Помоги проекту - поделись книгой:
Вот, например, шпинат. Листья этого растения богаты бетаином. Это химическое соединение помогает растению справляться с недостатком влаги, жарой, избытком солей в почве и прочими стрессовыми ситуациями. В человеческом организме бетаин служит донором метила и становится частью цепочки реакций, оставляющих след в генетическом коде. Исследователи из Университета штата Орегон (США) показали, что этот след помогает людям, любящим есть шпинат, бороться с мутациями. В частности с мутациям, вызванными канцерогенами, находящимися в жареном мясе. В экспериментах на лабораторных животных удавалось вдвое снизить число появлений опухолей кишечника{37}.
Шпинат дает нашему телу едва заметный, но очень важный сигнал. И тело начинает работать по-другому. Совсем как маточное молочко, направляющее развитие пчелы в другое русло. Так что да, по всей видимости, когда мы едим шпинат, мы меняем экспрессию наших генов.
Помните, я, рассказывая про Менделя и епископа Шаффтготча, упомянул, что во время опытов на мышах монах-ученый мог сделать открытие, не менее важное, чем законы наследственности? Теперь я расскажу вам о том, как эта революционная идея все-таки увидела свет.
Прошло более 90 лет с момента смерти Менделя, и в 1975 году генетики Артур Риггс и Робин Холидей, почти одновременно и независимо, поняли очень важную вещь. Американский и британский ученые предположили, что хоть гены и неизменны в течение жизни, их действие может меняться в зависимости от условий среды. В итоге получается вместо ожидаемого набора фиксированных состояний целый спектр характеристик. Именно из‑за этого несоответствия тогда считалось, что при рождении организмы представляют собой в генетическом смысле чистый лист.
И вот внезапно в научное сообщество была вброшена новая мысль. Что если гены меняются не только под действием невероятно медленного мутационного процесса? Но, как и идеи Менделя в свое время, теория Риггса и Холидея была всеми проигнорирована. Вновь теория генетиков, опередивших свое время, осталась без должного внимания.
И только четверть века спустя эти идеи и допущения, которые можно сделать полагаясь на них, нашли широкое признание. Произошло это благодаря потрясающей работе круглощекого весельчака Рэнди Джиртла.
Совсем как Мендель, Джиртл подозревал, что с наследственностью все не так просто, как может показаться на первый взгляд. И, как и Мендель, он принялся искать ответ в экспериментах на мышах.
Джиртл и его коллеги из Университета Дьюка экспериментировали на мышах агути. У этих зверюшек есть особый ген, из‑за которого они пухлее своих сородичей, а их шерсть светло-рыжего цвета. Полученные исследователями результаты просто поражали воображение. Оказалось, что достаточно изменить питание самок до зачатия, добавив немного дополнительных питательных веществ, таких как холин, витамин B12 и фолиевая кислота, и потомство будет выглядеть совсем иначе. Мышата будут меньшего размера, пестро-коричневые и в целом напоминать диких собратьев. Более того, как позже выяснилось, такие мыши еще и менее подвержены раку и диабету.
Абсолютно никаких различий в ДНК. При этом совершенно разные животные. И дело только в том, как экспрессируются гены. Всего лишь небольшая перемена в рационе матери помечала ген агути особым образом. В результате этот ген выключался и дальше передавался потомкам уже в выключенном виде.
А ведь это только начало. Исследования генетиков XXI века происходят в очень быстром темпе. Мышки Джиртла выглядят уже далеко не так впечатляюще на фоне многих последовавших более поздних работ по этой теме. Каждый день мы узнаем новые способы, позволяющие менять экспрессию генов. И не только у мышей, но и у людей тоже. Уже не стоит вопрос о том, можем ли мы хоть чего-то добиться на этом пути. Сейчас работа идет над тем, как в результате таких вмешательств достичь здоровья и долголетия нам и нашим потомкам.
То, что впервые предположили Риггс и Холидей, а потом Джиртл с коллегами подтвердили экспериментально, сейчас называется эпигенетикой. В широком смысле эпигенетика – это наука о том, как условия среды меняют экспрессию генов, не меняя при этом первичной структуры ДНК. Например, как в истории с пчелиными личинками и маточным молочком. Одно из самых захватывающих и быстро развивающихся направлений эпигенетики – изучение того, как и когда такие перемены наследуются. Причем не обязательно только на одно поколение.
Один из самых распространенных способов эпигенетического изменения экспрессии – метилирование ДНК. Есть много способов модифицировать нить ДНК, не затрагивая саму последовательность «букв». Когда происходит метилирование, к молекуле ДНК прикрепляется ярлычок из углерода и водородов в форме трехлистного клевера. В результате такого изменения – не важно, нового или унаследованного от предков – меняется программа поведения клеток. Ярлычки метилирования включают и выключают определенные гены. Так могут проявляться врожденные пороки, рак или диабет. Или же, напротив, из‑за изменения экспрессии у человека может быть крепкое здоровье, продлится время жизни или обнаружатся выдающиеся умственные способности.
И такие эпигенетические перемены происходят с нами в самые неожиданные моменты. Например, на летних занятиях для худеющих.
Ученые-генетики проследили за двумя сотнями испанских подростков, которые проходили десятинедельный курс интенсивных занятий, борясь с лишним весом. Выяснилось, что можно достаточно точно предсказать, кому из ребят удастся похудеть за лето. Как оказалось, скорость потери веса зависит от включения и выключения генов в 5 участках генома. Выходит, что часть занимавшихся была заранее эпигенетически запрограммирована на успех в похудании{38}. В то время как остальных ждала неудача, несмотря на занятия под руководством компетентных тренеров и строгое соблюдение правильной диеты.
Постепенно мы учимся использовать знания, получаемые в таких исследованиях, для непосредственной выгоды носителя тех или иных эпигенетических меток. На примере ярлычков метилирования ДНК у испанских подростков стало очевидно, насколько важно знать свой эпигеном, если вы собираетесь, например, худеть. Ведь теперь понятно, что именно нужно выяснить, прежде чем начинать применять ту или иную методу борьбы с лишним весом. И такое знание позволит не только достичь успеха, но и избежать траты сил, денег и времени на занятия, которые просто обречены на провал.
Однако не стоит забывать, что эпигеном далеко не стабилен. На него влияют многие генетические процессы. Более того, эпигенетические модификации вообще и метилирование в частности легко происходят при изменении внешней среды. В последние годы ученые разработали множество методов изучения и даже изменения метилирования генов. Сегодня мы можем не только включать и выключать определенные гены, но и регулировать их экспрессию более тонко.
А ведь даже небольшое изменение уровня экспрессии способно превратить безобидное отклонение в порок и наоборот.
Подобные эпигенетические изменения могут быть вызваны чем угодно. Принимаемыми лекарствами. Курением табака. Тем, что мы пьем и едим. Посещением занятий йогой. Рентгеновским излучением в кабинете рентгенолога.
И даже стресс может вызывать такие изменения.
Ученые из Цюриха решили проверить, как психологические травмы в раннем детстве влияют на экспрессию генов. Для этого они забирали только родившихся, еще слепых, глухих и голых мышат у их матерей и возвращали на место через три часа. И так каждый день.
Эксперимент шел две недели. Со временем эти мышата, как и все их сородичи в таком возрасте, стали видеть, слышать и покрылись шерстью. Одним словом, повзрослели. Однако после пережитых в младенчестве переживаний они выросли плохо приспособленными к жизни. В особенности плохо у них было с оценкой потенциальной опасности. Оказавшись в рискованной ситуации, они не пытались выбраться или как-то бороться, а просто сразу сдавались. И что самое удивительное, эту свою черту они передавали потомкам! Причем, даже если не принимали участия в их воспитании. Другими словами, как бы невероятно это ни звучало, эффект стресса, пережитого в детстве, передавался по наследству, по крайней мере, на два поколения!
Не забывайте, что геном мыши сходен с нашим примерно на 99 %[11]. Исследователи из Цюриха зарегистрировали изменение двух генов.
Конечно, нельзя полагать, что то, что происходит с мышами, будет происходить и с людьми, пока это не нашло фактических подтверждений. А сделать такое непросто, ведь мы живем долго и проследить изменения в нескольких поколениях крайне трудно. И для человека гораздо тяжелее понять, что является врожденным, а что – просто следствие воспитания.{39}
Впрочем, это не значит, что мы ничего не знаем о эпигенетических изменениях у человека, вызванных стрессом. Знаем и довольно много.
Помните, как в самом начале книги я просил вас в воспоминаниях перенестись в седьмой класс? Для некоторых подобные воспоминания могут быть не из самых приятных. А что-то, будь наша воля, мы бы вообще никогда не вспоминали. Нет объективной статистики о том, какая доля детей подвергается физическому насилию и хулиганским действиям со стороны сверстников или старшеклассников хотя бы раз в жизни. Однако число это оценивают примерно в три четверти от всех учащихся в школе. И велика вероятность того, что и с вами в детстве происходило нечто подобное. Вот почему многие, став родителями, так беспокоятся о безопасности своих детей на улице и в школе.
До недавнего времени о долгосрочных и серьезных последствиях грубого отношения сверстников рассуждали только психологи. Никто не сомневается, что полученная моральная травма может быть весьма и весьма серьезной. Невыносимые душевные страдания иногда даже приводят к тому, что дети и подростки причиняют себе физический вред.
Но что, если подобный опыт давит тяжким грузом не только на нашу психику? Чтобы дать ответ на этот вопрос, группа ученых из США и Канады решила изучить пары однояйцевых, «одинаковых», близнецов в возрасте от 5 лет и старше. Кроме абсолютно одинаковой ДНК было и еще одно условие. Все близнецы, принявшие участие в исследовании, до этого момента не подвергались насилию со стороны сверстников. Конечно, в отличие от швейцарцев, работавших на мышах, ученые не наносили сами моральных травм детям. Они просто позволили сделать за них грязную работу одноклассникам подопытных ребят.
После нескольких лет терпеливого ожидания для дальнейших исследований отобрали только те пары близнецов, в которых лишь один имел негативный опыт общения с другими детьми. И вновь проверив эпигенетику ребят, ученые обнаружили, что в 12 лет у таких пар возникло огромное количество эпигенетических различий, которых в пятилетнем возрасте не было и в помине. Причем в основном изменения появились у тех из близнецов, кто подвергался насилию. И это значит, что жертвы грубости и хулиганства страдают не только морально и физически. У них еще и заметно меняется работа их генов. А значит, меняется и их жизнь. Причем эти изменения, возможно, передаются последующим поколениям.
В чем конкретно заключаются такие изменения? Бывает по-разному, но чаще всего у близнеца-жертвы значительно повышается степень метилирования промоторного участка гена
Значимость этого открытия в том, что, по всей видимости, такие эпигенетические изменения остаются с человеком на всю его жизнь. А значит, если даже вы сами и забыли, как вас когда-то обидели, ваши гены об этом помнят.
И это далеко не все, что ученые выяснили в ходе своего исследования. Их интересовало, в чем будут заключаться не только генетические, но и психологические отличия между такими близнецами. Чтобы это проверить, ребятам предложили пройти серию тестов. Там в основном были ситуационные задачи, требующие говорить на публику и считать в уме. Ведь именно этих двух родов деятельности большинство людей стараются избегать, потому что они вызывают стресс. Оказалось, что у тех близнецов из пары, над которыми в детстве издевались сверстники (и последовали соответствующие эпигенетические изменения), значительно меньше повышался уровень кортизола, когда они оказывались в сложных или неприятных ситуациях. Так что пережитое насилие не только выключило им ген
На первый взгляд, такие результаты могут показаться нелогичными. Ведь кортизол – «гормон стресса», и обычно его уровень повышается у людей в стрессовой ситуации. Так почему же его выделение сглажено у близнецов с негативным опытом в прошлом? Разве не должны они, наоборот, испытывать
Резкий выброс кортизола действительно помогает нам переживать непростые ситуации. Однако высокий уровень этого гормона на протяжении долгого времени приводит к физиологическому «короткому замыканию». Так что пониженное выделение кортизола – просто эпигенетическая реакция на частые стрессовые ситуации. И это изменение позволяет без последствий переживать частый или постоянный стресс, иначе уровень кортизола быстро бы зашкалил.
Дальше будет немного сложнее, но не пугайтесь. В ответ на повторяющиеся моральные страдания у ребенка ген
Многие генетические реакции в жизни человека работают сходным образом. И часто, чтобы избежать сиюминутного вреда, организм изменяется так, что это приводит к проблемам в отдаленном будущем. В тот момент было действительно очень важно сгладить реакцию на стресс. Однако в итоге эпигенетические изменения, снижающие выделения кортизола, могут приводить к серьезным психиатрическим проблемам. Например, спровоцировать депрессию или алкоголизм. И как бы пугающе это ни звучало, такие эпигенетические изменения, по всей видимости, могут передаваться потомкам.
Мы видим значимые перемены у одного из близнецов, над которым издевались одноклассники, а что же произойдет с большими группами людей, пережившими страшные катастрофы, масштабные, трагические события?
Эта трагедия случилась в морозное и ясное утро, во вторник, 11 сентября 2001 года, в Нью-Йорке. Более 2600 человек погибли тогда во Всемирном торговом центре и около него. Многие жители города, находившиеся рядом с местом террористической атаки, еще долгие месяцы и даже годы испытывали посттравматическое стрессовое расстройство.
Для Рейчел Иегуда, профессора нейробиологии и психиатрии из Отдела травматического стресса Медицинского центра Горы Синай в Нью-Йорке, страшная катастрофа обернулась источником бесценных научных данных.
Иегуда давно знала, что синдром посттравматического стрессового расстройства приводит к тому, что у людей снижается уровень гормона стресса кортизола. Впервые она наблюдала этот эффект на ветеранах войны во Вьетнаме в конце 1980‑х. Так что она заранее знала, что искать, когда собирала образцы слюны беременных женщин, бывших 11 сентября около башен-близнецов или в самом здании.
Действительно, у женщин, страдавших синдромом посттравматического стрессового расстройства, уровень кортизола был заметно снижен. Но уровень гормона был снижен и у их новорожденных детей, в особенности у тех, чьи матери в момент катастрофы были на третьем триместре беременности.
Сейчас эти дети уже выросли, а Иегуда с коллегами продолжают наблюдать за тем, как теракт сказался на их жизни. Уже понятно, что дети матерей, переживших душевную травму, гораздо легче огорчаются от разных событий.{40}
Какие из всего этого можно сделать выводы? Вкупе с данными, полученными на животных, это позволяет с уверенностью утверждать, что наши гены хранят память о пережитом. И даже если мы уже давно оправились психологически и воспоминания больше не тяготят нас, на генетическом уровне последствия травмы все еще видны и ощутимы.
Остается самый важный вопрос: передаем ли мы результаты психологических травм нашим детям? Раньше считалось, что все эпигенетические пометки стираются с нашей ДНК в момент, когда происходит зачатие. Как каждое утро стирают вчерашнее меню на меловой доске у входа в кафе. Но мы постепенно понимаем, как работает неменделевское наследование, и нам приходится отказываться от старых представлений и об эпигенетике.
Уже ясно, что в эмбриональном развитии есть периоды, когда плод исключительно подвержен эпигенетическим переменам. В отдельные моменты факторы внешней среды особенно легко включают те гены, которые потом влияют на наш эпигеном. Другими словами, события, произошедшие на определенных этапах развития плода, могут повлиять, отразиться на том, как работают потом наши гены.
Что это за моменты, сейчас мы еще не можем говорить с полной уверенностью, так что пока будущим матерям из генетических соображений стоит избегать стресса и соблюдать правильную диету на всех этапах развития плода. Последние исследования показали, что даже такие факторы, как избыточный вес матери во время беременности, способны повлиять на метаболизм плода и привести к различным заболеваниям, например диабету.{41} Эти данные только подтверждают правильность новейших тенденций в перинатологии (науке о здоровье плода и беременной женщины). Вот почему врачи рекомендуют будущим матерям не есть за двоих.
А дети, рожденные вскоре после 11 сентября, постепенно дают нам информацию о том, как эпигенетические изменения передаются из поколения в поколение. И, несомненно, в ближайшие годы у ученых накопятся исчерпывающие доказательства того, что у людей, как и у мышей, последствия травмирующих событий нередко наследуются, причем именно так – по эпигенетическому механизму.
Учитывая те знания, которые у нас уже есть, мы имеем полное право сказать, что сегодня человек далеко не беспомощен в вопросах наследственности. Можно влиять на работу генома негативным образом, например через стресс. А можно и позитивным, скажем, поедая шпинат. Да, полностью изменить нашу генетическую природу нельзя, но чем больше мы узнаем, тем больше понимаем, как сделать правильный выбор, который неизбежно повлечет за собой существенные перемены в нашей жизни, жизни наших детей, а возможно, и всех наших потомков.
То, что происходит сегодня, – генетическое сосредоточение всего опыта жизни, нашей и всех наших предков. От самых радостных событий до самых печальных. И изучая нашу способность менять свою генетическую судьбу и судьбу потомков посредством правильного выбора в самых повседневных делах, мы готовимся бросить вызов традиционным менделевским представлениям о наследовании признаков.
Глава 4
Используй или отбрось
Что общего у врачей и наркоторговцев? Пожалуй, то, что только они до сих пор пользуются пейджерами. И каждый раз, когда я достаю свой в ресторане или у входа в театр, мне любопытно, что в этот момент обо мне думают окружающие?
Совсем недавно мой пейджер запищал, когда я утром стоял в очереди в «Старбаксе» в суетливом фойе больницы. Я уже почти был у цели и лишь один неторопливый посетитель отделял меня от вожделенного напитка.
И вот, пока он выбирал, сколько и чего ему купить, я вышел из очереди. Сообщение пришло от врача из команды педиатров, которая сейчас занималась пациенткой со множественными переломами. Меня как врача-генетика просили срочно проконсультировать эту девочку. Встреча была назначена через 15 минут. Я записал номер палаты на салфетку и встал обратно в очередь, которая за это время, как всегда бывает, заметно выросла.
Ну что ж, не так уж и плохо. Несколько лишних минут ожидания дадут мне возможность собраться с мыслями. Я начал мысленно перебирать вероятные причины повышенной ломкости костей. И в моей голове постепенно выстроился алгоритм, по которому я уточню диагноз больной девочки.
Мы все неплохо знакомы с устройством человеческого скелета. Вид человеческих костей привычен по маскарадным костюмам и фантастическому кино, наподобие «Пиратов Карибского моря». И даже если вы и не можете назвать ни одну из 206 костей человеческого скелета, набросать его общий план вам наверняка под силу. Поэтому на примере костей поговорим о том, как наше тело отвечает на разные жизненные потребности.
Как и большинство систем органов, скелет работает по общей для биологии схеме: используй или отбрось. В ответ на то, чем мы занимаемся, гены запускают процессы, благодаря которым наши кости становятся прочными и крепкими, или же, наоборот, пористыми и хрупкими, как мел. Это еще один пример того, как наша жизнь влияет на работу наших генов.
Однако не каждому достается полноценная генетическая инструкция по сборке всех типов костей. Похоже, с девочкой, к которой меня позвали, как раз такое и случилось. Взяв, наконец, долгожданный стакан чая, я поднялся на седьмой этаж и постучал в палату. На кроватке в больничной пижамке лежала крохотная черноволосая девочка. Ее звали Грейс, и было ей всего три года.
Лоб Грейс был покрыт испариной. Скорее всего, из‑за того, что переломы причиняли ей сильную боль. Отметив про себя этот факт, я приступил к осмотру по привычной схеме, которую обычно использую в своей работе.
И очень скоро мое внимание привлекла одна особенность Грейс.
Ее глаза.
Лиз и Дэвид не могли иметь своих детей. И довольно долго это их вполне устраивало.
Лиз была художником, а Дэвид финансистом, у него была своя собственная компания. Супруги были вполне счастливы, получая удовольствие и от работы, и от общения друг с другом. Во время отпуска они путешествовали по миру, а приезжая домой, наслаждались покоем и достатком.
Детей у них не было, но они видели, с какими трудностями сталкивались их друзья, у которых росли дочери и сыновья. Каждый день приходилось решать, кто, кого, куда и когда должен отвезти на неделе. Школьное расписание. Родительские собрания, музыкальная школа, спортивные секции, летние лагеря. Бессонные ночи и подъемы рано утром. Казалось бы, ничего хорошего.
Но с другой же стороны, дети – это так здорово! Дети приносят в дом любовь, делают жизнь интереснее и веселее. И вот однажды, безо всяких к тому предпосылок, все в жизни Лиз и Дэвида переменилось.
Всюду в мире есть дети, которым очень нужны приемные родители. Особенно печальна статистика смертности девочек-сирот из Китая. И как только Лиз познакомилась с этой статистикой, она сразу приняла решение.
В 1979 году Китай, страна с самым большим населением в мире, установила новую демографическую политику: одна семья – один ребенок. Численность китайцев уже достигла почти миллиарда, но многие из них не имели нормальной крыши над головой, работы и еды. Чиновники от медицины запустили программу контроля рождаемости, а когда эта программа дала сбои, нормой жизни стали аборты[12]. Тем, у кого рождался второй или даже третий ребенок, часто не оставалось ничего, кроме как подбросить новорожденное дитя к ступеням государственного приюта для сирот. Однако горе для одной семьи может принести радость в другую. Китайская система создала избыток сирот, в особенности девочек. Их было куда больше, чем могли усыновить бездетные пары в самом Китае. Так, за 5 лет государственного контроля рождаемости страна, которая раньше чрезвычайно редко расставалась со своими сиротами, оказалась среди первых по числу детей, усыновляемых иностранцами.
К 2000 году Китай больше всех в мире отправлял своих сирот в семьи США и Канады. И даже несмотря на спад, наблюдаемый в последние годы, именно в Китае граждане Северной Америки в основном находят сегодня приемных детей.
Лиз и Дэвид понимали, что выбранный ими путь будет далеко не прост. Часто процесс усыновления сопряжен с коррупцией. И даже если все идет по закону, с момента, когда будущие родители начинают взаимодействовать с агентством, до момента, когда они привезут приемного ребенка к себе домой, порой проходят годы. Правда, когда пара готова взять ребенка с какими-либо проблемами со здоровьем (которые легко устраняются с помощью современной медицины), шестеренки бюрократической машины вертятся заметно быстрее.
К примеру – врожденная дисплазия тазобедренного сустава. Довольно часто дети рождаются с предрасположенностью к вывиху бедра. В развитых странах обычно удается все полностью вылечить еще в первые годы жизни ребенка. Однако, если вовремя не захватить болезнь, такие вывихи могут привести к весьма серьезным последствиям. И, как сказали Лиз и Дэвиду, именно в этом и состояли проблемы Грейс.
Но болезнь ребенка их не остановила. Они полюбили девочку сразу, как только увидели ее фотографию. И сразу поняли, что никакой другой ребенок им не нужен. Консультация с педиатром убедила их, что болезнь Грейс, скорее всего, легко вылечить, как только девочка окажется в США, и будущие приемные родители начали собирать документы.
Организация лечения казалась совсем небольшой платой за возможность стать родителями чудесного ребенка. И вот Лиз и Дэвид уже начали готовить свой дом к приезду девочки и забронировали билеты в Китай.
Они не так уж много знали о своей будущей дочери. Только то, что Грейс оставили на пороге приюта год назад и ей, по всей видимости, около двух лет. И что она не очень здорова. Вот и все, что было им известно о девочке.
Но когда Лиз и Дэвид приехали в город Куньмин на юго-западе Китая, чтобы забрать свою дочь, они поняли, что знают очень мало.
Они знали, что увидят Грейс в гипсе, закрывающем таз и фиксирующем ее ножки под углом примерно в 90°. Но гипс был больше, а сама девочка меньше, чем они ожидали. Казалось, что крошку, едва весящую 5 килограммов, заглотило чудище из бинтов и раствора.
И все же, полагаясь на слова врача, Лиз и Дэвид были уверены, что они быстро справятся с болезнью девочки. Увидев, что состояние девочки вовсе не пугает ее приемных родителей, работница сиротского приюта очень обрадовалась. По ее словам, новых родителей Грейс послала судьба. И воспитательница даже не понимала, насколько она была права.
Через несколько дней после прилета в США Грейс привезли к педиатру. После быстрого осмотра ей сняли гипс и назначили курс процедур, чтобы вылечить дисплазию раз и навсегда.
Как оказалось, под гипсом скрывались необычайно тощие ножки. Не успело пройти и дня, а Грейс уже сломала левую бедренную кость и правую большую берцовую.
Все решили, что гипсовая повязка вместо того, чтобы лечить дисплазию тазобедренного сустава, ухудшила ее и так незавидное положение. Кости от долгого отсутствия нагрузки истончились и стали хрупкими, как стекло. Но гипс пришлось наложить вновь.
Через несколько месяцев, когда гипс снова сняли, Лиз и Грейс были в спортивном магазине. Они выбирали байдарку для похода, запланированного на лето. Грейс сидела на руках матери и повернулась, чтобы повнимательнее посмотреть на приглянувшуюся ей розовую лодку.
Грейс закричала. А Лиз содрогнулась. Как она потом рассказала мне, звук, который она услышала, был громче ружейного выстрела. В считанные минуты взволнованная мать и ее плачущее дитя оказались опять в больнице.
У Грейс снова были переломаны кости ног.
Еще до того, как я услышал эту историю от родителей девочки, мне стало ясно, что дело тут далеко не только во врожденной дисплазии тазобедренного сустава.
Ответ я прочел в ее глазах. Глаза человека отличаются от глаз зверей. В них хорошо видна склера – так называемые белки глаз. У большинства других млекопитающих склера срыта за складками век и никогда не видна. Для дисморфологов это дополнительная возможность понимать, что происходит с их пациентами на генетическом уровне.
У Грейс склера была не белой, а светло-голубой. И вкупе с переломами этот факт говорил о том, что с большой вероятностью у нее один из типов несовершенного остеогенеза. При таком заболевании генетический дефект нарушает синтез коллагена или снижает его качество. А коллаген необходим для формирования крепких и здоровых костей. Тот же самый недостаток коллагена окрасил белки девочки в голубоватый цвет. И, как я быстро выяснил при дальнейшем осмотре, сделал прозрачными кончики ее зубов. Все сходилось один к одному.
Еще совсем недавно никто бы и не подумал, глядя на Грейс, про несовершенный остеогенез. Однако в последние годы это заболевание привлекает все больше внимания и не в последнюю очередь благодаря мальчику по имени Робби Новак. Он также известен по прозвищу Ребенок-президент. Серию видеозаписей его речей, в которых он призывал людей не быть такими скучными, посмотрели десятки миллионов человек по всей планете.
Сам Робби перенес более 70 переломов и 13 операций еще до того, как ему исполнилось 10 лет. Однако он записал свои обращения не для того, чтобы привлечь внимание к проблеме несовершенного остеогенеза. Как он сам сказал журналистам из
Рентгеновские снимки ребенка, страдающего нарушениями остеогенеза, действительно очень похожи на прямое свидетельство насилия: на них видны множественные переломы в разных стадиях заживления. Теперь, когда было уже столько прецедентов неверного обвинения совершенно невиновных родителей, суды требуют проверки на нарушение остеогенеза почти во всех случаях, когда подозревается насилие по отношению к маленьким детям.
Несмотря на то, что тестирование становится все более доступным, такое генетическое исследование – дело совсем не простое. Это только в телесериалах про полицейских тестирование ДНК ничем не сложнее минутного визита в лабораторию судмедэксперта, который все расскажет, просто взглянув в микроскоп. В реальных же случаях при подозрении на нарушения остеогенеза исследования порой требуют значительного времени. Кости могут стать хрупкими далеко не по одной причине. И на проведение всех генетических и биохимических исследований иногда уходят недели или даже месяцы.
Сейчас многие уже знают про несовершенный остеогенез и последствия этого заболевания, но оно все равно остается редким (в США – около 400 случаев в год). А случаи насилия над детьми довольно часты и становятся чаще с каждым годом (свыше 100 000 зарегистрированных случаев и около 1500 смертей за год){44}. Поэтому социальные службы и правоохранительные органы все еще предпочитают, возможно, и ошибившись, разлучить родителей с детьми, чем оставить малышей в потенциально неблагополучной семье. К счастью, в случае с Грейс никто всерьез не рассматривал насилие как возможную причину ее множественных переломов, а это значило, что мы могли сразу сконцентрироваться на том, что же с ней не так. Ее новые родители всеми силами старались помочь нам, делали все, только бы сделать жизнь малышки счастливой и здоровой. Такой, какую Грейс заслуживала.
Еще не так давно страдавшим от нарушения остеогенеза было трудно помочь. И сегодня это сделать непросто, но достаточно взглянуть на то, как закончилась история Грейс, чтобы понять: невозможного в мире нет!
Конечно, ни один конкретный метод лечения не исправит нарушение, возникшее глубоко на генетическом уровне. Но если собрать в правильной комбинации лекарства, процедуры и достижения современной медицинской техники, можно добиться очень существенных результатов. Благодаря врачам, собственной силе воли и неустанной заботе родителей Грейс выросла из хрупкой малышки в крепкую и полную жизни девочку. С каждым шагом, который она теперь делает, ее жизнь переиначивает ее генетический код и попирает, казалось бы, неизлечимую болезнь.
И уж если маленькая девочка смогла – сможете и вы. Ведь, хотя большинство людей об этом и не подозревают, у всех нас кости понемногу постоянно ломаются и срастаются. Небольшие надломы и трещинки в разных местах незаметны в повседневной жизни, однако процесс сборки и разборки костей идет постоянно. И в результате этого процесса наш скелет шаг за шагом становится совершеннее.
Чтобы понять, как ДНК влияет на рост и дефекты наших костей, надо сперва уяснить, как они устроены и как работают. Когда речь идет о скелете, многие представляют себе что-то твердое, крепкое, неподвижное, почти неживое. Но на самом деле все совсем не так. Кости наши очень даже живые, они постоянно обновляются и перестраиваются, чтобы лучше соответствовать нашим потребностям. Все эти перемены – результат непрерывной битвы между двумя типами клеток: остеокластами и остеобластами. Очень похоже на борьбу главных героев диснеевского мультфильма о героях видеоигры «Ральф».
Остеокласты выступают в роли Ральфа – они растворяют и разрушают кости, именно в этом состоит их задача. А остеобласты, как Мастер Феликс, непрерывно их чинят. Казалось бы, вот решение – уберем остеокласты, нашего Ральфа, и кости станут прочнее. Да только остеобласты не могут жить без остеокластов, как и герои диснеевского мультфильма – друг без друга.
Эта постоянная разборка и сборка костей приводит к тому, что наш скелет полностью обновляется примерно каждые 10 лет. Непрерывный цикл регенерации кости «сломай-построй-сломай-повтори» дает нам на выходе такой скелет, который годится именно для нашего образа жизни. Именно тот, который, если все пошло правильно, выдержит ваши прыжки, бег, катание на велосипеде, долгие прогулки, танцы – все, что вам захочется делать. Конечно, не помешает еще добавить немножечко кальция. И если вы, как многие, едите по утрам кукурузные хлопья, вы ежедневно получаете необходимую дозу этого полезного элемента.
Если вы любите готовые завтраки, вы наверняка знакомы с продукцией компании
Поделиться книгой: