Помоги проекту - поделись книгой:
Но нужны еще несколько условий:
• отсутствие мутаций;
• отсутствие отбора;
• большие размеры популяции;
• отсутствие миграции (прибытия в популяцию новых членов и ухода из популяции старых).
Конечно, далеко не в каждой популяции все эти условия соблюдаются полностью. Но в целом закон Харди – Вайнберга надежен. И применяется он в генетике достаточно широко, например, в животноводстве позволяет просчитать вероятность формирования нужных качеств, а в медицине – спрогнозировать возможность проявления наследственных заболеваний. Ситуацию, описанную в законе Харди – Вайнберга, когда на протяжении многих поколений распределение разных аллелей в популяции остается неизменным, называют генетическим равновесием.
Например, в популяции диких лошадей, для которых в целом характерна ровная гнедая окраска, было несколько пятнистых особей, то есть они несли в себе особый вариант гена, отвечающего за масть. В результате нападения хищников все пятнистые лошади погибли – следовательно, они перестали влиять на популяцию, и частота распределения генов изменилась. Гены «дрейфуют». Собственно термин «дрейф генов» был введен американским ученым Сьюэлом Райтом (1889–1988 гг.) около 1931 г., но соответствующие исследования велись задолго до того.
Большой вклад в изучение генетики популяций внес российский ученый Сергей Сергеевич Четвериков (1880–1959 гг.). В своих работах (например в статье «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики», 1926 г.) он убедительно увязывает современные ему данные генетики и эволюционной теории, между которыми долгое время существовали разногласия. Так, Четвериков доказывает, что рассуждения Дарвина о постепенном нарастании изменений и мутационная теория в целом не противоречат друг другу. В крупных популяциях (особое внимание ученый уделял насекомым, в частности, бабочкам) мутации накапливаются постепенно и дают возможность для естественного отбора и изменчивости. Причем они могут проявиться не сразу, а некоторое время «выжидать» благоприятных условий. Учитывая все это, нет смысла изучать мутации отдельных организмов, нужно делать срез в масштабах популяции, заниматься рассмотрением как можно большего числа представителей того или иного вида – вот основы популяционной генетики.
2.7. Закон академика Вавилова о близких видах
В России и позднее в Советском Союзе многие фундаментальные исследования в области генетики 1910–1930-х гг. были связаны с именем Николая Ивановича Вавилова. О его заслугах и разработках можно рассказывать долго: президент Всесоюзной Академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ), основатель Всесоюзного института растениеводства, создатель крупнейшей в мире коллекции семян культурных растений, организатор научных экспедиций в самые отдаленные уголки мира.
Вавилов активно разрабатывал теорию о центрах происхождения культурных растений. Опираясь на идеи Чарлза Дарвина и на собственные исследования, он выделил на земном шаре семь основных центров происхождения культурных растений, например, южноазиатский и восточноазиатский. С точки зрения Николая Ивановича, именно в этих центрах за несколько тысячелетий до новой эры началось одомашнивание и примитивная селекция диких растений, которые представляли интерес для человека – в первую очередь как еда. Впоследствии, с развитием сухопутных и морских торговых путей, потомки этих растений распространялись по свету и уже в новых местах пребывания формировались новые сорта и подвиды. Ведь, например, даже огурцы или помидоры, которые ныне едят во всем мире, изначально не были распространены повсеместно.
Теория о центрах происхождения культурных растений была логически связана с еще более ранним исследованием Вавилова – законом гомологических рядов в наследственной изменчивости. С докладом на эту тему Николай Иванович выступил в 1920 г. в Саратове на III Всероссийском съезде по селекции и семеноводству. Результат был ошеломляющим – значимость материалов, представленных в докладе, современники сравнили с открытием периодической системы элементов Менделеева. В чем же суть закона?
Вавилов, изучив огромное количество собранных им материалов и обобщив статистические данные, пришел к выводу, что у генетически близких видов и родов вариации наследственной изменчивости весьма схожи. «Виды и роды, генетически близкие между собой, характеризуются тождественными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм для одного вида, можно предвидеть нахождение тождественных форм у других видов и родов». Изучив ряд форм у одного вида, можно достаточно точно спрогнозировать, какие формы может представить родственный ему вид. Это дает растениеводам возможность планировать, к примеру, какие качества можно получить, одомашнив плохо изученное пока растение, родственник которого уже давно прописался на наших огородах.
В принципе, подобные предположения – о сходстве в изменчивости родственных видов – высказывались биологами давно, в частности, такую точку зрения высказывал Дарвин. Но только Вавилов обосновал эти предположения экспериментально и статистически. Кроме того, выявленная закономерность позволяла прогнозировать появление мутаций, которые, как мы уже выяснили, возникают спонтанно: у схожих видов схожими будут и мутации. Конечно, в открытом Вавиловым законе гомологических рядов возможны исключения. Ведь, как мы знаем, уже в эпоху древнего мира виды растений, ранее локально произраставшие в небольших регионах, начали распространяться по свету, следовательно, нельзя сбрасывать со счетов воздействие климата, разный состав почвы и многое другое. Но уже много раз этот закон помогал селекционерам планировать возможные варианты создания новых сортов или направить их по верному пути в поисках еще неизвестных форм.
2.8. Эра ДНК. Хранилища генетической информации
Новый прорыв в изучении наследственности был совершен в 1930-е – 1950-е гг. Ученым удалось проникнуть еще глубже в клетку и хромосому и описать вещество, которое непосредственно отвечает за генетическую информацию. Казалось бы, что еще можно изучать? Роль хромосом в наследственности уже ни для кого не была секретом. Но здесь можно привести такой образный пример. Человек может научиться водить машину, особо не вникая в работу ее механизмов. Если автомобиль заглохнет – такой водитель разберется в причинах, только если они будут, как говорится, лежать на поверхности. В случае сложной поломки владелец машины не сможет решить проблему. Генетики первой трети XX в. отчасти напоминали таких автомобилистов. Они решили многие вопросы наследственности, но отдельные моменты передачи признаков, наследования заболеваний и механизма работы генов по-прежнему были неочевидны. Новая страница в истории генетики была открыта, когда на первый план вышла аббревиатура, известная сегодня каждому школьнику – ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота. Известная, но понятная ли?
Самое удивительное, что ДНК как химическое вещество была получена еще в 1869 г., но тогда открытию не придали особого значения. Дело было так. Однажды швейцарский физиолог и химик Иоганн Фридрих Мишер (1844–1895 гг.), исследуя клетки гноя, оставшиеся на старых бинтах, обнаружил в составе их ядер странную небелковую субстанцию (в то время считалось, что основой животной клетки является белок). Ученый назвал ее нуклеином (от лат. nucleus – ядро). (На самом деле Иоганн Фридрих Мишер открыл два схожих вещества – ДНК и РНК – рибонуклеиновую кислоту, но в то время разница между ними не была досконально изучена). После того как выяснилось, что у вещества есть свойства кислоты, его стали именовать нуклеиновой кислотой. Но функции данной кислоты долгое время оставались невыясненными. Постепенно установили, что она содержит азот, кислород и в значительном количестве фосфор. Наиболее популярное объяснение гласило, что нуклеиновая кислота – это просто хранилище фосфора, который, видимо, зачем-то необходим клеткам. Увязать это вещество с вопросами наследственности ученые не могли на протяжении нескольких десятилетий, хотя довольно быстро было установлено, что состав нуклеина и уже знакомого вам хроматина в составе хромосом весьма схожи. Многие исследователи считали, что нуклеиновая кислота «слишком проста», чтобы содержать сложнейшую генетическую информацию, и уделяли внимание в основном белковым соединениям: именно белки считали ответственными за наследственность.
Исследования, которые окончательно доказали «руководящую» роль ДНК в вопросах генетики, провел в 1944 г. сотрудник Рокфеллеровского университета в Нью-Йорке Освальд Эвери (1877–1955 гг.). Он отталкивался от опытов англичанина Фредерика Гриффита (1879–1941 гг.), связанных с изучением пневмококков – бактерий, вызывающих пневмонию. Гриффит обратил внимание на интересный факт: безопасные, невирулентные формы пневмококков (их еще называли шероховатыми из-за того, как они выглядели под микроскопом) в ряде случаев могли трансформироваться в опасные вирулентные, или гладкие, штаммы. Выяснилось это так: лабораторным мышам ввели одновременно живые невирулентные пневмококки и убитые нагреванием вирулентные. Через некоторое время большая часть мышей погибла, а в их крови были обнаружены живые вирулентные пневмококки. Гриффит предполагал, что опасные вирулентные бактерии каким-то образом трансформировали безопасные, значит, должен быть некий фактор, который за это отвечает.
Эвери со своими коллегами решил выяснить, что же это за фактор. Они подвергли бактерии – как безопасные, так и вирулентные – разнообразным воздействиям. Напомним, в то время считалось, что основную генетическую информацию несут белки, следовательно, разрушение белка должно полностью обезопасить вирулентный пневмококк. Но дезактивация белка не дала результатов. Разрушение клеточных стенок тоже ни к чему не привело. Во время новых опытов по образцу проведенных Гриффитом мыши продолжали погибать. Так, практически методом исключения, Освальд Эвери выяснил, что только одно вещество может являться причиной трансформации безопасных бактерий в опасные – это ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота. Разнообразные способы воздействия на бактерию разрушали разные ее элементы, но ДНК оставалась невредимой. В ходе эксперимента невирулентные пневмококки захватывали ее, получали новые свойства и в итоге убивали мышей.
Через несколько лет, в 1952 г., выводы Эвери были подтверждены опытами американских генетиков Алфреда Херши (1908–1997 гг.) и Марты Чейз (1927–2003 гг.). Интересно, что заслуги Херши в 1969 г. были отмечены Нобелевской премией. А Освальд Эвери таковой не получил…
Следующей ступенью исследовательской работы должно было стать описание молекулярной структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты. Исследования шли параллельно в США и Великобритании, но самые серьезные достижения были сделаны группой ученых, которой руководил в Королевском колледже Лондона Морис Уилкинс (1916–2004 гг.): в начале 1950-х гг. они получили рентгеновские снимки структуры ДНК. Вероятно, наибольший вклад в работу группы внесла Розалинд Франклин (1920–1958 гг.). Именно ей принадлежала идея использовать рентгеновские лучи в изучении сложных биологических молекул. Но, к сожалению, впоследствии она не нашла общего языка с остальными членами группы и отошла от исследований. А дружба-соперничество Мориса Уилкинса с работавшими в Кембридже Джеймсом Уотсоном (1928 г. р.) и Френсисом Криком (1916–2004 гг.) привела к тому, что между двумя университетами развернулось форменное соревнование. Опубликованные в 1953 г. результаты исследований структуры ДНК были подписаны именами Крика и Уотсона.
Как можно вкратце изложить их?
Любая ДНК – это очень, очень длинная молекула. Она состоит из так называемых нуклеотидов – эти вещества являются источниками энергии, способствуют активации разнообразных процессов в клетке, играют связующую роль. Всего нуклеотидов четыре вида: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц). Они в строгом порядке выстраиваются в цепочку, причем в каждой молекуле ДНК таких цепочек две. Они спирально закручиваются вокруг друг друга. Цепочки не разваливаются и не перепутываются, так как составляющие их нуклеотиды комплементарны друг другу: их химические свойства обеспечивают прочную связь. Чтобы нить ДНК стала еще более компактной, она не только закручивается по спирали, но и может сматываться, почти как нитка, в клубок.
Теперь вернемся к неоднократно встречавшемуся понятию «ген». Каждый ген, например, отвечающий за группу крови, цвет глаз и другие характеристики организма, представляет собой определенный участок ДНК, состоящий из жестко закрепленной комбинации-последовательности нуклеотидов. Количество их в гене неизменно.
Все гены того или иного организма обозначаются общим понятием «геном». Впервые термин был предложен еще в 1920 г. биологом Гансом Винклером (1877–1945 гг.), но, как видите, для более четкого понимания потребовалось несколько десятилетий. Каждый геном делится на определенное количество молекул ДНК, а одна пара молекул ДНК составляет хромосому. У каждого организма строго определенное число хромосом: у человека – 46 (23 пары), у шимпанзе – 48 (24 пары), у шакала – 78 (39 пар), у кукурузы – 20 (10 пар). Причем ген, ответственный за тот или иной признак, всегда локализован в определенном месте определенной хромосомы! Соответственно, с развитием генетики все хромосомы в том или ином организме было решено пронумеровать.
В процессе деления клетки молекулы ДНК копируются в хромосомах. ДНК любят сравнивать с закодированной матрицей, поскольку закрепленную на ней информацию надо расшифровать и перенести к другим частям клетки. В роли переносчика выступает РНК – рибонуклеиновая кислота, благодаря некоторым особенностям своего химического состава обладающая способностью (в отличие от ДНК) проникать из ядра в цитоплазму клетки. Приблизительно процесс можно представить так: особый фермент копирует активные гены ДНК, нанизывая их на основу, в итоге появляется РНК. Она покидает ядро клетки, после чего в цитоплазме особые структуры – рибосомы – считывают информацию и в ходе сложных химических реакций формируют белок, который будет выполнять дальнейшую строительную работу. Можно сказать, что ген, как компьютерная программа, планирует дальнейшую работу белков и воспроизведение признаков и свойств организма. У всех организмов на Земле – от самых простых до сложнейших – наследственность закодирована в жестких последовательностях нуклеотидов, в ДНК.
Возвращаясь к ученым, которые занимались расшифровкой структуры ДНК, скажем, что в 1962 г. Джеймс Уотсон, Морис Уилкинс и Фрэнсис Крик получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине «за открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живых системах». Розалинд Франклин, чей вклад в работу над структурой ДНК сложно переоценить, скончалась в 1958 г. Нобелевским лауреатом она не стала – посмертно премия не присуждается.
В последующие годы было сделано много важных открытий. Возвращаясь к теме мутаций (которая в большинстве случаев вызывается каким-либо повреждением цепочки ДНК), скажем, что исследования выявили очень узкую направленность ряда мутагенов. Большинство из них воздействуют только на определенные нуклеотиды (аденин, гуанин и так далее). Это дает возможность целенаправленно воздействовать на определенные участки ДНК, чтобы получить тот или иной результат. Впрочем, как мы помним, тема индуцированных мутаций – одна из самых сложных с моральной точки зрения. И в последние годы дискуссии по поводу этичности тех или иных исследований, связанных с вмешательством в структуру ДНК, происходят все чаще. Правда, развитие и совершенствование лабораторной техники позволяет проводить генетические исследования на микроорганизмах, что несколько успокаивает блюстителей морали.
2.9. Ученые разгадывают ребус: расшифровка генетического кода
После первых успехов в изучении структуры ДНК ученые не собирались почивать на лаврах. Да, им удалось доказать, что именно ДНК несет основную генетическую информацию и дает «команду» белкам начинать работу. В 1958 г. Фрэнсис Крик сформулировал центральную догму молекулярной биологии: информация передается от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. ДНК можно сравнить с матрицей, неким банком данных, который должен доставить информацию к запасам строительного материала – белкам. РНК играет роль носителя информации, природной флешки, которая копирует часть ДНК и несет информацию дальше. И только после вмешательства РНК белок приступает к творчеству. Как будто бы простая схема. Но как конкретно происходит передача информации? Ведь, как мы говорили, ДНК состоит из четырех видов нуклеотидов. Белки, к которым передается информация, построены из 20 видов аминокислот. Так каким же образом на основании обработки нуклеотидов получаются белковые композиции? Каким образом разнородные элементы «понимают» друг друга? Как белки узнают, что они должны начать действовать определенным образом? Видимо, существует некий генетический код?
Собственно, что такое код, или шифр? Это способ заменить одну систему знаков другой. Например, узники в соседних камерах могли перестукиваться друг с другом, заменяя каждую букву алфавита особым сочетанием «стуков». В приключенческих романах герои, закопавшие в землю сокровища, записывали информацию о местонахождении клада при помощи шифра, чтобы жадные до чужого добра люди не смогли до него добраться. В случае с ДНК код необходим потому, что информация передается между двумя разнородными элементами. Нужно считать ее с нуклеинов и передать белкам. Соответственно, генетический код – это особая система записи информации, которая позволяет на основе нуклеиновых кислот выстроить последовательность аминокислот в белке. Другими словами, генетический код – это соответствие между составляющими частями ДНК и последовательностью аминокислотных остатков в белке.
Сразу после прочтения структуры ДНК исследователи начали работу над расшифровкой генетического кода. То есть, ЧТО происходит – им было более-менее ясно. Оставалось выяснить – КАК.
Впервые проблема генетического кода (и один из вариантов ее разрешения) была сформулирована физиком Джорджем (Георгием) Гамовым (1904–1968 гг.), нашим бывшим соотечественником, в 1930-е гг. эмигрировавшим в США. Исходя из того, что ДНК состоит из 4 видов нуклеотидов, а белки построены из 20 аминокислот, он вполне логично заявил: одному нуклеотиду должны соответствовать несколько аминокислот. Но сколько? Если две, то из четырех букв, обозначающих нуклеотиды, мы можем составить только 8 двухбуквенных комбинаций: AA, AG, AC, AT, GG, GC, GT, CC, CT, ТТ. Получается опять же несоответствие: на 20 аминокислот 8 комбинаций нуклеотидов. И только трехбуквенные комбинации обеспечили равновесие. Правда, если комбинировать нуклеотиды по 3, то получится целых 64 варианта (триплета). Такие трехбуквенные обозначения сочетаний нуклеотидов назвали кодонами. Именно три нуклеотида составляют код, означающий ту или иную аминокислоту белка.
Возможно, у вас возник вопрос: каким образом 64 возможных комбинации кодируют 20 аминокислот? Не создается ли неразбериха, не получается ли так, что одна аминокислота получит разом несколько несочетающихся команд? Нет, не получается. Несколько разных кодонов могут подавать одинаковые сигналы одной и той же аминокислоте. Здесь можно провести такую аналогию: передавая партнерам по работе какую-то важную информацию, вы для надежности отправляете не одно письмо, а несколько! Некоторые кодоны вообще не предназначены для передачи команд белкам – они играют роль красных флажков, сообщая в нужный момент, что передача информации завершена.
Выдвинув теорию о триплетном кодировании, Гамов предложил схему передачи информации, считая, что, возможно, сборка белка начинается непосредственно на спирали ДНК. Впоследствии эта версия была признана ошибочной.
В 1961 г. была экспериментально доказана теория триплетного кодирования. Сделал это уже известный вам Фрэнсис Крик и его сотрудники. В том же году были проведены исследования, результатом которых стала расшифровка генетического кода. Для этого ученые Маршалл Ниренберг (1927–2010 гг.) и Дж. Генрих Маттеи (1929 г. р.), пошли в буквальном смысле «от противного». Дело в том, что в 1960-е гг. читать последовательности белков биологи уже научились, но считывать информацию с цепочек ДНК и РНК еще не умели. Велись только опыты по созданию искусственных РНК. Поэтому Ниренберг и Маттеи придумали такой ход: они решили предложить клетке готовую последовательность нуклеотидов с тем, чтобы она сама распознала ее и передала сигнал белку. Таким образом будут активизированы определенные аминокислоты. А так как работа с белками и их составляющими уже не представляла особой сложности, то можно было определить, какие нуклеотиды (вернее, кодоны) соответствуют определенным белкам. Вскоре были получены первые результаты, которые Ниренберг и Маттеи в августе 1961 г. представили в работе «Зависимость бесклеточного синтеза белка в Е. Coli от происхождения природного или синтетического полирибонуклеотидов».
После этого они продолжили опыты по установлению связей между белками и кодонами. Большой вклад в эту работу внесли Роберт Холли (1922–1993 гг.) и Хар Гобинд Корана (1922–2011 гг.). Последний в 1965 г. представил результаты своих опытов по синтезу фрагментов РНК – сейчас результаты его разработок широко используются в микробиологии. К 1967 г. работа по расшифровке генетического кода была завершена. Вся эта грандиозная работа теперь представлена в виде небольшой таблицы соответствий кодонов и аминокислот.
В чем значимость этого открытия? Дело в том, что генетический код един для всех организмов, населяющих землю. Если внедрить ДНК одного существа в клетку другого, она будет понята, прочитана и включится в работу! Но ведь на планете живут тысячи, миллионы видов и подвидов живых существ! Почему же у них обнаруживается сходство на микроскопическом уровне? Согласно популярной версии, в ходе эволюции все они произошли от общего предка – этим и объясняется столь удивительный факт.
Исследования по расшифровке генетического кода были высоко оценены: в 1968 г. Маршалл Ниренберг, Роберт Холли и Хар Гобинд Корана получили Нобелевскую премию «за расшифровку генетического кода и его роли в синтезе белков».
2.10. Генетическая инженерия и клонирование: природа подвластна человеку
Наверное, излишне говорить о том, какие перспективы рисовали перед человечеством открытие структуры ДНК, расшифровка генетического кода, возможность синтезировать РНК и так далее. Начиная с 1960-х гг. писатели-фантасты (да и сами ученые) изощрялись в прогнозах: создание фантастических существ, обезвреживание вирусов, программирование урожайности и внешнего вида растений по желанию селекционера! Но чем глубже исследователи внедрялись в секреты генетики, тем громче звучали голоса противников чрезмерного вмешательства в тайны природы. Многие из них объясняли свой протест религиозными мотивами: мол, негоже человеку корректировать божественный замысел.
Но и среди убежденных атеистов немало тех, кто призывает крайне осторожно относиться к открывающимся перед учеными возможностям. Где граница, отделяющая желание помочь человечеству от стремления удовлетворить любопытство исследователя, подчас принимающее опасные формы? Например, много копий было сломано в XX в. вокруг вопросов евгеники – учения о селекции человека. Если первые евгенические общества еще в 1920-е гг. просто призывали содействовать воспроизводству людей с высоким интеллектом и прочими положительными задатками, то в дальнейшем, как нам известно, желание улучшить породу человека и избавиться от «неполноценных» экземпляров принимало на редкость уродливые формы. А возможность по своему усмотрению влиять на пол и внешность будущих детей, создавать новые виды животных, комбинировать клетки, как ребенок складывает кубики? Не приведет ли это к непредсказуемым последствиям? «Едва ли можно разделить энтузиазм тех, кто ищет на пути генетического контроля способ решения социальных и человеческих проблем… Сегодня гуманизм ученого, лишенный конкретно-исторической и социально-этической перспективы, оказывается либо чем-то эфемерным, чисто словесным, либо даже – именно вследствие его абстрактности – чреватым своей противоположностью, антигуманизмом», – писал И. Т. Фролов («Философия и история генетики. Поиски и дискуссии»). Впрочем, мы не собираемся пугать читателя – моральный выбор в любом случае каждый делает самостоятельно. О проблемах этики применительно к науке мы заговорили лишь затем, чтобы напомнить – дискуссия продолжается. А так как вторая половина XX в. знаменуется все новыми и новыми прорывами в науке, к единому мнению философы и ученые, наверное, придут еще очень нескоро…
Но давайте вернемся собственно к генетике и всему, что с ней связано.
Уже много лет вполне привычными для нас стали слова и словосочетания «трансген», «генетическая инженерия». Успехи генетиков позволяют не ограничиваться скрещиванием в попытках вывести высокорослый сорт пшеницы или морозоустойчивую клубнику. Для этого используется методика перенесения в геном растения или организма чужого гена, который должен придать ему новые качества. Хозяину вводят определенную последовательность ДНК, взятую у носителя, качества которого желают передать трансгенному организму. В итоге клетки трансгенного организма будут, как и положено, производить белок и использовать его как строительный материал. Но он получит новые свойства. Разумеется, все это выглядит просто лишь на бумаге, на самом деле это тончайший сложный процесс. Понятие «трансгенный организм» часто путают с «генетически модифицированным организмом», но последнее на самом деле несколько шире. Оно включает в себя не только трансгены, то есть организмы, в которые был внедрен чужой ген, но и те, в которых в принципе было осуществлено какое-либо вмешательство в геном.
С
В 1973 г. американцы Герберт Бойер (1936 г. р.) и Стэнли Норман Коэн (1935 г. р.) перенесли в бактерию ген вируса, предварительно «вырезав» нужный кусочек ДНК. Молекулы ДНК, которые в результате манипуляций ученых приобрели фрагменты разного происхождения, стали именовать рекомбинантными. Интересно, что вскоре после успешного завершения своих экспериментов ученые сами обратились в Национальную академию наук США с предложением создать специальный международный комитет для оценки вероятных угроз в результате создания рекомбинантных ДНК. В случае признания потенциальной опасности Бойер и Коэн были согласны на мораторий в области подобных экспериментов. Результатом стало создание в 1974 г. Консультативного комитета по рекомбинантным ДНК (Recombinant DNA Advisory Committee, или RAC). Исследования продолжились.
Сейчас при помощи методов генной инженерии в области сельского хозяйства создают сорта растений, устойчивые к вредителям и пестицидам, не боящиеся морозов; в мире созданы и успешно применяются несколько десятков генно-инженерных лекарственных препаратов. В 1990 г. методы генной инженерии были применены для лечения девочки по имени Ашанти де Сильва, страдавшей от тяжелого иммунодефицита. В клетки крови Ашанти были встроены гены, способствовавшие синтезу недостающих элементов. Правда, в настоящее время подобные исследования приостановлены – выяснилось, что в ряде случаев генная терапия человека способствует образованию раковых клеток. Сейчас ведутся работы по снижению онкогенного эффекта.
Также 1970-е гг. ознаменовались еще несколькими важными открытиями. Фредерик Сенгер (1918–2013 гг.) еще в начале 1950-х гг. занимался изучением структуры белков и нуклеиновых кислот. Ему принадлежат фундаментальные исследования инсулина – гормона, без которого в буквальном смысле невозможна жизнь миллионов людей, страдающих диабетом. (В 1958 г. за работы в этой области Сенгер получил свою первую Нобелевскую премию.) Затем ученый заинтересовался определением последовательностей в цепях ДНК. Как уже говорилось, любая ДНК отличается невероятной длиной, и даже простое описание ее структуры представляет собой тяжелый кропотливый труд. Еще за несколько лет до опытов с ДНК Сенгер предложил помечать элементы ДНК и РНК, предназначенные для исследования, радиоактивными изотопами. Это позволило сократить количество экспериментальных материалов. Что же касается его метода чтения последовательностей ДНК, то он был основан на разделении цепей на фрагменты и последующем установлении закономерностей в этих фрагментах. Определение нуклеотидной последовательности ДНК получило название секвенирования. Фредерик Сенгер и его коллеги в 1977 г. наглядно продемонстрировали достоинства своего метода, описав последовательность ДНК вируса Эпштейна-Барр. Она состояла из 5375 оснований! В 1980 г. Сенгер получил вторую Нобелевскую премию по химии вместе с Уолтером Гилбертом (1932 г. р.) и Полом Бергом (1926 г. р.), став единственным в истории британцем, удостоившимся этой премии дважды.
Еще одна важная отрасль науки, связанная с генетикой, – клонирование. Так же, как и генные модификации, воспроизводство клонов бурно обсуждается и становится основой для смелых теорий и фантастичских фильмов.
Что такое клон с точки зрения биологии? Это организм, полностью подобный исходному, с таким же набором генов, полученный путем бесполого размножения. Как ни странно это звучит, но большинство из нас неоднократно занимались воспроизводством клонов, даже не задумываясь об этом. Как? Вспомните, наверняка вам доводилось, например, взять листочек от понравившейся вам фиалки или другого растения, укоренить его и через некоторое время любоваться новым цветком. А ведь это и есть примитивный пример клонирования! Сам термин «клонирование» происходит от греческого «побег», «отпрыск» – подобный способ размножения растений был известен людям с глубокой древности. Но как можно клонировать животное или человека? Да и возможно ли? В XX в. оказалось, что возможно. После открытия структуры ДНК, хромосом, структуры ядра клеток были начаты исследования в этой области.
Еще до Второй мировой войны проводились исследования по пересадке ядра из одной клетки в другую. В 1962 г. профессор Оксфордского университета Джон Гёрдон (1933 г. р.) пересадил ядро клетки лягушки в неоплодотворенное яйцо второй лягушки и дождался появления головастика. На следующий год слово «клон» вошло в научную практику, и опыты продолжились. В частности, было доказано, что можно клонировать целый организм, используя изолированные клетки: попытка вырастить целую морковь из клеток корневища увенчалась успехом.
Вскоре начались опыты с млекопитающими. В 1979 г. Карл Илменси (1939 г. р.) заявил об успешном клонировании мыши. В 1996 г. появилась на свет овечка Долли – первое в мире животное, клонированное из клетки взрослой особи.
Следует сказать, что, по мнению многих исследователей, клонирование до сих пор остается интересным, но невыгодным и в научном, и в финансовом плане направлением: очень высок процент неудачных попыток (в случае с Долли их потребовалось более 270!), кроме того, клоны животных часто страдают серьезными патологиями. Но многих сейчас соблазняет перспектива путем клонирования воссоздать вымерших животных – например, мамонта.
А что же с клонированием человека? Конечно, интерес к нему возник после первых же удачных опытов 1960-х гг. У перспективы получения «человеческих клонов» сразу появились и яростные противники, и убежденные сторонники. В настоящее время все вопросы, связанные с клонированием человека, в большинстве стран регулируются законодательно, и многие государства запрещают работы в этом направлении. В большинстве случаев речь пока идет о терапевтическом клонировании – воспроизведении отдельных тканей или формировании клона до ранней эмбриональной стадии: в пределах нескольких десятков клеток. Впоследствии взятые из этого эмбриона так называемые стволовые клетки используются для лечения самого донора: их главное достоинство в том, что они не будут отторгаться его иммунной системой.
Полное воспроизведение организма, идентичного исходному, называется репродуктивным клонированием. Терапевтическое клонирование можно применять в том случае, если, например, необходима пересадка в результате тяжелой болезни или травмы. Ведутся споры о том, можно ли считать терапевтическим формирование эмбриона и насколько этичны такие способы получения материала.
Часть III. Генетика в нашей жизни
3.1. Открытия, препятствия, проблемы и решения: истории о генетике и ученых-генетиках
Учитель без диплома
Интересно, что Грегор Мендель, один из образованнейших людей своего времени, преподававший математику, биологию, физику, латинский и греческий языки, – дважды проваливал экзамены на звание учителя. Причем экзамены именно по биологии! Что было причиной? Рассеянность, увлеченность лишь интересными ему вопросами науки либо что-то еще? Но так или иначе, его весьма ценили как преподавателя и закрывали глаза на отсутствие аттестата.
Чего не сделаешь ради науки!
Когда Томас Морган начинал серию опытов с плодовыми мушками-дрозофилами, он, согласно легенде, обратился к владельцам расположенных поблизости продуктовых лавок с просьбой разрешить ему ловить там мушек. В помещении это было легче делать, чем на улице. Торговцы, конечно, с недоумением смотрели на ученого чудака, но не препятствовали ему в «мушиной охоте»: в конце концов, избавиться от назойливых насекомых они были согласны любым способом. Злые языки утверждали также, что Морган, которому вечно не хватало емкостей для разведения мушек, вместе со своими студентами умыкал молочные бутылки, которые местные жители выставляли по утрам за дверь.
Дела научные и политические
Казалось бы, наука должна быть вне политики. Но, увы, на практике такое возможно далеко не всегда. Яркий пример – развернувшееся в СССР в 1930-е гг. противостояние «классических» генетиков во главе с Николаем Ивановичем Вавиловым и единомышленников агронома Трофима Денисовича Лысенко. Последний утверждал, что укрепившиеся в науке постулаты, заложенные еще Грегором Менделем, ложны. По мнению Лысенко, приобретенные признаки могли наследоваться, а необходимых изменений можно добиться путем «воспитания». Классическая генетика объявлялась буржуазной лженаукой, а ее сторонники приобретали презрительное клеймо «вейсманистов-морганистов». Почему же советское руководство поддержало одиозного агронома? Не последнюю роль сыграло то, что лысенковцы обещали небывалое повышение урожайности сельскохозяйственных культур, а в этом советское государство нуждалось чрезвычайно. Возможно, именно докладная записка на имя Молотова, написанная в 1939 г. от имени ближайшего соратника Трофима Денисовича – Исаака Презента и завизированная Лысенко, стала главной причиной ареста Вавилова, его обвинения в «продвижении заведомо враждебных теорий» и последующей гибели в саратовской тюрьме… После Великой Отечественной войны борьба сторонников Лысенко со школой Вавилова достигла таких масштабов, что большинство генетиков были попросту уволены из научных институтов и лишены возможности проводить исследования.
Помогла находчивость
Не зря говорят, что для истинного ученого важны не только знания, но и способность к нестандартным взглядам и решениям. Легенда гласит, что, когда генетики Альфред Херши и Марта Чейз проводили опыты, в ходе которых было необходимо отделить оболочку вируса от его «содержимого», им потребовалась специальная центрифуга, которой исследователи не располагали. И тогда для этой цели они приспособили обычный кулинарный блендер.
Не хочу быть рыцарем
Фредерик Сенгер, дважды лауреат Нобелевской премии, своим абсолютным равнодушием к чинам и титулам не раз ставил в тупик не только своих сотрудников, но и государственных деятелей. Так, он отказался от пожалования ему рыцарского звания, заявив, что это сделает его особенным – а он не желает таковым быть. Относительно своих религиозных убеждений Сенгер, выросший в семье квакеров, говорил, что не является верующим, так как не нашел доказательств существования Бога.
Анонимность – прежде всего?
В ходе работы над проектом «Геном человека» материал для исследования брали у множества доноров, но впоследствии отобрали лишь несколько образцов. Ни сами поставщики ДНК, ни сотрудники лабораторий в целях чистоты эксперимента и с точки зрения научной этики не должны были знать, чьи клетки будут исследоваться. Но в кругах ученых и на страницах специализированных журналов муссируется информация, что большая часть материалов в итоге была взята от одного донора – некоего «мужчины из Буффало». Что же касается упоминавшейся компании Celera Genomics, принимавшей участие в расшифровке генома человека, то в 2007 г. была опубликована последовательность генома ее главы – Крейга Вентера.
Еще одно важное открытие
В 1984 г. британский генетик Алек Джеффрис (1950 г. р.) впервые обратил внимание на то, что цепочки ДНК, выделенные из клеток разных людей, имеют некоторые отличия в последовательности цепочек нуклеотидов. Это открытие позволило разработать метод генетической дактилоскопии, или анализа ДНК, широко применяющийся в самых разных областях – от криминалистики до генеалогии. Возможно, читатели уже запутались: как может получиться такое, что генетический код у всех одинаков, проект «геном человека» занимался описанием также некоего среднестатистического набора генов, а особенности ДНК, оказывается, у всех разные? На самом деле ничего удивительного в этом нет Генетический код – это не набор генов, а способ, которым осуществляется перенос информации в клетке. Этот способ действительно одинаков у всех организмов. Геном человека – это вся совокупность наследственного материала – хромосом и ДНК, которым он располагает. Описав человеческий геном, ученые как бы провели ревизию всего того, что есть в наших клетках. А вот особенности этого материала действительно у каждого свои!
3.2. От документалистики об ученых до фантастики о мутантах и клонах: генетика в кино
В наше время выбор научно-популярных фильмов и фантастических лент на окологенетические темы огромен. Главное – сделать выбор, что вам интереснее: разобраться в научных терминах, ознакомиться с биографиями известных ученых или окунуться в фантастический вымышленный мир – интересный, но подчас недружелюбный и пугающий?
Тех, кто интересуется ранним этапом развития генетики, возможно, привлечет снятый относительно недавно в Италии фильм о Грегоре Менделе – «Божий садовник». Это фильм не столько о научных достижениях ученого августинца, сколько о его духовном служении, взаимоотношениях с прихожанами и об эпохе в целом.
Конечно, немало было снято кинолент о Чарлзе Дарвине, несмотря на то что его вклад в генетику как таковую относительно невелик. Так, в 2009 г. ВВС был снят фильм к 200-летию ученого «Чарлз Дарвин и древо жизни». Эта научно-популярная лента будет интересна не только тем, кто уже давно занимается историей науки, но и тем, кто только начинает разбираться в вопросах эволюции, а также всем любителям научно-исторических фильмов. Если же вы предпочитаете фильмы художественные, посмотрите биографическую драму того же года «Происхождение».
В конце 1980-х – начале 1990-х гг., когда в нашей стране наступила эпоха «переоценки ценностей», было снято несколько фильмов, авторы которых желали воздать должное ученым недавнего прошлого. Например, совместно с ФРГ был создан шестисерийный биографический фильм «Николай Вавилов»: довольно мрачная, но качественно снятая драматическая картина – не только о жизни советского генетика, но и о трагедии неординарной личности в условиях тоталитарного государства.
В 1992 г. на киностудии «Беларусьфильм» режиссером Леонидом Белозоровичем был снят фильм «Белые одежды» по одноименному роману Владимира Дудинцева. Его действие происходит после печально известной сессии ВАСХНИЛ 1948 г., на которой сторонники теорий Лысенко практически разгромили классическую генетику. Перед большинством ученых стал выбор: подчиниться линии партии и предать науку или уйти в подполье, рискуя не только карьерой, но и жизнью? Фильм не столько о науке, сколько о моральном выборе между истиной и ложью, честью и предательством.
В 2000-е гг. самые разные студии подарили нам множество научно-популярных фильмов на генетическую тему: не последнюю роль в этом сыграл интерес, который пробудили у обывателей проекты, подобные «Геному человека». В 2004 г. канал Discovery в серии «100 великих открытий» выпустил фильм «Генетика», вкратце представивший зрителю основные вопросы, решенные наукой к тому времени: создание трансгенов, описание генома человека, перспективы, которые открываются перед человечеством благодаря генетике…
В 2008 г. в России был выпущен семисерийный фильм «Код жизни». В доступной и увлекательной форме он рассказывает не только об истории генетики, но и об ученых, совершивших наиболее значимые открытия, о проблемах и «подводных камнях» генетики XX–XXI вв.
Конечно же, настоящий расцвет в 1990-е – 2000-е гг. наступил в области фантастического, художественного кино, посвященного генной инженерии, клонам, проблемам евгеники и научным прогнозам на будущее. Общую идею большинства подобных фильмов можно описать фразой «А что будет, если.?..» Что будет, если воскресить давно вымерших динозавров? Что будет, если победить все болезни, но позволить обзаводиться потомством только тем людям, которые не страдают никакими врожденными дефектами, даже самыми незначительными? Что произойдет, если ученые будут руководствоваться лишь любопытством, забыв о возможных последствиях своих опытов? Что случится, если внезапные мутации подарят людям сверхспособности? Чем чревато разрешение на производство клонов в промышленных масштабах – пусть даже просто с целью получения запасов тканей? Большинство этих фильмов – от «Парка юрского периода» до «Шестого дня», от «Химеры» до «людей X» – построены по принципу «Сказка ложь, да в ней намек». Но как воспринимать этот намек – как предупреждение или как руководство к действию? Наверное, ответ не будет сюрпризом: все зависит от степени осознания ученым ответственности за свои открытия.
3.3. Что почитать? Научные и популярные книги о генетике
Любители научно-популярной литературы хорошо знают, что в этой области существует серьезная проблема: довольно сложно найти такие издания, которые, с одной стороны, были бы научно достоверны, а с другой – были бы написаны простым языком, доступным неспециалисту. Кроме того, в море околонаучной литературы нередки книги, не имеющие никакого отношения к серьезным исследованиям, но зато наполненные всевозможными домыслами и конспирологическими теориями.
Что можно порекомендовать?
Во-первых, постарайтесь прочесть книги, написанные учеными, которые принимали участие во всевозможных определяющих исследованиях в области генетики: они дадут вам информацию, как говорится, из первых рук. Яркий пример – несколько раз издававшаяся книга Джеймса Уотсона «Двойная спираль», увлекательно рассказывающая о пути к грандиозному открытию, сделанному автором и его коллегами.
На западе уже несколько десятилетий пользуются большим успехом книги британского профессора и популяризатора науки Ричарда Докинза: «Эгоистичный ген», «Расширенный фенотип»… Докинз известен как сторонник геоцентрического взгляда на эволюцию, убежденный атеист и борец с псевдонаукой. Его категоричность и язвительный стиль изложения разделили читателей его книг на два лагеря: убежденных противников и горячих поклонников. Последних привлекает доступный язык, юмор, твердая позиция автора по ключевым вопросам науки и научной этики.
В конце 1990-х гг. впервые вышла в свет на английском языке книга английского биолога и журналиста Мэтта Ридли «Геном: автобиография вида в 23 главах». В ней кратко, наглядно и, что немаловажно, доступно была представлена вся история генетики: от первых теорий до грандиозных прорывов XX в. С тех пор книга Ридли переиздавалась неоднократно, в том числе на русском языке. К популярным изданиям можно отнести книгу Питера Эткинза «Десять великих идей науки». Правда, разработкам в области ДНК там посвящена всего одна глава, но специфика издания, собравшего под одной обложкой ключевые понятия астрономии, физики, генетики, возможно, позволит читателю прояснить и уточнить собственную картину мира.
Если вам интересны фундаментальные издания по истории генетики, в которых можно почерпнуть не только научные сведения, но и узнать о связи науки с политикой, экономикой, познакомиться сучеными не только как с лабораторными сотрудниками, но и как с личностями – обратитесь к исследованиям советского генетика и историка науки А. Е. Гайсиновича, в частности, к его книге «Зарождение и развитие генетики», правда, она охватывает только 1960-е – 1970-е гг.
Если же вы уже обладаете определенными познаниями в области химии и биологии и вас не пугает перспектива разбираться в сложных формулах, терминах и схемах, можете посвятить свой досуг литературе, предназначенной для студентов высших учебных заведений. Так, уже зарекомендовали себя с положительной стороны книги В. А. Пухальского «Введение в генетику», «Основы генетики» авторства А. Ю. Асанова, Н. С. Демиковой и В. Е. Голимбет, а также одноименный труд «Основы генетики» У. Клага и М. Каммингса. Еще в 1990-е гг. издавалось двухтомное издание для студентов университетов, посвященное молекулярной биологии, «Гены и геномы». Над ним работали М. Сингер и П. Берг.
Множество публикаций, посвященных общим вопросам генетики и отдельным проблемам – прочтению структуры ДНК, клонированию, изучению человеческого генома, можно найти в подшивках и электронных версиях журналов, таких как Popular Science, выходящий более чем в 40 странах, Scientific American, российских «В мире науки», «Наука и жизнь» и многих других.
Конечно, философы и писатели-беллетристы всегда чутко реагировали на происходящее в области генетики и смежных с ней наук. Достаточно вспомнить хотя бы «О дивный новый мир» Олдоса Хаксли, «Левая рука тьмы» и «Девять жизней» Урсулы ле Гуин, «Не отпускай меня» Кадзуо Исигуро…
Как видите, выбор огромен. Главное – определиться со сферой своих интересов и начать поиск литературы, отвечающей вашим пожеланиям и чаяниям!
Поделиться книгой: