Эти факты представляют определенную ценность и для биологии человека. Если сравнивать две группы людей, например жителей Японии и Шотландии, по таким признакам, как рост и плодовитость (оба признака поддаются измерению), можно обнаружить разницу в средних показателях. Различаясь по среде обитания, обе группы, несомненно, отличаются и генетически. Трудность заключается в определении степени влияния средовых и генетических различий на рост или плодовитость. Как мы увидим в следующих главах, несмотря на эти трудности, можно все же сделать некоторые выводы.
Что же касается ламаркизма, то можно с определенностью сказать: эта теория не имеет никаких экспериментальных обоснований и противоречит всему, что мы знаем о механизме наследственности.
Близнецы и наследственность
Гораздо больше и не столь специальным языком можно сказать о взаимодействии наследственности и среды (или, как мы говорим, природы и воспитания). Определить, какая часть изменчивости данного признака, например роста, объясняется наследственностью, а какая — воздействием окружающей среды, — одна из самых серьезных проблем. Лучше всего проследить это на особой группе людей — так называемых однояйцовых близнецах.
Существует два типа близнецов. У европейцев примерно три четверти близнецов появляются в результате одновременного выхода двух яйцеклеток, по одной из каждого яичника, в момент введения семени. Обе яйцеклетки оплодотворяются и развиваются бок о бок в матке. Небольшие млекопитающие (кошки, собаки, крысы, кролики) и некоторые крупные млекопитающие (например, свиньи, львы, тигры) производят на свет одновременно нескольких детенышей. У человека такие близнецы называются двуяйцовыми; они могут внешне значительно отличаться друг от друга и, разумеется, иметь разный пол. Близнецы другого типа развиваются из одного-единственного оплодотворенного яйца, на раннем этапе развития разделившегося на две самостоятельные части — каждая дает начало отдельному индивидууму. Так появляются однояйцовые близнецы. Генетически они однотипны, так как хромосомы в ядрах клеток всего организма произошли от одного набора хромосом, первоначально находившегося в яйцеклетке. Однояйцовые близнецы проявляют подчас поразительное сходство, не только внешнее, но и в эмоциональных особенностях. Они всегда одного пола.
Но, пожалуй, самым важным является то обстоятельство, что полностью они никогда не идентичны. Хотя чаще всего они растут вместе и их окружение почти также одинаково, как и генетические факторы, все же можно заметить известные различия; правда, в среднем их гораздо меньше, чем между обычными братьями и сестрами или двуяйцовыми близнецами. Так, результаты специальной количественной оценки их умственных способностей различаются в среднем примерно на 9 баллов, в то время как у обычных братьев и сестер различие это доходит до 16 баллов.
Проявления заметных различий между однояйцовыми близнецами всегда чрезвычайно сложны. Для иллюстрации приведем такой пример: одна из двух сестер-близнецов родилась с меньшим весом, медленнее росла, постоянно отставала в физическом и интеллектуальном развитии и чаще болела различными инфекционными болезнями. Кроме того, на протяжении восьми лет у нее наблюдалась тяжелая форма гипертонии. У ее здоровой сестры кровяное давление было нормальным, но, как показали исследования,
Любопытные исследования проводились с парами близнецов, разъединенных в раннем возрасте и выросших в разных семьях и в совершенно непохожих условиях. Нередко приходится слышать, что, несмотря на это, близнецы остаются по-прежнему удивительно схожими. И в самом деле обычно это действительно так: известны случаи, когда разделенные пары близнецов находили друг друга уже взрослыми благодаря тому, что одного из них ошибочно принимали за другого. Правда и то, что сходство между однояйцовыми близнецами, живущими совместно или раздельно, проявляется самым поразительным образом: даже кариесом поражаются часто одни и те же зубы. В отдельных случаях это сходство играет очень важную роль в жизни близнецов. Сошлемся на такой пример. Два однояйцовых близнеца жили в Оксфорде; один из них умер от неоперабельного рака желудка, у оставшегося в живых рентгенологическое обследование не обнаружило никаких патологических изменений. Обследование повторяли каждые три месяца, и через год обнаружилось слабое указание на утолщение в стенке желудка. Одних показаний рентгена было недостаточно для принятия решения об операции, тем не менее больного оперировали, удалив на ранней стадии раковую опухоль — такую же, от которой умер первый близнец. Пациент выздоровел.
