывании информации с молекул ДНК… И так далее. Много не мало, но бывают случаи, когда «много» так же плохо, как и «мало».
Наши непарные хромосомы различаются по форме – у одних перетяжка-центромера расположена точно по центру, а у других ближе к одному из краев – и по размерам. Почему природа не подогнала хромосомы (то есть молекулы ДНК) под единый стандарт, до сих пор не ясно. Но, конечно же, какой-то смысл в этом есть потому что в живых организмах все устроено со смыслом. А вот у лошадей хромосомы различаются только по размеру, но не по форме.
Обратите внимание на то, что хромосомы являются не только хранилищем наследственной информации, но и самостоятельно функционирующими биологическими структурами, фактически – органеллами. Так, например, гомологичные хромосомы при определенных условиях могут обмениваться друг с другом своими участками. Этот процесс называется кроссинговером. Мы рассмотрим его в седьмой главе.
Вопрос на засыпку: все ли гены собраны в хромосомах?
Сама постановка подобного вопроса так и побуждает ответить «нет», и этот ответ будет правильным. В клетках существуют структуры, обладающие собственной ДНК – «персональной» генетической информацией. Это митохондрии и хлоропласты.
Митохондрии представляют собой своеобразные энергетические станции клетки. Обычно в клетке содержится около двух тысяч митохондрий, общий объем которых составляет до четверти от объема клетки. Митохондрии имеют сферическую или эллипсоидную форму. Внешняя мембрана митохондрии гладкая, а внутренняя – складчатая, образующая множество поперечных перегородок, называемых «кристами».
В митохондриях подвергаются окислению органические вещества, поступающие в клетку извне, при котором образуются молекулы аденозинтрифосфата (АТФ), накапливающие энергию в своих химических связях (своеобразные клеточные аккумуляторы). Митохондрии способны размножаться путем деления.
Строение митохондрии
Митохондрии присутствуют как в животных, так и в растительных клетках, а хлоропласты, или зеленые пластиды – только в растительных. Хлоропласты осуществляют фотосинтез. Их зеленая окраска обусловлена высоким содержанием основного пигмента фотосинтеза – хлорофилла.
Хлоропласт в разрезе
Благодаря наличию ДНК митохондрии и хлоропласты самостоятельно синтезируют ряд белков, поэтому их относят к так называемым полуавтономным клеточным структурам. Но информация о бо`льшей части белков митохондрий и хлоропластов все же содержится в клеточном ядре.
Почему митохондриям и хлоропластам оказана такая «честь», как право обладать индивидуальной ДНК, объясняет симбиотическая теория, согласно которой митохондрии и хлоропласты являются потомками бактерий, бывших симбионтами эукариотической клетки-предка.
Давайте вспомним, что симбиозом называется форма взаимоотношений между живыми организмами, при которой оба партнера (симбионта) или только один извлекает пользу из другого.[7] Разновидность симбиоза, при котором один из партнеров живет внутри клетки другого, называется эндосимбиозом.
Набор хромосом организма – это его кариотип. А совокупный набор генов, содержащийся в хромосомах, – это геном. «Местные» гены, содержащиеся в ДНК митохондрий и хлоропластов, в геном обычно не входят. Хотя, если определять геном, совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма, то надо учитывать все ДНК клетки, вне зависимости от их нахождения.
Здесь мы снова имеем дело с двойственностью определений, часто встречающейся в генетике: считать геном совокупностью наследственного материала, заключенного в клетке или же в хромосомах? Но оставим эту тему ученым, а сами углубимся дальше в наши генетические дебри для того, чтобы еще больше там запутаться…
Совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом (и внехромосомных элементов) клеток данного вида организмов называется ГЕНОМОМ.
Совокупность генов данного организма называется ГЕНОТИПОМ.
Совокупность всех генных вариаций конкретной популяции[8] называется ГЕНОФОНДОМ.
Голова идет кругом? Бывает с непривычки.
Давайте скажем проще:
– у отдельного человека – ГЕНОТИП;
– у биологического вида Homo sapiens (Человек разумный) – ГЕНОМ;
– у гуанчи (коренное население Канарских островов) или, к примеру, икашимцев (одна из народностей Южного Памира) – ГЕНОФОНД. Также иногда термин «генофонд» употребляется применительно к народам, этносам, расам.
Так легче запомнить, верно?
Отдельный (дискретный) генетически обусловленный признак организма называют феном. Каждый фен определяется отдельным геном. Совокупность внешних признаков организма называют фенотипом.
Могут ли две особи с одинаковым генотипом иметь разные фенотипы?
Могут, поскольку на фенотип оказывают воздействие факторы окружающей среды. Генотип можно сравнить с записью музыки на каком-либо носителе, а фенотип – с самой музыкой, которую мы слышим. Музыка может звучать по-разному, в зависимости от устройства, на котором она воспроизводится, к музыке могут примешиваться посторонние шумы, электромагнитные волны могут вызывать изменения звучания и т. п.
В процессе онтогенеза (так называется индивидуальное развитие организма) все живое постоянно находится под воздействием различных факторов окружающей среды. Невозможно обитать в среде и быть свободным от ее влияния (философы могли бы оспорить это утверждение, но генетики так поступать не могут). Варианты фенотипа в пределах одного и того же генотипа называют модификациями.
Модификации могут носить приспособительный характер. Самый распространенный и один из наиболее наглядных примеров приспособительной (адаптивной) модификации – это развитие мускулатуры (увеличение объема мышц) при регулярной физической нагрузке. Другим примером может служить загар – потемнение кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей вследствие образования и накопления в ней пигмента меланина. Загар представляет собой защитную реакцию организма на чрезмерное облучение солнечными лучами.
По внешнему виду карася (по-научному – Серебряный карась или Carassius gibelio) знатоки могут с уверенностью судить о том, в каком водоеме он вырос – в крупном озере или в небольшом пруду. «Крупноозерный» карась крупнее «прудового», и тело у него более округлое – в крупном водоеме много пищи, поэтому тамошние караси вырастают до значительных размеров.
Одно и то же растение может выглядеть по-разному в зависимости от того, растет оно высоко в горах или же в долине. Горные растения обычно низкорослые, с глубоко уходящими в почву корнями. Низкорослость и сильно развитая корневая система являются следствием низкого содержания питательных веществ в почве. Также на рост горного растения влияют такие условия, как более холодная температура воздуха и недостаток влаги. В долинах, где почва питательнее, влаги больше и воздух теплее, растения вырастают выше своих горных «собратьев», а вот их корневая система развита хуже. А зачем ее интенсивно развивать, если в поверхностном слое почвы достаточно питательных веществ и достаточно воды?
Если растение растет в тени, то оно будет иметь более крупные, чем обычно, листья, чтобы улавливать как можно больше солнечного света, необходимого для фотосинтеза. А вот если растение растет в засушливой местности, то его листья будут мельче обычного размера, для того, чтобы сохранить как можно больше воды (с поверхности листа испаряется вода).
Приспособительная модификация обычно исчезает после прекращения действия вызвавшего ее фактора. Перестал человек загорать – загар начинает потихоньку уменьшаться, перестал тренироваться – рельеф накачанной мускулатуры начал сглаживаться.
Приспособительные модификации по наследству не передаются, поскольку они не затрагивают генотипа. Хотя по неведению так и подмывает предположить, что они наследуются, ведь существует множество примеров того, как приспособительные признаки передаются из поколение в поколение. Например – жираф приспособился поедать высоко расположенные ветви, и потому у него удлинилась шея.
Признаки, полученные в ходе приспособления к условиям окружающей среды, передаются по наследству, это верно. Но механизм образования такого приспособления иной. Шея у жирафа вытянулась не из-за стремления к высоко расположенным листьям, а из-за того, что на протяжении многих поколений больше шансов на выживание и оставление потомства имели особи с более длинной шеей. Они могли питаться листьями, которые были недоступны их собратьям, следовательно они питались лучше, были крупнее, сильнее, здоровее… Со временем «длинношеесть» закрепилась в геноме у жирафов.
Механизм наследования приобретенных признаков – краеугольный камень эволюционного учения. В XIX веке была популярна эволюционная концепция, выдвинутая французским биологом Жаном Батистом Ламарком и названная ламаркизмом. Ламаркизм был первой стройной и целостной теорией эволюции живого мира. Признавая, что на форму и организацию живых организмов влияют обстоятельства (факторы окружающей среды), что совершенно верно, Ламарк делал неверный вывод о том, что приобретенные в ходе жизни изменения внутренней организации могут передаваться по наследству. Если признак «упражняется», то есть активно используется, то он закрепится в потомстве, считал Ламарк. А если не «упражняется», то исчезнет. Не исключено, что уже в следующем поколении.
Если исходить из концепции Ламарка, то можно ожидать, что дети, зачатые от культуристов, будут от рождения иметь более развитую мускулатуру, чем их сверстники, а дети легкоатлетов будут бегать гораздо быстрее своих сверстников. И так далее…
Но ведь этого не происходит. И не может произойти, поскольку механизм наследования признаков совершенно иной. Отправной точкой в наследовании служит ген, а не признак. Генотип определяет фенотип, но фенотип никак не влияет на генотип. С точки зрения наследственности приспособление к условиям окружающей среды заключается в том, что выживают и дают потомство более приспособленные особи, а не в том, что полезные признаки (и вообще все признаки), приобретенные организмом в течение жизни, могут передаваться потомству.
Немецкий зоолог и эволюционист Фридрих Вейсман опроверг концепцию Ламарка при помощи простого (хоть и жестокого) эксперимента. Вейсман разводил мышей с отрубленными вскоре после рождения хвостами. Из поколения в поколение от бесхвостых мышей рождались хвостатые детеныши, хотя, согласно Ламарку, хвосты должны были исчезнуть (атрофироваться), так как не использовались мышами при жизни.
Мы-то с вами понимаем, что, сколько не отрубай мышам хвосты, на генетическом уровне от этого никаких изменений не произойдет, ибо и не может произойти.
Фенотип никак не влияет на генотип. Точка!
Кстати говоря, «воспитание», о котором упоминалось в первой главе и будет упомянуто далее, есть не что иное, как «упражнение» по Ламарку.
Классическим примером генетического абсурда была предложенная в свое время академиком Трофимом Лысенко[9] переделка яровой пшеницы в озимую.
Ряд растений подразделяется на озимые и яровые сорта. Озимые сорта высеваются осенью, потому, что они требуют большего времени для созревания, а яровые – весной, поскольку они не выдерживают зимних холодов.
Лысенко утверждал, что если зерну озимой пшеницы дать набухнуть и после выдержать его некоторое время при прохладной температуре (0 – 10 °C), озимая пшеница превращается в яровую и может с успехом высеиваться весной. Хотите осуществить обратное превращение – сделать яровую пшеницу озимой? Нет проблем – высевайте ее по осени, а из того, что перезимует под снегом и взойдет, выводите озимый сорт.
Разумеется, никаких превращений на деле не происходило. Несмотря на то, что Лысенко и его ученики демонстрировали успешные опыты по таким «превращениям». Но, как говорится, было бы желание, а результат подогнать всегда можно.
Если логически продолжить тему «воспитания» пшеницы, то можно дойти до гипотетической возможности превращения ежа в ужа. А что такого сложного? Надо взять ежа и посадить в ящик (или нору), откуда можно будет выбраться только через узкий длинный ход, а еду и питье положить возле выхода. Голод, как известно, не тетка, а жажда – не мать родная. Захочет еж есть-пить, и полезет наружу. А для того чтобы пролезть через узкий ход, сбросит иголки и вытянется в длину – вот вам и уж!
