Психогенетика. Учебное пособие

Таблица 1. Классификация людей по природным дарованиям

Используя результаты экзаменов в Кембридже и Королевской Военной Коллегии, Ф. Гальтон делает вывод: умственные способности, подобно росту, образуют непрерывное распределение, в котором существует некий постоянный средний уровень, отклонение от которого как в сторону гениальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону управляющему уклонением от всякого рода средних величин, причем «…люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее»[29] (Гальтон Ф., 1996. С. 33). Иначе говоря, для умственных способностей характерно гауссово (нормальное) распределение.

Чтобы доказать, что талант наследуется, Ф. Гальтон рассмотрел более 300 семейств, имеющих в числе своих членов знаменитостей. Среди них он выделил 415 человек, отмеченных особой даровитостью. По его подсчетам, они составляют не более 0,025 % мужского населения. Ф. Гальтон включил в круг своих интересов широкий спектр способностей. Им были собраны материалы, касающиеся родословных не только знаменитых полководцев, государственных деятелей, литераторов, художников, музыкантов, ученых, английских судей, но и выдающихся спортсменов, особо отличившихся в гребле и борьбе. В целом в 300 рассмотренных семействах Ф. Гальтон насчитал до 1000 выдающихся людей. В таблице ниже приводятся данные, касающиеся встречаемости одаренности среди родственников знаменитых людей.

Таблица 2. Количество знаменитых и выдающихся людей всех разрядов (в %) среди родственников гениальных людей

Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе интеллекта была основана на статистических результатах, полученных, как сейчас говорят, на популяционном уровне. Но Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, а его выводы с позиции современной науки могут быть подвергнуты сомнению. К сожалению, наиболее слабым звеном и в учении самого Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее, просто отсутствие адекватной теории. Статистический подход Гальтона был далек от познания механизмов наследственности, а его объект изучения – человек – слишком сложен для того, чтобы далеко продвинуться в поисках путей изучения.

История генетики насчитывает сейчас чуть более столетия. Это очень короткий период по сравнению со многими другими науками, однако даже за этот небольшой срок она успела значительно повлиять на общественное сознание, вызывая бурную полемику, открытые споры, тайные войны – бурно развивающаяся (и до сих пор) генетика постоянно выносит на суд людей все новые факты, которые будоражат общество. К сожалению, с генетикой связано много трагических событий: первые же результаты исследований по наследственности человека породили евгеническое движение, захлестнувшее развитые страны Европы и Америки. Еще не разобравшись в законах наследственности, люди начали осуществлять социальные мероприятия, которые завершились трагедией для целых народов. Трагедия произошла и в СССР, где стараниями академика Лысенко[30] изгонялись и истреблялись лучшие биологи-генетики: Н. К. Кольцов, Н. И. Вавилов, Н. В. Тимофеев-Ресовский, С. Г. Левит и др. Исследования по генетике свертывались, а с 1948 по 1964 г. в СССР генетика фактически была запрещена как буржуазная лженаука… Естественно, что и психогенетика не могла развиваться (по крайней мере, открыто): первые успешные исследования по психогенетике в СССР, проводившиеся в Медико-генетическом институте в конце 20-х – начале 30-х годов XX в. были насильственно прекращены, поскольку идеология государства требовала воспитания унифицированных членов социалистического общества, а генетика заставляла задумываться о генетической индивидуальности каждого человека – на Западе в то же время шли исследования, разрабатывались тесты, осуществлялся отбор детей для обучения по различным программам – политика в области образования все более зависела от развития психогенетики и психодиагностики. Накапливался обширный фактический материал по межгрупповым различиям в IQ – устойчиво подтверждался факт наличия статистически значимых межрасовых различий: черное население США в ходе тестирования давало неизменно более низкие результаты, чем белое.

Психогенетика теперь исследует когнитивные характеристики (примерно 80 % работ). Оценки наследуемости IQ можно встретить в большинстве научных публикаций. В силу недостаточного совершенства методов количественные оценки наследуемости IQ были тогда несколько завышенными (0,7–0,8) против тех, что являются принятыми в настоящее время (около 0,5). Иными словами, изменчивость людей по их интеллектуальным характеристикам на 70–80 % описывалась генетической изменчивостью и лишь на 20–30 % различиями в среде. Специалисты, компетентные в области психологии, психогенетики, генетики, хорошо знакомы с особенностями статистического показателя, который называется коэффициентом наследуемости и обозначается символом h2.

Этот количественный показатель представляет собой оценку доли наследственной составляющей популяционной изменчивости, т. е. величина его колеблется от 0 до 1,0 (или от 0 до 100 %). Если в исследовании получена оценка наследуемости интеллекта, равная 70 %, это следует понимать так: изменчивость IQ в исследованной популяции на 70 % определяется генетическим разнообразием индивидов и на 30 % – разнообразием их условий среды. Таким образом, коэффициент наследуемости является характеристикой популяции и не имеет никакого отношения к оценке наследственных и средовых влияний на уровень интеллекта конкретного индивида. Кроме того, коэффициент наследуемости зависит от генетического состава данной конкретной популяции и может поменяться, если будет обследована другая популяция с другим генофондом. Коэффициент наследуемости того же признака может поменяться и с изменением среды, в которой находится популяция. Как ни парадоксально это звучит, но коэффициент наследуемости не характеризует сам признак (IQ) и ни в коей мере не указывает, на сколько процентов развитие признака у конкретного индивида зависит от его генетической конституции.

Однако большинство людей несведущих полагают, что выражение интеллект наследуется на 70 % следует понимать буквально. Иными словами, они считают, что их собственный интеллект или интеллект их ребенка на 70 % определяется наследственностью и лишь на 30 % зависит от воспитания, образования и прочей среды.

Вот и проблема расовой политики! В 70-е годы XX в. тонкости, касающиеся коэффициента наследуемости не были известны, исследованы, уточнены – высокие оценки наследуемости IQ были восприняты как свидетельство ограниченных возможностей развития интеллекта под влиянием среды. Иными словами, получалось, что обладатели низких умственных способностей, унаследованных ими в силу неудачной комбинации генов родителей, не могли рассчитывать на значительное повышение своего интеллекта за счет условий среды (в том числе, кстати, и образования). В число людей с более низкими (от природы) способностями попадали и люди с черной кожей. Получалось, что общество вряд ли может помочь развитию способностей людей, если они не заложены генетически. Если встать на такую точку зрения, то отпадает необходимость в высоком уровне образования для всех – учить стоит лишь избранных и отобранных, выделенных и назначенных. При этом заодно государство потратит гораздо меньше средств – заниматься образованием умственно неполноценных людей, может, вообще не имеет смысла? Меньше затрат… Итак, данные психогенетики, проинтерпретированные особым образом, можно вполне использовать для оправдания политики дискриминации.

Конечно, отрицать существование различий между людьми нелепо – каждый своеобразен (как своим внешним обликом – телосложение, цвет глаз, волос, кожи и т. д., так и особенностями поведения – походка, жестикуляция, мимика лица, особенности речи). Современная психология сегодня, к счастью, обладает обширным инструментарием для измерения различий между людьми [по многочисленным психологическим параметрам!]. Множество тестов демонстрируют, что люди отличаются по интеллектуальным, творческим, художественным и музыкальным способностям, по темпераменту, мотивации, особенностям личности и т. п. Кроме перечисленных различий между отдельными индивидами, ученые обнаруживают наличие статистически достоверных различий между группами людей, отличающихся по полу, возрасту, социальному положению, этнической принадлежности и другим параметрам. Существование межгрупповых различий тоже вызывает повышенный интерес со стороны общества. Остро дискутируются различия между полами. Отметим: сейчас, когда декларируются равные права независимо от расовой и половой принадлежности, данные наук, указывающие на существование различий между расами и полами, воспринимаются очень болезненно, особенно если речь идет о социально значимых психологических характеристиках…

Можно попробовать выделить два основных направления современных исследований различий, одно из которых отвечает на вопрос «Что отличает людей и группы людей друг от друга?», другое – на вопрос «Как эти различия проявляются и формируются?».

Первое направление связано с изучением структуры психологических свойств человека: основной задачей здесь является выделение психологических свойств, наиболее важных для дальнейшего сравнительного анализа. Решение этой проблемы носит принципиальный характер для психологии. Именно в процессе решения этой задачи идет дискуссия между сторонниками идиографического подхода[31], ярчайшим представителем которого являлся Г. Олпорт[32], и приверженцами номотетического подхода[33] (Р. Кеттелл[34], Г. Айзенк[35] и их последователи). Основным предметом дискуссии стало положение Олпорта, в соответствии с которым черты личности, являясь сами по себе абстракцией, образуют в каждом конкретном случае неповторимое индивидуальное сочетание, что делает невозможным сравнение людей между собой. Кеттелл, возражая Олпорту, подчеркивал, что проблема уникальности не является специфической особенностью исследований личности, неповторимость предмета изучения характерна для всех естественных наук: в астрономии не найдено абсолютно одинаковых планет или звезд, два автомобиля, сошедшие с одного конвейера, могут существенно отличаться друг от друга, даже атомы водорода неидентичны и т. д. Уникальность объекта тем не менее не стала препятствием на пути развития астрономии, физики, химии, других естественных наук. Решение этого вопроса Кеттелл, а вслед за ним и Айзенк видели в последовательном применении при исследованиях личности естественно-научного подхода. Основным результатом исследований в этом направлении стали разнообразные модели психических свойств: темперамента, интеллекта, характера, – а также соответствующие методы психологических измерений. Круг вопросов, связанный с выбором параметров для описания различий, традиционно называется проблемой признака. Выбор психологических переменных для конкретного сравнительного исследования определяется в первую очередь спецификой модели личности, в рамках которой работает исследователь.

Другим подходом к выделению психологических характеристик, имеющих выраженные различия, является теория черт. Основной гипотезой ее является предположение, что психологические особенности могут быть описаны с помощью устойчивых, проявляющихся в разных ситуациях и различающихся по степени выраженности у разных людей характеристик или черт. В основе этого подхода лежит идея Ф. Гальтона об отражении наиболее значимых индивидуально-психологических различий в структуре натурального языка.

Одной из первых и наиболее распространенных структурных моделей является 16-факторная модель личности, разработанная Р. Кеттеллом (16 PF), в которой исходный набор черт личности получен путем анализа слов английского языка. При определении исходного набора элементов структуры автором был использован список слов английского языка, обозначающих устойчивые характеристики поведения и черты личности. Исходный список из 4500 слов, составленный Олпортом и др., был сокращен Кеттеллом посредством выделения синонимических групп до 171 слова.

В качестве исходного материала для факторизации автором использовались три вида данных:

1. L-данные (real-live ratings), полученные путем формализации оценок поведения испытуемых в течение некоторого периода времени.

2. Q-данные (questionnaire data) полученные с помощью опросников и других методов самооценки.

3. Т-данные (objective test data) – результаты измерения объективных (физиологических, динамометрических, моторных, вербальных и т. п.) характеристик поведения испытуемых.

В результате факторизации L– и Q-данных Кеттеллом было выделено 16 факторов первого порядка, содержательный анализ которых позволил автору интерпретировать их как черты личности. Проведенные исследования показали низкую воспроизводимость предложенной Кеттеллом структуры факторов первого порядка на разных выборках.

Другой широко распространенной факторной моделью личности является предложенная У. Норманом[36] (1963) так называемая «Большая пятерка», включающая пять факторов: экстраверсия (extroversion); дружелюбие (agreableness); добросовестность, сознательность (conscientiousness); нейротизм (neuroticism) и культура (culture). Эта модель была переработана в исследованиях американских психологов Р. Маккрея[37] и П. Косты[38] (1987) – они заменили в разработанном ими «Пятифакторном опроснике» (Five-Factor Inventory) название фактора «культура» на «открытость» (opennes).

За последнее десятилетие проведен целый ряд кросскультурных исследований, показавших достаточно высокую воспроизводимость пятифакторной структуры в разных странах мира. Следовательно, свойства, выделенные на основании используемых в английском языке терминов, не являются специфичными для англоязычной выборки. Обращает на себя внимание и тот факт, что черты, выделенные посредством лексикографического подхода, частично включают свойства, выделяемые в диспозициональных моделях.

Еще одно направление дифференциально-психологических исследований связано с непосредственным анализом как индивидуальных, так и групповых различий. В рамках этого направления исследуются группы людей, выделенных по разным основаниям, кроме того, решаются вопросы об источниках индивидуально-психологических различий. К числу наиболее очевидных оснований для выделения групп людей относится половая принадлежность. Действительно, кроме различий между расами, этническими группами и социальными классами существует то, что первично в нашем сознании и представлении о себе – различие между мужчинами и женщинами. Анатомические различия, очевидные уже при рождении, увеличиваются от детства к взрослости; параллельно с анатомическим развитием формируется «Я-образ», специфический для каждого пола. В любом обществе существует разделение труда в зависимости от пола, есть «мужские» и «женские» профессии, мода, стереотипы поведения. Универсальность культурного различения мужчины и женщины в истории часто служила доказательством того, что социальные различия между полами коренятся в генах. Почти достоверно, что различия между полами в поведении и социальных ролях являются частью той же самой биологической дифференциации, которая позволяет акушеру определить пол родившегося ребенка. Однако результаты многочисленных исследований позволяют с уверенностью говорить о существовании достоверных различий между полами лишь по некоторым психологическим свойствам:

– мальчики начинают устойчиво превосходить девочек по агрессивности, начиная с 2-летнего возраста. Значительно более высокий уровень агрессии проявляется в самых различных сферах – вербальных проявлениях, играх, фантазиях;

– эмоциональность, измеряемая разными методами – от наблюдений за интенсивностью и продолжительностью эмоциональных реакций у новорожденных до специальных шкал тревожности и эмоциональности, демонстрирует устойчивые половые различия – мальчики и мужчины более эмоционально стабильны, меньше подвержены страхам, менее тревожны;

– начиная с 2-летнего возраста, девочки демонстрируют более высокий уровень вербальных способностей – они больше общаются с другими детьми, их речь правильнее, используемые обороты более сложные. К началу школьного возраста эти различия перестают быть достоверными – они появляются вновь после окончания начальной школы и выражаются в большей беглости речи и скорости чтения у девочек. В пожилом возрасте у женщин дольше сохраняются вербальные функции;

– в подростковом возрасте появляются выраженные различия по пространственным и математическим способностям – мальчики и мужчины более успешны в решении математических задач и выполнении заданий, требующих операций с пространственными образами.

Перечисленные характеристики не зависят от особенностей ситуации, уровня образования, профессионального статуса – они носят устойчивый характер. При этом необходимо подчеркнуть, что наряду с биологической обусловленностью половых различий существенную роль играют процессы, происходящие в обществе. Уменьшение проявления половых различий в нынешнюю эпоху дает основание предположить большую связь половых различий с обучением и воспитанием – средой (!), окружающей детей – в последние десятилетия рушатся многие, в том числе и тендерные стереотипы, в соответствии с которыми, например, технические специальности и математика считались «не женским делом». Наряду с влиянием общества существенной [для формирования половых различий] является семейная среда, служащая проводником стереотипов, сложившихся в обществе (как ни странно, одним из объяснений лучшего развития вербальных способностей у девочек может служить тот факт, что матери разговаривают с новорожденными дочерьми значительно больше, чем с сыновьями…).

С середины XX в. ведутся систематические исследования различий между представителями этнических групп. Достаточно большое количество исследований посвящено изучению различий в развитии новорожденных – так, есть выводы, сделанные американскими исследователями, о большей адаптивности новорожденных индейцев и азиатов. Дети европейцев более возбудимы и активны, дольше успокаиваются. Африканцы характеризуются более быстрым темпом развития – у них легче вырабатывают моторные навыки, раньше начинают ходить. Исследования различий между расами в школьном и взрослом возрасте проводились преимущественно по характеристикам интеллекта. Была обнаружена следующая тенденция в успешности выполнения заданий интеллектуальных тестов: лучше всех справляются с задачами дети монголоидной расы, за ними следуют европеоиды, затем негроиды и американские индейцы. Американский психолог Дженсен, основываясь на материале большого количества психогенетических исследований, сделал вывод о генетической обусловленности интеллектуальных различий между белыми и черными американцами – данные дают основания для предположения о социальных причинах межрасовых различий интеллекта. Эта гипотеза проверена в специальных исследованиях, где группы американцев африканского и европейского происхождения уравнивались по целому ряду параметров – социально-экономическому статусу, размеру семьи, стилю воспитания детей, образованию и т. д. При таких составах экспериментальных выборок расовых различий по интеллекту обнаружено не было. Подобные результаты были получены и в исследовании родившихся в Германии после Второй мировой войны внебрачных детей от белых и чернокожих американских солдат. Отсюда можно сделать вывод о том, что гипотеза о биологической обусловленности расовых различий по интеллекту не получила экспериментального подтверждения.

Анализ результатов исследований, проведенных с использованием различных методов анализа, позволяет сделать следующие выводы:

– различия в социальном положении людей проявляются на протяжении всего жизненного пути человека – от особенностей пренатального развития (питание матери во время беременности, качество медицинского обслуживания) до приобретения профессии (тип учебного заведения, свобода выбора рода занятий);

– в онтогенезе происходит взаимное влияние социально-экономических особенностей интеллекта: чем выше социальный статус семьи, тем выше интеллект ребенка, что, в свою очередь, приводит к повышению качества жизни ребенка в процессе взросления и профессионального становления;

– семьи с различающимся качеством жизни характеризуются и разными стилями воспитания – родители с низким социальным статусом более авторитарны, чаще прибегают к принуждению, не склонны к поощрению самостоятельности ребенка.

Добавим, следует всегда помнить об особенностях интерпретации, полученных исследованиями данных: основным методом является сопоставление средних групповых значений. В случае обнаружения различий между группами проводится проверка их значимости по статистическим критериям. В случае, если различия оказались статистически достоверными, можно говорить только о средних значениях, но не распространяя этот вывод на конкретных людей. Необходимо помнить, что внутригрупповые различия всегда больше, чем межгрупповые – различия между женщинами, например, больше, чем различия между средней женщиной и средним мужчиной.

Вопросы и задания по теме 2

1. Подготовьте сообщения о евгенике: история, проблематика, научное функционирование.

2. Что такое позитивная евгеника?

3. Дайте представление о негативной евгенике.

4. В каких взаимоотношениях могут находиться евгеника и геноцид, евгеника и расовые теории, евгеника и фашизм?

5. Что можно сказать о сегодняшнем научном бытовании евгеники?

6. Подготовьте сообщения об исследованиях интеллектуальных способностей и различий, проведенных Ф. Гальтоном.

7. Какова судьба российской евгеники?

8. Какими путями идут поиски различий человека?

Тема 3

Психогенетика в России

Начало и история – евгеника, генетика, психофизиология.

Исследование близнецов.

Медико-биологический институт (Медико-генетический институт).

Исследование близнецов.

Изучение наследственности.

Вопрос о специфике психофизиологических и психологических признаков человека.

19 ноября 1921 г. в Институте экспериментальной биологии прошло первое заседание отечественного научного евгенического общества. На этом заседании председателем общества был избран выдающийся биолог Н. К. Кольцов (см. выше). В дальнейшем в работе общества принимали участие не только биологи, медики, но и представители других наук, в том числе и психологи – в 1922 г. Г. И. Челпанов[39], основатель первого российского института психологии, дважды выступал с докладами на заседании Русского Евгенического общества. На 20-м заседании общества (февраль 1922 г.) он выступил с докладом «Значение Галътона для современной научной психологии», а в марте с докладом на тему «Проблема культуры талантов (роль наследственности и воспитания)». В 1923 г. с докладом «К вопросу об экспериментально-психологическом исследовании лиц особо одаренных в интеллектуальном отношении» на заседании общества выступал А. П. Нечаев[40], позже выступал Г. И. Россолимо[41] с докладом об исследовании интеллектуальных способностей.

Мы писали уже о Русском евгеническом обществе и теперь, в связи с историческим экскурсом, только напомним о его главных задачах:

– изучение законов наследственной передачи разных свойств, как нормальных, так и патологических;

– установление наследственных различий по нормальным и патологическим свойствам разных профессиональных и социальных типов;

– исследование экзогенных и эндогенных влияний, определяющих развитие признака;

– изучение плодовитости тех или иных типов.

Для решения таких задач Русское евгеническое общество предполагало организовать сбор массовых статистических данных по однообразным и методически строго обоснованным схемам.

План посемейного евгенического обследования включал в себя семейный лист для отдельных признаков, семейный лист для нескольких признаков, типологический лист для изучения однородных типических групп, родовой биографический лист, демографический семейный лист и семейно-родословную таблицу.

В 1922 г. в Москве Н. К. Кольцовым был основан Русский Евгенический Журнал, который консолидировал к тому времени уже чрезвычайно разнообразное евгеническое движение. Всего успело выйти 7 томов (1922–1930) журнала. Для организации евгенических исследований был создан и специальный отдел при Институте экспериментальной биологии. Сам Н. К. Кольцов (см. ниже) широко понимал задачи евгеники и включал в нее не только составление генеалогий, но и географию болезней, витальную статистику, социальную гигиену, генетику психических особенностей человека, типов наследования цвета глаз, волос и т. д.

Примерно в это же время Ю. А. Филипченко[42] организовал в Ленинграде Бюро по евгенике при Комиссии по изучению естественных производительных сил России при Российской академии наук и начал издавать Известия Бюро по евгенике. К 1930 г. евгеника в СССР прекратила свое существование – уж как-то не сочеталось многое в данной науке с официальной идеологией страны, строящей новое будущее… Однако практика, научная практика развивалась (то под контролем, то ускользая от оного). Еще с начала XX в. в России идет исследование близнецов: работы С. А. Суханова[43] и др. В 1900 г. С. А. Суханов опубликовал работу «О психозах у близнецов», где проанализировал 30 случаев сходства психоза у близнецов. Однако систематические исследования близнецов начались только в 1929 г. в Медико-биологическом институте (в 1935 г. переименованном в Медико-генетический институт). Основная задача института, по мнению его директора С. Г. Левита (см. ниже), состояла в разработке [с точки зрения генетики и смежных с нею наук – биометрии, цитологии, биологии развития, эволюционного учения] проблем медицины, антропологии и психологии, а также проблем теоретической антропогенетики. Институт придерживался комплексного подхода к решению поставленных задач, для чего в нем были открыты отделения генетики, цитологии, механики развития и иммунобиологии, внутренних болезней, психологии, но все же основным направлением института было исследование роли генетических и средовых влияний в этиологии[44] болезней. В институте изучалась наследственная обусловленность ряда заболеваний, таких, например, как базедова болезнь[45], бронхиальная астма, евнухоидизм[46], язва желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет и др. Были получены интересные данные о роли наследственности в формировании физиологических особенностей детского возраста, строении некоторых отделов костной системы, особенностей электрокардиограммы. Много внимания уделялось разработке математических методов анализа близнецовых исследований. Психологическое направление работ было предложено А. Р. Лурией[47], который возглавил психологическое отделение института. Кроме того, в институте проводились исследования наследственной обусловленности моторных функций, различных форм памяти, уровня психического развития, внимания, особенностей интеллекта. Особенно любопытны были исследования по активному воздействию на человека, проводившееся сотрудниками института (испытание методов питания, лечения и обучения). И здесь использовался метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность различных методов обучения грамоте, развития конструктивной деятельности дошкольника.

Вопрос о методах обучения – один из коренных вопросов и педагогики, и методологии, и дидактики – а уж вопрос об эффективности развития конструктивной деятельности ребенка волнует не только педагогов, работающих с младшими школьниками, но и педагогов (и, может быть, как раз в первую очередь) дошкольного образования. Так, например, ряд исследований (в том числе, под руководством А. Р. Лурии) показал, что обучение, опиравшееся на сложный, еще не развитый у ребенка наглядный анализ, может приводить к значительному развитию конструктивных операций. Медико-биологический (Медико-генетический) институт важен и по целям, и по результатам проделанной им работы. К сожалению, упоминавшиеся выше события, развернувшиеся вокруг генетики в 1930-е годы, не обошли и Медико-генетический институт – в 1936 г. началась открытая травля С. Г. Левита и института в целом, что привело к закрытию летом 1937 г. В 1938 г. С. Г. Левит был арестован и впоследствии расстрелян. После этого исследования по генетике поведения в СССР прекратились. И лишь после ослабления позиций Т. Д. Лысенко (1960-е годы) научная работа в этом направлении стала опять возможной.

Возобновление отечественных психогенетических исследований связано прежде всего с изучением природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы – эти исследования проводились в НИИ общей и педагогической психологии в лаборатории Б. М. Теплова[48] – В. Д. Небылицына[49], а с 1972 г. продолжались под руководством И. В. Равич-Щербо в специальной лаборатории, основной задачей которой было проведение психогенетических исследований. Этапы пути, пройденного лабораторией в 70–80-е годы, представляют собой последовательный переход от изучения природы свойств нервной системы как физиологической основы индивидуальности к анализу соотношения свойств нервной системы с психологическими характеристиками и к изучению роли наследственных и средовых факторов в формировании индивидуального разнообразия всевозможных психологических и психофизиологических характеристик человека (практически все исследования были нацелены на проверку упомянутого предположения о врожденном, наследственно обусловленном характере индивидуальных особенностей функционирования центральной нервной системы, лежащих в основе свойств нервной системы).

Применение техники выделения вызванных потенциалов (ВП) позволило подойти к анализу наследуемости нейрофизиологических механизмов переработки информации.

Вызванный потенциал (ВП; англ. ЕР – Evoked potential) – электрическая реакция мозга на внешний раздражитель или на выполнение умственной (когнитивной) задачи. Наиболее широко используемыми раздражителями являются визуальные для регистрации зрительных ВП, звуковые для регистрации аудиторных ВП и электрические для регистрации соматосенсорных ВП. Запись ВП производится при помощи электроэнцефалографических электродов, расположенных на поверхности головы.

Метод вызванных потенциалов (ВП) применяется для исследования функции сенсорных систем мозга (соматосенсорной, зрительной, аудиторной) и систем мозга ответственных за когнитивные процессы. В основе метода лежит регистрация биоэлектрических реакций мозга в ответ на внешнее раздражение (в случае сенсорных ВП) и при выполнении когнитивной задачи (в случае когнитивных ВП). В зависимости от времени появления (латентности) вызванного ответа после предъявления стимула ВП принято разделять на коротколатентные (до 50 миллисекунд), среднелатентные (50–100 мс) и длиннолатентные (свыше 100 мс). Особой разновидностью ВП являются моторные вызванные потенциалы, которые регистрируются с мышц конечностей в ответ на транскраниальное [внутричерепное] электрическое или магнитное раздражение моторной зоны коры (Транскраниальная магнитная стимуляция). Моторные ВП позволяют производить оценку функции кортикоспинальных (моторных) систем мозга.

Поскольку амплитуда ВП (5–15 мкВ) гораздо меньше амплитуды ЭЭГ в состоянии бодрствования (20–70 мкВ), то для выделения ВП проводят усреднение сигнала: стимул предъявляется несколько раз, после чего компьютер суммирует отрезки ЭЭГ, которые следуют сразу после предъявления стимула. В результате постоянные компоненты ВП суммируются и выделяются, а «случайные» компоненты ЭЭГ, наложившиеся на запись во время регистрации ВП, нивелируются. Следует отметить, что соотношение сигнал/шум при выделении ВП из ЭЭГ находится в прямой зависимости от квадратного корня из количества поданных стимулов. Например, если средняя амплитуда ЭЭГ при записи ВП составляет 50 мкВ, то после 25 поданных сигналов уровень шума уменьшится до 10 мкВ, после 50 поданных сигналов – до значения около 7 мкВ, после 100 – до 5 мкВ и т. д. Так как при получении когнитивных ВП зачастую используются несколько различных типов сигналов, то для четкого выделения ВП на конкретный тип стимула следует учитывать не общее количество поданных сигналов, а количество поданных сигналов этого типа. Рекомендуется для выделения компонентов с высокой амплитудой подавать 50–60 стимулов, со средней амплитудой – 200–300, с низкой – более 500.

Кроме электроэнцефалографии для регистрации ВП используют также магнитоэнцефалографию (МЭГ).

Различают зрительные ВП (ЗВП), аудиторные ВП (АВП), соматосенсорные ВП (СВП), связанные с событиями ВП (ССВП, в английском варианте – event-related potential ERP), когнитивные ВП (КВП), которые являются частным случаем ССВП и моторные ВП (МВП).

Характеристиками вызванных потенциалов являются латентный период (латентность), амплитуда (или площадь), полярность (негативная/позитивная) и форма.

Для диагностических целей наибольшее применение получили коротколатентные аудиторные, соматосенсорные, зрительные и моторные ВП. Например, стволовые АВП (Brainstem auditory evoked potentials) используются в качестве стандартного нейрофизиологического теста для исследования поражений ствола мозга и объективной оценки нарушений слуха. Соматосенсорные и моторные ВП позволяют выявить и оценить степень нарушения функции проводящих путей спинного мозга. Зрительные ВП имеют важное значение в диагностике рассеянного склероза.

В научной практике ВП первоначально выступали как основа для анализа реакций мозга на внешние стимулы, в дальнейшем стали использоваться и для анализа внутренне обусловленных нервных процессов. На основании данных, полученных с помощью этого метода, строятся гипотезы относительно восприятия, внимания, интеллекта, функциональной асимметрии мозга и индивидуальной психофизиологической дифференциации. В частности, могут быть зафиксированы биоэлектрические колебания, связанные с активностью двигательной коры (моторный потенциал), с окончанием движения, с состоянием намерения произвести какое-либо действие (Е-волна), пропуска ожидаемого стимула. Форма, амплитуда и латентный период колебаний длиннолатентных вызванных потенциалов обусловлены местом локализации регистрирующего электрода, модальностью и интенсивностью стимула, состоянием и индивидуальными особенностями индивида.

Психогенетические исследования самостоятельных психологических характеристик проводились в соответствии с теоретическими представлениями дифференциальной психофизиологии, что проявлялось в ориентации на динамические, а не на содержательные характеристики – в основном исследовались особенности общительности, тревожности и эмоциональности.

С начала 1980-х годов психологическая проблематика меняется: основным предметом исследования становятся когнитивные характеристики – интеллект и когнитивные способности. Экспериментальные исследования проводятся как совместный психогенетический анализ психологических и психофизиологических характеристик – рассмотрение психофизиологических характеристик как звена между генотипом и психологическими особенностями. Также обсуждается вопрос о специфике психофизиологических и психологических признаков человека, включаемых в генетическое исследование, в связи с тем, что появилось достаточно данных о зависимости механизмов наследственной детерминации психологических и психофизиологических признаков от их психологической структуры. Исследованиями было установлено, что генетический контроль параметров сенсомоторной деятельности обнаруживается лишь на уровне высокой автоматизации навыка – генетический контроль параметров, например, зрительных ВП меняется в зависимости от экспериментальной ситуации, в которую включен исследуемый параметр. Исследование генетической обусловленности целостных (системных) психофизиологических образований (оборонительная и ориентировочная реакции) подтвердило зависимость характера наследственной детерминации от специфики исследуемого звена соответствующей реакции. Генетический контроль более выражен, когда движение – средство выполнения, а не цель действия. Отсюда: фенотипически один и тот же психофизиологический признак как признак, имеющий одни и те же внешние проявления, может существенно различаться по психологической структуре и соответственно по соотносительному вкладу генотипических и средовых детерминант в его вариативность. А данные о возрастной динамике генетического контроля поведения человека тоже свидетельствуют о зависимости наследственной детерминации от психологической структуры изучаемого признака, поскольку механизмы реализации психологической функции меняются в онтогенезе – на разных этапах онтогенеза одной и той же психической функции влияние генетических факторов оказывается различным, что (согласно исследованиям А. Р. Лурии) связано с качественной перестройкой психической деятельности ребенка.

Психологический институт Российской академии образования в 1986 г. организовал первое в нашей стране лонгитюдное (долговременное) исследование близнецов, задуманное как попытка подойти к решению одного из основных вопросов возрастной психологии – вопроса о том, какие факторы, генетические или средовые, и в какой степени обеспечивают преемственность развития. Это исследование продолжается и до сих пор.

Вопросы и задания по теме 3

1. Подготовьте сообщения об истории создания и деятельности Русского евгенического общества.

2. Подготовьте сообщения о жизни и научной деятельности Н. К. Кольцова.

3. Расскажите о начале изучения близнецов в России, методе исследования близнецов.

4. Подготовьте сообщения о научной деятельности, жизни и судьбе С. Г. Левита.

5. В чем, по-вашему, заслуги Медико-биологического (Медико-генетического) института перед отечественной / мировой психогенетикой?

6. Расскажите о психогенетических исследованиях лаборатории Теплова-Небылицына.

7. Что такое вызванный потенциал?

Тема 4

Геном человека: проекты, исследования, факты и домыслы

Понятие о геноме.

Генетика мозга. Генные заболевания.

Международный проект «Геном человека».

Вымыслы, предположения, гипотезы.

Развитие молекулярной биологии и генетики человека к середине 80-х годов XX в. сделало возможным и даже, в принципе, необходимым появление такого проекта, как «Геном человека» – к этому времени были уже достаточно разработаны методы изучения генов, которые и легли в основу данного проекта.

Это были методы быстрого определения первичной структуры ДНК, полимеразной цепной реакции (ПЦР), методы клонирования протяженных участков чужеродной ДНК в искусственных хромосомах дрожжей, метод разделения больших фрагментов ДНК электрофорезом в пульсирующем электрическом поле и ряд других. В области генетики человека были разработаны методы локализации генов с помощью анализа наследования признаков с анонимными ДНК-маркерами. Разработан метод анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, который оказался настолько удачным, что позволил к 1987 г. получить первую карту генома человека.

Идея проекта «Геном человека» была выдвинута в США. В дальнейшем подобные национальные программы были приняты в Великобритании, Франции, Германии, Италии, России.

Картирование генов человека и выяснение нуклеотидной последовательности человеческого генома составляют основные взаимосвязанные задачи Международной программы «Геном человека». Официально эта научная программа с участием ведущих молекулярно-генетических лабораторий США, Западной Европы, России и Японии оформилась в 1990 г. Однако задолго до приобретения официального статуса в этих странах проводились важные молекулярные исследования по изучению генома человека и картированию его генов.

История отечественной программы началась в 1987 г. Ее инициатором и безусловным лидером в течение многих лет был академик А. А. Баев[50]. По его настоянию в 1989 г. она стала одной из ведущих Государственных научно-технических программ СССР. Основные разделы этой программы как в России, так и во всем мире включают три главных направления научных исследований: картирование и секвенирование[51] генома; структурно-функциональное изучение генома; медицинская генетика и генотерапия. Считается, что в итоге этой работы будут идентифицированы все гены человека, т. е. будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и структурно-функциональные особенности. Предполагается, что осуществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических обобщений для фундаментальных наук, окажет огромное влияние на понимание патогенеза, предупреждение и лечение наследственных болезней, значительно ускорит исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных нарушений, будет способствовать более эффективному поиску генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной предрасположенности к таким широко распространенным болезням человека как атеросклероз, ишемия сердца, психиатрические и онкологические заболевания.

Итак, подробнее о проекте «Геном человека».

Цель – выяснение последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и открыть пути к их лечению. В выполнении проекта задействовано несколько тысяч ученых, специализирующихся в биологии, химии, математике, физике и технике. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории цивилизации. В 1990 г. на изучение геномов было потрачено 60 млн долларов, в 1991 г. – 135 млн, в 1992–1995 годах ежегодно выделялось от 165 до 187 млн долларов, а в 1996–1998 гг. только США расходовали 200, 225 и 253 млн долларов ежегодно. Чтобы последовательно приближаться к решению упомянутой проблемы картирования генов человека, было сформулировано пять основных целей: 1) завершить составление детальной генетической карты, на которой были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстоянии, не превышающем в среднем 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть 1 мегабаза, сокращенно Мб, от англ. слова base – основание); 2) составить физические карты каждой хромосомы (разрешение 0,1 Мб); 3) получить карту всего генома в виде охарактеризованных по отдельности клонов (5 тыс. оснований в клоне, или 5 килобаз, Кб); 4) завершить (к 2004 г.) полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание); 5) нанести на полностью завершенную секвенсовую карту все гены человека (к 2005 г.). Ожидалось, что, когда все указанные цели будут достигнуты, исследователи определят функции генов и разработают методы биологического и медицинского применения полученных данных.

В ходе проекта создаются последовательно три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые. Выявление всех генов, присутствующих в геноме человека, и установление хотя бы примерного расстояния между ними позволили локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания места их расположения отвечают на исключительно важный вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма – многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание локализации каждого из них будет способствовать лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей, а также лучшему лечению болезней. Еще когда создавалась хромосомная теория наследственности, выяснение положения каждого гена помогло нанести на генетические карты сначала точки дрозофил, затем кукурузы, а после этого и «генетические маркеры» других видов хромосом. Генетический анализ локализации маркеров вдоль хромосом помогал насыщать генетические карты хромосом человека новыми сведениями. Первые данные о положении генов появились еще до 1968 г. Затем знания нарастали, и в настоящее время примерное положение найдено уже для нескольких десятков тысяч генов. Второй тип карт – это физические карты хромосом. Еще в 60-е годы XX в. цитогенетики[52] использовали методы окрашивания хромосом для выявления так называемых бэндов (поперечных полосок) на хромосомах. Полосы можно было увидеть в микроскоп. Установление соответствия полос и генов дало возможность внести в изучение хромосом новые детали. Затем были разработаны методы, позволившие следить за присоединением коротких отрезков радиоактивно-меченых или флуоресцентно-меченых ДНК к хромосомной ДНК. Локализация этих меток повысила разрешение структуры хромосом. Использование метода так называемой флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-метод) дало возможность достичь разрешения от 2 до 5 Мб, а потом повысить его (при изучении хромосом делящихся клеток) до 100 Кб. В 1970-х годах научились разрезать ДНК на участки ферментами, узнающими коротенькие отрезки, в которых информация записана в виде палиндромов (перевертышей), читаемых одинаково в обоих направлениях: с начала до конца и с конца до начала. Эти ферменты были названы рестрикционными. С их помощью построили так называемые рестрикционные физические карты, а затем в короткий срок были разработаны другие физические и химические методы, приведшие к увеличению степени разрешения физических карт в сотни раз. Разработка методов изучения точных последовательностей нуклеотидов в ДНК, или методов секвенирования, открыла путь к созданию секвенсовых карт, на которых степень разрешения доведена до своего максимального значения – на этих картах указано положение всех нуклеотидов в ДНК.

Важная часть проекта «Геном человека» – разработка множества революционных методов исследований. Развитые еще до начала выполнения проекта методы (их назвали методами первого поколения) включали применение рестрикционных ферментов; создание гибридных молекул, их клонирование и перенос участков ДНК с помощью векторов в клетки-доноры (чаще всего в клетки кишечной палочки и т. д.); синтез ДНК на матрицах информационной РНК; методы секвенирования генов; получение практически неограниченного количества копий генов с помощью PCR-машин (амплификация участков ДНК in vitro); методы, предназначенные для разделения молекул ДНК по плотности, массе, различной вторичной структуре и пр. В последние годы развиваются новые методы (так называемого второго поколения), которые включают как главный компонент автоматизацию большинства процессов.

За последние несколько лет созданы огромные международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК разных организмов (такие, как GenBank / EMBL / DDBJ) и о последовательностях аминокислот в белках (PIR / SwissPot). Любой специалист в мире может практически беспрепятственно войти в эти банки данных и воспользоваться для исследовательских целей собранной там информацией. Решение о доступности информации, надо заметить, было принято не сразу, потребовалась значительная работа и самих ученых, и юристов, и законодателей, чтобы воспрепятствовать первоначальному желанию коммерческих организаций патентовать все получаемые последовательности генов, закрыть их для доступа и коммерциализировать эту научную область.

Кратко скажем о результатах:

– организмы с полностью секвенированными геномами. Решение сначала более простых задач с постепенным их усложнением, обучением персонала, разработкой технологий – таким был путь исследователей, приступивших к разработке проблемы генома человека. Первой крупной вехой стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Hemophilus influenzae. В 1996 г. было закончено картирование ДНК дрожжевой клетки (12,5 Мб, 6 тыс. генов), в середине декабря 1998 года был полностью картирован геном круглого червя Caenorhabditis elegans (97 Мб и 19 099 генов, что составляет от 1/3 до 1/4 общего числа генов человека);

– изученные гены человека – с января 1995 до января 1996 г. длина участков ДНК человека, для которых была установлена полная последовательность оснований, увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс виден, все, что сделано за год, составляло менее одной тысячной процента человеческого генома. К июлю 1998 г. было секвенировано почти 9 % всего генома, а затем каждый месяц приносил новые замечательные результаты. Параллельно изучено большое число копий генов, их последовательности сопоставлены с участками хромосомной ДНК, к 23 октября 1998 г. установлены последовательности 30 181 гена человека. К 11 ноября того же года число секвенированных генов достигло 30 261. Тем самым получена информация примерно для половины всех генов человека;

– сведения о функциях генов в организмах. Благодаря достигнутым успехам эти данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека – для двух третей генов она или полностью установлена, или может быть примерно указана;

– информация о вовлеченности генов в образование и функционирование отдельных органов и тканей человеческого тела. Оказалось, что самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, а самое маленькое для создания эритроцитов – всего 8 генов;

– изучение геномов других организмов. Когда программа еще только планировалась, было решено, что на первых порах надо отработать методы на более простых моделях. А в настоящее время секвенсовые карты составлены уже для 18 организмов, имеющих малый размер генома (от 1 до 20 Мб). В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Закончен анализ генома первого эукариотического одноклеточного организма – дрожжей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного животного организма – нематоды Caenorhabditis elegans;

– изучение последовательностей нуклеотидов в генах, повреждение которых вызывает наследственные болезни человека. На сегодня описано примерно десять тысяч различных заболеваний человека. Из этого числа около 3 тысяч – наследственные болезни. Они необязательно должны быть наследуемыми, т. е. передаваться от поколения к поколению. Слово наследственный здесь означает, что причина болезни заключается в поломке наследственного аппарата, т. е. генов (в том числе, в соматических клетках, а не только в генеративных). Выявление молекулярной причины поломки генов прямо вытекает из результатов исследования генома;

– вполне приемлемое понимание эволюции органического мира. Благодаря геномным исследованиям ученым удается по-новому взглянуть на эволюцию живого мира. В первую очередь это касается таких крупных категорий, как деление живых существ на прокариотов (безъядерных организмов) и эукариотов (организмов, в клетках которых имеется ядро с двухслойной оболочкой). До последнего времени к прокариотам относили древние бактерии, так называемые архебактерии, по многим признакам отличающиеся от настоящих бактерий, но представленные и одноклеточными организмами без обособленного ядра и несущими одиночные двунитевые молекулы ДНК. Когда секвенирование ДНК архебактерий было завершено, стало ясно, что эти организмы представляют собой отдельную ветвь на эволюционном древе живых существ на Земле.

А теперь о спорном… Прогресс сегодня достигнут в области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека. В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции в мире, что нашло отражение не только в объемах промышленного производства, но и в финансовых средствах, вкладываемых в эту промышленность (по оценкам экономистов, она вошла в лидирующую группу по объемам купли-продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили в свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных растений и животных и тратят на это десятки миллиардов долларов в год. Монополизирован выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и т. п. Интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям исключительно высок.

Основная стратегическая задача финальной части проекта «Геном человека» формулируется сейчас таким образом: изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявление различий между индивидуумами – анализ таких вариаций даст возможность не только подойти к созданию индивидуальных генных портретов людей (что, в частности, даст возможность лучше лечить различные болезни), но и определить различия между популяциями, выявлять географические районы повышенного риска, что поможет давать четкие рекомендации о необходимости очистки территорий от загрязнения и выявлять производства, на которых есть большая опасность поражения геномов персонала. Но… Здесь не только радость ожидания результатов – высказываются возражения против распространения персональной информации без разрешения тех, кого она касается – страховые компании целятся на добывание сведений всеми правдами и неправдами, они явно намереваются использовать данные против тех, кого страхуют (конгресс США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения генетической информации относительно отдельных людей, и юристы всего мира тоже интенсивно работают в данном направлении).

Добавим следующее: международная группа генетиков обнаружила, что огромная часть генетического кода человека, которая ранее считалась нефункциональной, является активной. Это выяснилось после того, как специалисты получили самую точную в истории карту человеческого генома, расшифровав почти 100 % цепочки ДНК. Анализом почти 3 млрд пар ДНК занимались более 400 специалистов из 32 научных лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Испании и Японии. Проект, запущенный в 2007 г., получил название «Энциклопедия ДНК» (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК. Сначала основное внимание было сосредоточено на генах, кодирующих белок. Они составляли всего 2 % генома. В то же время совершенно упускалась из виду остальная масса, составляющая ДНК, так как ранее считалось, что она неактивна, и специалисты даже называли ее «мусорным геномом». Но оказалось, что в нее входят «переключатели» – участки ДНК, которые контролируют, когда гены включаются или выключаются в клетках. Многие из «переключателей» связаны с болезнями сердца или психическими заболеваниями. Кончено, с момента открытия до практического применения полученных данных, например, создания новых медицинских технологий, пройдет несколько лет, однако расшифровка генома стала поворотным моментом, который позволит создавать действенные ДНК-препараты.

Стало известно, что смысловую нагрузку несет не более 1 % генома, а то и меньше. Все остальные участки ДНК дают инструкции, позволяющие этому 1 % реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. К сожалению, вынуждены отметить: в настоящей момент знания во всем этом намного меньше, чем реальной информации. Поэтому попытки систематизации и подведения промежуточных итогов, конечно, важны, но нужно понимать, что ученые еще находятся в начале долгого пути к полному пониманию работы генома.

Вопросы и задания по теме 4

1. В чем заключается, по вашему мнению, главная причина появления такого проекта как «Геном человека»?

2. Расскажите о главных задачах проекта «Геном человека»?

3. Подготовьте сообщения об истории участия нашей страны в проекте «Геном человека».