Но вернемся к близнецам, с детства воспитывающимся в разных условиях. Мы вовсе не всегда констатируем их чрезвычайное сходство между собой. К примеру, двух мальчиков, уроженцев Глазго, разделили, когда им было три года: один из них остался в рабочем квартале города, другой жил в деревне под Глазго. Когда им исполнилось шестнадцать лет, их сравнили и обнаружили, что умственные способности обоих выше среднего, но юноша, живший в городе, набрал 125 баллов, в то время как его брат, живший в сельской местности, — только 106. Оба они оказались хорошими футболистами, но у выросшего в деревне физическое развитие было лучше (в частности, он обогнал своего брата в росте на 2,5 сантиметра) и он проявил большую способность к работе с различными механизмами.
Этот пример лишний раз подтверждает влияние окружающей среды на интеллектуальное и физическое развитие человека. Среда оказывает влияние и на эмоциональное состояние. В доказательство этого положения приведем такой пример. Две американские девушки — однояйцовые близнецы — с детства воспитывались в разных условиях. Одна росла в состоятельной семье, была окружена многочисленными друзьями и получила хорошее образование. Другая, воспитывавшаяся в бедной среде, не получила законченного образования, мало общалась с людьми. В результате первая в двадцать лет была веселой общительной и жизнерадостной девушкой, в то время как у ее сестры настроение то и дело менялось, она была застенчива, нерешительна, выглядела подавленной, страдала дефектом речи (шепелявила).
Взаимодействие наследственности и среды
Иногда спрашивают: что важнее — наследственность или окружающая среда? На этот вопрос не так легко ответить. Если под этим подразумевать, чтó имеет наибольшую силу воздействия, то и тогда следует ограничиться частными случаями. Например, индивидуальные различия в цвете глаз детерминированы в основном генетически, поэтому можно сказать, что для данного признака наследственность имеет большое значение. А вот заболевание корью зависит в основном от концентрации вируса кори, и, следовательно, здесь важен фактор среды.
Но где-то между этими двумя крайностями находится целый ряд признаков, в частности рост. Несомненно, в немалой степени рост человека определяет наследственность: если у вас высокие родители, вы с большей вероятностью тоже будете высоким. С другой стороны, на рост определенно воздействует такой фактор среды, как питание. В Англии до 1940 г. подростки, посещавшие частные школы с высокой платой за обучение, были в среднем примерно на 10 сантиметров выше своих сверстников из более бедных семей, которые могли себе позволить посылать детей только в государственные школы. Само по себе это еще ничего не значит: возможно, бедные потенциально, генетически не способны достигать роста богатых. Однако эксперименты показали, что, если дети бедняков питаются не хуже, чем дети богатых, они догоняют их в росте и весе.
Таким образом, на рост человека влияют как его генетическое строение, так и окружающая среда. Строго говоря, нельзя определить, чтó действует сильнее. Взаимодействие наследственности и среды нередко иллюстрировали опытами на животных. Если, к примеру, использовать чистые линии мышей с разной способностью к росту, можно обнаружить, что различные линии мышей лучше всего растут в несходных условиях: единой наилучшей для всех линий среды нет. С полным основанием можно предполагать, что это применимо и к человеку. Так что пословица «что одному на пользу, другому во вред» отражает очень общий и важный биологический принцип.
И все-таки, несмотря на эти, казалось бы, очевидные факты, одни ученые склонны придавать наследственности больший вес, чем среде, в то время как другие настаивают на всесильности среды. Что касается приверженцев наследственности, то мы вернемся к этому вопросу в гл. 7, а пока рассмотрим, что имеют в виду те, кто придает особое значение окружающей среде. Итак, отвечая на вопрос, что важнее, мы дали довольно уклончивый и интригующий ответ, какой нередко можно услышать от ученых: мы сказали, что ни наследственности, ни среде нельзя с полным основанием приписать особых преимуществ.
Попытаемся обосновать такое утверждение. Если рассматривать этот вопрос с практической точки зрения, то есть с точки зрения достижения полезных результатов, следует сделать упор на окружающую среду. Разумеется, это относится только к человеку. Мы научились улучшать (и успешно применяем это на практике) домашних животных и культивируемые растения путем выведения новых пород и сортов: при этом уничтожаем не удовлетворяющий нас молодняк и позволяем размножаться только нескольким отобранным особям. Кроме того, по мере необходимости мы используем искусственное осеменение или опыление. Но, прежде чем сделать это, нам следует решить, для какой именно среды выводится новая порода: животное, выведенное для одних условий, непригодно для других. Для человека такого рода меры предлагать нельзя. Мы должны, за очень небольшим исключением, принять как данное генетическую конституцию живущих популяций и пытаться приспособить к ним окружающую среду.
2
Менделевские законы наследственности и человек
Изменчивость управляется многочисленными законами; некоторые из них уже смутно выясняются и будут вкратце обсуждены в дальнейшем.
Изменение собственной генетической конституции человеку неподвластно. Но хотя многие из нас вряд ли согласились бы пересмотреть свои матримониальные планы из-за генетических соображений, не бесполезно узнать, что можно, о генетике человека. Генетические закономерности по большей части устанавливали опытным путем на искусственно опыляемых растениях и быстро размножающихся животных, в частности на знаменитой плодовой мушке — дрозофиле. Впервые точное описание того, как гены определяют различия между индивидуумами одного вида, дал Грегор Мендель.
Свои опыты он ставил на душистом горошке. Любопытно, что статья с подробным описанием его наблюдений и выводов прошла совершенно незамеченной, хотя журнал, в котором она была опубликована в 1866 г., был доступен ученым[2].
В 1900 г. трое ботаников — немец Карл Корренс, австриец Эрих Чермак и голландец Гуго де Фрис — независимо друг от друга опубликовали работы, подтверждавшие выводы Менделя. С тех пор механизм наследственности изучало множество исследователей, но в знак признания приоритета Менделя законы передачи наследственности получили название менделевских.
Менделевские законы наследственности
Законы передачи наследственных факторов, установленные Менделем на растении, применимы и к человеку. Предположим, что рыжеволосая женщина вышла замуж за брюнета и все их дети будут брюнетами (при условии что мужчина не является носителем гена рыжих волос, другими словами, он, выражаясь языком селекционера, «чистокровен» по черным волосам). Следовательно, ген, определяющий черный цвет волос,
В случае, подобном приведенному, говорят, что признаки как бы «перескакивают» через поколение. Спрашивается: как же это происходит? Выше (в гл. 1) мы уже отмечали, что индивидуум получает от каждого родителя по одному хромосомному набору; хромосомы являются носителями наследственных факторов — генов. Появление у родителей-брюнетов ребенка с рыжими волосами обусловлено наличием гена, который мы обозначим буквой
Каждый ребенок первой пары получил
Современная генетика — и в этом одно из ее достижений — установила, что при наследовании не происходит простого слияния родительских признаков. Раньше предполагали, что каждый индивидуум представляет собой смесь родительских признаков (грубо говоря, по аналогии с красками; ведь известно, например, что оранжевая краска получается от смешения желтой с красной). На примере с цветом волос мы убедились, что рыжие волосы появляются во втором поколении в «неразбавленном виде». Их появление следует отнести за счет генов, которые передаются непосредственно из поколения в поколение.
Эта независимость генов сказывается в появлении новых комбинаций признаков в результате брака между людьми, обладающими разным набором генов. Поясним это на примере. Женщина, родившаяся от брака африканки из племени грикуа и шотландца, вышла замуж за «белого» мужчину смешанного происхождения. У них было четверо сыновей, и выглядели они следующим образом: один очень высокий, почти белый, но с карими глазами и вьющимися волосами; второй — среднего роста, с более темной кожей, карими глазами, но с прямыми черными волосами; третий — также среднего роста, несколько темнее второго, с карими глазами и волосами кафрского типа, и, наконец, четвертый — среднего роста, промежуточного цвета кожи, с карими глазами и темно-каштановыми волосами готентотского типа. Итак, в этой семье (показанной на рис. 7) самые различные черты лица, и встречаются они в необычных сочетаниях с другими признаками: например, у первого сына светлая кожа, но волосы негроидного типа.
Если эти признаки определяются генами различных хромосом, то понятно, что они будут
Но каждая хромосома несет много генов, поэтому вполне возможны случаи, когда признаки не расщепляются, а остаются
На основании всего сказанного можно сделать следующий вывод: проявление той или иной наследственности определяется генами, которые встречаются у различных индивидуумов в любых сочетаниях. Именно этой рекомбинацией генов мы и обязаны огромным разнообразием человеческих типов. Даже самые малочисленные группы людей, живущих в практически одинаковой окружающей среде, отличаются большим разнообразием во внешнем виде и других признаках. Частично это объясняется пусть очень незначительными, но все же различиями в факторах среды, а в основном — «перетасовкой» генов в каждом поколении.
Генетическая детерминация пола
Пол — это признак, о котором с наибольшей очевидностью можно сказать, что он наследуется. Несомненно, на развитии признаков пола сказываются и факторы среды: наличие в матке близнеца противоположного пола вызывает у некоторых млекопитающих появление как мужских, так и женских половых органов, иными словами, развивается интерсекс. Это лишний раз свидетельствует о взаимосвязи наследственности с окружающей средой, но для рассматриваемого нами вопроса существенного значения не имеет.
При нормальном развитии механизм детерминации пола довольно прост. Повторяем, что у человека 23 пары хромосом, из них только одна пара определяет пол. У женщин члены этой пары одинаковы (в этом мы можем убедиться с помощью микроскопа); они носят название Х-хромосом. У мужчин только одна Х-хромосома, а рядом с ней, размером поменьше, — Y-хромосома (рис. 2). Теперь представим себе, что происходит при образовании половых клеток, которые отличаются от всех остальных клеток организма половинным набором хромосом. Каждая яйцеклетка получает одну Х-хромосому, а сперматозоид — либо Х-, либо Y-хромосому. Следовательно, существует два типа сперматозоидов. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, то оплодотворенное яйцо (с полным набором хромосом) будет иметь две Х-хромосомы, и родится девочка; если же яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то в оплодотворенном яйце будет одна Х- и одна Y-хромосома, и родится мальчик (рис. 8).
Невольно возникает вопрос: можно ли контролировать пол человека или других животных, позволяя только Х- или Y-содержащему сперматозоиду достигать яйцеклетки? К сожалению, пока мы не можем ответить на этот вопрос утвердительно: все попытки в этом направлении закончились неудачей[3]. Тем не менее в нормальных условиях сперматозоид с Y-хромосомой, вероятно, имеет больше шансов оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид с Х-хромосомой. Известно, что мальчиков рождается несколько больше, чем девочек. Так, в Великобритании на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков. Это и имеют в виду, когда говорят, что соотношение полов среди новорожденных равно 106. Мы не знаем, каково соотношение полов сразу после оплодотворения; ранее предполагали, что мужских зародышей гибнет больше, чем женских, но недавние работы показали, что дело не в этом. Одно несомненно: мужских зародышей зарождается больше, чем женских. Казалось бы, это противоречит тому, чего следовало ожидать, зная механизм определения пола: ведь при равном количестве Х- и Y-сперматозоидов и одинаковой возможности успешного оплодотворения для обоих видов соотношение полов при зачатии должно равняться 100. В действительности, как мы отмечали, сперматозоиды, содержащие Y-хромосомы, имеют некоторое преимущество: они легче и потому, возможно, подвижнее.
Разумеется, очень важно научиться использовать различную активность обоих видов сперматозоидов. И дело не только в контролировании пола у человека; это важно для сельского хозяйства. Чрезвычайно ценно, чтобы в стадах рождались преимущественно телочки, на птицефермах — куры. Сейчас успешно разрабатываются методы искусственного осеменения. Не исключено, что в ближайшее время появится такой способ обработки используемой для искусственного осеменения спермы, при котором сохранит активность только один тип сперматозоидов.
Любопытно, что детская смертность среди мальчиков больше, чем среди девочек, поэтому первоначальная разница в соотношении полов к моменту полового созревания исчезает и становится равной 100, то есть молодых людей обоего пола оказывается приблизительно поровну. Но в экономически развитых странах, для которых характерно снижение смертности среди женщин, соотношение полов к 85 годам равняется примерно 55; это значит, что на каждого мужчину приходится почти две женщины. Мы до сих пор не сумели окончательно выяснить, чем объясняется подобная «живучесть» женщин; вероятно, немалую роль в этом играет трудность мужских профессий, но вряд ли это единственная причина.
Как одно из следствий механизма детерминации пола, у мужчин возможно проявление действий определенных генов, локализованных в Х-хромосоме, из-за отсутствия соответствующего гена в Y-хромосоме (у женщины другая Х-хромосома обычно имеет дубликат, или аллель, рассматриваемого гена). Наиболее известным примером может служить ген, передающий гемофилию — заболевание, при котором нарушена свертываемость крови: кровь свертывается очень слабо или совсем не свертывается. Люди, пораженные гемофилией, как правило, умирают в раннем возрасте — ведь даже небольшой порез или внутреннее кровоизлияние может привести к смертельной потере крови. Гемофилия встречается только у мужчин и обусловливается рецессивным геном, получаемым сыном от матери вместе с Х-хромосомой. Сама мать гемофилией не болеет, так как на ее второй Х-хромосоме локализован доминантный ген, определяющий нормальное свертывание крови. Поэтому гемофилия почти всегда передается здоровой и ничего не подозревающей женщиной — носительницей гена, который может вызвать гибель ее сыновей. Правда, в среднем будет поражена только половина потомства, другая половина получит нормальную Х-хромосому. Теоретически эта болезнь может поразить и женщину, обладающую двумя генами гемофилии. Но медицине известен только один такой случай, так как обычно наличие двух генов гемофилии убивает зародыш.
Носительницей гемофилии была английская королева Виктория: один из ее сыновей и по крайней мере трое внуков и шесть правнуков страдали от гемофилии (среди них члены царствующих фамилий Испании и царской России; что касается представителей нынешней британской королевской семьи, то они избежали неприятного гена).
Признаки, обусловленные генами, локализованными в X-хромосоме, называют
Хромосомные аномалии и мутации
Факты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фактов и занимается генетика — наука о явлениях наследственности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о неизменности генов: деление ядер не нарушает полного набора хромосом (за исключением зрелых яйцеклеток и сперматозоидов, имеющих половинный набор), так как содержащиеся в них хромосомы также делятся (рис. 3). Кроме того, в большинстве случаев не только хромосомы, но и многие гены тоже в точности воспроизводятся. Такого рода постоянство сохраняется из поколения в поколение, и гены остаются неизменными в течение всего своего жизненного цикла в половых клетках и в процессе оплодотворения.
Следует отметить, что эта гипотеза противоречит довольно распространенному до сих пор мнению о возможности «наследования благоприобретенных признаков», но, как мы имели возможность убедиться, говоря о ламаркизме, мнение это ошибочно. Для полной ясности повторим, чем мы руководствуемся, отказываясь от теории Ламарка. Предположим, что в процессе приспособления к окружающим условиям у индивидуума вырабатываются определенные навыки в выполнении какой-либо работы или, скажем, устойчивость к заболеванию. Вызовет ли это такое изменение в генах, которое приведет к сходной приспособленности у его потомков, но уже
Однако и говорить о полной стабильности хромосом или генов нельзя. Ядра клеток тела, сперматозоидов или яйцеклеток иногда имеют необычное число хромосом, что легко определяется под микроскопом. Более того, отдельные гены могут изменяться, или
Новейшие методы изучения хромосом человека, разработанные в 50-х годах текущего столетия, позволили расширить наши познания о хромосомных аномалиях. Прежде всего выяснилось, что клетки человеческого тела имеют 46 хромосом (диплоидное число), а не 48, как предполагали ранее. Затем в медицинских журналах появились сообщения о пациентах с недостающей (моносомия) или лишней (трисомия) хромосомой. Разумеется, причин появления такого рода аномалий много. При этом может быть затронута любая пара хромосом; известны случаи, когда у индивидуума не одна пара хромосом находится в состоянии трисомии.
К наиболее ярким примерам аномалий относятся изменения в половых хромосомах. Медики уже давно знают о таком редком заболевании, как синдром Клейнфельтера: у больного недоразвитые семенники, слабый волосяной покров на лице и лобке, такое же, как у женщины, распределение жира и часто увеличенные грудные железы. Обычно, а возможно всегда, эти больные стерильны, и синдром, как правило, выявляется, когда они проходят обследование в специальных клиниках. В настоящее время установлено, что синдром Клейнфельтера — результат трисомии половых хромосом: две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — тип XXY вместо XX (нормальная женщина) или ХY (нормальный мужчина). Другое редкое заболевание — синдром Шерешевского — Тернера: у больной недоразвиты яичники, карликовый рост, умственная отсталость и другие нарушения. У таких больных моносомия половых хромосом; только одна Х-хромосома — тип Х0.
Аномалии, естественно, встречаются и в аутосомах, то есть во всех остальных, неполовых хромосомах. Наибольшую известность приобрела аномалия, связанная с одной из мельчайших пар хромосом, так называемый синдром Дауна. Эта болезнь легко распознается уже в детстве: помимо резко выраженной умственной отсталости, для больных характерны маленькая голова, специфический разрез глаз, плоское лицо с выступающими скулами, толстый язык. Долгое время ученым не удавалось найти удовлетворительного объяснения этого заболевания, хотя было ясно, что причина его генетического порядка. Теперь мы знаем, что синдром Дауна вызывается трисомией: все клетки организма больного имеют 47 хромосом вместо 46.
Аномалии подобного рода сравнительно редки, но наблюдения за ними представляют несомненный интерес: возможно, они помогут раскрыть механизм действия хромосом и генов. Но гораздо более важным изменением является точечная, или единичная генная, мутация, при которой резкое изменение претерпевает всего одна субмикроскопическая единица наследственности. В результате мутантный ген воспроизводит себя уже в этой измененной форме и, таким образом, генная мутация, происходящая в ядре яйцеклетки или сперматозоида, передается из поколения в поколение.
Насколько нам известно, генные мутации имеют место у всех организмов — начиная от ультрамикроскопических вирусов и бактерий и кончая самыми крупными и сложными животными и растениями. Это значит, что гены не обладают полной наследственной стабильностью или, во всяком случае, не всегда точно копируют себя в момент воспроизведения. Однако при частых мутациях многие мутанты имели бы минимальные шансы выжить. Большинство мутантных генов неблагоприятны для организма, ибо снижают его жизнеспособность. Это связано с тем, что, являясь продуктом естественного отбора, мы имеем такой набор генов, который близок к наилучшему для наших условий существования. Более того, сочетание всех генов индивидуума должно образовывать сбалансированную комбинацию, которая нарушается при большой мутабильности генов.
И действительно, случаи генных мутаций очень редки. Это видно на примере спонтанных мутаций у человека, немалую роль в возникновении которых, вероятно, играют солнечная радиация и другие естественные факторы внешней среды. Эти мутации вызывают иногда тяжелые заболевания, хотя и не нарушают у пораженных людей способности к размножению. У больного ахондроплазией, одним из видов карликовости, голова и туловище нормального размера, в то время как руки и ноги очень короткие; у пораженного другой болезнью, ретинобластомой, в сетчатке одного или обоих глаз развивается злокачественная опухоль, которая, если ее вовремя не удалить, может стать причиной смерти; при эпилойе в различных частях тела развиваются доброкачественные опухоли, вызывающие эпилепсию и слабоумие; впрочем, эпилойя может протекать и в легкой форме. Для каждого из этих заболеваний есть примеры доминантного наследования болезни. Чтобы установить частоту мутаций, необходимо выявить частоту заболеваний у детей здоровых родителей. Из-за доминантности этих заболеваний каждый такой случай можно отнести за счет мутации. Частота мутаций достигает 1–5 на 100 000 в каждом поколении. Правда, нельзя утверждать, что все гены мутируют с такой частотой, но надо полагать, ни один из них не мутирует с существенно большей частотой, чем указанная.
Действие радиации
В связи с участившимися случаями мутаций как у человека, так и у других организмов интерес к этой проблеме усилился. Следует подчеркнуть, что увеличение мутаций объясняется прежде всего радиацией, вызванной испытаниями атомных и водородных бомб. Но мутации вызываются и другими источниками излучения, в частности рентгеновским оборудованием, используемым в диагностике и при лечении различных заболеваний.
Прежде всего необходимо знать, как действует на организм радиация. С одной стороны, она может непосредственно поражать самого человека, вызывая ожоги, разрушение костного мозга с последующей тяжелой формой анемии, рак кожи и кровотворных тканей (лейкемию) и смерть от лучевой болезни. Эти заболевания зарегистрированы у большого числа людей, находившихся в зоне действия поражающей радиации от взрыва атомных бомб в Хиросиме и Нагасаки. Случаи заболеваний лейкемией значительно возросли в связи с участившимися испытаниями водородных бомб.
Но от непосредственного воздействия радиации, если только она не рассеяна по поверхности земли, можно защититься. Работающих на атомных электростанциях и с рентгеновским оборудованием можно защитить даже от самых малых доз облучения.
Совершенно иную картину дает второй тип поражающего воздействия радиации. На частоте мутаций в половых клетках, еще способных дать начало будущим поколениям, скажется
Практическое применение менделевской генетики
Несомненно, наибольшее применение менделевская генетика находит в животноводстве и растениеводстве. Правда, ее можно приложить и к человеку, но здесь возможности ее ограниченны. Предположим, мужчина или женщина перед вступлением в брак хотели бы знать, могут ли у их детей появиться какие-либо нежелательные признаки. Как мы уже отмечали, генетическая конституция предрасполагает к развитию туберкулеза и некоторых форм рака. Но роль генетических факторов в обоих случаях слишком мала, и вряд ли стоит принимать их во внимание при решении вопроса о браке. Если даже, например, от туберкулеза или рака умер близкий родственник жениха или невесты, это не должно послужить причиной для беспокойства, тем более отказа от брака. Ниже мы рассмотрим вопрос о наследовании такого типа факторов более подробно.
И все-таки некоторые заболевания самым непосредственным образом генетически детерминированы. С одним примером наследования подобных заболеваний мы уже знакомы — это гемофилия, другие будут разбираться в гл. 7. Наши познания в области генетики человеческих дефектов уже настолько обширны, что иногда позволяют дать весьма полезную информацию супругам, желающим иметь детей. Однако размеры и тематика книги не позволяют нам подробно остановиться на этом вопросе.
Рассмотрим только особый случай — браки между двоюродными братьями и сестрами. Этот вопрос интересует как людей, вступающих в брак, так и общество в целом: не появятся ли в результате брака между близкими родственниками дефективные дети? Ответить на это невозможно, так как опасность в каждом конкретном случае исходит от рецессивно наследуемых признаков, а мы, как правило (за исключением признаков, сцепленных с полом), не можем установить присутствие рецессивного гена в гетерозиготном состоянии, не вызывающем развития дефекта. Если гены, обусловливающие определенный дефект, у брата и сестры одинаковы, то весьма возможно, что один из четырех (то есть 25 %) их детей родится с дефектом.
Необходимо подчеркнуть, что в огромном большинстве браков между двоюродными братьями и сестрами вообще не бывает дефективных детей. Но мы ведь знаем, что есть гены, которые вызывают развитие дефектов, и вероятность обладания одинаковыми рецессивными генами у близких родственников, кузенов, бóльшая, чем у совершенно не связанных узами родства пар. Поэтому и вероятность появления дефективных детей у них больше.
Однако это обстоятельство не удерживает и не должно удерживать двоюродных братьев и сестер от вступления в брак, за исключением тех случаев, когда их родственники имеют какой-либо дефект, определяемый рецессивным геном. Это может быть тяжелое заболевание кожи, так называемая пигментная ксеродерма, или один из видов амавротической семейной идиотии (ювенильная форма), или разновидность глухонемоты; все эти заболевания чрезвычайно редки.
Что же касается общества, то можно решительно утверждать, что для общества браки между двоюродными братьями и сестрами нежелательны. Если их запретить, то число упомянутых заболеваний снизится. Однако в целом генетический эффект от запрещения подобных браков будет незначительным, и вряд ли стоит ради него жертвовать счастьем людей[4].
Браки между двоюродными братьями и сестрами (иначе называемые кузенными браками) — одна из форм инбридинга[5]. Наиболее интенсивная его форма — это браки между родителями и детьми или между сибсами (то есть родными братьями и сестрами). Такой инбридинг очень распространен в растениеводстве и животноводстве, но в большинстве человеческих сообществ запрещен. Правда, он был характерен для древнеегипетских фараонов, живших во втором тысячелетии до н. э., и, как утверждают, некоторые фараоны, рожденные от браков между сибсами, были чрезвычайно одаренными людьми. Возможно, это объясняется тем, что фараоны восемнадцатой династии совершенно освободились от вредных рецессивных заболеваний. И все же при «кровосмесительных» браках опасность появления дефективных детей, как правило, неизмеримо выше, чем при кузенных браках. Более того, считают (и не без оснований), что близкий инбридинг снижает рождаемость у человека.
Некоторые ограничения теории Менделя
На основании сказанного у читателя может сложиться впечатление, будто вся наследственность подчинена сравнительно простым законам Менделя. Но это далеко не так. Достаточно вспомнить примеры с гемофилией и цветослепотой, когда мы отмечали одну сравнительно небольшую модификацию менделевских законов — наследование признаков, сцепленных с полом.
Множество других случаев, к которым неприложимы законы Менделя, только подтверждают известное положение: гены действуют не обособленно друг от друга, а как части единой сложной системы. Так, например, рост и вес с их «непрерывной изменчивостью» подвержены влиянию не одного или двух генов, а очень многих. В большинстве популяций рост взрослых людей колеблется от 150 до 185 сантиметров (рис. 12). Большая часть этих отклонений отражает влияние средовых различий. Что же касается генетической детерминации роста, то число генов, ответственных за него, возможно, исчисляется сотнями, причем каждый оказывает лишь небольшое влияние. Как полагают, общее число генов в одном половинном наборе хромосом человека равно примерно 20 000[6], — не удивительно, что есть широкие возможности для самых сложных взаимодействий.