Логическим путем эту, с позволения сказать, «концепцию» (кавычки не случайны) можно опровергать сколь угодно долго и безрезультатно. На каждый контраргумент найдется новый аргумент. Языком молоть – не мешки таскать. Но практическим путем все опровергается легко – сколько ни мори ежа голодом и жаждой, в ужа он не превратится. У генетики свои законы.
Изменения фенотипа могут не иметь приспособленческого характера, то есть быть случайными. Такие изменения называются морфозами. Довольно часто морфозы выражаются в виде уродств, например, отклонения в развитии плода, возникшие вследствие действия определенных химических веществ или радиационного излучения.
В отличие от приспособительных модификаций морфозы необратимы и сохраняются на протяжении всей жизни организма.
В следующей главе мы подробно поговорим о наследственности и наследственных признаках, а также о генетическом анализе, который на самом деле есть совсем не то, что все думают.
ПОСТСКРИПТУМ. А знаете ли вы, что за исключением людей, у всех представителей семейства гоминид, включающего людей и больших человекообразных обезьян, по двадцать четыре пары хромосом? Считается, что наша вторая хромосома образовалась из двух хромосом наших далеких (и общих с гоминидами) предков. Так, например, у гориллы, орангутана и шимпанзе последовательности нуклеотидов в ДНК (гены), идентичные находящимся во второй хромосоме человека, располагаются в двух разных хромосомах.
Глава пятая
Наследственные признаки и генетический анализ
Наследственностью называется способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации из поколения в поколение, благодаря которой все живое охраняет в своем потомстве характерные видовые черты. Проще говоря, в том, что огурец похож на огурец, а кролик – на кролика, виновата наследственность.
Наследственность и изменчивость, как уже было сказано, являются предметом изучения генетики. Но об изменчивости мы поговорим позже, отдельно.
«Отец медицины» Гиппократ считал, что в мужских и женских зародышевых частицах (о клетках никто в пятом веке до нашей эры понятия не имел) скапливаются некие экстракты, вырабатываемые организмами и определяющие индивидуальные особенности развития потомства. Ну чем не дарвиновская концепция геммул?
Аристотель, живший веком позже Гиппократа, считал, что наследственность каждый организм получает от отца в виде некоего духовного, нематериального начала, внутренней силы, называемой энтелехией. А мать обеспечивает прозаическую сторону дела – предоставляет ребенку материю для развития.
Соответственно, Гиппократ был материалистом, а Аристотель – идеалистом. До XIX века две созданные ими концепции наследственности просуществовали без каких-либо уточнений и дополнений. Каждый ученый становился сторонником той концепции, которая совпадала с его мировоззрением, не занимаясь изучением наследственности более глубоко. Во-первых, вроде как нечего было доказывать – и без доказательств общеизвестно, что дети похожи на родителей, а, во-вторых, для изучения наследственности не хватало знаний, не было научного фундамента для построения логичной и стройной теории.
Но вопросы накапливались, уж больно много было у наследственности загадок.
Почему двое детей в семье имеют карий цвет глаз, а третий – голубой? При том, что у обоих родителей глаза карие? Конечно, проще всего заподозрить жену в измене… А если, вместо того, чтобы подозревать, задуматься над тем, почему так получилось? Загадка, однако.
К слову будет сказано, что рождение голубоглазого ребенка от кареглазых родителей не дает повода заподозрить наличие «постороннего» отца с голубыми глазами. А вот если у голубоглазых родителей родится кареглазый ребенок, то… Впрочем, об этом пойдет разговор в одиннадцатой главе.
Больше всего от «сюрпризов» наследственности страдали заводчики и селекционеры. Одни признаки легко закреплялись в потомстве, а с другими приходилось повозиться… Некоторые вообще не удавалось закрепить, сколько ни бились.
Время пришло, и гром грянул. В XIX веке многие ученые занимались вопросами наследственности (в том числе и сам Дарвин), но вместо ясности только нагнали туману. Умозрительные теории, не опробованные и не доказанные на практике, были хороши для Древней Греции, но не для эпохи расцвета всех наук.
И только лишь в начале ХХ века американский генетик Томас Морган со своими сотрудниками Кэлвином Бриджесом, Алфредом Стертевантом и Германом Меллером сформулировали хромосомную теорию наследственности. Годом рождения этой теории официально следует считать 1915 год, в котором Морганом со товарищи был опубликован фундаментальный труд «Механизм менделевской наследственности».
На сегодняшний день основные положения хромосомной теории наследственности формулируются следующим образом:
– гены находятся в хромосомах;
– гены расположены в хромосоме в линейной последовательности;
– различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
– аллели генов занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
– гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков;
– сцепление нарушается в результате кроссинговера,[10] частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами);
– каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом.
Справедливости ради надо заметить, что Морган и его коллеги создали хромосомную теорию наследственности не с «чистого листа». Они опирались на данные, полученные ранее другими биологами, а также на некоторые гипотезы. Да, и на гипотезы тоже. Если гипотеза логична и убедительна, то она, образно говоря, может послужить хорошим топливом для двигателя науки. Так, например, немецкий зоолог Теодор Бовери выдвинул гипотезу о качественном различии хромосом, согласно которой каждая хромосома отличается по своему внутреннему наследственному составу от других хромосом, входящих в состав того же ядра. А американский зоолог Уолтер Сеттон предположил, что распределение хромосом при образовании половых клеток может представлять основу менделевского закона независимого наследования признаков.
Закон независимого наследования признаков гласит, что каждый признак наследуется независимо от других. Именно потому потомство, полученное от одних и тех же родителей, может быть весьма разным. Каждый признак наследуется отдельно, и вариантов комбинаций может быть много, очень много.
Вы уже знаете, что, кроме ядра, ДНК находится в некоторых клеточных органеллах, например – в митохондриях. А раз есть ДНК, значит есть и наследственность. Кроме хромосомной или ядерной наследственности, определяемой содержащимися в ядре хромосомами, существует так называемая цитоплазматическая наследственность, объединяющая все внеядерные формы наследственности.
Цитоплазматическая наследственность не очень-то значима в сравнении с хромосомной, но пренебрегать ею нельзя. Подобное пренебрежение может обернуться отрицанием фундаментальных законов генетики. Потому что хромосомная наследственность – это одно, а цитоплазматическая – совсем другое.
Признаки, приобретенные в течение жизни под воздействием факторов окружающей среды, не передаются по наследству, верно? Попробуй только кто это оспорить! Генетики сразу же на него набросятся и полетят клочки по закоулочкам (в переносном смысле, разумеется).
Но попробуйте самостоятельно объяснить вот такой факт. Интересно, как вы его объясните, не скатываясь при этом в пучину ламаркизма?
Если подвергать куколки колорадского жука (он же – картофельный листоед) нагреванию или охлаждению, но в умеренных пределах, так, чтобы не вызвать их гибель, то у взрослых особей изменится окраска. Причем это изменение передастся потомству и будет проявляться в нескольких поколениях, а затем окраска станет прежней.
Парадокс?! Потрясение основ?! Отрицание незыблемых правил?!
Делайте паузу и придумываете свое объяснение, а затем читайте дальше.
Кстати говоря, вам это возвращение к прежней окраске через несколько поколений ничего из сказанного в прошлой главе не напоминает? Давайте вспомним, что приспособительная модификация обычно исчезает после прекращения действия вызвавшего ее фактора.
Нечто аналогичное произошло и с колорадским жуком. Действие пониженной или повышенной температуры вызвало изменения в цитоплазме клеток, приведшие к нарушению функций митохондрий, в частности – к нарушению репликации в них. В результате изменялась окраска взрослых особей.
Поделиться книгой: