Возможно, сразу это неясно, но данные демонстрируют, что жизнь сейчас серьезно отличается от той, которая была еще несколько поколений назад. Болезни, которые отражают особенности системы за последние несколько десятилетий и которыми мы болеем сейчас, за следующие 10 лет сильно изменятся из-за этих сдвигов, то же самое произойдет с методами лечения. В результате исследования, проведенные 10–20 лет назад, потеряют актуальность. Локальные системы – «микросистемы» – могут сохраниться так же, как микроклимат сохраняется в рамках глобальных изменений. Уровень ожирения на Юге США выше, чем в таких штатах, как Монтана и Орегон. Исследования, проведенные на жителях Луизианы, необязательно дадут результаты, полезные жителям Колорадо, единственного штата с уровнем ожирения менее 20 процентов (к выходу книги данные могли измениться). Это демонстрирует наличие двух разных систем в одной стране.
На оценку результатов исследований могут также влиять этнические факторы. Без учета уровней ожирения микросистемы могут существовать по разным причинам, главными из которых являются генетические риски и географическое место проживания. Группа, где преобладают евреи-ашкенази, например, будет иметь один профиль рисков в области здоровья, а группы азиатов или негров – другие. Такое влияние обычно сильно недооценивается. Например, исследования, проведенные в уже упомянутой клинике Мейо (Рочестер, штат Миннесота), могут не иметь значения для жителей других мест, например Ньюарка в штате Нью-Джерси или Нью-Орлеана в штате Луизиана.
Причина кроется в демографическом и генетическом составе региона. В Рочестере живут в основном выходцы из Германии и Норвегии, которые обычно образуют пары и заводят детей внутри группы, чем поддерживают стабильность генетического пула. Таким образом, унаследованные гены сильно отличаются от любой другой однородной группы. Результаты проведенных исследований сильно зависят от изучаемой группы, даже если создана «рандомизированная» группа участников. То есть когда вы в очередной раз увидите кричащий заголовок, что в результате медицинского исследования выявлено что-то «новое» (особенно для тех, кто много беспокоится), изучите текст статьи, чтобы узнать, где проводилось исследование и кто в нем участвовал. Данные относятся к вам или вашим генетическим предкам? Возможно, вам можно смело проигнорировать это открытие, так как оно не применимо к вам и вашему набору персональных метрик.
И так мы пришли к основному вопросу: «А что такое персональные метрики?»
Персональные «метрики» и их влияние на здоровье
Проще говоря, персональные метрики – это данные, правила, стандарты или детали, которые говорят о вашем здоровье. Вес, например – персональная метрика. Потребность засыпать ровно в десять вечера, чтобы на следующий день чувствовать себя хорошо, – тоже персональная метрика. Обобщая, можно сказать, что метрики – это набор привычек или ритуалов, которых вы придерживаетесь и которые влияют на ваше здоровье. С этой точки зрения они могут быть, осторожно выражаясь, здоровые или нездоровые.
Я с опаской употребляю слова «здоровый» и «нездоровый», потому что они могут сбить с толку. Это не противоположности, несмотря на то что так часто понимают. То, что «здорово» для одного человека, может не быть таким для другого. Более того, они пытаются стать абсолютными признаками привычек, еды и напитков. Так же, как словами «хорошо» и «плохо» пользуются как безусловными и безотносительными признаками, использование слов «здоровый» и «нездоровый» чаще всего не увязывается с ситуацией и контекстом. Контекст полностью определяется тем, что является вашими метриками для «здорового». Большинство людей, например, скажет, что пончик – не продукт здорового питания (или «хороший»), но и с чисто технической точки зрения несправедливо говорить, что пончик – это «нездорово» (или «плохо»). Если в ваши метрики здоровья входит периодическое употребление жирной сладкой пищи, то пончик можно счесть «продуктом здорового питания». Но если в них не включена пища с насыщенными жирами и рафинированным сахаром, то пончик точно не соответствует вашим стандартам здорового питания. Как сказано во введении, я не собираюсь указывать, что «здорово», а что – нет. Я хочу вдохновить на создание собственных метрик и изучение того, как заботиться о собственном благополучии.
При разработке правил здорового образа жизни следует принимать во внимание уникальный набор заболеваний, рисков, физиологических преимуществ или недостатков и реакций на медицинские препараты и побочные эффекты. Здоровье само станет системой – системой сдержек и противовесов, которую вы сможете контролировать, используя все доступные знания. Ваши действия будут обоснованы, так как в будущем найдется способ, с помощью которого получится проверить, как та или иная привычка повлияет на здоровье. У вас появится возможность на неделю повысить потребление ликопина и посмотреть, как от этого изменится анализ крови, а потом около недели не употреблять ликопин, после чего сравнить сделанный анализ крови с предыдущим. Секрет вашего здоровья будет основан на совокупности привычек, которые станут комплексно влиять на организм в целом и поддерживать здоровье. Появится также возможность постоянно проводить измерения, используя высокотехнологичные устройства, так что вы сможете постепенно приводить состояние здоровья к идеалу.
Пришла пора стать персональнее. Не думаю, что вы сегодня же помчитесь исполнять все приведенные ниже рекомендации.
Глупо, если я, врач, не расскажу о практичных и широкодоступных методах измерения актуального состояния здоровья. Все они не требуют консультаций редких специалистов или непомерных расходов.
Большинство пунктов покрывается страховкой, некоторые анализы можно провести и в независимых лабораториях. При этом информация укажет направление к укреплению здоровья.
Управляй своим здоровьем сам
Если вы и ходите к врачу, то раз в год. На диспансеризации врач проверяет пульс, дыхание и температуру, прослушивает сердца и легкие, иногда берет кровь или мочу на анализ, проводит наружный осмотр, обследует половые органы и т. д. и задает несколько простых вопросов, главный среди которых: «На что жалуетесь?»
Если проблем не обнаружили, то вы выдыхаете и забываете обо всем до следующего года или до момента, когда заболеете. Доктор видит вас раз в год. Он не всегда знает, что у вас каждый вечер поднимается давление, если, конечно, в этот момент рядом не оказывается человек с тонометром, возможно, не сообразит, что нужно спросить про частые ночные походы в туалет или про периодическую боль в пояснице, как вы считаете, возрастную. Медицина – это искусство наблюдения и интерпретации, а эти навыки по учебникам не выучишь. До тех пор пока в результате развития технологий медицина не приблизится к науке, нужно найти врача, успешного в данном виде искусства. Важны и личность доктора, и то, как развивается сотрудничество по укреплению вашего здоровья. Аналогично искусство – это и выбор момента для вмешательства. Вы с врачом должны совместно добиться знаний, достаточных для своевременных серьезных решений. Цель – правильное лечение, но не залечивание. К счастью, современная медицина уходит от традиционного патерналистского «доктор лучше знает», когда врач решает за пациента. Это медленно заменяется на «информированное согласие» и «совместные решения»: окончательное решение принимает пациент, основываясь на собственных целях, ценностях и допустимом риске. Конечно, информированное согласие подразумевает достаточный объем знаний о состоянии здоровья и возможностях лечения, который и предоставляет эта книга. Врачу также нужно продемонстрировать компетентность и способность к совместным действиям. Рекомендую спросить: «Как вы поддерживаете актуальность знаний?»
В идеале нужен доктор, который изучает новейшую литературу и технологии. В вопросе нет второго дна. Хороший специалист сочтет такой вопрос комплиментом. Знаю людей, которые боятся разозлить врача, что, на мой взгляд, неправильно. Конечно, это очень гуманно – стараться не расстраивать другого человека, особенно если этот другой выше по статусу, но мы же говорим о здоровье! Из-за того, что вы хороший человек, вам не поставят диагноз быстрее и лучше не вылечат. Более того, игра в «хорошего человека» и замалчивание сложных вопросов перед врачом, которому важно об этом знать, может повергнуть вас в прах – причем буквально.
Вы наверняка захотите найти доктора, который поможет принимать решения, основанные на близкой системе ценностей, что, как было сказано, является ключом к информированному согласию. Например, если вы не верите в хирургию для избавления от боли в спине, потому что метод дает слишком маленький шанс на исчезновение боли конкретно в вашем случае, то захотите найти другие средства, соответствующие вашим ценностям. Большинство решений в современной медицине основано на чьих-то ценностях, поэтому будьте уверены, что ваши убеждения и мнения достойны внимания. Редко существует «верное» решение для любой стадии заболевания. Может быть подходящее для вас, но нет единственно «верного». Верное решение – это то, к которому вы придете совместно с лечащим врачом, неважно, терапия это, хирургия или их сочетание.
Не ставьте целью подружиться с доктором. Это партнерство, а не дружба. Партнерство и дружба – совершенно разные вещи, чего не понимает большинство людей. Врач – человек, которому вы доверяете часть вашей жизни. Если вы не готовы сказать врачу что-либо, меняйте его.
Хорошего врача найти несложно. Первое и самое важное, что влияет на возможность доктора помочь, – информация, которой с ним поделятся. Казалось бы, это очевидно, но повторю: ваше здоровье во многом зависит от вас. Если вы соберете необходимые данные и зададите правильные вопросы, то получите от разговора все, что требуется. Для этого я дам некоторые рекомендации: какие показатели состояния измерять, как собирать данные и как говорить с врачом. Когда вы определите исходный уровень, то будете знать, какие изменения в привычках и в некоторых случаях в принимаемых лекарствах нужно сделать, чтобы настроить тело на путь здоровья.
Самообследование и визит к врачу
Так же, как ваш друг или супруг(а) не всегда точно «знает», что вы хотите в подарок на день рождения, если вы это не сказали прямо, врач знает о вашей истории болезни и текущем состоянии только то, что вы ему расскажете или покажете. Врач – не пророк и не может узнать все в ходе обследования. То, что знаете
Составьте полный список лекарственных средств (как рецептурных, так и безрецептурных), витаминов, биодобавок, которые вы принимаете, указав дозу и периодичность приема. Если сомневаетесь, включать ли в список что-то вроде тайленола-ПМ (парацетамол+димедрол, в аптеках России не продается. –
Визит к врачу – не время для смущения или умолчаний. Следуйте плану так, словно просите у начальника повышения. Это означает, что вы предъявите список проблем, вопросов и всего, что хотите получить в результате обследования. Ведите себя прямо и честно. Доктор не будет вас осуждать.
Если состояние ухудшается, не ждите следующей диспансеризации. Если у вас слегка болит спина при наклонах, скажите об этом сейчас. Вы – сами себе барометр и лучше знаете, на что жалуетесь. Не думайте, что врач задаст вам вопросы, необходимые, чтобы найти решения всех ваших нынешних и будущих проблем. Нужно записать все имеющиеся признаки и симптомы и указать на них. Следует предотвращать проблемы до того, как они станут постоянными. Когда вы опишете их врачу, то тот совместно с вами начнет искать симптомы конкретных заболеваний, большинство из которых можно предотвратить или легко вылечить на ранней стадии. Удивляюсь, сколько внимания уделяют покупке акций. Почему бы не уделить столько же себе? Я знаю, что все ждут чудес. Мы перегружены информацией. Нас могут так угнетать условности и обязательства, что хочется доверить принятие решений в области здоровья кому-нибудь другому, например врачу. Но это не лучший путь.
Рекомендую также приходить на прием вместе с родственником или другом. Это повысит ответственность врача за сказанное, да и лишние уши не помешают. Многие оказываются в медицинском кабинете не в лучшем виде, особенно если не в порядке, и дружеская поддержка может помочь легче перенести посещение врача и лучше его запомнить. Можно записать слова доктора: во многих смартфонах есть диктофоны, такое приложение можно также загрузить дополнительно.
Теперь перейдем к более скучным подробностям. Что нужно попросить у врача при следующем посещении, чтобы определить исходный уровень в числах? Опять же, это только первые наметки для определения исходного уровня. Врач может использовать более подробную программу диспансеризации, поэтому не удивляйтесь, если приведенный список покажется слишком общим. Я не смогу перечислить все исследования, которые могут потребоваться, поэтому ориентируйтесь на него, как на общую схему. Попросите провести следующие анализы, они все требуют простого забора крови:
•
•
•
•
•
•
Только для мужчин. Если вам назначен анализ на ПСА, попросите измерить уровень тестостерона. Тестостерон управляет уровнем ПСА, поэтому синтез тестостерона повлияет на верхнюю и нижнюю границы нормы для ПСА. Значение, которое окажется высоким для одного, не окажется таким для другого. За несколько дней до анализа исключите также сексуальную активность и езду на велосипеде. Хотя эта деятельность не влияет на уровень ПСА, она может отрицательно повлиять на результаты и спровоцировать стресс, если вам необходимо повторить анализ.
Хотя врач измерит частоту дыхания, пульс и температуру, нужно помнить, что он видит эти значения только в конкретный момент времени. Он не увидит средних значений за последние полгода. Многие уже привыкли записывать изменения веса, и некоторые могут захотеть измерять другие показатели – если существует вероятность конкретных проблем. С помощью купленных в аптеке устройств можно легко измерить температуру и артериальное давление. Можно измерять давление в разное время в течение дня и несколько дней, чтобы узнать, как оно меняется. Расчертите таблицу и вносите данные через определенные промежутки времени. Добавьте примечания, чтобы указать, что происходило при измерении. Например, выпили расслабляющий стакан вина или, наоборот, напряженно поговорили по телефону. Принесите эту таблицу врачу.
В зависимости от возраста и факторов риска вы и врач можете прибегать к другим исследованиям. Маммография, колоноскопия, ПАП-мазок, анализ на ПСА и тестостерон и т. д. – все должно применяться в зависимости от конкретной ситуации. Если ближайшие кровные родственники болели тем или иным видом рака в достаточно молодом возрасте, то стоит обсудить анализ на данный вид рака ранее, чем это обычно рекомендуют. Если вы едите много рыбы, особенно рыбы-меч или тунца, возможно, полезен анализ крови на ртуть.
Спросите о прививках и других профилактических мерах, которые могут быть вам рекомендованы с учетом возраста и профиля рисков. Прививка от герпеса, например, может пригодиться, если вам шестьдесят лет или больше. Следите за экспериментально обоснованными исследованиями в области профилактики, их результаты можно использовать для борьбы с конкретными факторами риска. Пока не доказано обратное, большинству людей старше 40 лет рекомендован прием статинов, особенно тем, у кого повышен холестерин и/или повышен С-реактивный белок (оба являются факторами риска для инфаркта и инсульта). Если вам больше 40 и имеются факторы риска для сердечно-сосудистых заболеваний, рекомендую спросить у врача, почему вам
Повторю: для принятия решений и выбора правильного способа заботы о здоровье крайне важно сообщить врачу всю информацию о динамике состояния и стиле жизни. Но не перекладывайте все на его плечи. Задавайте вопросы. Поймите все «почему», «как» и «что». Чем больше вы знаете, тем лучше сможете придерживаться врачебных рекомендаций и тем больше поймете из ответов и результатов анализов.
Еще одна рекомендация. Прежде чем уйти из медицинского кабинета, спросите:
• На что мне стоит обратить внимание в этом году?
• Как получить результаты анализов?
• Какие исследования были проведены?
• При каких состояниях пора бить тревогу?
• О каких прививках стоит задуматься сейчас и в будущем?
• В этом году выходили исследования, применимые ко мне, с учетом истории болезни и индивидуальных параметров (возраста, факторов риска и т. д.)?
Последний пункт не стоит пропускать мимо ушей. Когда я писал эту книгу, то вышли результаты одного довольно малоизвестного исследования. Обнаружился неожиданный положительный эффект малых доз аспирина на смертность от многих распространенных форм рака. Уже известно, что небольшие ежедневные дозы аспирина могут предотвращать образование тромбов и, соответственно, инфаркты и инсульты. Но сейчас обнаружилось еще одно преимущество назначения этой волшебной таблетки людям от 50 лет и старше. В докладе, основанном на восьми долгосрочных исследованиях 25 тысяч пациентов, английские исследователи сообщили, что малые дозы аспирина (75 мг), принимаемые ежедневно в течение нескольких лет, уменьшают риск смерти от многих видов рака до 60 процентов. Вот отдельные цифры, опубликованные в «Lancet»:
• После пяти лет ежедневного приема аспирина смертность от рака желудочно-кишечного тракта снизилась на 54 процента.
• После 20 лет приема смертность от рака простаты снизилась на 10 процентов.
• После 20 лет приема смертность от рака легких снизилась на 30 процентов (среди тех, кто не курит).
• После 20 лет приема смертность от рака толстой кишки снизилась на 40 процентов.
• После 20 лет приема смертность от рака желудка снизилась на 60 процентов.
Предостережение: эти данные необязательно означают, что лично вам необходимо ежедневно принимать аспирин, так как препарат провоцирует осложнения, такие как кровотечения, которые и мешают рекомендовать его ежедневный прием всем подряд. Но исследование демонстрирует серьезные преимущества, ранее не учтенные в медицинских стандартах. До этого считалось, что небольшой риск кровотечений при приеме аспирина здоровыми людьми среднего возраста частично уравновешивает уменьшение вероятности инфарктов и инсультов. Но уменьшение смертности от распространенных видов рака может сдвинуть это соотношение для миллионов.
Повлияет ли это открытие на то, что аспирин пропишут лично вам? На этот вопрос стоит ответить вам и вашему врачу. Хотя исследование не обнаружило разницу для мужчин и женщин, на результаты серьезно повлиял возраст пациентов: более пожилые пациенты получали больше преимуществ, чем молодые, а идеальным возрастом для назначения аспирина является примерно пятьдесят лет. Ученые будут продолжать исследования для изучения многообещающих результатов, но уже сейчас приятно знать, что, возможно, найдено эффективное противораковое средство, доступное всем.
Аспирин применяют как обезболивающее уже более сотни лет. Его активное вещество – ацетилсалициловая кислота относится к классу веществ, экстрагированных из растений во времена Гиппократа, который сообщил об использовании порошка из коры и листьев ивы для облегчения головной боли и лихорадки. Аспирин оказывает на организм разнообразное воздействие, и это прекрасное лекарство могут назначать как болеутоляющее при различных травмах, для уменьшения тромбообразования и профилактики инфарктов и для уменьшения риска рака. Широкое распространение аспирина объясняется также его мощными противовоспалительными свойствами.
Так же, как вы обсуждаете с врачом необходимость приема аспирина, нужно обсудить прочие назначения. При посещении врача всякий раз составляйте план действий. Если вам выдали рекомендации (неважно, включающие в себя прием лекарств или нет), спросите: как станет понятно, что действует, а что нет? Как вы узнаете, что лечение не помогает? Какие сезонные факторы нужно учесть? Если вы посещаете врача только раз в год, то составьте план на весь год. Если единственный визит назначен на май, то вам не сделают прививку от гриппа. Поэтому требуется круглогодичная возможность связаться с врачом, чтобы учитывать ежемесячные или ежесезонные события.
Помните: в жизни бывает много необоснованных решений и ошибок. Еще не изобрели технологию для точного предсказания, какое лекарство на вас подействует или какое лекарство подействует лучше всего. Убедитесь, что когда вы принимаете вещество, оно работает. Если привыкли принимать обезболивающее, хотя ничего не болит, то зачем вы его принимаете? Управляйте собой сами – и вы сможете подобрать образ жизни, который лучше соответствует вашим потребностям.
Новые технологии на службе вашего здоровья
Признаюсь, я – технофил. Обожаю гаджеты. Признаюсь и в том, что у меня аномальная ЭКГ (электрокардиограмма, по которой видна электрическая активность сердца). У меня с рождения инвертирована Т-волна. Это не ужасная аномалия, но она есть. Если я окажусь в больнице и не смогу общаться, все, что нужно врачу, – это скачать на любой компьютер ЭКГ с моего аккаунта в Apple MobileMe («облачное» онлайн-хранилище, позволяющее безопасно хранить информацию в Интернете). Если айфон в больнице будет работать, я смогу сам скачать файлы и показать врачу.
Сегодня мы используем телефоны и компьютеры почти для всего. Кроме одного: хранения медицинских записей и доступа к результатам анализов. Я перенес данные всех анализов в «облако», поэтому могу получить доступ к ним откуда угодно. Кроме того, я сообщил жене все пароли, так что она при необходимости получит доступ к этой информации. Я считаю, что в заботе о здоровье каждому нужен напарник – супруг(а), родственник, родитель, друг, сосед и т. д. Найдите такого человека и предоставьте ему полный доступ ко всем местам, где вы храните медицинские данные.
Но что, если ваши медицинские записи не переведены в цифровой вид? Не беспокойтесь, вас большинство. Почти все такие данные пылятся в архиве врача в виде бумажных медицинских карт, написанных почти неразборчивым почерком. Рекомендую запросить у всех ваших врачей копии всех данных. Потратьте вечер и переведите их в «цифру». Можно, например, хранить их на флешке и всегда носить флешку с собой. Да, знаю, что хочу довольно много, – но эти несколько часов затем будут помогать всю жизнь. Все мы уникальны и в чем-то отклоняемся от нормы, тут нечего стыдиться. Но для врача, который о вас ничего не знает и к которому вы попали в бессознательном состоянии, отличие от усредненного стандарта может оказаться серьезным препятствием. Медицинские данные в такой ситуации помогут спасти жизнь.
Новые компьютерные приложения, которые позволяют следить за состоянием здоровья и попытками вести активный образ жизни, появляются ежедневно. Даже не пытаюсь составить список – их уже невообразимое количество, и к моменту, когда вы будете читать эту книгу, появится новое поколение программ. Они позволяют отслеживать, рассчитывать, планировать и исследовать почти любую информацию, связанную с состоянием здоровья. Приложения для сна анализируют фазы сна, приложения для сердца отслеживают уровень стресса (что может помочь в регуляции эмоциональной сферы), а некоторые приложения рассказывают о сезонных продуктах в вашей местности и информируют о работе фермерских рынков.
Уже скоро появятся небольшие переносные устройства, которые будут отслеживать наше состояние целый день. Не все захотят носить их ежедневно и ежечасно, но такие устройства могут стать очень полезным инструментом для определения и поддержания исходного уровня здоровья и в некоторых случаях помогут узнать, что еще обратить себе на пользу. Сложно вернуть себя из состояния бьющего копытами (от стресса) быка в состояние спокойного холодного огурца, но если тело подскажет о приближении опасной зоны, то информация об этом способна мотивировать на какие-то действия для снижения уровня стресса.
Успех во многих областях жизни определяют механизмы – электронная почта и телефоны для связи, Интернет для исследований, автомобили для попадания в нужное место и т. д. Почему же мы считаем, что при сохранении здоровья не помогут инструменты? Ведь они уже есть. Их использование предоставит нам необходимые стимулы. Поставьте себе цель – постоянно изучать себя и вести записи. Прислушивайтесь к телу и запоминайте, именно вы знаете себя лучше всего. Доктор не сможет залезть вам в голову или воспринять ощущения. Можно следовать тому, что близко именно вам. Найдите эти тенденции, начните здоровую жизнь сегодня. А все, что вы увидите в следующей главе, поможет вам
Не доверяйте слепо доктору. Будьте сами себе главным врачом. Используйте опросник и рекомендации, приведенные в этой главе, для получения исходных данных и затем назначений врача. Рассматривайте отношения, складывающиеся с врачом при лечении, как партнерство – но не дружбу. Не оставляйте ваши медицинские данные только у врача. Запросите копии и храните их в месте, доступном вам в любое время.
Почему знание собственной истории окупается – и как узнать историю
Сколько наших предков умерло «в глубокой старости»? Зачастую взаимоотношения в семье неидеальны, и разговоры о здоровье родственников не приветствуются. В результате мы сидим в приемной врача, заполняем опросник и пропускаем вопросы, на которые должны знать ответы, например: «У вашей матери повышен уровень холестерина?», «От чего умер дядя Эрл?» «Известны ли в семье случаи диабета или рака?» Возможно, вы и не подозреваете, что сгорбленные спины прабабушки и ее сестер предсказывают остеопороз. А может, отец никогда не рассказывал, что в сорок лет перенес инфаркт, такой же, как его отец, от чего тот и умер. Семейные заболевания способны предсказать риски в области здоровья, но получение этих данных бывает сложным.
В большинстве семей не принято расспрашивать, особенно о здоровье старших. Но наиболее надежный способ избежать многих инвазивных исследований – набраться духу и задать эти сложные вопросы. Предполагается, конечно, что вы общаетесь хотя бы с некоторыми кровными родственниками или у вас есть доступ к старым медицинским картам, и к тому же вы не сирота, а если и были усыновлены, то знаете своих кровных родителей. Семейная история является одним из наименее используемых, но самых мощных средств для понимания здоровья. В 2010 году в клинике Кливленда провели исследование, выявившее, что знание семейной истории – лучший инструмент предсказания вероятности генетически обусловленного рака. Это бесплатно, даже если требует неприятного разговора или междугородного звонка. Нужно только немного времени для опроса родственников. Подробная семейная история – редкость; по результатам правительственного исследования, ее составили менее одной трети семей, а врачи, зажатые в жесткие временные рамки, редко рекомендуют пациентам ее составление.
Если же вас приводит в уныние даже мысль, что придется побеспокоить телефонным звонком деда или его брата, то поставьте себе цель – заговорить на эту тему на следующем семейном празднике. Подойдут и дни рождения, и похороны. Врачи в США обычно используют бесплатный сайт https://familyhistory.hhs.gov, где можно составить семейную медицинскую историю и затем поделиться ссылкой с родственниками и врачами. (В России аналога такого сайта пока нет. –
Так как судьбу не определяет только генотип, семейная история здоровья должна отражать риски, зависящие от окружающей среды или образа жизни, который может спровоцировать врожденные риски. Кто курил? Кто имел избыточный вес? Что стало причиной преждевременной смерти членов семьи? Ответы могут многое прояснить и помочь лучше заботиться о себе. Когда вы проведете описанную предварительную исследовательскую работу, то можете захотеть пойти дальше: провести генетическое исследование.
Способ узнать о врожденных рисках
Если вы в последние десять лет следите за новостями, то знаете, что решена грандиозная научная задача, работа над которой была начата в 1990 году: определена последовательность более чем трех миллионов химических блоков, составляющих ДНК человека. Я кратко упомянул ДНК в главе 1, заметив, что по ней можно сказать меньше, чем кажется. Но я не рассказывал подробно, как это можно сделать, что в действительности можно узнать и какую пользу можно извлечь из этих данных. Теперь давайте подробнее разберем этот блок информации, чтобы правильно понимать его место в общей системе вашего здоровья. Затем речь зайдет и о некоторых основах современных генетических исследований.
Генетический код, также называемый геномом человека, находится в каждой из миллиардов клеток организма человека и является «инструкцией», по которой работает тело. Код сгруппирован в 23 «информационных блока» под названием хромосомы. У каждого из нас – два набора хромосом, по одному от каждого родителя. Хромосомы образованы нитью ДНК, которая, в свою очередь, состоит из десятков тысяч генов. Известная форма ДНК – двойная спираль – состоит из примерно трех миллиардов базовых пар, представленных четырьмя химическими соединениями (нуклеотидами), обычно обозначаемыми буквами А (аденин), Г (гуанин), Ц (цитозин), Т (тимин). Нуклеотиды – главные структурные элементы генов, которые отдельно или в разных сочетаниях определяют все – от цвета волос до предрасположенности к болезни Паркинсона.
В 2003 году, после 13 лет работы, проект с опережением на два года был завершен. Его окончание совпало с пятидесятой годовщиной вручения Нобелевской премии Джеймсу Уотсону и Фрэнсису Крику, которые, напомню, открыли двойную спираль ДНК.
Гены составляют определенные последовательности «строительных блоков», так же, как буквы составляют слова. В настоящее время ученые пытаются понять смысл, заложенный в эти 20–25 тысяч генов, представляющих «молекулярные пульты управления» работой человеческого тела. Гены определяют многие особенности, такие как голубые или карие глаза или предрасположенность к ожирению или болезни Альцгеймера.
Одно из революционных открытий проекта Human Genome Project заключалось в том, что примерно 99,9 процента ДНК у всей человеческой популяции совпадают. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP, обычно произносится «снип») представляет отличие в последовательности ДНК и появляется в каждом сотом-трехсотом основании в геноме из трех миллиардов оснований. SNP – это отличие в наборе генетических «инструкций», являющееся маркером восприимчивости к болезням, факторам окружающей среды и медикаментам. Например, замена Г на А в конкретном гене может быть признаком облысения по мужскому типу. Другие изменения в нуклеотидных последовательностях могут стать признаками целиакии, астмы или муковисцидоза. Важно понимать, что изменения в ДНК – не причина болезни, но маркеры повышенной вероятности данного заболевания. После завершения Human Genome Project опубликованы сотни исследований, описывающих связь между SNP с сотнями заболеваний, особенностей и состояний. Как нетрудно представить, эти исследования дали «зеленый свет» персонализированной геномике, создав основу, благодаря которой по ДНК, полученной из простого образца слюны, можно составить генетическую карту.
Как соучредитель организации, проводящей генетические исследования, я преданный сторонник этой технологии, дающей широкую панораму вариаций в ДНК, поскольку она позволяет узнать о вероятности отдельных заболеваний. Даже с учетом того, что секвенирование генома может дать только общий «список частей», не указывая, как эти части соединяются и взаимодействуют в организме, оно предоставляет базовую информацию: чем больше вы знаете о «списке частей», тем увереннее можете принимать решения относительно здоровья. Подобный тип исследования указывает, на что обратить внимание, когда перестает помогать природа. Это не диагностика, так не узнаешь, есть ли у вас рак или волчанка. Генетическое исследование указывает на предрасположенность к определенным состояниям, так что появляется возможность принять профилактические меры или провести раннюю диагностику. Вероятность генетического риска частично связана с тем, сколько маркеров риска находятся в одном SNP – ни одного, один или два. Указанное состояние необязательно разовьется только потому, что у вас есть один или два маркера риска, но повысит его вероятность, особенно в сочетании с факторами риска в окружающей среде или образе жизни. Во многом исследование похоже на другие. Если у человека, например, повышен уровень холестерина, то считается, что повышена вероятность сердечно-сосудистых заболеваний, и принимают профилактические меры.
Сама идея (кроме определения генетических маркеров, SNP) достаточно проста. Возьмем множество людей с определенным диагнозом и множество похожих людей без такого диагноза. Сравним их ДНК и определим то место, где конкретное изменение маркера гораздо чаще встречается у больных, чем у здоровых. Ваши персональные генетические маркеры затем сравнивают с данными, опубликованными в научных журналах, а результаты помещают на более понятную шкалу: ориентировочная вероятность оказаться в данном состоянии за всю жизнь. SNP могут не быть причиной того или иного состояния, но известно, что они являются частью генов или находятся около генов, увеличивающих риск данного состояния. Соответственно, их используют как маркеры предрасположенности к этому состоянию. Если у вас не обнаружены известные генетические маркеры конкретного состояния, это не гарантирует от этого состояния, но означает, что вероятность этого состояния для вас ниже, чем для людей с такими маркерами.
Состояния, вероятность которых можно определить с помощью генетического исследования:
Помните: все эти состояния вызываются множеством причин – как генетических, так и связанных с окружающей средой, некоторые из них еще неизвестны. Сейчас можно определить генетически обусловленную вероятность примерно 40 состояний – от аневризмы и рассеянного склероза и рака желудка. Данные можно получить из анализа слюны. Нет необходимости брать на анализ кровь, в слюне достаточно ДНК для выделения и изучения. Для отдельных генетических тестов, таких как исследование на мутацию гена BRCA (маркера высокого риска рака молочной железы и яичников), может потребоваться забор крови. Это зависит от того, кто проводит анализ и как он предпочитает получать ДНК. Возможно также исследование волос, кожи и амниотической жидкости. Сейчас большинству беременных предлагают генетический анализ и консультацию генетика для определения подверженности наследственным заболеваниям.
Генетические исследования проводят сейчас немного организаций. Задача нашей организации «Навигеникс» – информировать о их геноме, чтобы мотивировать людей улучшать здоровье. Я верю в силу этой технологии, и эта силы лишь возрастет, когда мы добавим к существующему списку новые состояния, изучим связи между вариациями ДНК и конкретными заболеваниями и расширим данные фармакогеномики. Фармакогеномика, как было кратко сказано, – это еще одна бурно развивающаяся ветвь фармакологии, занимающаяся влиянием генетических особенностей на чувствительность к медикаментам.
Когда люди берут в руки результат анализа от «Навигеникс» (специально рассчитанный на то, чтобы быть понятным среднему человеку без медицинского образования), то получают доступ к актуальной информации о результатах новых исследований, опубликованных в Интернете, относящейся лично к ним. Они получают информацию и о том, как изменить привычки для уменьшения риска состояний, к которым выявлена предрасположенность, о чувствительности к тем или иным лекарствам и их побочных эффектах и о том, что стоит рассказать врачу. Хотя результаты анализа легки для чтения и понимания, данные могут оказаться ошеломляющими и сложными. Всегда лучше открыто поговорить с врачом, чтобы понять их смысл и значение и определить стратегию дальнейших действий. Каждому, кто проходит анализ в «Навигеникс», рекомендуют обсудить полученные результаты с генетическими консультантами компании, обученными интерпретировать результаты. Надеюсь, такая информация побудит людей приобрести привычки, улучшающие здоровье.
Другим преимуществом генетического исследования, причем таким, которое резко повысит точность с развитием протеомики, является индивидуализация подбора лекарств. Сейчас можно провести так называемый фармакогеномный анализ для изучения ДНК на генетические маркеры, соответствующие конкретным особенностям метаболизма отдельных лекарственных средств. В некоторых случаях выясняется, будут ли у вас серьезные побочные эффекты от препарата, в других – будет ли оно эффективно, или как дозировать лекарство конкретно для вас. Зная индивидуальную реакцию на отдельные лекарства, легче подобрать терапию именно для вас.
Все сводится к стимулам. На основе статистики можно выяснить, что у вас – 30-процентная вероятность ожирения, но эта информация бессмысленна. Но если я скажу, что ваш риск ожирения на 60–80 процентов основан на генетических факторах, то это имеет значение, правда? Узнанного может быть достаточно, чтобы вдохновить вас присмотреться к привычкам, влияющим на вес. Этой информации может быть достаточно, чтобы побудить вас следить за объемом талии так, как никогда раньше. Так может проявляться сила генетического анализа. С другой стороны, если известно, что для вас вероятность инфаркта равна 90 процентам, то сделаете для сердца все возможное. Общие статистические выводы типа: «Сердечные заболевания являются основной причиной смертности» мало на что влияют, если вообще влияют. Но знание, что в вашем генотипе заложен риск инфаркта выше среднего, в популяции окажется сильнее статистики.
Такой тип информации позволяет лучше оценить издержки индивидуального выбора. Например, если известно, что у вас высокий риск развития сердечных заболеваний, то стакан вина в день может оказаться полезной привычкой (если, конечно, вино вам нравится). Однако уже выяснили, что небольшие дозы спиртного, особенно красного вина, могут уменьшить риск сердечных заболеваний, но потенциально увеличивают риск рака молочной железы. Это издержки, и вместе с врачом вы сможете оценить все «за» и «против» для создания персонализированного плана здоровья.
Рекомендую ли я прохождение генетического исследования на основе изложенного? Как и в большинстве случаев, приведенных в этой книге, – выбор за вами. Если вы не точно знаете собственную историю болезни и нет других путей получения информации, то, конечно, обратитесь в лабораторию. Большинство страховых планов позволяет возместить наличные расходы, если сама страховка этого не покрывает[2]. Для всех болезней, о которых более или менее известно, что определенная мутация резко повышает вероятность заболевания, рекомендую принять меры заранее, чтобы предотвратить или отсрочить недуг. Примеры таких редких генетических заболеваний – BRCA1/2 (рак молочной железы/яичников), болезнь Тея – Сакса, болезнь Хантингтона. Вне зависимости от того, какие анализы вы сдаете, запланируйте и консультацию генетика. Это поможет не только полностью изучить профиль рисков, но и справиться с эмоциями. К тому же станет прекрасной возможностью потренироваться в чтении результатов анализов.
Мой профиль в «Навигеникс» выявил интересные данные. У меня выше среднего риск сердечно-сосудистых заболеваний, хотя липиды в норме и уровень холестерина ниже 200 (200 – это верхняя граница нормы). Основываясь на профиле рисков, я совместно с врачом принял решение о начале регулярного приема крестора, одного из статинов, а мои дети взяли на себя обязательство исключить из моего рациона картошку-фри. Забавно: в том же году, когда я начал принимать статины, исследование JUPITER показало положительный эффект статинов не только на снижение холестерина, но и на уменьшение воспаления. Сейчас проводится исследование на людях с низкими значениями маркеров воспаления и низким холестерином, чтобы посмотреть, что еще делают статины. На что еще они повлияют?
Мой профиль также показал слегка сниженный риск рака толстой кишки, но после опроса членов семьи я узнал, что раком толстой кишки болел мой близкий родственник. Поэтому я решил пройти колоноскопию в 43 года, не дожидаясь 50 лет, как указано в стандартах. Семейная история показала слишком высокий риск, чтобы сидеть сложа руки. Генетическое исследование в сочетании с тщательно собранной семейной историей изменили взгляд на здоровье. Закончилось все удалением полипа. Полипы – это аномальные выросты ткани, которые могут перерождаться в рак. Мог ли полип превратиться в рак? Кто знает… Но стоило ли этого дожидаться? Я активно вмешался и сохранил хорошее состояние здоровья. Именно так и стоит делать, действуя совместно с выбранным доктором по плану, составленному на основе подробной истории семьи в сочетании с проведенным генетическим исследованием. К сожалению, семейную историю трудно изучить, и данных часто не хватает. Многие болезни в предыдущих поколениях считались постыдными, возможно, поэтому получить точную медицинскую информацию так сложно.
А если исследование у вас что-нибудь найдет, вы с этим справитесь? Стоит задать себе и такой вопрос. Что, если, например, выяснится, что вы являетесь носителем e4 варианта гена ApoE, увеличивающего риск болезни Альцгеймера? Мало кто представляет, как он отреагирует на плохие новости о выявленной болезни или о будущих проблемах со здоровьем. Но есть и ободряющие факты: когда ученые Бостонской университетской школы медицины изучили детей, родители которых страдают от болезни Альцгеймера и которым сообщили, что они являются носителями варианта e4 гена ApoE, выяснилось, что краткосрочные последствия стресса не так серьезны.
Статья, опубликованная в «New England Journal of Medicine» в 2009 году, стала результатом исследования REVEAL (Оценка рисков и обучение при болезни Альцгеймера). Это было первое рандомизированное исследование, участникам которого рассказали, какой у них вариант гена. Как и ожидалось, те, кто волновался из-за результатов исследования и чьи результаты оказались отрицательными, почувствовали облегчение. А получившие положительные результаты испытали только временное снижение настроения. Психологическое воздействие не было настолько ужасным, как о нем думали, и быстро исчезло. Ведущий руководитель исследования, Роберт К. Грин, профессор неврологии, генетики и эпидемиологии Бостонского университета и генетик Гарвардской медицинской школы, рассказал: «Участники, которым сообщили, что они являются носителями гена e4 ApoE, и, соответственно, у них повышен риск заболевания болезнью Альцгеймера, продемонстрировали не больше нервозности, депрессии или стресса в связи с исследованием, чем те, кому их генотип не сообщили». Грин также подтвердил то, в чем всегда был убежден: «Изучение генетических маркеров риска для некоторых людей может стать полезным и вдохновляющим опытом, даже если заболевание пугает, а перспективы использования генетической информации неясны».
Когда вы задумываетесь, получать ли генетическую информацию о себе, то это не вопрос: «Хочу ли я знать?», а скорее: «Что я с этим сделаю?» Как быть, если вы узнаете о предрасположенности к конкретным заболеваниям? Афоризм оказывается правдой. «Знание – сила». Если нет информации, то неизвестно, как жить, чтобы обезопасить собственное будущее. Сначала я сомневался. Не думал, что результаты исследования повлияют на меня или изменят. Но до сих пор помню, как в пятницу вечером пришел домой и увидел, что результаты выложены в Интернет. Сначала я боялся того, что там может быть, но когда увидел себя на мониторе, то почувствовал благоговейный страх. Я действительно видел результаты, и это сразу меня изменило. Я изменил пищевые привычки, режим тренировок, образ жизни. Изменилась и семья, так как результаты повлияли на детей. Мы стали улучшать образ жизни всей семьей. Не думаю, что есть лучший стимул к изменениям, чем взгляд на собственный генотип и то, что он предвещает. Это вдохновляет, а не ужасает.
Мой персональный генетический профиль